Хромозомни нарушения
3.5.3.2. Разпределение на материала майчин хромозом между дъщерни дружества в митоза
По време на митотичната дивизия се осигурява естествено разпределение на сестрински хроматиди на всяка хромозома между дъщерните клетки. Като част от дъщерните хромозоми (бивши кърмещи хроматици), всяка нова генерирана клетка получава една от двете ДНК молекули, образувани в резултат на репликацията на двойната спирала на майката. Следователно новото поколение клетки получава същото генетична информация Като част от всяка група на съединителя.
По този начин, процесите, протичащи с хромозоми при приготвянето на клетки, да се разделят и в самото разделяне осигуряват самовъзпроизвеждане и консистенция на тяхната структура в редица клетъчни поколения (вж. Точка 3.6.2.1).
След митозата на хромозомата на дъщерните клетки са представени с една ДНК молекула, компактно опаковани с протеини в една хроматинова нишка, т.е. Те имат еднаква структура, която хромозомата на майчината клетка преди началото на процеса на репликация на ДНК. Ако новосъздадената клетка избира пътя на подготовка за разделяне, то трябва да се случи в него всички събития, описани по-горе, свързани с динамиката на структурната организация на нейната хромозома.
3.5.3.3. Промени в структурната организация хромозоми. Хромозомни мутации
Въпреки еволюционния отработен механизъм, който позволява да се поддържа постоянна физико-химична и морфологична организация на хромозомите в редица клетъчни поколения, под влияние на различни влияния, тази организация може да се промени. Основата на промените в структурата на хромозомата, като правило, е първоначалното нарушаване на неговата почтеност - пропуски, които са придружени от различни преструктуриране, наречени хромозомни мутацииили
аберации.
Хромозомни почивки се срещат естествено по време на омрежвателя, когато са придружени от обмена на съответните области между хомолозите (вж. Раздел 3.6.2.3). Нарушаване на омрежващия, в който хромозомите обменят неравномерен генетичен материал, води до появата на нови групи съединители, където отделните секции излизат - дивизия - или двойно четене (фиг. 3.57). При такива преструктури броят на гените в групата на съединителя се променя.
Хромозомите могат също да се появят под влияние на различни мутагенни фактори, главно физически (йонизиращи и други видове радиация), някои химични съединения, вируси.
Фиг. 3.57. Видове хромозомно възстановяване
Нарушаването на целостта на хромозомата може да бъде придружено от завой на мястото му, разположен между две сълзи, 180 ° - инверсия. В зависимост от това дали регионът включва центъра на центромерите или не, разграничават
процентрична и параформична инверсия (фиг. 3.57).
Хромозомният фрагмент, отделен от него по време на почивката, може да бъде загубен от клетката при следващата митоза, ако няма центромени. По-често такъв фрагмент е прикрепен към един от хромозомите - транслокация. Често два повредени немодоложни хромозоми се обменят взаимно от прекъсващи зони - ре-ципрокално транслокация (фиг. 3.57). Възможно е да се прикрепи фрагмент към собствената си хромозома, но в ново място - образуване (фиг. 3.57). По този начин, различни видове Инверсията и транзациите се характеризират с промяна на локализацията на гените.
Хромозомно преструктуриране, като правило, се появява в промяната в морфологичните хромозоми, които могат да бъдат наблюдавани в светлинния микроскоп. Metuclear хромозомите се превръщат в подцелен и
acrocentric и обратно (Фиг. 3.58) се появяват пръстеновидни и полицентрични хромозоми (Фиг. 3.59). Специална категория хромозомни мутации представляват аберации, свързани с централно сливане или хромозомно разделяне, когато две нехомоложни структури са обединени в едно - robertson Transmocal,или една хромозома образува две независими хромозоми (фиг. 3.60). При такива мутации не само хромозома се появяват с нова морфология, но и променят броя им в кариотипа.
Фиг. 3.58. Промяна на формата на хромозомите в резултат на процентни инверсии
Фиг. 3.59. Обучение на пръстеновични (i) и полицентрични (II) хромозоми
Фиг. 3.60. Хромозомно преструктуриране, свързано с централно слягане или хромозомно разделение, са причина за промяна числа хромозоми В кариотип
Фиг. 3.61. Контур, образуван от конюгирането на хомоложни хромозоми, които носят неравномерно наследствен материал в съответните области в резултат на хромозомно преструктуриране
Описано структурни промени Хромозома, като правило, са придружени от промяна в генетичната програма, получена от клетките на новото поколение след разделяне на майчината клетка, тъй като количествената връзка на гените (в делене и дублиране) се променя, естеството на тяхното функциониране се променя Поради промяната взаимно местоположение в хромозома (с инверсия и транспониране) или с прехода към друга група на съединителя (по време на транслокация). Най-често такива структурни промени в хромозомите влияят неблагоприятно върху жизнеспособността на отделните соматични клетки на тялото, но особено сериозните последици имат хромозомно преструктуриране, което се случва в прекурсорите на гамата.
Промените в структурата на хромозомите в прекурсорите на игрите са придружени от нарушение на процеса на конюгиране на хомолозите в мейз и последващите им несъответствия. По този начин, разделението или дублирането на част от една от хромозомите се придружава от конюгиране чрез образуването на шарнир с хомолог с излишен материал (Фиг. 3.61). Реципрочно транслокация между две
негомологичните хромозоми водят до образуване в конюгиране, а не двувалентен, и четиривалентен, в който хромозомите образуват кръст на кръста, дължащ се на привличането на хомоложни секции, разположени в различни хромозоми (фиг. 3.62). Участието в реципрочни транслации на по-голям брой хромозоми за образуване на поливалент е придружен от образуването на още по-сложни структури в конюгирането (Фиг. 3.63).
