Каква е биологичната значимост на неизпълнената вариабилност. Генотипа като холистична, исторически установена система. Вариабилност, нейните видове и биологично значение. Racherient вариабилност. Въведение Молекулярни бази на наследствеността

Терминът "генотип" е предложен през 1909 г. от датския генетичен Вилхелм Йохансен. Той също така въведе термините: "ген", "allel", "фенотип", "линия", "чиста линия", "население".

Генотип - Това е комбинация от гени на този организъм. Човек има около 100 хиляди гена.

Генотип като един функционална система Тялото е развило в процеса на еволюцията. Знакът на системата на генотипа е взаимодействието на гените.

Allel Genes (по-точно, техните продукти са протеини) могат да взаимодействат помежду си:

• като част от хромозома - пример е пълното и непълното адхезия на гените;
• в чифт хомоложни хромозоми, примерите са пълни и непълно доминиране, кодомиране (независимо проявление на алелични гени).

Nonaleal Genes взаимодействат в следните форми:

1.19. Вариабилност, неговите видове и биологични значими

Променливост - това е универсалната собственост на живите системи, свързани с вариациите на фенотипа и генотипа, произтичащи от влиянието на външната среда или в резултат на промени наследствен материал. Разграничават наследствената и неприятна променливост.

Наследствената вариабилност е комбинативна, мутационна, несигурна.

Комбинативната вариабилност възниква в резултат на нови комбинации от гени в процеса на сексуално възпроизвеждане, омрежващ и други процеси, придружени от рекомбинации на гени. В резултат на комбинативната вариабилност възникват организми, които се различават от родителите им в генотипи и фенотипове.

Мутационната вариабилност е свързана с промени в последователността на нуклеотидите в ДНК молекули, загуба и вложки на големи участъци в ДНК молекули, промени в броя на ДНК молекулите (хромозома). Подобни промени се наричат мутация. Мутациите са наследени.

Мутациите разпределят:

• ген, причинявайки промени в даден ген. Генните мутации са доминиращи и рецесивни. Те могат да поддържат или, напротив, да уловят жизнената дейност на тялото;
• генеративни, засягащи половите клетки и предавани по време на сексуално размножаване;
• соматични, засягащи зародишни клетки. Животните не са наследени, а в растенията в вегетативната репродукция;
• геномни (полиплоиди и хетероплоида), свързани с промяна в броя на хромозомите в кариотипа на клетките;
• хромозомален, свързан с преструктурителите на структурата на хромозомите, промяна в положението на техните места, произтичащи от прекъсвания, загуба на отделни обекти и др.

Най-често генни мутацииВ резултат на което има промяна, загуба или вмъкване на ДНК нуклеотиди в ген. Мунтантните гени предават на мястото на протеиновия синтез на друга информация и това от своя страна води до синтеза на други протеини и появата на нови знаци-мутации може да възникне под влияние на радиация, ултравиолетова радиация, различни химически агенти. Не всички мутации са ефективни. Някои от тях са коригирани по време на репарациите на ДНК. Фенотипните мутации се проявяват, ако не са довели до смъртта на тялото. Повечето генетични мутации са рецесивни. Еволюционното значение има фенотипично прояви мутации, или осигурява индивиди Предимства в борбата за съществуване, или, напротив, което води до смъртта им под натиск от естествен подбор.

Мутационният процес увеличава генетичното разнообразие на популациите, което създава предпоставки за еволюционния процес.

Честотата на мутацията може да бъде подобрена изкуствено, която се използва в научни и практически цели.

Разискваща вариабилност

Необработването или групата (дефинирана), или променливостта на модификацията, е промени в фенотипа под влиянието на условията на външната среда. Промяната на модификацията не засяга генотипа на индивидите. Границите, при които фенотипът може да варира, се определя от генотипа. Тези граници се наричат \u200b\u200bскорост на реакцията. Скоростта на реакцията поставя границите, в които може да се различава специфична характеристика. Различни знаци притежават различна норма Реакции - широки или тесни. Например, променливостта на окото на бозайниците е малка и има тесен скорост на реакция. Обратна връзка, кравите могат да варират в доста широки граници в зависимост от условията на съдържанието на породата.

Фенотипните прояви на характеристиката засягат кумулативното взаимодействие на гените и условията на външната среда. Степента на проявление се нарича изразителност. Честотата на характеристиката (%) в популацията, където всичките му лица носят този ген, се нарича пенетрант. Гените могат да се проявят с различна степен на експресивност и пенетза. Например, Bald генът може да се прояви с пенетрант 100% или 50%, което зависи от специфичните условия на средата, броя и взаимодействието на гените, отговорни за развитието на чертата.

Модификациите не са наследени в повечето случаи, но не непременно носят групи и не винаги се проявяват във всички индивиди на вида в същата среда за околната среда. Модификациите осигуряват индивиди на тези условия.

Учебникът отговаря на федералната държава образователен стандарт Средна (пълна) общо образование, препоръчано от Министерството на образованието и науката на Руската федерация и е включено във Федералния списък на учебниците.

Урокът е адресиран до проучвания от 10 клас и е предназначен да преподава темата 1 или 2 часа седмично.

Модерна декорация, многостепенни въпроси и задачи, допълнителна информация И възможността за паралелно работа с електронно приложение допринася за ефективния учебен учебен материал.

Книга:

<<< Назад

Напред \u003e\u003e\u003e.

Помня!

Дайте примери за признаци, вариращи под влиянието на външната среда.

Какво е мутации?

Променливост - една от най-важните свойства на живота, способността на живите организми да придобият различия от индивидите като други видове и по рода си.

Разграничаване на два вида вариабилност: негреакция (фенотип или модификация) и наследствен (генотип).

SanterEct (модификация) вариабилност. Този вид вариабилност е процесът на появяване на нови признаци под влияние на външни фактори на околната среда, които не засягат генотипа. Ето защо, произтичащи от тази промяна на знаците - модификации - наследството не се предава (фиг. 93). Две едноета (моносиглолистни) близнаци, които имат абсолютно идентични генотипове, но волята на съдбата нараства в различни условия, може да бъде много различна един от друг. Класически пример, доказващ въздействието на външната среда за развитието на знаците, е RAM. Това растение развива три вида листа в зависимост от условията на растеж - във въздуха, в дебелината на водата или върху повърхността му.

Фиг. 93. дъб листа, които са нараснали в ярко осветление (а) и в сенчестото място (б)

Фиг. 94. Промяна на цвета на хималайската заешка вълна под влиянието на различни температури

Под влиянието на температурата атмосфер Променя картината на вълната от хималайския заек. Ембриона, развиващ се в утробата на майката, е в повишена температура, която унищожава ензима, необходима за синтеза на пигмента, така че зайците се раждат напълно бяло. Скоро след раждането, отделете изпъкнали части на тялото (нос, уши и опашки) започват да потъмняват, защото там температурата е по-ниска, отколкото на други места, а ензимът не е унищожен. Ако извадите парче бяла вълна и охладете кожата, черната вълна ще расте на това място (фиг. 94).

При сходни условия на средата в генетично близки организми, променливостта на модификацията има група природаНапример, в летен период, повечето хора под влиянието на UV лъчи в кожата се отлагат от защитен пигмент - меланин, слънчеви бани.

В същия вид организми под влиянието на условията на външната среда, променливостта на различните знаци може да бъде абсолютно различна. Например, в добитъка на риболовното риболовно мляко, масата, плодородието е много зависима от условията за хранене и съдържание, и например мастните мляко под влиянието на външните условия се променят, варира много малко. Проявите на променливостта на модификацията за всеки знак са ограничени до тяхната скорост на реакцията. Скорост на реакция - Това са границите, в които знакът може да бъде променен в този генотип. За разлика от най-модифициращата променливост, скоростта на реакцията се наследява и нейните граници са различни за различни признаци и в отделни индивиди. Най-тясната скорост на реакция е характерна за знаците, осигуряващи жизненоважни качества на тялото.

Поради факта, че повечето модификации са от адаптивно значение, те допринасят за адаптирането - адаптирането на организма в рамките на скоростта на реакцията до съществуването в променящите се условия.

Наследствена (генотипна) вариабилност. Този тип вариабилност е свързан с промени в генотипа, а знаците, придобити в резултат на това, са наследени от следните поколения. Има две форми на генотипна вариабилност: комбинация и мутация.

Комбинативна вариабилност Това е появата на нови знаци в резултат на формирането на други комбинации от гени на родителите в генотипите на потомците. В основата на този вид вариабилност има независимо несъответствие между хомоложните хромозоми в първото мелодично разделение, случайна среща на игри на една и съща двойка родител с оплождане и случайна подбор на родителски двойки. Също така води до рекомбинация на генетичния материал и увеличава променливостта на обмена на зони на хомоложни хромозоми, което се случва в първите доказателства за Мейос. Така, в процеса на комбинативност, структурата на гените и хромозомите не се променя, но нови комбинации от алели водят до образуването на нови генотипове и, в резултат на появата на потомци с нови фенотипове.

Мутационна променливост Тя се изразява в появата на нови качества на тялото в резултат на образуването на мутации. За първи път терминът "мутация" е въведен през 1901 г. холандски ботаник Гого де Фрис. Според съвременните идеи мутации - Това са внезапни естествени или изкуствено наследствени промени в генетичния материал, което води до промяна в някои фенотипни характеристики и свойства на тялото. Мутациите имат неплатени, т.е. случайни, характер и са съществен източник на наследствени промени, без които е невъзможно развитието на организмите. В края на XVIII век. В Америка овца е родена с съкратени крайници, началото на новата анконски порода (фиг. 95). В Швеция в началото на XX век. Мейк е роден на ферма за поквара с платина оцветяване козина. Огромното разнообразие от признаци в кучета и котки е резултат от мутационна вариабилност. Мутации възникват Hoppy като нови качествени промени: от устната пшеница, която се образува непокътната, Drosophila се появява къси крила и разходки, при зайци от естествения естествен цвят на aguti в резултат на мутации, възникнали бяло, кафяво, черна живопис.

