Промяна на броя на хромозомите. Генните мутации са свързани с промяна в броя и структурата на хромозомите
100 R. Бонус за първата поръчка
Изберете Тип работа Теза Курсова работа Резюме доклад на магистърския дисертационен доклад за практиката Член Доклад за преглед Тест Монологиални решения Задачи Бизнес план отговори на въпроси Творческа работа Есе за писане Проверка Превод Текст за презентация Настройте други подобрения текст Уникална Phtic дисертация Лабораторна работа Помощник
Да откриете цената
Промяната в броя на хромозомите в клетката означава промяната в генома. (Следователно такива промени често се наричат \u200b\u200bгеномни мутации.) Различни цитогенетични явления са известни с промяна в броя на хромозомите.
Автополиплоидия
Авто-полиплоида е многократно повторение на същия геном или основен брой хромозоми ( х.).
Този тип полиплоиди е характерен за по-ниските еукариоти и покрити растения. При многоклетъчни животни автополиплоидидът е изключително рядък: в дъждовните червеи, някои насекоми, някои риби и земноводни. Автополиплоидите при хора и други висши гръбначни умират в ранните етапи на вътрематочно развитие.
В повечето еукариотни организми, основният брой хромозоми ( х.) съвпада с хаплоидния набор от хромозоми ( н.); В същото време, хаплоидният брой хромозоми е броят на хромозомите в клетките, образувани в хром на Maiza. След това в диплоида (2 н.) Съдържа два генома х.и 2. н.=2х.. Въпреки това, много по-ниски еукариоти, много оспорвани и покрити растения в диплоидните клетки не съдържат No 2 геном, но друг номер. Броят на геномите в диплоидните клетки се нарича геномен номер (Ω). Последователността на геномните номера се нарича полипроид наблизо.
Например, зърнените култури в х. \u003d 7 се известят следните полиплоидни редове (познато + присъствието на полиплоид от определено ниво)
Разграничават балансираните и небалансирани автополиплоиди. Балансираните полиплоиди са полиплоиди с четец на хромозомни комплекти и небалансирани полиплоиди с нечетен брой хромозомни комплекти, например:
|
небалансирани полиплоиди |
балансирани полиплоиди |
|||
|
haaploida. |
1 х. |
diploDa. |
2 х. |
|
|
триплоиди |
3 х. |
tetraploida. |
4 х. |
|
|
pentaploida. |
5 х. |
hexaploida. |
6 х. |
|
|
хектаплаида |
7 х. |
octoploida. |
8 х. |
|
|
enneAploida. |
9 х. |
декаплода |
10 х. |
|
Autopoliploidide често се придружава от увеличаване на размера на клетките, зърната на цветен прашец и общия размер на организмите, повишено съдържание на захари и витамини. Например, triploid aspen ( 3х. \u003d 57) достига гигантски размери, издръжливи, дървото му е устойчиво на гниене. Сред култивираните растения са широко разпространени като триплоиди (редица ягоди, ябълкови дървета, дини, банани, чай, захарно цвекло) и тетраплоиди (редица сортове ръж, детелина, грозде). В природни условия Авто-полиплезовичните растения обикновено се намират в екстремни условия (при високи ширини, в планините); Освен това, тук те могат да показват нормални диплоидни форми.
Положителните ефекти на полиплоиданията са свързани с увеличаване на броя на копията на същия ген в клетките и съответно при увеличаване на дозата (концентрацията) на ензимите. В някои случаи Polyploidy води до потискане на физиологичните процеси, особено с много високи нива Predoids. Например, 84-хромозомната пшеница е по-малко продуктивна от 42-хромозомална.
Въпреки това, автополиплоидите (особено небалансирани) се характеризират с намалена плодовитост или пълно безплодие, което е свързано с разстройства на мейоза. Ето защо много от тях са способни само за възпроизвеждане по вегетативен начин.
Алополиплоиди
Alloliploidy е множество повторения на две или повече различни хаплоидни хромозомни комплекта, които са обозначени с различни знаци. Полипроити, получени в резултат на дистанционна хибридизация, т.е. от пресичане на организмите, принадлежащи към различни видове, и съдържащи два или повече комплекта различни хромозоми се наричат alloliploida..
Алополиплиодистите са широко разпространени сред култивираните растения. Въпреки това, ако в соматични клетки се съдържа един ген от различни типове (например един геном НО и едно - В ), след това такъв аналенполид е безплоден. Безплодието на прости интерстеспецифични хибриди се дължи на факта, че всяка хромозома е представена от един хомолог и образуването на биологични в мейоза е невъзможно. Така, с дистанционна хибридизация, настъпва метиотичен филтър, който предотвратява прехвърлянето на наследствени отлагания в следващите поколения по секс.
Следователно, в плодотворни полипроиди, всеки геном трябва да се удвои. Например, в различни видове пшеница, хаплоидният брой хромозоми ( н.) Еднакво 7. дива пшеница (единична релса) съдържа в соматични клетки 14 хромозоми само на един двоен геном НО и има геномна формула 2 н. = 14 (14НО ). Много алеотетраплоидна твърда пшеница съдържат в соматични клетки 28 хромозоми на двойни геноми НО и В Шпакловка тяхната геномна формула 2 н. = 28 (14НО + 14В ). Меката алогексаплоидна пшеница съдържа в соматични клетки 42 хромозоми на двойни геноми НО , В , I. Д. Шпакловка тяхната геномна формула 2 н. = 42 (14 А.+ 14Б. + 14Д. ).