Фиг. 3.62. Образование в конюгирането на четиривалентни на две двойки хромозоми, носещи реципрочна транслокация
Фиг. 3.63. Образование с поливалентно конюгиране с шест двойки хромозоми
в реципрочни транслации:I - Конюгиране между чифт
хромозоми, които не сервират транслокация; II - Поливалент, образуван от шест чифта хромозоми
в трансукации
В случаят на инверсия на двувалентната възникване в коресподуираните MEIOS I образува линия, включваща взаимно обърнато място (фиг. 3.64).
Конюгацията и последващото несъответствие на структури, образувани от променените хромозоми, води до появата на нови хромозомни пренареждания. В резултат на това Gameta, получаване на интелигентен наследствен материал, не са в състояние да осигурят образуването на нормален организъм на новото поколение. Причината за това е нарушение на съотношението на гените, които са част от индивидуалните хромозоми и тяхното взаимно местоположение.
Въпреки това, въпреки неблагоприятното, като правило, последствията от хромозомни мутации, понякога те са съвместими с живота на клетките и тялото и осигуряват възможността за еволюцията на структурата на хромозомите, основни биологична еволюция. Така че, малкото разделение може да се поддържа в хетерозиготно състояние в редица поколения. По-малко вредни от
отделът е дублиранията, въпреки че големият обем материал в повишена доза (повече от 10% от генома) води до смъртта на тялото.
Фиг. 3.64. Конюгация чрез хромозома в инверси:
I - парацентрична инверсия в един от хомолозите, II - перидорична инверсия в един от хомолозите
Robertson Transmocations често са жизнеспособни, често не са свързани с промените в обема наследствен материал. Това може да обясни варианта на броя на хромозомите в клетките на организмите на близките видове. Например, в различни типове drosophila, количеството хромозоми в хаплоидния комплект варира от 3 до 6, което се обяснява с процеса на сливане и разделяне на хромозомите. Може би значителен момент в появата на Homo Sapiens бяха структурни промени в хромозомите в неговия маймунски предшественик. Установено е, че двете рамене на голямото второ хромозом на човек съответстват на две различни хромозоми на съвременни mAN MONKEYS. (12 и 13 - шимпанзета, 13-ти и 14-ти -горил и орангутан). Вероятно тази човешка хромозома е била оформена в резултат на центрично сливане върху вида на робертсън транслокация на две маймунски хромозоми.
За съществено изменение на морфологичните хромозоми, разположени на базата на тяхната еволюция, транслокация, транспониране и инверсия. Анализът на мъж хромозом показва, че нейните 4, 5, 12 и 17-та хромозоми се различават от съответните хромозоми на процентната инверсия на шимпанзета.
Така промените в хромозомната организация, които най-често имат неблагоприятен ефект върху жизнеспособността на клетката и тялото, с определена вероятност могат да бъдат обещаващи, наследени в редица поколения клетки и организми и да създават предпоставки за еволюцията на хромозомна организация на наследствен материал.
Въпреки еволюционния изпускателен механизъм за запазване на постоянна физикохимична и морфологична организация на хромозомите в редица клетъчни поколения, тази организация може да варира. В основата на промяната в структурата на хромозомите, като правило, първоначалните промени в тяхната цялост са нарушени, което води до различен вид преструктуриране. Хромозомална перестройканаречен хромозомни мутацииили хромозомни аберации.
От една страна, пропуските се появяват естествено в мейозата поради крослиндър и са придружени от обмен на взаимосвързани места между хомоложни хромозоми. Нарушенията на пресичането, водещи до обмен на количествено неравни области на наследствен материал (ДНК), води до образуване на нови съединителни групи, характеризиращи се с всяка загуба (заличаване),или удвояване (дублиране)определени сайтове (нуклеотидни последователности, гени). От друга страна, хромозомите могат да бъдат причинени от въздействието върху тях мутаген. Най-често в ролята на мутагените са физически фактори (йонизиращи лъчения), химични съединения, вируси. Понякога нарушаването на структурната цялост на хромозомата е придружено от въртене на участъка между две пропуски 180 °, последвано от вграждане на този раздел в хромозома - инверсия.В зависимост от това дали инвертираната част включва центрулан или не, се различават съответно проценти парацентрична инверсия.Ако мястото, отделено от хромозома, дължимо на разликата му, е лишено от центрометрите, може да се загуби от клетката при следващата митоза. Често обаче такъв сюжет е прикрепен към друга хромозома - транслокация.Често две повредени нехооболожни хромозоми обменни секции, отделени от тях - рециклиране на транслокация.Ако разделената площ се присъедини към собствената си хромозома, но на ново място, казват за това транспониране(Фиг. 4.9). Има примери за транслации на цели хромозоми. Така синдромът на Даун има няколко цитогенетични форми. В една част на пациентите с този синдром се определят три отделни хромозоми 21,
Фиг. 4.9.Видове хромозомно възстановяване
в друга част, "допълнителна" хромозома 21 се превръща в друга хромозома (такава хромозома придобива необичайно големи размери и променя формата, виж фиг. 4.24).
Очевидно инверсия и транслокации водят до промяна в локализацията на съответните нуклеотидни последователности (гени, сайтове).
Хромозомните аберации (мутации, преструктуриране) обикновено се проявяват в промяната в морфологичните хромозоми, които могат да бъдат наблюдавани с помощта на микроскоп (цитогенетичен метод на генетичен анализ). Метик-центрирани хромозоми се превръщат в центрове и / или акроцент и напротив, пръстен и полицентрични хромозоми (Фиг. 4.10, 4.11). Специална категория хромозомни мутации - аберации, свързани с центрика или разделяне на хромозомите. В такива случаи две нехомоложни хромозоми "обединяват" в едно - robertson Transmocal,или от една хромозома, образувана две независима (фиг. 4.12). При мутации на описания тип се появява хромозома с нова морфология, броят на хромозомите в кариотипа може да варира.