При появата на появата, соматични и генеративни мутации се различават. Соматични мутации Има в клетките на тялото и не се предават по време на сексуално възпроизвеждане следните поколения. Примери за такива мутации са пигментните петна и кожени брадавици. Генеративни мутации Се появяват в секс клетки и са наследени.

Фиг. 95. Овце Анконианска порода

По отношение на промените в генетичния материал се отличават ген, хромозомни и геномни мутации. Генни мутации Промени в отделни гени, нарушаване на процедурата за нуклеотиди в ДНК веригата, което води до синтеза на променения протеин.

Хромозомни мутации засяга значителна област на хромозома, нарушавайки функционирането на много гени едновременно. Отделен фрагмент от хромозома може да се удвои или да се загуби, което причинява сериозни нарушения в работата на тялото, до смъртта на ембриона в ранните етапи на развитие.

Геномни мутации Те водят до промяна в броя на хромозомите в резултат на нарушения на хромозомите в разделенията на Мейос. Липсата на хромозома или съществуване води до неблагоприятни последици. Най-известният пример за геномна мутация е синдром на Даун, нарушение на развитието, което се появява, когато се появи 21-ва хромозома. При такива хора общият брой на хромозомите е 47.

Най-простите и растенията често имат увеличение на броя на хромозомите, множество от хаплоидния комплект. Такава промяна в хромозомалния комплект се нарича полиплоиди (Фиг. 96). Появата на полиплоиди се дължи, по-специално, с неделизацията на хомоложни хромозоми в мейозата, в резултат на което диплоидните организми не могат да бъдат оформени и диплоидните предавки.

Мутагенни фактори. Способността да се мутира е едно от свойствата на гените, така че мутациите могат да възникнат от всички организми. Някои мутации са несъвместими с живота, а ембрионът получава техните ембриони, все още са в утробата, а други причиняват постоянни промени в знаците, в детските степени на индивидите. При нормални условия честотата на мутация на един ген е изключително малък (10 -5), но има фактори на средата, която значително увеличава тази стойност, причинявайки необратими нарушения в структурата на гените и хромозомите. Фактори, чието въздействие върху живите организми води до увеличаване на честотата на мутация, наречени мутагеннически фактори или мутаген.

Фиг. 96. Полилоид. Хризантема Цветя: А - диплодна форма (2 н.); B - Полипроидна форма

Всички мутагенни фактори могат да бъдат разделени на три групи.

Физически мутагенами Всички видове йонизиращи лъчения (? -Litch, рентгенови лъчи), ултравиолетова радиация, висока и ниска температура.

Химически мутагени - Това са аналози на нуклеинови киселини, пероксид, соли на тежки метали (олово, живак), нитратна киселина и някои други вещества. Много от тези съединения причиняват нарушения в ДНК редукцията. Мутагенните ефекти имат вещества, използвани в селското стопанство за борба с вредители и плевели (пестициди и хербициди), отпадъчни промишлени предприятия, отделни хранителни багрила и консерванти, някои лекарства, компоненти за тютюневи дим.

В Русия и в други страни по света са създадени специални лаборатории и институции, които проверяват всички нови синтезирани химични съединения.

Към група биологичен мутагенов Те включват извънземна ДНК и вируси, които са вградени в ДНК на домакин, нарушават работата на гените.

Въпроси за повторение и задача

1. Какви видове вариабилност знаете?

2. Каква е скоростта на реакцията?

3. Обяснете защо фенотипната вариабилност не се наследява.

4. Какво е мутации? Описват основните свойства на мутациите.

5. Донесе класификацията на мутациите по отношение на промените в наследния материал.

6. Назовете основните групи мутагенни фактори. Дайте примери за мутагени, свързани с всяка група. Оценка, ако има мутагенни фактори в околната среда. Каква група от мутагени свързват те?

Мисля! !

1. Какво мислите, може ли факторите на външната среда да повлияят на развитието на тялото, носещо фатална мутация?

2. Може ли комбинативната променливост да се прояви в отсъствието на сексуален процес?

3. Обсъдете в класа, който има начини за намаляване на действието на мутагенни фактори на човек в съвременния свят.

4. Можете ли да дадете примери за модификации, които не са адаптивни?

5. Обяснете на човек, който не е запознат с биологията, отколкото мутациите се различават от модификациите.

6. Изследвания: "Изследване на променливостта на модификацията на учениците (при примера на телесната температура и честотата на импулса периодично измерват за 3 дни)."

Работа с компютър

Свържете се с електронното си приложение. Изследвайте материала и следвайте задачите.

<<< Назад

Напред \u003e\u003e\u003e.

Променливост - Това е универсалната собственост на живите системи, свързани с промени в фенотип и генотип, произтичащи от външната среда или в резултат на промени в наследния материал. Разграничават не-открита и наследствена вариабилност.

Разискваща вариабилност. Неплатема или група (дефинирани), или. \\ T промяна на променливостта - Това са промени в фенотипа под влиянието на условията на околната среда. Промяната на модификацията не засяга генотипа на индивидите. Генотипът, оставащ непроменен, определя границите, в които фенотипът може да варира. Тези граници, т.е. Възможности за фенотипно проявление на знак, наречен знак кръгла реакция и наследство. Скоростта на реакцията поставя границите, в които може да се различава специфична характеристика. Различните знаци имат различна скорост на реакция или тесни. Така че, например, такива признаци като кръвна група, цветът на очите не се променя. Формата на бозайниците се различава леко и има тесен скорост на реакция. Кравата може да варира в доста широки граници в зависимост от условията на съдържанието на породата. Широката гама от реакции може да има други количествени признаци - растеж, размер на листата, броя на зърната в сърцевината и др. Колкото по-широк е скоростта на реакцията, толкова по-големи са възможностите на индивидите да се адаптират към условията на околната среда. Ето защо хората със средната тежест на знака са повече от индивиди с екстремни изрази. Това е добре илюстрирано с такъв пример като броя на джуджетата и гиганти при хора. Има малко тях, докато хората с растеж в диапазона от 160-180 см хиляди пъти повече.

Фенотипните прояви на характеристиката засягат кумулативното взаимодействие на гените и условията на външната среда. Промените в модификацията не са наследени, но не са задължително групови характер и не винаги се проявяват във всички индивиди от вида в същата среда за околната среда. Модификациите осигуряват индивиди на тези условия.

Наследствена вариабилност (комбинативно, мутационно, несигурно).

Комбинативна вариабилност Това се случва в сексуален процес в резултат на нови комбинации от гени, произтичащи от оплождането, кръстосаното, конюгиране, т.е. В процеси, придружени от рекомбинации (преразпределение и нови комбинации) на гените. В резултат на комбинативната вариабилност възникват организми, които се различават от родителите им в генотипи и фенотипове. Някои комбинативни промени могат да бъдат вредни за отделен индивид. За вида на комбинаторните промени, като цяло, полезни, защото води до генотипно и фенотипно разнообразие. Това допринася за оцеляването на видовете и техния еволюционен напредък.

Мутационна променливост Тя е свързана с промени в последователността на нуклеотидите в ДНК молекули, загуба и вложки на големи площи в ДНК молекули, промени в броя на ДНК молекулите (хромозома). Подобни промени се наричат мутация. Мутациите са наследени.

Сред мутациите разпределят:

– ген - причинявайки промени в последователността на ДНК нуклеотиди в определен ген и следователно в двете РНК и протеин, кодиран от този геном. Генните мутации са доминиращи и рецесивни. Те могат да доведат до появата на признаци, които подкрепят или депресират поминъка на тялото;

– генеративни мутациите засягат половите клетки и се предават по време на сексуално размножаване;

– соматични Мутациите не засягат сексуалните клетки и при животните не са наследени, а в растенията в вегетативната репродукция;

– геномен Мутациите (полиплоиди и хетероплоиди) са свързани с промяна в броя на хромозомите в кариотипа на клетките;

– хромозомално Мутациите са свързани с преструктурителите на структурата на хромозомите, промяна в положението на техните обекти, произтичащи от прекъсвания, загуба на отделни обекти и др.

Най-често срещаните генни мутации, в резултат на което има промяна, загуба или вмъкване на ДНК нуклеотиди в гена. Метантните гени се предават на синтеза на синтеза на протеина, друга информация и това от своя страна води до синтеза на други протеини и появата на нови знаци. Може да се появят мутации под влиянието на радиация, ултравиолетова радиация, различни химически агенти. Не всички мутации са ефективни. Някои от тях са коригирани по време на репарациите на ДНК. Фенотипните мутации се проявяват, ако не са довели до смъртта на тялото. Повечето генетични мутации са рецесивни. Еволюционното значение има фенотипично прояви мутации, предоставящи индивиди или предимства в борбата за съществуване или обратно, което води до смъртта им под натиск от естествен подбор.

Мутационният процес увеличава генетичното разнообразие на популациите, което създава предпоставки за еволюционния процес.

Честотата на мутацията може да бъде подобрена изкуствено, която се използва в научни и практически цели.

Вредният ефект на мутагените, алкохола, лекарствата, никотина върху генетичното устройство на клетката. Защита на средата от замърсяване от мутагенами. Идентифициране на източниците на мутагени в околната среда (непряко) и оценка възможни последици Тяхното влияние върху собствения си организъм. Наследствени човешки заболявания, техните причини, превенция

Основните термини и концепции, проверени в работата на изследването: биохимичен метод, двоен метод, хемофилия, хетероплоида, далтона, мутагени, мутагенеза, полиплоида.