Доста алополиплоиди могат да бъдат получени чрез изкуствено. Например, хибрид на радарско зеле, синтезиран от Джордж Дмитриевич Karpechenko, се получава чрез пресичане на репички и зеле. Радиатният геном е обозначен със символа R. (2н. = 18 R. , н. = 9 R. и зелевият ген е символ Б. (2н. = 18 Б. , н. = 9 Б. ). Първоначално полученият хибрид имаше геномна формула 9 R. + 9 Б. . Този организъм (амфикарплоид) е безплоден, тъй като 18 единични хромозоми (едноваленти) и един двувалентен са оформени в мейоза. Въпреки това, този хибрид има някои гамети, които се оказаха непроменени. При сливане на такива игри се получава плодовит амфидиплоид: ( 9 R. + 9 Б. ) + (9 R. + 9 Б. ) → 18 R. + 18 Б. . В това тяло всяка хромозома е представена от чифт хомолози, които осигуряват нормалното образуване на двувалентен и нормалното несъответствие към хромозомите в мейоза: 18 R. + 18 Б. → (9 R. + 9 Б. ) и ( 9 R. + 9 Б. ).
В момента работата е в ход за създаване на изкуствени амфидиплоиди в растенията (например хибридите на пшеницата (тритикал), пшенични хибриди) и животни (например хибридни копринени буби).
Писмо Silkworm - обект на интензивна селекция. Необходимо е да се вземе предвид, че този вид (като повечето пеперуди) женски - хетерогенно под ( Xy.), и мъже - хоогамени ( XX.). За бързо възпроизвеждане на нови породи копринени буба, индуцираната партеногенеза се използва - неконкулярни яйца се извличат от женски дори до мейоза и се нагрява до 46 ° С. От тези диплоидни яйца развиват само женски. В допълнение, копринената буба е известна андрогенеза - ако яйцето се нагрява до 46 ° С, убийте сърцевината на рентгеновите лъчи и след това семинария, след това две мъжки ядки могат да проникнат в яйцеклетката. Тези ядки се сливат помежду си и се образува диплоид Zygote ( XX.), от които се развива мъжът.
За лайнер копринена бубара известен автополиплоий. В допълнение, Борис Лвович Астауров прекоси мандаринския копринен червей с дива тангерна копринена буба, и в резултат на това бяха получени плодолифни алополиплоиди (по-точно, алотетраплоиди).
Tutue Silkworm има коприна от коприна от мъжки пашкули с 20-30% по-високо, отколкото от женските пашкули. В.А. Струните с помощта на индуцирана мутагенеза произтичат породата, която мъжете Х.- Хромозомите носят различни смъртоносни мутации (система от балансирано летене) - техният генотип l1 + / + L2. При пресичане на такива мъже с нормални жени ( ++/ Y.) Само бъдещите мъже оставят яйца (техният генотип l1 + / ++ или l2 / ++.), а женските умират на ембрионалния етап на развитие, тъй като техният генотип или l1 + / y, или + l2 / Y.. За размножаване на мъжете с смъртоносни мутации се използват специални жени (техният генотип + l2 / ++ y y). След това, когато пресичаме такива жени и мъже с две смъртоносни алели в потомството им, половината от мъжете умират, а наполовина - двата смъртоносна алела носи.
Има скали на титъл копринен червей, който има Y.- Хромозома има алел от тъмно цветни яйца. Тогава тъмните яйца ( Xy.от кои жени трябва да бъдат пуснати), отхвърлени, и остават само светли XX.), В следните дават кошкуни на мъжете.
Aneuploidy.
Aneuploidy (хетерополоиплоид) е промяна в броя на хромозомите в клетките, не-въртящи се главни хромозомно число.. Има няколко вида анеуплоид. За моносомия Загуба на един от хромозомите на диплоидния комплект ( 2 н. - 1 ). За полизомия Към кариотипа се добавят една или повече хромозоми. Специален случай на полизомия е тризомия (2 н. + 1 ) Когато вместо двама хомолози има три от тях. За nullisomy. Липсва и двата хомолога на всяка двойка хромозоми ( 2 н. - 2 ).
Човешката анеуплоидия води до развитие на тежки наследствени заболявания. Някои от тях са свързани с промяна в броя на гениталните хромозоми (виж глава 17). Има обаче други заболявания:
Тризомия на 21-ви хромозома (Karyotype 47, + 21 ); Синдром на Даун; Честота сред новородените - 1: 700. Бавно външно физическо и психическо развитие, голямо разстояние между ноздрите, по-широк нос, развитие на гънките на века (епикант), полуотворна уста. В половината случаи има нарушения в структурата на сърцето и кръвоносните съдове. Обикновено понижават имунитета. Средната продължителност на живота е 9-15 години.
Тризомия на 13-ти хромозома (Karyotype 47, + 13 ); Синдром Патау. Честота сред новородените - 1: 5.000.
Тризомия на 18-ти хромозома (Karyotype 47, + 18 ); Синдром на Едуардс. Честота сред новородените - 1: 10.000.