Хромозомните мутации обикновено са придружени от промени в генетичната програма, наследени от детските клетки след майчиното разделение. В заличанията и дублирането, броя на съответните обекти (гени) към намаляване или увеличаване, докато свръх, транслокации и транслокации се променят
Фиг. 4.10.Промяна на формата на хромозомите, дължащи се на процентни инверсии
Фиг. 4.11.Обучение на пръстеновични (i) и полицентрични (II) хромозоми
Фиг. 4.12.Хромозомно преструктуриране, свързано с централно сливане или хромозомно разделяне. Причината за промяната на броя на хромозомите в Ka-Riotype
или следователно условията, или условията, и следователно, естеството на функционирането във връзка с промяната в подуването на нуклеотидни последователности (гени, места) в хромозома или състава на съединителя. По-често структурно преструктуриране на хромозома на соматичните клетки влияят
на техния жизненост отрицателен (соматична хромозомална
мутации).Често такова преструктуриране показва възможността за магистралиране. Сериозни последствия имат хромозомни аберации в предшествениците на генитални клетки (генеративни хромозомни мутации), \\ tкоето често е придружено от нарушение на конюгирането на хомоложни хромозоми и тяхното незабелязване в дъщерни дружества в Мейоза. Изтриването и дублирането на участък от един от хомоложните хромозоми се придружават от конюгиране чрез образуването на шарнир хомолог с количествено неравномерен наследствен материал (фиг. 4.13). Реципрочни транслации между двата нехомоложни хромозоми са дадени в конюгиране до появата на не-двувалентен, но четиривалентен, но четиривалентен да се оформят поради взаимното привличане на хомоложни места, разположени в различни хромозоми, кръстосаните форми (фиг. 4.14). Участие в реципрочни транслации на не две, но по-голям брой хромозоми с поява на по-дълъг четиривалентен, а поливалентът води до образуването на по-сложни структури в конюгирането (Фиг. 4.15). При инверсии, двувалентната, възникнала в коректната форма на Мейос, образува контур, който включва взаимно обърнато част (фиг. 4.16).
Конюгацията и последващото несъответствие на структурите, образувани от променените хромозоми, допринасят за появата на нови хромозомни пренареждания. В резултат на това Gameta, получаване на негъвкав наследствен материал, не могат да гарантират нормалното развитие на индивида на новото поколение.
Въпреки непълните последици от генеративните хромозомни мутации, в случаите, когато те се оказват съвместими с развитието и живота на тялото, такива мутации чрез еволюция
Фиг. 4.13.Контур, образуван в конюгирането на хомоложни хромозоми, които носят неравномерно наследствен материал в съответните зони, дължащи се на хромозомна аберация
Фиг. 4.14.Образование в конюгирането на четиривалентни на две двойки хромозоми, носещи ре-ципрокално транслокация
Фиг. 4.15.Образование с поливалентно консингене с шест двойки хромозоми, участващи в реципрочни транслокации: i - конюгация между чифт хромозоми, които не носят транслокация; II - Поливалент, образуван от шест чифта хромозоми, участващи в транслокацията
Фиг. 4.16.Конструкция на Komosoma с инверс: I - парацентрична инверсия в един от хомолозите; II - Процентрична инверсия в един от хомолозите
структурата на хромозомите ефективно допринася за биологичната еволюция (аспектиране). Дори делеции, ако са незначителни по размер, продължават в едно хетерозиготно състояние в редица поколения. По-малко вредно, в сравнение с делециите, дублирането, въпреки че увеличението на броя на наследния материал е значително (10% или повече), тялото обикновено е невероятно. Robertson Transmocations обикновено са съвместими с живота поради факта, че те не са свързани с промени в броя на наследния материал. Това очевидно е "използвано" в интерес на еволюцията. Вероятността за това е посочена от разликите в броя на хромозомите в клетките на организмите на близките видове, обяснени чрез сливане или разделяне на хромозомите. Така, в различни видове плодови мухи (drosophyla), количеството хромозоми в хаплоидните комплекти варира от 3 до 6. върху възможната роля на хромозомните пренареждания на нивото на маймунския прародител в еволюцията на човек, виж § 4.3.2.
Всички мутации, свързани с промяната в броя и структурата на хромозомите, могат да бъдат разделени на три групи:
· Хромозомни аберации поради промяна в структурата на хромозомите, \\ t
· Геномни мутации, причинени от промяна в броя на хромозомите, \\ t
· Смесидите са мутации поради наличието на различни клетки на клетки в хромозомни комплекти.
Хромозомни аберации. Хромозомни аберации (хромозомни мутации) са промени в структурата на хромозомите. Като правило са следствие от неравномерно омрежване по време на мейоза. Хромозомните аберации също оловят хромозоми, причинени от йонизиращи лъчения, някои химически мутагени, вируси и др. Мутагенни фактори. Хромозомните аберации могат да бъдат небалансирани и балансирани.
С небалансираните мутации възникват загуба или увеличаване на генетичния материал, броят на гените или тяхната дейност се променя. Това води до промяна в фенотипа.