Мутагена, Мутагенс

Мутагена - Това са физически или химични фактори, чието влияние върху тялото може да доведе до промяна в наследствените си признаци. Такива фактори включват рентгенови и гама лъчи, радионуклиди, оксиди тежки металиНякои видове химически торове. Някои мутации могат да бъдат причинени от вируси. Генетичните промени в поколенията също могат да бъдат дадени на такова общо в модерно общество Агенти като алкохол, никотин, наркотици. Скоростта и честотата на мутациите зависят от интензивността на влиянието на изброените фактори. Увеличаването на честотата на мутациите води до увеличаване на броя на индивидите с вродени генетични аномалии. Наследени мутации, засегнати секс клетки. Въпреки това, мутациите, които са настъпили в соматични клетки, могат да доведат до ракови заболявания. Понастоящем се провеждат проучвания за идентифициране на мутагени в околната среда и се разработват ефективни мерки за тяхното обезвреждане. Въпреки факта, че честотата на мутациите е относително малка, натрупването им в гена на човечеството може да доведе до рязко увеличаване на концентрацията на мутантните гени и тяхното проявление. Ето защо е необходимо да се знае за мутагенните фактори и да се предприемат мерки на държавно ниво за борба с тях.

Медицинска генетика - Раздел антропогенетикаизучаване на наследствените заболявания на човек, техния произход, диагностика, лечение и превенция. Основните средства за събиране на информация за пациента е медицинско и генетично консултиране. Провежда се по отношение на лицата, които са наследили болести сред роднините си. Целта е прогнозата за вероятността за раждане на деца с патологии или премахване на патологиите.

Стъпки за консултации:

- идентифициране на патогенния носител на алелен;

- изчисляване на вероятността за раждане на деца на деца;

- Послание на резултатите от научните изследвания към бъдещите родители, роднини.

Наследствени заболявания, предадени на потомци:

- ген, лепило с х-хромозома - хемофилия, далтона;

- ген, свързан с Y-хромозом - хиперитзиоза (мивка отработилите);

- Ган автозомален: фенилкетонурия, захарен диабет, полидактилация, ужас и др.;

- хромозомален, свързан с хромозомни мутации, като синдром на котешки вик;

- геномни - поли- и хетероплоиди - промяна в броя на хромозомите в кариотипа на тялото.

Полиплоиди - две и по-многократно увеличаване на броя хаплоидните хромозоми в клетката. Той се среща в резултат на хромозоми на хромозоми в мейоза, удвояване на хромозоми без последващо разделение на клетките, сливания на ядрата на соматични клетки.

Хетероплоида (анеуплоида) - Промени в хромозомната характеристика на този вид в резултат на техните неравномерни несъответствия в Мейоза. Се проявява в появата на ненужна хромозома ( тризомия 21 хромозома води до намаляване на заболяването) или липсата на хомоложна хромозома в кариотипа ( монозомия). Например, липсата на втора х-хромозома при жени причинява синдром на Търнър, проявява се във физиологични и психични разстройства. Понякога се намира полизомия - появата на няколко допълнителни хромозоми в хромозомален комплект.

Методи за човешка генетика. Генеалогически - Метод за подготовка на родословие върху различни източници - истории, снимки, картини. Разкриват се признаци на предците и са установени видовете наследяване на знаците.

Видове наследство: а) автозомно доминиращо, б) автозомно-рецесивно, в) лепило наследство.

Човек по отношение на който е родословие пробен период.

Двойка. Метода за изучаване на генетични модели в близнаците. Близнаците са единични (моносигенски, идентични) и разнообразни (острие, недендик).

Цитогенетична. Метод на микроскопско изследване чрез човешка хромозома. Позволява ви да идентифицирате ген и хромозомни мутации.

Биохимика. Базиран биохимичен анализ Позволява ви да идентифицирате хетерозиговия носител на заболяването, например, носителят на фенилкетнуривия ген може да бъде разкрит при повишена концентрация фенилаланина в кръв.

Генетично население. Позволява ви да направите генетична характеристика на населението, оценете степента на концентрация на различни алели и мярката за тяхната хетерозискеност. За анализиране на големи популации се прилага законът на Харди-Вайнберг.

Подбор, неговите задачи и практическо значение. Доктрина N.I. Вавилов върху центровете на разнообразието и произхода на култивираните растения. Законът за хомоложната серия в наследствената вариабилност. Методи за премахване на нови сортове растения, скали от животни, микроорганизми щамове. Стойността на генетиката за избор. Биологична основа за отглеждане на култивирани растения и домашни животни

 3.2. Възпроизвеждане на организми, нейната стойност. Методи за размножаване, прилика и разлика между сексуално и мощно възпроизвеждане. Използването на сексуално и мощно възпроизвеждане в човешката практическа дейност. Ролята на мейозата и торенето при гарантиране на постоянството на броя на хромозомите в поколенията. Използването на изкуствено торене в растенията и животните

 3.3. Онтогенеза и закони, присъщи на него. Специализация на клетките, образуване на тъкани, органи. Ембрионално и следпричинено развитие на организмите. Жизнени цикли и редуване на поколенията. Причини за нарушаване на организмите

 3.4. Генетика, нейните задачи. Наследственост и променливост - свойствата на организмите. Основни генетични концепции

 3.5. Моделите на наследствеността, техните цитологични основи. Моно- и цибридно пресичане. Моделите на наследство, установени от град Мендел. Лепилото наследство на знаците, нарушение на съединителя на гените. Т. Морган закони. Хромозомна теория на наследствеността. Етаж от генетика. Наследяване на знаците, за които има загриженост с етаж. Като холистична система. Развитие на знания за генотипа. Човешкият геном. Взаимодействието на гените. Решаване на генетични задачи. Изготвяне на кръстосани схеми. Закони на Мендел и техните цитологични основи

 3.6. Променливост на знаците в организмите: модификация, мутационна, комбинация. Видове мутации и техните причини. Стойността на променливостта в живота на организмите и еволюцията. Скорост на реакция

 3.6.1. Вариабилност, неговите видове и биологични значими

 3.7. Вредният ефект на мутагените, алкохола, лекарствата, никотина върху генетичното устройство на клетката. Защита на средата от замърсяване от мутагенами. Идентифициране на източниците на мутагени в околната среда (непряко) и оценка на възможните последици от тяхното влияние върху собственото им тяло. Наследствени човешки заболявания, техните причини, превенция

 3.7.1. Мутагена, Мутагенс

 3.8. Подбор, неговите задачи и практическо значение. Доктрина N.I. Вавилов върху центровете на разнообразието и произхода на култивираните растения. Законът за хомоложната серия в наследствената вариабилност. Методи за премахване на нови сортове растения, скали от животни, микроорганизми щамове. Стойността на генетиката за избор. Биологична основа за отглеждане на култивирани растения и домашни животни

 3.8.1. Генетика и селекция

 3.8.2. Методи на работа I.V. Мичурин

 3.8.3. Центрове за произход на култивирани растения

 3.9. Биотехнология, клетка и генетично инженерство, клониране. Ролята на клетъчната теория при формирането и развитието на биотехнологията. Стойността на биотехнологията за развитие на развъждане, селско стопанство, микробиологична индустрия, опазване на генния пул на планетата. Етични аспекти на развитието на някои проучвания в биотехнологията (клониране на хора, насочени промени в генома)

Нашата статия ще говори за това уникален имот Всички живи организми, които осигуряват появата на огромен брой живи същества. Това е наследствена вариабилност. Какво е това, какви са неговите характеристики и механизъм за изпълнение? Ще намерите отговори на тези и много други въпроси.

Какво е изследвана генетика

Сравнително млада генетична наука през 19-ти век отвори човечеството много тайни на своя произход и развитие. И темата на нейното изследване е само две свойства на живите организми: наследственост и вариабилност. Благодарение на първото, непрекъснатостта на поколенията се осигурява и се извършва точното предаване. генетична информация Като цяло, редица поколения. Но променливостта осигурява нови признаци.

Стойността на променливостта

Защо тялото придобива тези нови знаци? Отговорът е доста прост: да може да се адаптира. На снимката по-долу сте представители на няколко раси от един биологичен вид - разумен човек. Техните морфологични различия на този етап нямат, естествено, без адаптивна стойност. Но техните далечни предци новите функции помогнаха да оцелеят в трудни условия. Така, представители на състезанието с монголоид имат тесен разрез, тъй като в степите често имаше прашни бури. И невродите имат тъмна кожа като защита срещу точкуване на слънчева светлина.

Видове вариабилност

Променливостта се нарича собственост на организмите за придобиване на нови признаци в процеса на тяхното историческо и индивидуално развитие. Това се случва два вида. Това е модификация и наследствена вариабилност. Те се комбинират с редица признаци. Например, промените неизбежно възникват във външната структура на организмите. Но по време на съществуването на модификации и степента на действие, те са абсолютно различни.

Промяна на променливостта

Този тип вариабилност не е лечение. Тя не е фиксирана в генотипа, тя не е постоянна и възниква под влиянието на промените в условията на околната среда. Ярък пример за променливост на модификация може да бъде добре познато преживяване с заек. Той се закле с малка част от сива вълна. И ледът се нанася върху гола кожа. След известно време, на това място, бялата вълна, която също беше смачкана. Но ледът в този случай не се прикрепя. В резултат на това отново тъмната коса нараства на този сайт.