Хаоплоиди
Нарича се намаляване на броя на хромозомите в соматични клетки до основния номер хаоплоиди. Има организми - haplobionts.За кого Хаоплоидиа е нормална държава (много по-ниски еукариоти, гаметофити от висши растения, мъже от репресци, насекоми). Haaploidy As. аномално явление Той се среща сред спорите на висшите растения: домат, тютюн, лен, дрога, някои зърнени храни. Гаплоидните растения се отличават с намалена жизнеспособност; Те са практически безплодни.
Pseudopoliploidy. (фалшива полиплоида)
В някои случаи промяната в броя на хромозомите може да възникне без промяна на обема на генетичния материал. Образно изразяване, броят на промените в обемите, но броят на фразите не се променя. Този феномен се нарича pseudopoliploidy.. Разграничават се две основни форми на псевдополиплоидяност:
1. Agmatolipliploidy. Наблюдава се в случай, че големите хромозоми се разпадат в различни малки. Това се случва в някои растения и насекоми. При някои организми (например кръгли червеи) се появява фрагментация на хромозоми в соматични клетки, но в гениталните клетки се запазват първоначалните големи хромозоми.
2. Сливането на хромозомите. Наблюдавани в случай, че малките хромозоми са обединени в големи. Намира се в гризачи.
Повечето информация за Хромозомална перестройкаПричиняването на фенотипични или телесни промени и аномалии се получава в резултат на проучванията на генотипа (подреждането на гените в хромозомите на слюнчените жлези) на обикновена плодова муха. Въпреки факта, че много човешки заболявания имат наследствен характер, само по отношение на тяхната малка част е надеждно известно, че те са причинени от хромозомни аномалии. Само от наблюдения за фенотипни прояви можем да заключим, че тези или други промени в гените и хромозомите са настъпили.
Хромозоми Те са организирани под формата на двойна спирала на дезоксирибонуклеинова киселинна молекули (ДНК), образуваща химичната основа на наследствеността. Експертите смятат, че хромозомни нарушения В резултат на корекцията на реда на подреждането или броя на гените в хромозомите. Гените са групи от атоми, които са част от ДНК молекули. Както е известно, ДНК молекулите определят характера на молекулите на рибонуклеинова киселина (РНК), които изпълняват функцията на "делифери" на генетична информация, определяща структурата и функцията на органичните тъкани.
Основното генетично вещество, ДНК, действа през цитоплазмата, която изпълнява функцията на катализатора в промяната в клетъчните свойства, образувайки кожата и мускулите, нервите и кръвоносните съдове, костите и съединителната тъкан, както и други специализирани клетки, но и други специализирани клетки, но \\ t не се допускат промени в самите гени по време на този процес. Почти на всички етапи на изграждането на тялото са заети от много гени и следователно изобщо не е необходимо всеки физически знак е резултат от действието на един ген.
Хромозомно нарушение
Различни хромозомни нарушения могат да бъдат резултат от следното структурно и количествено нарушения:
Част хромозоми. Хромозомно преструктурирането може да бъде призовано под влиянието на рентгенови лъчи, йонизиращо лъчение, вероятно космически лъчи, както и много други, докато не са неизвестни, биохимични или екологични фактори.
Рентгенови лъчи.Може да предизвика пропастта на хромозома; В процеса на преструктуриране може да се загубят сегмент или сегменти, които се разпадат от една хромозома, което води до мутация или фенотипна промяна. Възможният експресия на рецесивен ген причинява определен дефект или аномалия, тъй като се губи нормален алел (сдвоен ген в хомоложна хромозома) и в резултат не може да неутрализира въздействието на дефектен ген.
Кросоувър. Двойка хомоложни хромозоми се усуква в спирала като дъждовни червини по време на чифтосване и могат да бъдат счупени във всякакви хомоложни точки (т.е. на едно ниво, образуващо чифт хромозоми). В процеса на Мейос всяка двойка хромозоми се среща по такъв начин, че в полученото яйце или сперматозоиди се включва само една хромозома от всяка двойка. Когато се появи почивка, краят на една хромозома може да бъде свързан към счупения край на друга хромозома и двете останали хромозоми са свързани заедно. В резултат на това се образуват две напълно нови и различни хромозоми. Този процес се нарича Crossinchen.
Дублиране / липса на гени. Когато се дублира, секцията на една хромозома е счупена и прикрепена към хомоложната хромозома, удвоявайки групата поколение, която вече съществува в нея. Придобиването на хромозома на допълнителна група гени обикновено е незначително за вреда, отколкото загубата на гени д-р. Хромозома. Освен това с благоприятен изход дублирането води до образуването на нова наследствена комбинация. Хромозом с изгубен терминален сайт (и липсата на локализиран в него ген) може да доведе до мутации или фенотипни промени.
Транслокация.Сегментите от една и съща хромозома се прехвърлят в друга, гемологична хромозома, причинявайки отделна стерилност. В този случай, всяка отрицателна фенотипна проява не може да бъде предадена на следващите поколения.
Инверсия.Хромозомата е счупена на две или повече места, а неговите сегменти са обърнати (завъртяли 180 °), преди да се свържат в същия ред към цяла реконструирана хромозома. Това е най-често срещаният и най-важен начин да се прегрупира гените в еволюцията на видовете. Но новият хибрид може да се превърне в изолат, тъй като открива стерилността при преминаване с оригиналната форма.