Хромозомно преструктуриране, които не водят до промени в гените или тяхната активност и не променят фенотипа, се наричат \u200b\u200bбалансирани. Обаче, хромозомната аберация нарушава конюгирането на хромозомите и кросфорните по време на мейозата, което води до появата на игри с небалансирани хромозомни мутации. Носителите на балансираните хромозомни аберации могат да бъдат безплодие, висока честота на спонтанните аборти, висок риск от раждане на деца с хромозомни заболявания.
Разграничават се следните видове хромозомни мутации
1. Изтриване или недостиг, е загубата на сайт на хромозома.
2. Doubkation - удвояване на площта на хромозома.
3. Инверсия - въртене на хромозомната секция 180 0 (в един от участъците на хромозомните гени са разположени в последователността, обратното в сравнение с нормалното). Ако количеството хромозомен материал не се променя в резултат на инверсията и няма ефект на позиция, тогава индивидите са фенотипно здрави. Често се открива процентна инверсия на 9 хромозоми, която не води до промяна в фенотипа. С други инверси, конюгацията и омрежвателят могат да бъдат нарушени, което води до хромозомите и образуването на небалансирани игри.
4. Пръстен хромозома - настъпва със загубата на два теломерни фрагмента. "Linden" краища на хромозома са свързани, образувайки пръстен.
Тази мутация може да бъде балансирана и небалансирана (в зависимост от обема на хромозомния материал, който се губи).
5. изохромозома - загуба на една ранна хромозома и дублиране на друг. В резултат на това Metuclear хромозома има два идентични рамене. Това е по-често срещано изохромозом на дългия рамо х - хромозома. Кариотипът се записва: 46, x, i (xq). Isochromosome X се наблюдава при 15% от всички случаи на синдром на Шережевски-Търнър.
6. Трансформация - прехвърляне на хромозомната секция към нехомоложната хромозома, към друга група на съединителя. Разграничават се няколко вида транслации:
а) реципрочни трансукации - взаимен обмен на парцели между две нехомоложни хромозоми.
В популациите честотата на реципрочните трансукации е 1: 500. Чрез необясними причини реципрочното транслокация е по-често, включващо дълги рамене 11 и 22 хромозоми. Носителите на балансирани реципрочни транслации често наблюдават спонтанни аборти или раждане на деца с множество вродени дефекти. Генетичният риск сред плевелите такива транслации варира от 1 до 10%.
б) нероципрокални трансукации (транспониране) - преместване на сектора на хромозома или вътре в същата хромозома или друга хромозома без взаимен обмен.
в) специален вид транслокация - Robertson Transmocations (или центрирани сливания).
Наблюдава се между две акроцентрични хромозоми от групата D (13.14 и 15 двойки) и g (21 и 22 двойки). С центриран синтез, две хомоложни или нехомоложни хромозоми губят къси рамене и един центрумат, дълги рамене са свързани. Вместо две хромозоми се образува един, съдържащ генетичния материал на дълги рамене на две хромозоми. Така превозвачите на Robertson Transmocations са здрави, но те са увеличили честотата на спонтанните аборти и висок риск от раждане на деца с хромозомни заболявания. Честотата на търговията на Robertson в населението е 1: 1000.
Понякога един от родителите е носител на балансирана транслокация, в която се наблюдава централен сливане на две хомоложни хромозоми на групата D или G. В такива хора се образуват два вида игри. Например, за трансукации 21Q21Q, съоръжения се формират:
2) 0 - т.е. Gameta без хромозома 21
След оплождане, два вида зигот: 1) 21, 21Q21Q се образуват: 1) 21, 21q21Q - транслокална форма на синдром на Даун, 2) 21.0 - монозомия на 21 хромозоми, смъртоносна мутация. Вероятността за раждане на детето на пациента е 100%.
Р 21q21Q x 21,21
норма за здравословен носител
балансиран
Галерия 21/21; 0 21.
F 1 21,21Q21Q 21.0
синдром на Даун смъртоносен
7. Централно разделяне - феномен, сливане на обратната централи. Една хромозома е разделена на две.
Делеции и дублиране променят броя на гените в организма. Инверсия, трансукации, транспониране променят местоположението на гените в хромозомите.
9. Маркерската хромозома е допълнителна хромозома (или по-скоро фрагмент от всяка хромозома с центромер). Обикновено има формата на много къса акроцицентрична хромозома, по-рядко - пръстенна форма. Ако маркерът хромозома съдържа само хетерохроматин, фенотипът не се променя. Ако съдържа Eukhromatin (експресионни гени), тя се свързва с развитието на хромозомна болест (подобно на дублирането на всеки сектор на хромозома).
Стойността на хромозомните мутации в еволюцията.Хромозомните мутации играят голяма роля в еволюцията. В процеса на еволюцията активно преструктуриране на хромозомален комплект чрез инверсии, Robertson Transmocations и други. Колкото по-далеч един от друг е, че организмите са по-силният техният хромозомен комплект е различен.
Геномни мутации.Геномните мутации са промяна в броя на хромозомите. Разграничават два вида геномни мутации:
1) Полипуида,
2) хетероплоида (анеуплоидия).
Полиплоиди- увеличаване на броя на хромозомите по величина, множествен хаплоиден комплект (3N, 4N ...). Човекът описва трилоида (3N \u003d 69 хромозоми) и тетраплоиди (4N \u003d 92 хромозоми).
Възможни причини за образуване на полиплоиди.
1) Полилоидията може да бъде следствие от не-разделението на всички хромозоми по време на мейоза в един от родителите в резултат на това, се образува диплоидната секс клетка (2N). След оплождането, триплоидът (3N) се формира от нормални игри.
2) оплождане на яйцата на две сперматозоиди (разпръснати).