Наследствена вариабилност

Този тип вариабилност е постоянен, защото засяга структурата на генотипа до нивото на ДНК нуклеотиди. В същото време новите знаци се прехвърлят в нови поколения. Наследствената вариабилност, от своя страна, също се случва два вида: комбинация и мутация. Първото възниква в случай на нова комбинация от генетичен материал. Нейната е прост пример Той обслужва сливането на игри по време на сексуално размножаване. В резултат на това тялото получава половин генетична информация от мъжкия и женския организъм, придобива нови знаци.

Вторият тип е мутационна наследствена вариабилност. Тя се крие в появата на остри необучени промени в генотипа под влиянието различни фактори. Те могат да бъдат йонизиращи и ултравиолетови радиация, висока температура, съдържащ азот химически вещества други.

В зависимост от нивото на структурата на генетичния апарат, което се случва промени, разграничават няколко вида такива наследствени модификации. В геномните промени броя на хромозомите в общия комплект. Това води до анатомични и морфологични промени в тялото. Така че, външният вид на третата хромозом в 21-ви двойка причинява болест на Daun. При хромозомни мутации се случва преструктурирането на тази структура. Те са много по-малко общи от геномните. Секциите на хромозомите могат да бъдат дублирани или липсват, усукани, променят позицията му. Но генните мутации, които също се наричат \u200b\u200bточка, нарушават последователността на мономерите в структурата на нуклеиновите киселини.

Независимо от вида на мутациите, те като правило не носят полезни признаци за тялото. Ето защо човек се учи да управлява изкуствено. По този начин, Polyploidy се използва в селекции, множествено увеличение на броя на хромозомите в комплекта. В резултат на това растението става по-мощно и дава големи плодове в големи количества. Никой няма да бъде изненадан от праскова и други вкусни хибриди на зеленчуци. Но те са резултат от изкуствено проведена наследствена вариабилност.

Наследствена вариабилност в процеса на еволюцията

Развитието на генетиката помогна да се направи значителна стъпка напред и развитие еволюционно обучение. Фактът, че човек и маймуна се отличава само с един чифт хромозоми, стана съществено доказателство за теорията на Дарвин. В растенията и животните в историческото развитие можете да проследите наследството на прогресивни черти, които са били предадени и фиксирани в генотип. Например, водораслите дойдоха в земята поради факта, че признаците на механични и проводими тъкани бяха укрепени в генотипа. Всяко следващо поколение е оставено само за необходимо, полезни признаци, които са коригирани в зависимост от местообитанията и околната среда. По този начин се появяват доминиращи видове растения и животни, които имат най-прогресивните характеристики на структурата.

Така че наследствената вариабилност е способността на организмите да придобият нови знаци, които са фиксирани в генотипа. Такива промени са удължени, не изчезват при промяна на условията на околната среда и се наследят.

Наследственост и ролята му в патологията

Медицинска генетика и нейните задачи

Наследственост Има собственост на живи същества и органични клетки за предаване на техните признаци (анатомични - физиологични характеристики) на потомци. Той осигурява относителна стабилност на вида. Основата за естествена и изкуствена селекция, за развитието на вида променливост - собствеността на тялото и нейните клетки, проявяваща се при появата на нови знаци. Материалните носители на наследствена информация са гени - сайтовете на ДНК молекулата.

Науката за наследствеността и променливостта се нарича генетика. Предвижда се индустрията на генетиката, занимаваща се с изучаването на наследствеността и променливостта на дадено лице под ъгъл на патология медицинска генетика.

Основните задачи на медицинската генетика са сведени до следното:

1. 
   ^ Изследване на наследствени форми на патология . Това означава изучаване на тяхната етиология, патогенеза, подобряване на диагнозата, разработването на методи за превенция и лечение. Фаталният характер на наследствените заболявания съществува само докато не са известни конкретните причини и механизми за тяхното развитие. Създаването на модели на развитие на редица наследствени заболявания, разрешени не само да бъдат третирани, но и до известна степен да предупреждават доста тежки форми на наследствена патология.
2. 
   ^ Проучване на причините и механизмите на наследственото определяне предразположеност и съпротива На различни (включително инфекциозни природни) заболявания.
3. 
   Проучване на ролята и значението на генетичния апарат в развитието на реакции на адаптация, компенсация и явления за декомпенсация (Виж "двойния характер на болестта").
4. 
   Подробна изчерпателна проучване на мутагенеза и антимутагенеза процесиТяхната роля в развитието на заболявания.
5. 
   ^ Проучване на редица цели : молекулярни генетични механизми на канцерогенеза, ролята на генетичния апарат в явленията на тъканната несъвместимост, автоимунни реакции на организма и др.

^ 2. Разпределение на наследствени форми на патология.

Да започнем с разграничението от неясни концепции « наследствени заболявания» и« вродени заболявания» . Вродени Наречени болести, които се проявяват веднага след раждането. Те могат да бъдат и наследствени и неизменяеми - поради действието на неблагоприятните фактори на околната среда за развиване на плодове по време на бременност и несправедливост на генетичния му апарат. Към номера наследствен Болестите включват само тези, основани на структурни промени в генетичния материал. Някои от тях са клинично проявени в първите дни след раждането, други в младежта, зряла възраст, а понякога и в напреднала възраст.

В този параграф ще говорим за наследствени заболявания и аномалии за развитие.

Днес, броят на добре познатите наследствени заболявания надвишава 2500, само наследствени детерминистични метаболитни нарушения, придружени от психически малоценност, около хиляда. За всеки 500-800 новородени сметка за едно дете с увреждания, честотата на раждане на деца и с други достатъчно сериозни хромозомни заболявания като синдром на Klinfelter (1.39-1.98; средно 1.3 на 1000 момчета), тризомия от X-хромозома (1 до 750 момичета). От 1/3 до 1/2 слепи страдат от наследствени дефекти на органа на виждане. Според Съединените щати Канада, Великобритания до 25% от болничните легла в детските болници са заети от пациенти с наследствени форми на патология. Само на територията бивш СССР Около 60 000 деца с наследствена патология са родени ежегодно, включително около 5000 деца със стотици наследствени дефекти на развитието като цепнатина на горната устна ("гладна устна"), небето ("водосплащане"), микроцефалия, хидроцефал, анеенсенфалия.

Половината от спонтанни аборти и преждевременни родове са генетично определени. Списъкът може да продължи дълго време.

В рамките на 20 века се отбелязва значително абсолютно и относително увеличение на броя на наследствените заболявания и аномалиите за развитие. Има много причини за това. Нека да се обадим най-важното:

Значителен напредък в областта на лечението и превенцията на много инфекциозни заболявания на хранителни болести, такива особено опасни инфекции като чума, едра шарка, холера, които носеха десетки милиони животи през последните векове, оставяйки десетки хиляди осакати в миналото векове, практически елиминиран. Туберкулоза, която зае първото място през миналия век поради смъртността в най-развитите страни по света, днес се премества на 10-15 място. В такава ситуация тези форми на патология, успех в лечението и превенцията на които са много по-скромни, стигнаха до по-видно място;

Подобряване на диагностичните методи;

Изцяло нарастващо замърсяване на околната среда от мутагенни агенти;

Успехите на молекулярната биология, които позволяват да се установи генетичното естество на редица сериозни заболявания, които преди това не са били обвързани от саниите на генома (пример - хромозомни заболявания);

Увеличаване на средната продължителност на живота на човек. На територията на Беларус, например, през 1898 г. е на 37,5 години, през I978 - 72 години, както и много форми на наследствени заболявания, както вече споменават, проявяват много години след раждането (след 30-40, хорея на Хънтингтън - след 40-50 години).

Възможни причини за факта, че наследствените заболявания имат "развитието на тяхната възраст" може да бъде следното:

1) засега ненормален ген може да бъде в потиснато състояние, а след това под влияние на, например, променен хормонален произход на организма е променен и започва да показва своята дейност;

2) В някои случаи прилагането на аномалалния ген изисква повече или дългосрочно специфично - "проявление" действие на средата (при поглъщане, редица форми на захарен диабет);

3) с възрастта намалява активността на процесите на репарация.

^ 3. Класификация на наследствени форми на патология

При развитието на всяка болест, както и в жизнената дейност на здравия организъм, участват различни видове експозиции към външната среда (външен фактор) и наследственост (вътрешен фактор). Като етиологичен фактор при заболяването на компонента на неговата патогенеза. Делът на участието на всеки излишък в различни заболявания.

Като се има предвид специфичната тежест на наследствеността и средата, се разграничават 4 групи болести, между които няма остра граница (N.P. Bokkov).

Първата група всъщност е наследствените болести, в появата и развитието, от които решаващата роля принадлежи на аномалиите в генетичния апарат. Тя включва моногенни заболявания (алкаптонария, фенилкетонурия, хепатоцеребрална дистрофия, хемофилия и др.) И хромозомни заболявания. Средната стойност определя само проницаема (изтичането на гена в популацията на физически лица с данните на генома 1) и изразяването (степен на тежест на жанното действие в дадено лице).

При развитието на заболявания на втората група, както и в първата, наследствеността е фундаментална, е необходимо да има специфично, т.нар. "Прояви", ефекта на средата, без който болестта, въпреки присъствието, въпреки присъствието на патологичната мутация, не е клинично проявена. По този начин, в хетерозиготни носители h в S (автозомно-рециклирана белодробна, наследствена хемоглобинопатия - сърповидна клетъчна анемия) хемолитни кризи, водещи до анемия, възникват само при условия на хипоксия киселина; При наследствен ензимпат, свързан с дефицит на Gdukozo-6-фосфат дехидрогеназа, използването на окислители, използването на конски фасул, понякога вирусна инфекция може да играе подобна роля. Появата на клинични признаци на подагра, при които нарушаването на метаболизма на пикочната киселина е генетично определено, систематичното преяждане, сбожно използване на месо от месо, гроздови вина и други вещества, чийто метаболизъм води до образуване на излишните количества солени соли , депозирани в ставите и причинява тяхното поражение.