Ефекта на позицията.В случаите на промени в позицията на гена в една и съща хромозома в организмите могат да бъдат открити фенотипни промени.
Полиплоида. Повреда в процеса на царевица (отдел за хромозомно намаляване по време на подготовката за възпроизвеждане), които след това се откриват в залегащата клетка, могат да удвоят нормалния брой хромозоми в портите (сперматозоиди или яйчни клетки).
Полиплоидните клетки присъстват в нашия черен дроб и някои други органи, обикновено не прилагат никаква забележима вреда. Когато се появи Polyploidy в присъствието на един "екстра" хромозом, появата на последния в генотипа може да доведе до сериозни фенотипни промени. Те включват синдром на ДаунВ която всяка клетка съдържа допълнителна 21-ви хромозома.
Сред болните диабет Налице е лек процент от ражданията с усложнения, при които тази допълнителна автооспома (непълна хромозома) става причина за недостатъчно тегло и растеж на новороденото и забавянето на последващото физическо и психическо развитие. Хората, страдащи от синдрома на Даун, имат 47 хромозоми. Освен това допълнителният 47-та хромозома определя излишния синтез на ензима, който унищожава необходимия аминокиселинният триптофан, който се намира в млякото и е необходима за нормалното функциониране на мозъчните клетки и регулиране на съня. Само малък процент от синдрома, роден със синдром, това заболяване определено е наследствено.
Диагностика на хромозомни нарушения
Вродените малформации представляват постоянни структурни или морфологични дефекти на органа или нейните части, които възникват вътрематочно и нарушават функциите на засегнатия орган. Могат да възникнат големи пороци, които водят до значими медицински, социални или козметични въпроси (гръбначни церебрални хернии, устни и носни цепнатини) и малки, които са малки отклонения в структурата на тялото, а не придружени от нарушение на неговата функция (епикант, \\ t Кратка юзда на езика, деформация на укрепването, добавената част от несвързаната вена).
Хромозомни нарушения имат разделение на:
Тежка (изискват спешна медицинска намеса);
умерено тежки (изискват лечение, но не застрашавайте живота на пациента).
Вродените малформации са многобройна и много разнообразна група държави, най-често срещаните и най-важни от тях, това е:
анеентинфалия (липса на голям мозък, частичен или пълно отсъствие на кости на черепа рекичка);
herman-мозъчна херния (издатина на мозъка през дефекта на костите на черепа);
херния на гръбначния мозък (издатина гръбначен мозък през дефекта на гръбначния стълб);
вроден хидроцефал (прекомерно натрупване на течност в вентрикуларната мозъчна система);
нос с цепнатина (или без него) нос;
анофталмия / микрофтралмия (липса на или изостаналост на окото);
транспониране на багажници;
породи за развитие на сърцето;
атрезия / стеноза на хранопровода (липса на непрекъснатост или езофагеално стесняване);
anresia Anus (липса на непрекъснатост на аноректален канал);
бъбречна хипоплазия;
едrophy на пикочния мехур;
диафрагмална херния (издатина на органите на коремната кухина в гърдата през дефекта в диафрагмата);
намаляване на променливите (общо или частични крайници).
Характерните признаци на вродени аномалии са:
Вроден характер (симптоми и признаци, които са от раждането);
сънливост на клинични прояви в няколко членове на семейството;
дългосрочно запазване на симптомите;
наличието на необичайни симптоми (множество фрактури, слотове на леща и др.);
многообразие на лезии на органи и телесни системи;
имунитет за лечение.
Различни методи се използват за диагностициране на вродени малформации на развитието. Разпознаването на външни дефекти (цепнатини, нос) се основава на клиничен преглед на пациентакоето тук е основното, и обикновено не причинява затруднения.
Дефекти на развитието вътрешни органи (Сърца, белите дробове, бъбреците и др.) Изискват допълнителни методи за изследване, тъй като няма специфични симптоми за тях, оплакванията могат да бъдат същите като при конвенционалните заболявания на тези системи и органи.
Тези методи включват всички обичайни методи, които се използват за диагностициране на невинната патология:
радиационни методи (рентгенография, изчислена томография, магнитна резонансна томография, магнитна резонансна томография, ултразвукова диагностика);
ендоскопски (бронхоскопия, фиброгастродуоденоскопия, колоноскопия).
За диагностициране се използват генетични изследвания: цитогенетичен, молекулен генетичен, биохимичен.
В момента вродените пороци могат да бъдат идентифицирани не само след раждането, но и по време на бременност. Основното е ултразвуковото изследване на плода, с помощта на която се диагностицира както външни пороци, така и пороци на вътрешни органи. От други методи за диагностициране на дефекти по време на бременност, биопсия на хорионното селище, амниоцентеза, коретоцециза, полученият материал се подлага на цитогенетичен и биохимичен изпит.
Хромозомни нарушения се класифицират според принципите на линейната последователност на генното местоположение и са под формата на делеция (недостиг), дублиране (удвояване), инверсия (обръщане), вмъкване (вмъкване) и транслокация (движение) хромозоми. Понастоящем е известно, че почти всички хромозомни нарушения са придружени от забавяне на развитието (психомотор, умствено, физическо), в допълнение, те могат да бъдат придружени от наличието на вродени малформации.