3) Също така, сливането на диплоид зиготи с ръководство, което води до образуването на триплоидни зиготи
4) Може да се наблюдава соматична мутация - безкраг на всички хромозоми в разделянето на ембрионите клетки (нарушение на митоза). Това води до появата на тетраплоид (4 N) - пълна или мозаечна форма.
Триплоида (фиг .___) е често срещана причина за спонтанния аборт. Новороденото е изключително рядък феномен. Повечето триплоиди умират малко след раждането.
Триплоиди, които имат две хромозомно набиране на бащата и един хромозомен набор от майка, като правило, образуват балон плъзгане. Това е ембрион, който има екстрагрейни органи (хорион, плацента, амион), а ембрионалът на практика не се развива. Балонните отклонения се абортират, възможно е да се образува злокачествен тумор на хориокарцином. В редки случаи се образува ембрионаласт и бременността завършва с раждането на нежизнеспособен трилотид с множество вродени дефекти. В такива случаи е характерно увеличение на масата на плацентата и кистозното прераждане на село Хорион.
Триплоидите, които имат два хромозомен набор от майка и един хромозомен набор от баща, се развиват главно ембрионаласт. Развитието на извънредни тела е нарушено. Следователно, такива трилоиди са ранни аборт.
При примера на Tryploid има различна функционална активност на бащински и майчински геноми в ембрионален период на развитие. Такъв феномен получи името геномен отпечатващ. Като цяло трябва да се отбележи, че човешката майка и геномът на бащата е абсолютно необходима за нормалното ембрионално развитие на човек. Партихеногенетичното човешко развитие (и други бозайници) е невъзможно.
Tetraplaidia (4N) е изключително рядък човек при хора. Основно открити в материалите от спонтанни аборти.
Хетероплоида (или анеуплоид) - увеличаване или намаляване на броя на хромозомите с 1.2 или | Повече ▼. Видове хетероплоидиа: монозия, нализомия, полизомия (три-, тетра, пентасомия).
а) монозомия - без хромозома (2N-1)
б) nulisomy - липсата на една чифт хромозоми (2N-2)
в) Тризомия - една допълнителна хромозома (2N + 1)
г) тетрасомия - две допълнителни хромозома (2N + 2)
e) пентасомия - три допълнителни хромозоми (2N + 3)
В случай на мутации - устойчиви промени в генотипа (т.е. ДНК молекули), които могат да повлияят на цели хромозоми, техните части или индивидуални гени.
Мутациите могат да бъдат полезни, вредни или неутрални. Според съвременната класификация мутацията е обичайна за разделяне на следните групи.
1. Геномни мутации - свързани с промяна в броя на хромозомите. От особен интерес е Polyploidy - много увеличение на броя на хромозомите, т.е. Вместо 2N хромозомален комплект, набор от 3N, 4N, 5N и повече. Появата на полиплоиди е свързана с нарушение на механизма за разделяне на клетките. По-специално, неиздадените хомоложни хромозоми по време на първото разделение на мейозата води до появата на игри с 2N набор от хромозоми.
Polyploidy е широко разпространена в растенията и значително често при животни (Ascaris, копринена буба, някои земноводни). Полиплоидните организми обикновено се характеризират с по-големи размери, подобрен органичен синтез, което ги прави особено ценни за развъдните работи.
Промяната в броя на хромозомите, свързани с добавянето или загубата на отделни хромозоми се нарича анеуплоидия. Анеуплоидовата мутация може да бъде написана като 2N-1, 2N + 1, 2N-2 и др. Анеуплоидът е характерен за всички животни и растения. При хора редица заболявания са свързани с анеуплоидия. Например, намаляването на заболяването е свързано с наличието на излишната хромозома в 21-ви двойка.
2. Хромозомни мутации - Това е перестройка хромозоми, промяна в тяхната структура. Отделни участъци от хромозоми могат да бъдат загубени, избягват, променят позицията си.
Схематично, това може да се покаже, както следва:
ABCDE Нормален ред на ген
Abbcde удвояващ район хромозом
Загуба на ABDE на един участък
ABEDC завърта раздел 180 градуса
ABCFG обмен на секции с немомелоложна хромозома
Подобно на геномни мутации, хромозомните мутации играят огромна роля в еволюционните процеси.
3. Генни мутации свързани с промяна в състава или последователността на ДНК нуклеотиди в гена. Генните мутации са най-важни сред всички категории мутации.
Синтезът на протеините се основава на подреждането на нуклеотиди в гена и реда на аминокиселини в протеиновата молекула. Появата на генни мутации (промяна в състава и последователността на нуклеотидите) променя състава на съответните протеини-ензими и в резултат на фенотипните промени. Мутациите могат да повлияят на всички характеристики на морфологията, физиологията и биохимията на организмите. Много наследствени човешки заболявания също се дължат на генни мутации.
Мутации в естествени условия рядко се случват - една мутация на определен ген на 1000-100000 клетки. Но мутационният процес непрекъснато се подлага на постоянно натрупване на мутации в генотипите. И ако смятате, че броят на гените в тялото е голям, може да се каже, че в генотипите на всички живи организми има значителен брой генни мутации.
Мутациите са най-големият биологичен фактор, който причинява огромна наследствена вариабилност на организмите, което дава материал за еволюция.
Причините за мутациите могат да бъдат естествени нарушения в клетъчния метаболизъм (спонтанни мутации) и действие различни фактори външна среда (индуцирани мутации). Факторите на мутацията се наричат \u200b\u200bмутаген. Мутагените могат да бъдат физически фактори - радиация, температура .... биологичната мутагена включва вируси, способни да извършват гени между организмите не само близки, но и отдалечени систематични групи.
Човешката икономическа активност доведе до огромно количество мутаген в биосферата.