Основният етиологичен фактор в третата група заболявания е факторите на външната среда. Повишена чувствителност към така наречените "рискови фактори" генетично определени. Това са болести с наследственото предразположеност на многофакторни полигенни заболявания. Книгите включват огромния брой зрели и възрастни заболявания: хипертонична болест, атеросклероза, исхемична сърдечна болест, улцерозна язва на стомаха и 12-розово дърво, злокачествени неоплазми и др.

Четвъртата група е болестта, чието възникване се дължи на факторите на средата, към действието, на което тялото няма защита на защитата - крайност. Това са наранявания (механични, електрически), ефекта на йонизиращото лъчение, изгаряния, измръзване, особено опасни инфекции. Генетичният фактор в тези случаи определя тежестта на заболяването, в някои случаи - вероятността за възникване. Известно е например, че появата на дори болести, причинени от такива силно патогенни патогени като патогени на чумата, едра шарка, холера, до известна степен, свързани с група кръвна кръв, както е известно, генетично. Хората с първата група кръв са предразположени към заболяването на чумата, с втората група - към OPP и Holor.

Така, според горепосочената класификация, наследствените форми на патология са разделени на действителни наследствени заболявания (в нужда и не се нуждаят от специфични - "прояви" фактори на околната среда) и болести с наследствена предразположеност.

По отношение на повдигнатите вреди (мутация) на гени, се различават моногенни и полигенни заболявания. Последните включват болести с наследствена предразположеност, тъй като те са многофакторни, както и голяма отделна група заболявания, свързани с хромозомни или геномни мутации - хромозомално.

Моногенните заболявания, наследени според законите на Мендел, от своя страна са разделени на наследство: върху автозомно доминиращо, автозомално-рецесивни и наследени хромозоми със сексуални (обикновено х) хромозоми. Сред най-често използваните аномалии и аномалии на развитието, общата честота е 7 на 1000 новородени (коатърллер, I969), може да се нарече полидактил (по-често - хексактилация), ароплазия, неврофиброматоза, талазия, хьорейски, вродени, вродени регенерирани, \\ t Imperfect Osteogenesis et al. към броя на автозомално-рецесивен (обща честота от 2 на 1000 новородени) включват ретинобластома на деца, пигмент kservedrome, анемия Адисон-бурмър, алкаптънрия, фенилкетонурия, семейна хиперхолистенемия, хепатоцеребрална дистрофия, галактоземия, микроцефалиал, анеенсфолия \\ t , една от формите на хидроцефалия и др.

Примери за форми на патология, наследствено лепило с х хромозомата са:

Повторно наследени (обща честота от 0,4 на 1000 роднина) хемофилия А и В, мускулна дозатрофия, ихтиоза, далмонтизъм, албинизъм, ензими, свързани с дефицит на глюкоза-6-фосфат хидрогеназа, атрофия на зрителния нерв;

Доминираща наследена хипоплазия емайла зъба, витамин-d-резистентен рахит.

Често се използва класификацията на системните органи на наследствените форми на патология, която се основава на разглеждане на предимно засегнати органи (наследствени заболявания и аномалии на сърдечно-съдовата система, ендокринност, \\ t нервна система и т.н.). Тази класификация е достатъчно условна, тъй като генетичните дефекти са много често засегнати от много органи и системи.

Клинично най-значимо е класификацията на първичния биохимичен дефект, чиято откриване позволява не само с достатъчна степен на надеждност за диагностициране на болестта, но и за извършване на патогенетично разумно лечение на заболяването. Въпреки това, досега първичният биохимичен дефект успя да разбере за относително малък брой наследствени заболявания.

^ 4. Методи за определяне на наследствен характер

болести и аномалии на развитие

Генеалогични метали, въз основа на подготовката на родословие, използващи символи, взети в генетиката, дава възможност да се идентифицира наследственият характер на научените знаци и да се определи вида на наследството (доминиращ, рецесивен, лепило с пода). Доминиращите признаци и болести са наследени в права линия (от родители на деца, от потомство до потомство и се проявяват като в хомозиготите и хетерозиготите); Рецесивен - не по права линия, с прекъсвания, се проявяват само в хомозиготно състояние.

Методът с две единични части (сравнение на интрапарния концентрацията - идентичността на знаците или формите на патология в единични и двудневни близнаци, живеещи в същите и различни условия на околната среда), дава възможност за идентифициране на относителната роля на наследствеността и околната среда в развитието на анализираният патологичен феномен. Високото съгласие на еднократните близнаци, живеещи в различни условия, на изследвания атрибут свидетелства в полза на наследствения му характер. Относно решаващата стойност в развитието на конкретна форма на патологията на екологичните фактори, високата прокрайност на вариантните близнаци, особено тези, които живеят в същите условия, говорят.

Демографският (статистически) метод се основава на статистически анализ Честотата на изолатите е група хора (най-малко 50 души), които поради географски условия, религиозни или племенни традиции са принудени да се присъединят към близкия брак. Последното значително увеличава вероятността за среща на две идентични патологични рецесивни гени и рождението на децата хомозиготни на тази основа. Вредната вредност на браковете между близките роднини се проявява в по-голяма честота на рецесивни форми на патология, преждевременна рода, броя на мъртвото раждане и ранна детска смъртност, тъй като смъртните и полу-доларните гени, определящи тези явления, също се отнасят до категорията рецесивна.

Кариологичният или цитогенетичният метод е методът за изучаване на кариотипа (структурната организация на ядрото, характеризираща се с количеството и структурата на хромозомите) в разделителните клетки на пациента, дава възможност за идентифициране и определяне на естеството на хромозомни заболявания, които са на базата на генни мутации и хромозомни абонации.

Методът на изследване на сексуалния хроматин (Barra Taurus) в левкоцитите и епителиите на пациента също дава възможност за идентифициране на пациенти с хромозомни заболявания.

Секс хроматин или хроматинов абонат, разположен под корпуса на сърцевината, в неутрофили във форма прилича на барабанна пръчка, се образува от неактивната, в състояние на спирализация на х хромозома. Обикновено един сексуален хроматин се намира само в женските клетки, тъй като те имат 2 х-хромозоми: един активен и един в състояние на спирализация. Откриването на секс хроматин в клетките на мъжкото тяло, както и увеличаване на броя или отсъствието на секс хроматин в клетките на женското тяло позволява, заедно с резултатите от метода на кариологичния изследвания, определят видовете хромозом Болести, свързани с промяна в броя на сексуалните хромозоми (синдром на Klinfelter, Trisomy-X, Shereeshevsky Sinddrome -terner и др.).

Идентифицирането на редица сериозни наследства допринася за биохимичния метод, основан на дефиницията на биохимични различия в урината, кръвта. По този начин, откриването в еритроцитите на кръвта на пациента n в s позволява диагностициране на анемия на самоклетката, за да се диагностицира, определението в урината на фени-фотоградровата киселина се използва за диагностициране на фенилкетонурия.

Изследването на естеството и моделите на развитие на наследствени форми на патология допринася за експерименталния метод на изследване, за които се откриват условия за възпроизвеждане на животни с различни видове наследствени дефекти, подобно на тези, които са присъщи. Кучетата са болни от хемофилия, зайците са намерени амонаплазия, на мишки хипофизни джуджета, затлъстяване и др.

^ 5. Етиология на наследствените форми на патология

Причините за появата на наследствени заболявания и аномалии за развитие са фактори, способни да променят качествената или количествената характеристика на генотипа (структурата на отделните гени, хромозомите, техния брой), т.е. причиняват мутации. Този вид фактори се наричат \u200b\u200bмутаген. Мутагените са класифицирани върху екзогенни и ендогенни. Екзогенните мутагени могат да бъдат химически, физически и биологичен характер. Твърденият екзогенен мутагенам включва много индустриални производствени вещества (бензперин, алдехиди, кетони, епоксид, бензол, азбест, фенол, формалин, ксилен и др.), Пестициди. Алкохолът е изразил мутагенна активност. В кръвните клетки на алкохолиците броят на дефектите в генетичния апарат се намира 12-16 пъти по-често, отколкото не-изчерпани малки пиещи се хора. Много по-често в семействата на алкохолиците децата се раждат със синдроми на Даун, Klinfelter, Патау, Едуардс и други хромозомни заболявания. Мутагенни свойства и някои лекарства (цитостатични, акрицин, клофилин, живачни съединения и др.), Вещества, използвани с храна (силен мутаген хидразин се съдържа в големи количества в ядливи гъби, естрагон и пиперин в черен пипер; много вещества с генотоксични вещества свойства, \\ t образувани с кулинарно лечение на мазнини и др.). Значителен генетичен риск се осъществява с дългосрочна употреба от мъж с мляко и животинско месо, във фуража, на което билките преобладават, съдържащи много мутагени (например лупина). Група екзогенни физически мутагени представлява всички видове йонизиращи лъчения (а-, р-, у-, рентгенови лъчи), ултравиолетова радиация. Биологичните екзогенни мутагени са вирускости , рубеола, хепатит.

Ендогенните мутагени могат също да бъдат химически (Н202, липиден пероксид, свободни радикали) и физически (до 40, от 14, родон) на природата.