Тези промени са характерни за аномалиите на автозомите (1 - 22 двойки хромозоми), по-рядко за гама (секс хромозоми, 23 двойки). През първата година от живота на детето много от тях могат да бъдат диагностицирани. Тяхната поддръжка на тях, синдром на котка, синдром на вълк Hirshhorns, синдром на Патау, синдром на Едуардс, синдром на Даун, Синдром на котешки очи, Синдром на Шерешевски-Търнър, синдром на Chaninfelter.
Преди това диагнозата на хромозомни заболявания се основава на използването традиционни методи Цитогенетичен анализ, този вид диагностика, разрешена да прецени кариотипа - броя и структурата на човешката хромозома. В този случай някои хромозомни нарушения остават непризнати. Понастоящем са разработени фундаментално нови методи за диагностициране на хромозомни нарушения. Те включват: специфични за хромозомни ДНК проби, модифициран метод за хибридизация.
Предотвратяване на хромозомни нарушения
Понастоящем предотвратяването на тези заболявания е система от дейности от различни нива, които са насочени към намаляване на раждаемостта на децата с тази патология.
На разположение три превантивни нива, а именно:
Първично ниво:проведени за зачене на дете и са насочени към премахване на причините за вродени малформации или хромозомни нарушения или рискови фактори. Дейностите на това равнище включват набор от мерки, насочени към защита на лице от действията на вредните фактори, подобряване на държавата атмосфер, изпитване за мутагении и тератогенност на храни, хранителни добавки, лекарства, безопасност на жените в вредно производство и други подобни. След връзката на развитието на някои пороци с дефицит на фолиева киселина в тялото на една жена, беше предложено да го използва като превантивно средство за всички жени от репродуктивна възраст 2 месеца преди зачеването и в рамките на 2 - 3 месеца след това концепция. Също така, превантивните мерки включват женската ваксинация срещу рубелата.
Вторична профилактика: има за цел да идентифицира засегнатия плод с последващото прекъсване на бременността или с възможност за лечение на плода. Вторичната профилактика може да бъде масивна (ултразвукова проверка на бременни жени) и индивидуално (медицинско и генетично консултиране на семейства с риск от болно дете, което установява точната диагностика на наследственото заболяване, определя вида на наследството на заболяването в семейството, \\ t Изчисляването на риска от повторение на заболяването в семейството, определянето на най-ефективния метод за превенция на семейството).
Ниво на превенция на висшето месо:това предполага медицински мерки, насочени към премахване на последиците от определението за развитие и нейните усложнения. Пациентите със сериозни вродени аномалии са принудени да наблюдават доктора през целия си живот.
В случай на мутации - устойчиви промени в генотипа (т.е. ДНК молекули), които могат да повлияят на цели хромозоми, техните части или индивидуални гени. Мутациите могат да бъдат полезни, вредни или неутрални. Според съвременната класификация мутацията е обичайна за разделяне на следните групи. 1. Геномни мутации - свързани с промяна в броя на хромозомите. От особен интерес е Polyploidy - многократно увеличение на броя на хромозомите. Появата на полиплоиди е свързана с нарушение на механизма за разделяне на клетките. По-специално, неиздадените хомоложни хромозоми по време на първото разделение на мейозата води до появата на игри с 2N набор от хромозоми. Polyploidy е широко разпространена в растенията и значително често при животни (Ascaris, копринена буба, някои земноводни). Полиплоидните организми обикновено се характеризират с по-големи размери, подсилен синтез. органични веществаКакво ги прави особено ценни за развъдните работи. 2. Хромозомни мутации - Това е перестройка хромозоми, промяна в тяхната структура. Отделни участъци от хромозоми могат да бъдат загубени, избягват, променят позицията си. Подобно на геномни мутации, хромозомните мутации играят огромна роля в еволюционните процеси. 3. Генни мутации свързани с промяна в състава или последователността на ДНК нуклеотиди в гена. Генните мутации са най-важни сред всички категории мутации. Синтезът на протеините се основава на подреждането на нуклеотиди в гена и реда на аминокиселини в протеиновата молекула. Появата на генни мутации (промяна в състава и последователността на нуклеотидите) променя състава на съответните протеини-ензими и в резултат на фенотипните промени. Мутациите могат да повлияят на всички характеристики на морфологията, физиологията и биохимията на организмите. Много наследствени човешки заболявания също се дължат на генни мутации. Мутации в естествени условия рядко се случват - една мутация на определен ген на 1000-100000 клетки. Но мутационният процес непрекъснато се подлага на постоянно натрупване на мутации в генотипите. И ако смятате, че броят на гените в тялото е голям, може да се каже, че в генотипите на всички живи организми има значителен брой генни мутации. Мутациите са най-големият биологичен фактор, който причинява огромна наследствена вариабилност на организмите, което дава материал за еволюция.
1. Съгласно естеството на промяната в фенотипа, мутацията може да бъде биохимична, физиологична, анатомична морфологична.
2. Съгласно степента на адаптивност, мутациите се разделят на полезни и вредни. Вредно - може да бъде смъртоносно и да предизвика смъртта на тялото в ембрионалното развитие.
3. мутациите са пряко и обратна. Последните са много по-рядливи. Обикновено директната мутация е свързана с дефектната функция на гена. Вероятността за вторична мутация в обратна посока в същата точка е много малка, по-често мутирали други гени.
Мутациите са по-често рецесивни, тъй като доминиращият се проявява незабавно и лесно "изхвърлен" от избора.