Повечето мутации са неблагоприятни за физически лица, но понякога има такива мутации, които могат да представляват интерес за учени от животновъдството. Понастоящем създава методи за насочена мутагенеза.
1. Съгласно естеството на промяната в фенотипа, мутацията може да бъде биохимична, физиологична, анатомична морфологична.
2. Съгласно степента на адаптивност, мутациите се разделят на полезни и вредни. Вредно - може да бъде смъртоносно и да предизвика смъртта на тялото в ембрионалното развитие.
Най-често мутациите са вредни, тъй като знаците са нормални, са резултат от избора и адаптират тялото към местообитанието. Мутацията винаги променя адаптацията. Степента на нейната полезност или безполезност се определя от времето. Ако мутацията дава възможност да се адаптира към организма, дава нов шанс да оцелее, тогава тя "вдига" от подбора и поправки в населението.
3. мутациите са пряко и обратна. Последните са много по-рядливи. Обикновено директната мутация е свързана с дефектната функция на гена. Вероятността за вторична мутация в обратна посока в същата точка е много малка, по-често мутирали други гени.
Мутациите са по-често рецесивни, тъй като доминиращият се проявява незабавно и лесно "изхвърлен" от избора.
4. По естеството на промяната в генотипа мутациите се разделят на генна, хромозомална и геномна.
Ген или петна, мутации - промяна в нуклеотида в един ген в ДНК молекулата, което води до образуването на анормален ген и следователно анормална структура на протеина и развитието на анормален знак. Гента мутацията е резултат от "грешки", когато ДНК репликацията.
Резултатът от генната мутация при хора са заболявания като точна анемия с форма на сяра, фенилкетонурия, далтона, хемофилия. Благодарение на генната мутация, възникват нови алели от гени, които имат значение за еволюционния процес.
Хромозомни мутации - промени в структурата на хромозомите, хромозомно преструктуриране. Можете да подчертаете основните видове хромозомни мутации:
а) заличаване - загубата на сектора на хромозомата;
б) транслокация - прехвърляне на част от хромозома в друга нехомоложна хромозома, като резултат - промяна в групата на адхезията на гените;
в) инверсия - въртене на хромозома секция 180 °;
г) дублиране - удвояване на гените в определена област на хромозома.
Хромозомните мутации водят до промяна във функционирането на гените и материята в еволюцията на вида.
Геномни мутации - промени в броя на хромозома в клетка, появата на ненужна или загуба на хромозома в резултат на нарушение в мейозата. Множество увеличение на броя на хромозомите се нарича полиплодия (ZP, 4 / g и др.). Този тип мутация често се среща в растенията. Много културни растения са полипоиди по отношение на дивите предци. Увеличаването на хромозомите за едно или две животни води до аномалии на развитието или смъртта на тялото. Пример: Синдром на Даун при хора - Тризомия на 21-ви двойка, общо в клетка 47 хромозоми. Мутациите могат да бъдат получени изкуствено чрез радиация, рентгенови лъчи, ултравиолетови, химически агенти, топлинни ефекти.
Законът на хомоложните редове на N.I. Вавилов. Руски учен биолог Н.И. Вавилов установи естеството на появата на мутации в близки забележителни видове: "раждането и видовете генетично затворени се характеризират с подобни редове на наследствената вариабилност с такава коректност, които знаят редица форми в рамките на един вид, може да предвиди откриването на паралелни форми в други видове и раждане. "
Откриването на закона улеснява търсенето на наследствени отклонения. Знаейки променливостта и мутацията в един вид, човек може да предвиди възможността за външния им вид и в сродни видове, което има значение при подбора.
Мутациите са промени в клетъчната ДНК. Се срещат под действието на ултравиолетовата, радиация (рентгенови лъчи) и др. Наследени, сервират материал за естествен подбор.
Генни мутации - промяна в структурата на един ген. Тази промяна в нуклеотидната последователност: загуба, вложка, подмяна и др. Например, замяна на Т. Причини - Нарушения на ДНК (репликация). Примери: сърповидна анемия, фенилкетонурия.
Хромозомни мутации - промяна на структурата на хромозомите: загубата на площадката, удвояване на площта, въртене на раздел 180 градуса, прехвърляне на площадката към друга (нехообразно) хромозома и др. Причини - нарушения в кръстосаното Хофора. Пример: Синдром на Cat Creek.
Геномни мутации - промяна в броя на хромозомите. Причини - нарушения по време на хромозоми.
- Полиплоиди - множество промени (няколко пъти, например, 12 → 24). При животни не се срещат, в растенията води до увеличаване на размера.
- Aneuploidy. - промени върху една или две хромозоми. Например, един излишък от двадесет и първа хромозома води до синдром на Даун (с общия брой хромозоми - 47).
Цитоплазмени мутации - промени в ДНК митохондрия и пластид. Предадени само на женската линия, защото Митохондриите и сперматозоидите пласти в зиготата не падат. Пример в растенията - пеперуда.
Соматични - мутации в соматични клетки (клетки на тялото; четири гореспоменати вида). При сексуално размножаване наследството не се предава. Предава се в вегетативно размножаване в растенията, с пещ и фрагментация от чревна (хидра).
Концепциите по-долу, с изключение на две, се използват за описване на ефектите на нуклеотидните нарушения в ДНК секцията, контролираща синтеза на протеините. Определят тези две понятия, "отпадане" от общ списъкИ напишете числата, при които са посочени.
1) нарушение на първичната структура на полипептида
2) chromosome несъответствие
3) Промяна на протеиновите функции
4) генна мутация
5) Crossinchinger.