Истинските и индиректните мутагени също се отличават. Последното включва съединения, които при нормално състояние нямат вредно действие върху генетичния апарат, обаче, понякога в организма, в процеса на метаболизъм придобиват мутагенни свойства. Например, някои широко разпространени вещества, съдържащи азот (нитрати на нитратни торове), се превръщат в тялото в много активни мутагени и канцерогени (нитрити).

Ролята на допълнителните условия в етиологията на наследствените болести в някои случаи е много значима (ако развитието на наследствено заболяване, клиничното му проявление е свързано с действието на някои "прояви" фактори на средата), в други по-малко значими, е ограничено до въздействието върху израза на заболяването, което не е свързано с действията на всички или специфични фактори на околната среда.

^ 6. Общи модели на патогенеза на наследствени заболявания

Първоначалната връзка на патогенезата на наследствените заболявания е мутации - внезапна промяна в скосяването в наследството поради промяна в структурата на гена, хромозомите или техния брой, т.е. естеството или обема на наследствената информация.

Като се вземат предвид различните критерии, се предлагат няколко класификации на мутациите. Според една от тях се различават спонтанни и индуцирани мутации. Първите възникват в условията естествен фон Заобикалящата и вътрешната среда на тялото, без никакви специални въздействия. Причината за тях може да бъде външната и вътрешната естествена радиация, ефекта на ендогенните химични мутагени и др. Предвизаните мутации са причинени от специален целенасочен ефект, например при експерименталните условия.

На друга класификация, специфични и неспецифични мутации са изолирани. Ще отричаме, че повечето генотипове не са признати специфични мутации, като вярват, че естеството на мутациите не зависи от качеството на мутагена, че същите мутации могат да бъдат причинени от различни мутагени, а същият мутаген може да предизвика различни мутации. Поддръжниците на съществуването на специфични мутации са i.p. Дубинин, e.f. Даваденкова, п.п. Бъчви.

По вид клетки, повредени чрез мутация, соматични, възникващи в телесни клетки, и бунтовни мутации - в гениталните клетки на тялото. Последиците от тези и други са двусмислени. В случай на соматични мутации, болестта се развива от мутации на мутации, потомството не страда от този вид мутация. Например, амплификацията на точката мутация (умножение) на протонкогена в соматична клетка може да служи като началото на туморния растеж сред това тяло, но не и в децата си. При сплеровите мутации, напротив, медитационният орган не е болен. Той страда от такова потомство на мутацията.

По обем, засегнат от мутацията, генетичният материал, мутациите се разделят на генни точки (промени в един и същ ген, последователност или състав на нуклеотиди), хромозомални абсорбати или преструктуриране, промяна на структурата на отделните хромозоми и геномни мутации, характеризиращи се с промяна в броя на хромозомите са нарушени.

Хромозомните корабостроители, от своя страна, са разделени на следните видове:

Заличаването (липсата) е вид хромозомна корекция, при която падат отделни участъци и съответните хромозомни гени. Ако последователността на гените в хромозомата е изобразена до числа 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8 ....... 1000, след това в изтриване на участък 3-6 на хромозомата, Последователността в нея се променя (1, 2, 7, 8 ...... 10,000). Примери за вродена патология, свързана с изтриването, е синдромът на "котешкия поток", който се основава на делецията на R1 - P-напр. Сегмент (кратко рамо) на 5-та хромозома. Болестта се проявява от редица дефекти за развитие: лице с форма на луна, антимонимиоголови съкращаване на очите, микроцефалия, бавен род, своеобразно подреждане на гласови връзки, в резултат на това, което викът на детето наподобява котка . Развитието на една от формите на наследствени хемоглобинопатии - α-таласемия (виж патофизиологията на кръвната система) е свързана с изтриване от една до четири копия.

Дублирането е вид хромозомно преструктуриране, при което секцията на хромозома и съответната генна единица се удвоява. С горното номериране на гените в хромозома и дублиране на ниво от 3-6 гени, последователността на гените в такава хромозома ще изглежда както следва - 1, 2, 3, 4, 5, 6, 3, 4, 5, 6, 7, 8 - 10 000. Днес различни опции за дублиране (частична тризомия) са известни с почти всички надзорни. Те се срещат сравнително рядко.

Инверсията е вид хромозомно преструктуриране, при което секцията на хромозомата (например, на нивото на гените 3-6) се върти 180 ° - 1, 2, 6, 5, 4.3 , 7, 8 .... 10000;

Трансформацията е тип хромозомна перестройка, характеризираща се с преместване на хромозомната част на друго място на една и съща или друга хромозома. В последния случай преведените гени на частта попадат в друга група на съединителя, друга среда, която може да допринесе за активирането на "тихите" гени или, напротив, потискат активността в нормата на "работещи" гени. Примери за сериозна патология, която се основава на транслокационните явления в соматични клетки, може да има лимфом на Беркит (реципрочна транслокация между 8 и 14-те хромозоми), миелоцитантичната левкемия е реципрочна транслокация между 9-ти и 22 хромозоми (виж повече. В секцията "тумори").

Крайната връзка на патогенезата на наследствените заболявания е прилагането на аномален ген (гени). Има 3 основни опции:

1. Ако аномалният ген е загубил кода на синтеза на структурен или функционално важен протеин, синтеза на съответната информационна РНК и протеинът е нарушен. При липса или в случай на недостатъчно количество от такъв протеин, процесите се нарушават, в прилагането на която на определен етап този протеин принадлежи към ключова роля. По този начин нарушаването на синтеза на антихемофилен глобулин А (фактор VIII), в (фактор IX), плазмен прекурсор на тромбопластин (фактор XI), който принадлежи изключително важното при прилагането на различни етапи от вътрешния механизъм I на Фазата на кръвната коагулация води до развитие на хемофилия (съответно: a, b и c). Клинично заболяване се проявява чрез хематомен тип кървене с лезията на мускулно-скелетната система. Кръменните кръвоизливи преобладават в големи фуги, изобилно кървене дори с леки наранявания, хематурия. Хемофилия А и В са наследени с X хромозома, рецесивно. Хемофилия С е наследена чрез доминиращ или наполовина непокомен тип, автозомален.

Развитието на хепато церебралната дистрофия е на базата на дефицит на протеин - цероплазмин, който е конюгат с увеличаване на смукателните, метаболитни нарушения и отстраняване на мед, прекомерно натрупване в тъканите. Токсичният ефект на медта влияе на състоянието и функцията на нервната система и черния дроб (процесът, който е завършен с цироза). Първите симптоми на заболяването се проявяват на възраст 10-20 години, те бързо ще напредват и завършват в фатално. Наследството е автозомно-рецесивно.

2. Загубата на мутантния ген на кода на синтезната програма на конкретен ензим се попълва чрез намаляване или прекратяване на нейния синтез, дефицитът му в кръвта и тъканите и нарушаването на процесите ги катализираха. Като примери за развитие, редица аминокиселинни, въглехидратни заболявания и други заболявания на аминокиселината, въглехидратната обмен могат да бъдат наречени. Фенилпроградната олигофрения, например, е свързана с нарушение на синтеза на фенилалананинхидроксилаза, катализиращ при нормална трансформация на фенилаланин, консумиран от фенилаланин. Недостигът на ензима води до прекомерно съдържание в фенилаланин , Промени в обмена на тирозин, продукти от значителни количества фенилпироцинова киселина, увреждане на мозъка с развитието на микроцефалия и умствена изостаналост. Заболяването се наследява автозомално-рецесивно. Неговата диагностицирана тя може да бъде поставена в първите дни след раждането на дете, още преди изразените симптоми на заболяването върху откриването на фенилпироградска киселина и фенил-аланин. Ранната диагностика и своевременно започнат лечение (ниско съдържание на фенилаланин) избягва развитието на заболяването, най-тежката проява на психичната му малоценност.

Отсъствието на хомогенова киселина оксидаза, която участва в обмена на тирозин, води до натрупване на междинен продукт от тирозин метаболизъм - хомогенна киселина, която не се окислява в малелацетооцетна киселина и се отлага в ставите, хрущяла, съединителната тъкан, \\ t причиняване на възраст (обикновено след 40 години) артрит. Диагнозата и в този случай могат да бъдат доставени много рано: във въздуха урината такива деца се дължат на наличието на хомогенна киселина в нея. Той се наследява автозомално-рецесивно.

3. Често, в резултат на мутация, се образува ген с патологичен код, в резултат на което се синтезира анормална РНК и анормален протеин с променени свойства. Най-впечатляващият пример за патологията на този тип е сърповидна клетъчна анемия, при която в 6-та позиция на р-веригата на хемоглобина, глутаничната аминокиселина е заменена с валин, се образува нестабилен H до s. В намаленото състояние се образува нестабилност. В намаленото състояние Разтворимостта е рязко намалена, способността му за полимеризация се увеличава. Образува се кристали, нарушават формата на еритроцити, които лесно се хемолизират, особено при условия на хипоксия и ацидоза, което води до развитие на анемия. Наследството е автозомно-рециклиране или половин дъщеря (по-подробна информация в раздела "Патология на кръвната система").

Важно условие за появата и прилагането на мутациите е неуспехът на системата за ремонт на ДНК, която може да бъде определена генетично или да се развива в процеса на живот, под влияние на неблагоприятни фактори външна вътрешна среда на тялото.

По този начин, в генотипа на здрави хора има ген с кода на ензимната синтез програма на екзонуклеаз, осигуряваща "рязане" пиримидинови димери, които са оформени под влиянието на ултравиолетово лъчение. Аномалия на този ген, изразен в загубата на програмата за синтеза на екзонеуклеазата, повишава чувствителността на кожата на слънчевата светлина. Под влияние на дори къса поглъщаща кожа, хронично възпаление, патологична пигментация се появяват, по-късно се появяват неоплазми, подложени на злокачествено прераждане. Две трети от пациентите, които умират на възраст под 15 години. Болести - Пигмент Керодерма - се наследява автозомално-рецесивно.