4. По естеството на промяната в генотипа мутациите се разделят на генна, хромозомална и геномна.
Ген или петна, мутации - промяна в нуклеотида в един ген в ДНК молекулата, което води до образуването на анормален ген и следователно анормална структура на протеина и развитието на анормален знак. Гента мутацията е резултат от "грешки", когато ДНК репликацията.
Хромозомни мутации - промени в структурата на хромозомите, хромозомно преструктуриране. Можете да подчертаете основните видове хромозомни мутации:
а) заличаване - загубата на сектора на хромозомата;
б) транслокация - прехвърляне на част от хромозома в друга нехомоложна хромозома, като резултат - промяна в групата на адхезията на гените;
в) инверсия - въртене на хромозома секция 180 °;
г) дублиране - удвояване на гените в определена област на хромозома.
Хромозомните мутации водят до промяна във функционирането на гените и материята в еволюцията на вида.
Геномни мутации - промени в броя на хромозома в клетка, появата на ненужна или загуба на хромозома в резултат на нарушение в мейоза. Множество увеличение на броя на хромозомите се нарича полиплодия. Този тип мутация често се среща в растенията. Много културни растения са полипоиди по отношение на дивите предци. Увеличаването на хромозомите за едно или две животни води до аномалии на развитието или смъртта на тялото.
Знаейки променливостта и мутацията в един вид, човек може да предвиди възможността за външния им вид и в сродни видове, което има значение при подбора.
Промените в структурата на хромозомите включват делеции, транслации, инверсии, дублирания, вмъквания.
Делеция Това са промени в структурата на хромозомите под формата на отсъствието на неговия сайт. Възможно е да се разработи просто заличаване или изтриване с дублирането на мястото на друга хромозома.
В последния случай причината за промяната в структурата на хромозомата, като правило, служи като омръзнач в мейоза в превозвача с транслокация, което води до появата на небалансиран реципрочна хромозомална транслокация. Делециите могат да бъдат локализирани в края или във вътрешните участъци на хромозомите и обикновено са свързани с умствена изостаналост и дефекти на развитието. Малките делеции в областта на теломерите са сравнително често срещани в неспецифична умствена изостаналост в комбинация с микроаном за развитие. Делеции могат да бъдат разкрити по време на рутинните хромозоми, но се получават микрос, като се идентифицира само когато микроскопското изследване в проспектира. В случаи на подчинени делеции, липсващата част може да бъде открита само с молекулярни сонди или ДНК анализ.
Микроделец Дефинирани като малки хромозомни делеции, различаващи се само във висококачествени препарати в метафазата. Тези делеции са по-често срещани в няколко гена, диагнозата на пациента се приема на базата на необичайни фенотипни прояви, които привидно свързани с единствената мутация. Синдроми на Уилямс, Лангер-Гидионе, Прадер-Уили, Рубина-Тейби, Смит-Маленис, Милър Дикле, Алагила, ди Георги поради микроида. Подходящите делеции са невидими в микроскопичното изследване и се намират само при прилагане на специфични методи за изследване на ДНК. Делеции се признават в отсъствието на оцветяване или флуоресценция.
Преводи Това е промяна в структурата на хромозомите под формата на трансфер на хромозомен материал от един към друг. Разграничават се Robertson и реципрочни транзакции. Честота 1: 500 новородени. Transmocations могат да бъдат наследени от родители или да възникнат де Ново в отсъствието на патология от други членове на семейството.
Robertson Transmocations включват две акроцентрични хромозоми, чието битка се наблюдава в близост до полето на центромерите, последвано от загуба на нефункционални и много съкратени кратки рамене. След транслокацията на хромозома се състои от дълги рамене, които са сгънати от две хромозоми. Така кариотипът има само 45 хромозоми. Отрицателни последици Загубите на къси рамене са неизвестни. Въпреки че носителите на Robertson Transmocal, като правило имат нормален фенотип, те имат повишен риск от спонтанен аборт и раждане на потомство с аномалии.
Реципрочните транслации възникват в резултат на повреда с не-хоморхин хромозоми в комбинация с реципрочния обмен на изгубени сегменти. Реципрочно транслокационните среди обикновено имат нормален фенотип, но те също имат увеличение на риска от раждане на потомство с хромозомни аномалии и спонтанни аборти, дължащи се на аномалиите на сегрегационните хромозоми в сежните клетки.
Инверсия - промени в структурата на хромозомите, възникнали, когато е разкъсан в две точки. Счупената част се обръща и се присъединява към разбивката. Инверсията се намира в 1: 100 новородени и може да бъде peri- или paracentric. С проценти в инверсията, пропуските се появяват на два противоположни рамене, настъпва обрат на част от хромозома, съдържаща центрулан. Такива инверсии обикновено се откриват във връзка с промяната в положението на центромерата. Напротив, само парцел, разположен на едно рамо, участва в парацентрични инверсии. Инверсионните носители обикновено имат нормален фенотип, но те могат да увеличат риска от спонтанна аборт и раждане на потомство с хромозомни аномалии.