Отговор
Изберете един, най-правилната опция. В резултат на това възникват полиплоидните организми
1) геномни мутации
3) генни мутации
4) Комбинативна вариабилност
Отговор
Задайте кореспонденцията между характеристиката на вариабилността и нейния тип: 1) цитоплазмен, 2) комбинация
А) се случва със независимото несъответствие на хромозомите в мейозата
Б) възниква в резултат на мутации в ДНК митохондриите
В) възниква в резултат на кросоувър хромозома
Г) се проявява в резултат на мутации в ДНК пластид
Д) се случва на случайна среща на игрите
Отговор
Изберете един, най-правилната опция. Синдромът на Даун е резултат от мутацията
1) Геномен
2) цитоплазменост
3) хромозомално
4) рецесивен
Отговор
1. Инсталирайте съответствието между характеристиката на мутацията и нейния тип: 1) ген, 2) хромозомален, 3) геномен
А) промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК молекулата
Б) промяна на структурата на хромозомите
В) промяна на броя хромозоми в ядрото
Г) Полиплоиди
Д) промяна на последователността на генното местоположение
Отговор
2. Инсталирайте съответствието между характеристиките и типовете мутации: 1) ген, 2) геномен, 3) хромозомален. Запишете числата 1-3 в реда, съответстващ на буквите.
А) заличаване на сектора на хромозомите
Б) промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК молекулата
В) множество увеличение на хаплоидния набор от хромозоми
Г) анеуплоид
Д) промяна в последователността на гените в хромозомата
Д) загуба на един нуклеотид
Отговор
Изберете три опции. Каква е геномната мутация?
1) Промяна в последователността на нуклеотидната ДНК
2) загуба на една хромозома в диплоидния комплект
3) многократно увеличение на броя на хромозомите
4) Промяна в структурата на синтезираните протеини
5) удвояване на зоната хромозома
6) чрез промяна на броя на хромозомите в кариотипа
Отговор
1. По-долу е списък на характеристиките на променливостта. Всички те, освен две, се използват за описание на характеристиките на геномната вариабилност. Намерете две характеристики, "отпадане" от общата гама и напишете номерата, при които са посочени.
1) Ограничен от скоростта на реакцията на функцията
2) Броят на хромозомите се увеличава и множествено хаплоид
3) Появява се допълнение X-хромозом
4) има групов характер
5) Наблюдава се загуба на Y-хромозома
Отговор
2. Всички следващи характеристики, с изключение на две, се използват за описание на геномни мутации. Определете двете характеристики, "отпадане" от общия списък и запишете номерата, при които са посочени.
1) нарушаване на несъответствието на хомоложни хромозоми при разделяне на клетката
2) унищожаване на разделение на шпиндела
3) Конюгиране на хомоложни хромозоми
4) промяна на броя на хромозомите
5) увеличаване на броя на нуклеотидите в гените
Отговор
3. Всички описват следните характеристики, с изключение на две, се използват за описание на геномни мутации. Определете двете характеристики, "отпадане" от общия списък и запишете номерата, при които са посочени.
1) Промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК молекулата
2) Множество увеличение на хромозомалния комплект
3) Намаляване на броя на хромозомите
4) удвояване на хромозомата
5) неиздадени хомоложни хромозоми
Отговор
Изберете един, най-правилната опция. Промяна на рецесивни генни мутации
1) Последователност на индивидуалните етапи на развитие
2) съставът на триплетите в секцията ДНК
3) набор от хромозоми в соматични клетки
4) сграда Autosoma
Отговор
Изберете един, най-правилната опция. Цитоплазмената вариабилност се дължи на
1) Maoyotic Division е нарушена
2) ДНК на митохондриите може да мутира
3) се появяват нови алели в автозомите
4) Игрите се формират неспособни на оплождане
Отговор
1. По-долу е списък на характеристиките на променливостта. Всички, освен две, се използват за описание на характеристиките на хромозомната вариабилност. Намерете две характеристики, "отпадане" от общата гама и напишете номерата, при които са посочени.
1) Загуба на сектора на хромозомата
2) Завъртане на сектора на хромозома 180 градуса
3) намаляване на броя на хромозомите в кариотипа
4) появата на допълнителна х хромозома
5) прехвърляне на сектор хромозом върху нехомоложна хромозома
Отговор
2. Всички функции по-долу, с изключение на две, се използват за описание на хромозомна мутация. Определете двата термина "отпадане" от общия списък и напишете номерата, при които са посочени.
1) броят на хромозомите се увеличава с 1-2
2) един нуклеотид в ДНК се заменя с друг
3) парцел от една хромозома се премества в друга
4) настъпили хромозоми
5) Секторът на хромозомите въртя над 180 °
Отговор
3. Всички функции по-долу, с изключение на две, се използват за описание на хромозомната вариабилност. Намерете две характеристики, "отпадане" от общата гама и напишете номерата, при които са посочени.
1) Умножаване на мястото на хромозома няколко пъти
2) появата на допълнителни автозоми
3) Промяна в последователността на нуклеотидите
4) загуба на терминална площ на хромозома
5) Завъртете гена в хромозома 180 градуса
Отговор
Формиране
1) удвояване на същата област на хромозома
2) Намаляване на броя на хромозомите в сежните клетки
3) увеличаване на броя на хромозомите в соматични клетки
Изберете един, най-правилната опция. Какви мутации включват промяната в структурата на ДНК в митохондриите
1) Геномен
2) хромозомално
3) цитоплазменост
4) комбинация
Отговор
Изберете един, най-правилната опция. Пеперудата през нощта красота и лионерска зона се определя чрез променливост
1) комбинация
2) хромозомално
3) цитоплазменост
4) генетик
Отговор
1. По-долу е списък на характеристиките на променливостта. Всички, освен две, се използват за описание на характеристиките на гена. Намерете две характеристики, "отпадане" от общата гама и напишете номерата, при които са посочени.