Функционалната сила на системата за репортажи на ДНК е отслабена с възрастта.

Определена роля в патогенезата на наследствените форми на патология може да принадлежи, очевидно, постоянни нарушения на регулирането на генната дейност, която, както вече е отбелязано, може да бъде една от възможните причини за проявлението на наследственото заболяване само много години след раждането.

Така че основните механизми за развитието на наследствената патология са свързани с:

1) мутации, произтичащи от

А) загуба на нормална наследствена информация

Б) увеличаване на количеството нормална наследствена информация, \\ t

В) замяна на нормална наследствена информация за патологично;

2) нарушаване на повредената ДНК;

3) Устойчиви промени в регулирането на генната дейност.

^ 7. Хромозомни заболявания

Специална група заболявания, свързани със структурни промени в генетичния материал ", прави хромозомни заболявания, условно свързани с категорията на наследственото. Факт е, че в огромното мнозинство от случаите хромозомните заболявания не се прехвърлят на потомството, тъй като техните превозвачи са най-често безплодни.

Хромозомни заболявания се определят чрез геномни хромозомни мутации, които се случват в гаметата на един от родителите, или в зигота, образувана от привилегии с нормален набор от хромозоми. В първия случай всички клетки на бъдещото дете ще съдържат анормален хромозомен комплект (пълната форма на хромозомна болест), във втория, се развива мозаичният организъм, само част от клетките, от които с анормален набор от хромозоми (мозаечна форма на заболяването). Степента на тежест на патологичните признаци под мозаечната форма на заболяването е по-слаба, отколкото изцяло.

Фенотипната основа на хромозомни заболявания е нарушена ранна ембриогенеза, в резултат на което заболяването винаги се характеризира с множество дефекти.

Честота хромозомни нарушения Тя е достатъчно висока: от всяка 1000 наведорани бебета 3-4 имат хромозомни заболявания, в стриктно зърнените деца, те съставляват 6%; Дисбалансът на хромозомите причинява около 40% от спонтанните аборти (N.P. Bockov, 1984). Броят на варианта на хромозомни заболявания не е толкова голям, колкото би бил теоретично. Дисбалансът, засягащ всички двойки хромозоми, причинява толкова значителни нарушения в организма, че те, като правило, са несъвместими с живота вече в ранните или по-късните етапи на ембриогенезата. Така че, монополоий не е намерен в нито новороденото, нито един от амортите. Описани са редки случаи на Tryplaidia и Tetraploidy в Abortos и в жизнената, които обаче са починали в първите дни на живота. Промените в броя или структурата на отделните хромозоми са по-чести. Липсата на генетичен материал причинява по-значителни дефекти от излишъка. Пълна монозия, например, на автозомамите, на практика не се открива. Очевидно такъв дисбаланс води до фатален изход, който вече е в гаметогенеза или на етапа на зиготите и ранния бласт.

Основата за развитието на хромозомни заболявания, свързана с промяна в броя на хромозомите, се образува в гаметогенеза, по време на първото или второ мейотично разделение или по време на раздробяващ период на оплоденото яйце, най-често в резултат на хромозоми. В същото време, един от теглата вместо единичен хромозом набор съдържа изключително рядко - диплоид от всички хромозоми, или 2 хромозоми на някои от двойките хромозоми, втората goveta не съдържа такава хромозома. Когато топлодизираме анормални яйца с сперма с нормален набор от хромозома или нормална яйцеклетка, аномална сперматозоза, по-рядко, с комбинация от две топлина, съдържащи променен брой хромозоми, създават предпоставки за развитие на хромозомно заболяване.

Вероятността на този вид нарушения и следователно раждането на деца с хромозомни заболявания нараства с възрастта на родителите, особено майката. По този начин, честотата на не-тежестта на 21-ви чифт хромозоми в 1-ви меоиологична дивизия е 80% от всичките му случаи, от които 66,2% - на майката и на 13.8% - на бащата; Общият риск да имаш дете с тризомия на 13-ти, 18-ти, 21-ви хромозом за жена на възраст 45 години и по-възрастни 60 пъти по-високи от риска за жена 19-24 години (N.P. Bokkov et al. 1984).

Най-често срещаната хромозомна болест е намаляла болестта. Кариотипът на пациенти в 94% се състои от 47 хромозоми, дължащи се на тризомия от 21 хромозома. Приблизително в 4% от случаите, транслокацията на излишния 21-та хромозома на 14 или 22-ия, общият брой на хромозомите е 46. Заболяването се характеризира с рязко закъснение и нарушение на физическото и психическото развитие на детето. Такива деца са къси, късно започват да ходят, говорят. Външният вид на детето е поразителен (характерната форма на главата с весело население, широко, дълбоко зарежда моста, монголоидното око, отворена уста, грешен растеж на зъбите, макроглоси, мускулна хипотония с разбивка на ставите , брачидактност, особено девойката, напречна гънка на дланта и др.) И изразеното умствено изоставане, понякога за завършване на идиотизъм. Нарушенията се отбелязват във всички системи и органи. Особено чести дефекти на нервното развитие (67%), сърдечно-съдовата (64.7%) система. Като правило, реакциите на пермеоралната и клетъчната имунитета са променени, системата за репарация на увредената ДНК страда. С тази, повишена чувствителност към инфекция, по-висок процент от развитието на злокачествени неоплазми, по-специално левкемии. В повечето случаи пациентите са безплодни. Въпреки това, има случаи на раждане на болна жена на деца, някои от тях страдат от същото заболяване.

Втората честота (1: 5000-7000 рода) патология, причинена от промяна в броя на надзорите, е синдромът на Патау (тризомия 13). Синдромът се характеризира с тежки пороци на мозъка и лицето (дефекти на структурата на костите на мозъка и черепа на лицето, мозъка, окото; микроцефалия, цепнатина и небе), полидактилни (по-често - хексактали), дефекти на сърцето Прегради, неуточнено чревно въртене, бъбречно поликисточно, заместник-развитие на други органи. 90% от децата, родени с тази патология, са убити през първата година от живота.

Третото място (1: 7000 раждания) сред фаремията е тризомия 18 (синдром на Едуардс). Основни клинични прояви на заболяването: многобройни вкусове на костната система (патология на структурата на лицето на черепа: micrognaty, епиканти, птоза, хипертелоризъм) сърдечно-съдов (дефекти на интервентрикуларния дял, увреждащи клапани на белодробна артерия, аортна), \\ t Хипоплазия на ноктите, бъбреците подкова, крипторхизъм в момчетата. 90% от пациентите умират през първата година от живота.

Много по-често има хромозомни заболявания, свързани с неделизацията на сексуалните хромозоми. В таблицата са показани известни варианти на Goonial Polisimia.

Видове газона полизомия, открити в новородени

(от Н.п. Бочков, гр. Захаров, В.И.Иванов, 1984)

^ X-полизомия в отсъствието на U-хромозома	X-полизомия в присъствието на една y-хромозома	u-полизомия в присъствието на един х хромозома	Полизомия върху двата хромозома
47 ххх. (1,3: 1000)	47 Hshu. (1,5: 1000)	47 HUU. (1: 1000)	48 Hhuu.
48 XXXX. (30 известни случая)	48 Khhhhu. (рядко)	48 HUUU. (Рядко)	49 Khhhuu. (1:25000)
49 XXXXX. (брой случаи Не е посочено)	49 Khhhhh. (около 100 известни случая)	49 HUUUUUU (Броят на случаите не е посочен)

Както следва от таблицата, преобладаващият брой полизимия по секс хромозоми се отчита в тризомия XXX, XXV, XVV.

При тризомия в х-хромозомата ("супергения") клиничните признаци на заболяването често отсъстват или минимални. Заболяването се диагностицира чрез откриване вместо един два барака Телец и от Karyotype 47, XXX. В други случаи пациентите имат овариална хипоплазия, матката, безплодието, различна степен на психическа малоценност. Увеличаването на кариотипа на броя х-хромозомите увеличава проявяването на умствена изостаналост. Такива жени са по-склонни, отколкото в цялостното население, те страдат от шизофрения.

Опциите за полисомия, включващи U-хромозоми, са по-многобройни и разнообразни. Най-често срещаните от тях - синдромът на блясъка - поради увеличаването на общия брой хромозоми до 47 поради х хромозомата. Болният човек (наличието на U-хромозома доминира с всяко количество х-хромозоми), което се различава с висок растеж, женския тип на структурата на скелета, инертност и умствена изостаналост. Генетичният дисбаланс обикновено започва да се проявява по време на пубертета, недоразвитие на мъжки генитални знаци. Тестисите се намаляват по размер, се наблюдават Aspermia или олигоспермия, често гинекомастия. Надежден диагностичен знак на синдрома е откриването на сексуален хроматин в клетките на мъжете. Синдром на Superkline-Felter (Khhhhu, два бара Телец) се характеризира с по-голяма тежест на тези признаци, умствената неуспех достига степента на идиотност.

Притежателят на Karyotype 47, HUU - "Супер човек" се характеризира с импулсивно поведение с изразени елементи на агресивност. Голям брой такива лица се откриват сред затворниците.

Gonoconna Monosomy отговаря много по-рядко от полизомия и е ограничена до монозомия X (синдром на Шеросежевски-Търнър). Кариотипът се състои от 45 хромозоми, липсва секс хроматин. Пациентите (жени) се отличават с нисък растеж, къса врата, цервикални странични гънки. Лимфният оток на стоп, слабото развитие на гениталните знаци, липсата на гонад, маточна хипоплазия и фоопиянски тръби, първична аменорея. Такива жени са безплодни. Митната способност, като правило, не страда.