Пръстен хромозоми Това е рядко, обаче, тяхното образование е възможно от всяка човешка хромозома. Образуването на пръстените се предшества чрез заличаване на всеки край. След това краищата са "залепени" с образуването на пръстена. Фенотипните прояви в пръстенните хромозоми варират от умствена изостаналост и множество аномалии за развитие към нормални или минимално изразени промени в зависимост от броя на "загубения" хромозомен материал. Ако пръстенът заменя нормалната хромозома, това води до развитие на частична монозия. Фенотипните прояви в тези случаи често са подобни на промените, наблюдавани в отношенията. Ако пръстенът се добавя към нормални хромозоми, се появяват фенотипни прояви на частична тризомия.
Дублиране Нарече излишък от генетичен материал, принадлежащ на една хромозома. Дублирането може да възникне в резултат на патологична сегрегация в превозвачите на трансукации или инверсии.
Вмъкване (Вмъкни) са промени в структурата на хромозомите, които се появяват по време на счупване в две точки, докато счупената част е вградена в зоната на разрушаване на друга част на хромозомата. За формирането на вмъкването са необходими три пропуски. В този процес могат да участват една или две хромозоми.
Теломерни, изтънчени делеции. Тъй като хромозомите са тясно преплетени в процеса на Мейос, малките делеции и дублиранията в зоната, разположени близо до краищата, са сравнително често. Хромозомни пермутации на фините членове по-често (5-10%) се намират при деца с умерено или тежко умствено изоставане на неясно етиологията, без да се произнасят донорфните знаци.
Субмоскопски субтепланични делеции (по-малко от 2-3 MB) - второто по честотата на възникване е причина за умствена изостаналост след тризомия 21. Клинични проявления Тази промяна в структурата на хромозомите в някои от тези деца включва пренатално забавяне на растежа (около 40% от случаите) и умствена изостаналост в семейна история (50% от случаите). Други симптоми се откриват при около 30% от пациентите и включват микроцефал, хипертелоризъм, дефекти на носа, уши или ръце, крипторхизъм и кратък ръст. След елиминирането на други причини за забавянето на развитието, методът на риба се препоръчва с използване на множество телемерни сонди в метафазата.
Статията е подготвила и редактирана: хирург лекар3.5.3.2. Разпределение на материала майчин хромозом между дъщерни дружества в митоза
По време на митотичната дивизия се осигурява естествено разпределение на сестрински хроматиди на всяка хромозома между дъщерните клетки. Като част от дъщерните хромозоми (бивши кърмещи хроматици), всяка нова генерирана клетка получава една от двете ДНК молекули, образувани в резултат на репликацията на двойната спирала на майката. Следователно новото поколение клетки получава същото генетична информация Като част от всяка група на съединителя.
По този начин, процесите, протичащи с хромозоми при приготвянето на клетки, да се разделят и в самото разделяне осигуряват самовъзпроизвеждане и консистенция на тяхната структура в редица клетъчни поколения (вж. Точка 3.6.2.1).
След митозата на хромозомата на дъщерните клетки са представени с една ДНК молекула, компактно опаковани с протеини в една хроматинова нишка, т.е. Те имат еднаква структура, която хромозомата на майчината клетка преди началото на процеса на репликация на ДНК. Ако новосъздадената клетка избира пътя на подготовката за разделяне, в него трябва да се появят всички описани по-горе събития. структурна организация Нейните хромозоми.
3.5.3.3. Промени в структурната организация хромозоми. Хромозомни мутации
Въпреки еволюционния отработен механизъм, който позволява да се поддържа постоянна физико-химична и морфологична организация на хромозомите в редица клетъчни поколения, под влияние на различни влияния, тази организация може да се промени. Основата на промените в структурата на хромозомата, като правило, е първоначалното нарушаване на неговата почтеност - пропуски, които са придружени от различни преструктуриране, наречени хромозомни мутацииили
аберации.
Хромозомни почивки се срещат естествено по време на омрежвателя, когато са придружени от обмена на съответните области между хомолозите (вж. Раздел 3.6.2.3). Нарушаване на омрежващия, в който хромозомите обменят неравномерен генетичен материал, води до появата на нови групи съединители, където отделните секции излизат - дивизия - или двойно четене (фиг. 3.57). При такива преструктури броят на гените в групата на съединителя се променя.
Хромозомите могат също да се появят под влияние на различни мутагенни фактори, главно физически (йонизиращи и други видове радиация), на някои химични съединения, вируси.
Фиг. 3.57. Видове хромозомно възстановяване
Нарушаването на целостта на хромозомата може да бъде придружено от завой на мястото му, разположен между две сълзи, 180 ° - инверсия. В зависимост от това дали регионът включва центъра на центромерите или не, разграничават
процентрична и параформична инверсия (фиг. 3.57).
Хромозомният фрагмент, отделен от него по време на почивката, може да бъде загубен от клетката при следващата митоза, ако няма центромени. По-често такъв фрагмент е прикрепен към един от хромозомите - транслокация. Често два повредени немодоложни хромозоми се обменят взаимно от прекъсващи зони - ре-ципрокално транслокация (фиг. 3.57). Възможно е да се прикрепи фрагмент към собствената си хромозома, но в ново място - образуване (фиг. 3.57). По този начин различни видове инверсии и транслации се характеризират с промяна в локализацията на гените.