1) поради комбинацията от закачалки за оплождане
2) поради промяна в нуклеотидната последователност в триплета
3) се формира по време на рекомбинацията на гените по време на пресичането на ездача
4) се характеризира с промени в ген
5) се образува чрез промяна на нуклеотидната последователност
Отговор
2. Всички функции по-долу, с изключение на две, служат като причини за генната мутация. Определете тези две концепции, "отпадане" от общия списък и напишете номерата, при които са посочени.
1) конюгиране на хомоложни хромозоми и обмен на гени между тях
2) замяна на един нуклеотид в ДНК към друг
3) Промяна в последователността на нуклеотидната връзка
4) Външен вид в генотипа на допълнителна хромозома
5) Загуба на един триплет в ДНК секцията, кодираща първичната протеинова структура
Отговор
3. Всички описват следните характеристики, с изключение на две, се използват за описание на генните мутации. Определете двете характеристики, "отпадане" от общия списък и запишете номерата, при които са посочени.
1) Смяна на нуклеотиди
2) появата на стоп кодон в гена
3) удвояване на броя на отделните нуклеотиди в ДНК
4) Увеличаване на броя на хромозомите
5) Загуба на сектор хромозома
Отговор
4. Всички функции по-долу, с изключение на две, се използват за описание на генните мутации. Определете двете характеристики, "отпадане" от общия списък и запишете номерата, при които са посочени.
1) добавяне на един триплет към ДНК
2) увеличаване на броя на надзорите
3) Промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК
4) Загуба на отделни нуклеотиди в ДНК
5) Множество увеличение на броя на хромозомите
Отговор
5. Всички следните характеристики, с изключение на две, са типични за генни мутации. Определете двете характеристики, "отпадане" от общия списък и запишете номерата, при които са посочени.
1) появата на полипроидни форми
2) случайно удвояване на нуклеотидите в гена
3) загуба на един триплет в процеса на репликация
4) образуването на нови алели на един ген
5) нарушение на дивергенцията на хомоложните хромозоми в мейз
Отговор
Ние формуляра 6:
1) прехвърлянето на един хромозомен сайт към друг
2) възниква в процеса на репликация на ДНК
3) се появява подборът на хромозомата
Изберете един, най-правилната опция. Полиплоидните сортове пшеница са резултат от вариабилност
1) хромозомално
2) Модификации
3) ген
4) Геномен
Отговор
Изберете един, най-правилната опция. Възможно е сеялките от полиплоиродни пшенични сортове поради мутация
1) цитоплазменост
2) ген
3) хромозомално
4) Геномен
Отговор
Задайте кореспонденцията между характеристиките и мутациите: 1) геномен, 2) хромозомален. Запишете номерата 1 и 2 в правилния ред.
А) многократно увеличение на броя на хромозомите
Б) ротация на сектора на хромозома 180 градуса
В) обмен на зони на нехоморски хромозоми
Г) загуба централен парцел. хромозоми
Д) удвояване на зоната хромозома
Д) промяна на недефекти в хромозома
Отговор
Изберете един, най-правилната опция. Външният вид на различни алели на един ген се случва като резултат
1) непряко клетъчно деление
2) Промяна на модификацията
3) Мутационен процес
4) Комбинативна вариабилност
Отговор
Всички термини, изброени по-долу, с изключение на две, се използват в класификацията на мутациите върху промяната в генетичния материал. Определете двата термина "отпадане" от общия списък и напишете номерата, при които са посочени.
1) Геномен
2) Генерален
3) хромозомално
4) спонтанно
5) ген
Отговор
Инсталирайте съответствието между видовете мутации и техните характеристики и примери: 1) геномен, 2) хромозомален. Запишете числата 1 и 2 в реда, съответстващ на буквите.
А) загуба или външен вид на ненужни хромозоми в резултат на нарушаване на мейозата
Б) води до нарушение на функционирането на гена
В) пример е полипроид в най-простите и растения
Г) удвояване или загуба на сайт на хромозома
E) Ярък пример е синдром на Даун
Отговор
Задайте кореспонденцията между категориите наследствени заболявания и техните примери: 1) ген, 2) хромозомален. Запишете числата 1 и 2 в реда, съответстващ на буквите.
А) хемофилия
Б) албинизъм
В) Далтонизъм
Г) синдром на "котешки поток"
Д) фенилкетонурия
Отговор
Намерете три грешки в дадения текст и посочете номерата на помощта с грешки. (1) Мутациите са случайно възникващи резистентни промени в генотипа. (2) генните мутации са резултат от "грешки", възникнали в процеса на удвояване на ДНК молекули. (3) Геномният се нарича мутации, които водят до промяна в структурата на хромозомите. (4) Много културни растения са полипроиди. (5) Полиплоидните клетки съдържат една или три допълнителни хромозоми. (6) Полиплоидните растения се характеризират с по-мощен растеж и големи размери. (7) Полиплоидиумът се използва широко както в селекцията на растенията, така и в избора на животни.
Отговор
Анализирайте таблицата "Видове вариабилност". За всяка клетка, обозначена с писмото, изберете подходящата концепция или подходящия пример от предложения списък.
1) соматични
2) ген
3) замяна на един нуклеотид на друг
4) удвояване на гена в сайта на хромозома
5) Добавяне или загуба на нуклеотиди
6) хемофилия
7) Далтонизъм
8) Тризомия в хромозомален комплект
Отговор
© DV Pozdnyakov, 2009-2019
Търсене
Можем да ви уведомим за нови статии,