Случаите на монозия не са открити. Очевидно липсата на X-HRO-mosoma е несъвместима с живота и индивидите като "OU" умират в ранните етапи на ембриогенезата.

Хромозомни заболявания, причинени от структурни промени хромозомите са по-рядко срещани и като правило водят до по-тежки последици: спонтанни аборти, недоносеност, мъртво раждане на детска смъртност.

8. Фенокопия

Фенокопиите се наричат \u200b\u200bформа на патология, която се генерира по време на ембриогенеза под влиянието на външни фактори на околната среда, които не са свързани с промяна в генетичния апарат, но според основните прояви са подобни на наследствените форми на патология.

Причините за фенокопусите могат да бъдат:

Кислородно глад на плода, чийто продължителен ефект е изпълнен с поражението на ц.;

Инфекциозни заболявания на бременна жена, особено в ранния период на бременност. Изключително опасни, такива инфекции като токсоплазмоза, рубеола, сифилис и др., Причинявайки значителен процент от случаите (до 60-70%) тежки деформации (Микроцефалиус, хидроцефал, аномалия на очите, дихонекс, екипаж на меко небе, \\ t и т.н.);

Ендокринни разстройства в тялото на бременна жена, до 2-2.5 пъти и по-увеличаване на вероятността от различни видове отклонения от бъдещото дете;

Психическо нараняване и емоционално претоварване на жена по време на бременност;

Лекарствени препарати с цитотоксични или антиметаболни ефекти. По едно време, целият свят шокира трудните последици от използването на бременни жени, широко рекламирани хапчета за спане - талидамид (десетки хиляди деца с тежки образувания на деформации и малформации;

Недостатък на жените от микроелементи (желязо, кобалт, мед), витамини (С, Е, В1, РР и др.);

Алкохолизъм на родителите (за сравнение: нарушаване на интелигентността, малформации при деца на не пиещи родители съставляват около 2%, в умерено пиене - до 9%, в силно пиене - около 74%);

Неграмотна употреба на контрацептиви, както и използването на различни видове средства за прекъсване на бременността.

^ 9. Принципи на превенция на наследствената патология и фенокопия

Принципите на превенция на наследствените форми на патология и фенокопуси са накратко намалени до следните основни разпоредби: \\ t

1. Защита на околната среда срещу замърсяването от мутагените и създаването на условия, ограничаващи (по-добре предотвратяване) на човешкото тяло.

2. Превенция отрицателни последици Действия върху тялото на Мутагенов.

3. Компетентно, добре установено генетично консултиране на хората, които ще се оженят или подготвят за дете, с определяне на възможния риск от раждане на детето. Това е особено важно в случаите, когато поне един от родителите или техните близки страдат (претърпели) наследени болести или са имали грозота и други аномалии за развитие.

4. Избягване на близки бракове и обяснение за вредността на брака между близки роднини.

5. Здравословно изображение Живот.

7. защита на здравето на бременна жена.

8. Избягване на престъпния аборт и прилагане на инструменти за прекъсване на бременността.

На първите две от тези разпоредби ще спрем повече.

Днес 3 начина за борба с замърсяването на околната среда, мутагенните агенти и ограниченията за степента на вредното въздействие върху тялото се предлагат:

А) технологично - превода на промишлено производство на затворени цикли (производство без отпадъци) е най-радикалният, но изключително скъп, почти недостижим начин (в условия на интензивен транспорт) на мутагене и прозвучи от възможни злополуки, последствията от които са понякога катастрофално (пример - злополука в Чернобил);

Б) компонентът - предполагайки идентифицирането на мутагените на средата и тяхното оттегляне, също е много съблазнително, невероятно скъпо и ограничено до изпълнението на пътя, дори защото да откажем много Мутагени днес не е държава днес (от. \\ T Използване на рентгенови лъчи, радиоизотопи, цитостатици, други лекарства и диагностични процедури със страничен мутагенен ефект - в медицината; от използването на пестициди в селското стопанство, някои химични съединения в металургична, химическа и коксо-химична продукция и др.;

В) компенсаторно - предназначено да намали вероятността от честотата на мутациите чрез увеличаване на стабилността на генетичния апарат към мутагенни ефекти и елиминирането на вече възникнали мутации - най-обещаващият, най-често използван път за борба с ефектите от замърсяването на средата.

Процесът на потискане на спонтанните и индуцираните мутации се нарича антимутагенеза и вещества, притежаващи такива свойства - антимутаген. Антимутагенните номера включват съединения 1) Неутрализиращ мутаген преди реакцията с ДНК молекула, 2) отстраняване на увреждане на ДНК молекулата, причинена от мутагенна, или повишаване на тяхната резистентност към тях, 3) предотвратяване на превръщането в тялото на индиректните мутагени в TRUE. Днес са известни около 200 естествени и синтетични съединения с всички или част от изброените свойства. Това са някои аминокиселини (аргинин, хистидин, метионин и др.), Ензими (пероксидаза, наДР-оксидаза, каталаза, глутамин-пероксидаза и др.), Редица лекарства (сулфонамиди, интерферон, антиоксиданти и др.). Витамини Е, С, А, К. Витамини Е, С, А, К. Първите две от тях принадлежат към броя на универсалните антимутагенни, блокиране на различни връзки на мутагенеза: увеличаване на активността на ензимите, неутрализиращи мутагени, потискат процеса на завъртане на индиректните мутагени в TRUE, защитава ДНК от увреждащи мутагени, натиснете активност свободни радикалиПроцесът на ремонт на ДНК се активира, т.е. Повишаване на нейната резистентност към генотоксични влияния (Alekperov U.K., 1989). Произведените антиметски имоти са присъщи на много зеленчуци и плодове. Особено силно те се проявяват в зеле, ябълки, мента, зелен пипер, ананас, патладжан, грозде. Многократно (от 4 до 11 пъти) намалява токсичния ефект на мутагените в експеримента. Ето защо правилното балансирано хранене, богато на плодове и зеленчуци, може да бъде едно от ефективните средства за индивидуално предотвратяване на генотоксичния ефект на екологичните фактори.

^ 10. Принципи на лечение на наследствени заболявания и дефекти за развитие

За лечение на наследствени заболявания, както при лечението на нелещаща природа (инфекциозни, хранителни, метаболитни заболявания и други), се използва симптоматично, патогенетично, етиологично лечение, използващо всички видове терапевтични ефекти: от употребата на лекарства, физиотерапия физиологичен , балнеометрапитерна към хирургична интервенция.

Най-често използваното симптоматично лечение (за разлика от неземните форми на патология, при които този метод обикновено се използва само като спомагателно средство). За много наследствени заболявания симптоматичното лечение е единственият. Особено често се използва лекарствена терапия: аналгетици в наследствени миграционни форми; Пилокарпин, когато Glauer; Специални, премахване на сърбеж и болка, мехлеми с много кожни заболявания; Mulitatic (разреждане на слуз) означава в комбинация с антибиотици при кистозна фиброза, основната и най-болезнената проява на една от формите на която е изобилно образуването на много дебела и вискозна слуз в задвижванията на бронхите екокринна гр.

Патогенетично лечение, изчислено върху прекъсването на патологичната верига на патогенезата на заболяването, е присъщо, както при неелектрическите форми на заболявания, най-разумните и ефективни. Препаратите на патогенетично лечение в наследствените форми на патология могат да бъдат както следва:

1. Постигната корекция на обмена

Изключението или ограничението в диетата на пациентите, които в резултат на действието на мутантния ген и свързания с тях нарушен метаболизъм се превръщат в токсично за тялото (фенилаланин по време на фенилкетонурий, галактоза с галактоземия и др.);

Възстановяване на продукта, чието производство е счупено в резултат на генна мутация (въвеждане на инсулин в захарен диабет, анти-емофилен глобулин А или в съответните форми на хемофилия, тироидни хормони с хипофункция на щитовидната жлеза и др.);

Освобождаване от продуктите на обмена, което се натрупва в организма (назначаване на наркотици на топката, обединени елементи, d-пенициламин, допринасящ за отстраняването на медта; в хепато-церебрална дистрофия; лекарства, които гарантират отстраняването на соли на пикочната киселина, когато в някои случаи, прибягват до използването на методи за детоксикация на сорбция);

Метаболитно инхибиране (алопуринод, например, се използва за инхибиране на синтеза на ксантиноксидаза и намалява в концентрацията на пикочна киселина).

2. Добавяне към диетата на пациенти с определени вещества, компенсиращи нарушаването на техния синтез.

3. Изключването на лекарства, използваната употреба провокира влошаването на наследствено заболяване (например антималарни лекарства в недостатъчността на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа).

Значително място при лечението на наследствени форми на патология заема хирургично лечение, което в някои случаи може да се разглежда като симптоматично (коригираща операция при цепнатината на горната устна), в други - като патогенетичен (туморно отстраняване в ретинобластом, \\ t полипи на дебелото черво, елиминиране на дефекти на сърдечната част, бъбречна трансплантация с поликистовите и др.).

Етиологичното лечение на наследствените заболявания включва сериозно "маневриране" с генетичен материал (трансплантация на ген, изключване на мутантния ген, извикването на обратни мутации превръщат патологичния гени в нормалния си алел и т.н.). Докато генното инженерство се занимава с експериментални изследвания. Преди да го приложите в клинични условия, се изисква решение, за да има много сложни въпроси, включително етичния план.

При лечението на наследствени заболявания се използва специален метод

1 При рецесивни заболявания, естествено, само индивиди са хомозиготни на анализирания ген.