Хромозомно преструктуриране, като правило, се появява в промяната в морфологичните хромозоми, които могат да бъдат наблюдавани в светлинния микроскоп. Metuclear хромозомите се превръщат в подцелен и
acrocentric и обратно (Фиг. 3.58) се появяват пръстеновидни и полицентрични хромозоми (Фиг. 3.59). Специална категория хромозомни мутации представляват аберации, свързани с централно сливане или хромозомно разделяне, когато две нехомоложни структури са обединени в едно - robertson Transmocal,или една хромозома образува две независими хромозоми (фиг. 3.60). При такива мутации не само хромозома се появяват с нова морфология, но и променят броя им в кариотипа.
Фиг. 3.58. Промяна на формата на хромозомите в резултат на процентни инверсии
Фиг. 3.59. Обучение на пръстеновични (i) и полицентрични (II) хромозоми
Фиг. 3.60. Хромозомно преструктуриране, свързано с централно слягане или хромозомно разделение, причинява промяна в броя на хромозомите в кариотипа
Фиг. 3.61. Контур, образуван от конюгирането на хомоложни хромозоми, които носят неравномерно наследствен материал в съответните области в резултат на хромозомно преструктуриране
Описаните структурни промени в хромозомите, като правило, са придружени от промяна в генетичната програма, получена от клетките на новото поколение след разделяне на майчината клетка, тъй като количественото съотношение на гените (в делене и дублиране) промени, природата на тяхното функциониране се променя поради промяната взаимно местоположение в хромозома (с инверсия и транспониране) или с прехода към друга група на съединителя (по време на транслокация). Най-често такива структурни промени в хромозомите влияят неблагоприятно върху жизнеспособността на отделните соматични клетки на тялото, но особено сериозните последици имат хромозомно преструктуриране, което се случва в прекурсорите на гамата.
Промените в структурата на хромозомите в прекурсорите на игрите са придружени от нарушение на процеса на конюгиране на хомолозите в мейз и последващите им несъответствия. По този начин, разделението или дублирането на част от една от хромозомите се придружава от конюгиране чрез образуването на шарнир с хомолог с излишен материал (Фиг. 3.61). Реципрочно транслокация между две
негомологичните хромозоми водят до образуване в конюгиране, а не двувалентен, и четиривалентен, в който хромозомите образуват кръст на кръста, дължащ се на привличането на хомоложни секции, разположени в различни хромозоми (фиг. 3.62). Участие в реципрочни транслокации | Повече ▼ Хромозомите с образуването на поливалент е придружено от образуването на още по-сложни структури в конюгирането (Фиг. 3.63).
Фиг. 3.62. Образование в конюгирането на четиривалентни на две двойки хромозоми, носещи реципрочна транслокация
Фиг. 3.63. Образование с поливалентно конюгиране с шест двойки хромозоми
в реципрочни транслации:I - Конюгиране между чифт
хромозоми, които не сервират транслокация; II - Поливалент, образуван от шест чифта хромозоми
в трансукации
В случаят на инверсия на двувалентната възникване в коресподуираните MEIOS I образува линия, включваща взаимно обърнато място (фиг. 3.64).
Конюгацията и последващото несъответствие на структури, образувани от променените хромозоми, води до появата на нови хромозомни пренареждания. В резултат на това Gameta, получаване на интелигентен наследствен материал, не са в състояние да осигурят образуването на нормален организъм на новото поколение. Причината за това е нарушение на съотношението на гените, които са част от индивидуалните хромозоми и тяхното взаимно местоположение.
Въпреки това, въпреки неблагоприятното, като правило, последствията от хромозомни мутации, понякога те са съвместими с живота на клетките и тялото и осигуряват възможността за еволюцията на структурата на хромозомите, основни биологична еволюция. Така че, малкото разделение може да се поддържа в хетерозиготно състояние в редица поколения. По-малко вредни от
отделът е дублиранията, въпреки че големият обем материал в повишена доза (повече от 10% от генома) води до смъртта на тялото.
Фиг. 3.64. Конюгация чрез хромозома в инверси:
I - парацентрична инверсия в един от хомолозите, II - перидорична инверсия в един от хомолозите
Robertson Transmocations често са жизнеспособни, често не са свързани с промените в обема наследствен материал. Това може да обясни варианта на броя на хромозомите в клетките на организмите на близките видове. Например, в различни типове drosophila, количеството хромозоми в хаплоидния комплект варира от 3 до 6, което се обяснява с процеса на сливане и разделяне на хромозомите. Може би значителен момент в появата на Homo Sapiens бяха структурни промени в хромозомите в неговия маймунски предшественик. Установено е, че двете рамене на голямото второ хромозом на човек съответстват на две различни хромозоми на съвременни mAN MONKEYS. (12 и 13 - шимпанзета, 13-ти и 14-ти -горил и орангутан). Вероятно тази човешка хромозома е била оформена в резултат на центрично сливане върху вида на робертсън транслокация на две маймунски хромозоми.
За съществено изменение на морфологичните хромозоми, разположени на базата на тяхната еволюция, транслокация, транспониране и инверсия. Анализът на мъж хромозом показва, че нейните 4, 5, 12 и 17-та хромозоми се различават от съответните хромозоми на процентната инверсия на шимпанзета.
Така промените в хромозомната организация, които най-често имат неблагоприятен ефект върху жизнеспособността на клетката и тялото, с определена вероятност могат да бъдат обещаващи, наследени в редица поколения клетки и организми и да създават предпоставки за еволюцията на хромозомна организация на наследствен материал.
Търсене
Можем да ви уведомим за нови статии,