Разрушаване хромозомално. Промени в структурната организация хромозоми. Хромозомни мутации
Всички мутации, свързани с промяната в броя и структурата на хромозомите, могат да бъдат разделени на три групи:
· Хромозомни аберации поради промяна в структурата на хромозомите, \\ t
· Геномни мутации поради промяна числа хромозоми,
· Смесидите са мутации поради наличието на различни клетки на клетки в хромозомни комплекти.
Хромозомни аберации. Хромозомни аберации (хромозомни мутации) са промени в структурата на хромозомите. Като правило са следствие от неравномерно омрежване по време на мейоза. Хромозомните аберации също оловят хромозоми, причинени от йонизиращи лъчения, някои химически мутагени, вируси и др. Мутагенни фактори. Хромозомните аберации могат да бъдат небалансирани и балансирани.
С небалансираните мутации възникват загуба или увеличаване на генетичния материал, броят на гените или тяхната дейност се променя. Това води до промяна в фенотипа.
Хромозомно преструктуриране, които не водят до промени в гените или тяхната активност и не променят фенотипа, се наричат \u200b\u200bбалансирани. Обаче, хромозомната аберация нарушава конюгирането на хромозомите и кросфорните по време на мейозата, което води до появата на игри с небалансирани хромозомни мутации. Носителите на балансираните хромозомни аберации могат да бъдат безплодие, висока честота на спонтанните аборти, висок риск от раждане на деца с хромозомни заболявания.
Разграничават се следните видове хромозомни мутации
1. Изтриване или недостиг, е загубата на сайт на хромозома.
2. Doubkation - удвояване на площта на хромозома.
3. Инверсия - въртене на хромозомната секция 180 0 (в един от участъците на хромозомните гени са разположени в последователността, обратното в сравнение с нормалното). Ако количеството хромозомен материал не се променя в резултат на инверсията и няма ефект на позиция, тогава индивидите са фенотипно здрави. Често се открива процентна инверсия на 9 хромозоми, която не води до промяна в фенотипа. С други инверси, конюгацията и омрежвателят могат да бъдат нарушени, което води до хромозомите и образуването на небалансирани игри.
4. Пръстен хромозома - настъпва със загубата на два теломерни фрагмента. "Linden" краища на хромозома са свързани, образувайки пръстен.
Тази мутация може да бъде балансирана и небалансирана (в зависимост от обема на хромозомния материал, който се губи).
5. изохромозома - загуба на една ранна хромозома и дублиране на друг. В резултат на това Metuclear хромозома има два идентични рамене. Това е по-често срещано изохромозом на дългия рамо х - хромозома. Кариотипът се записва: 46, x, i (xq). Isochromosome X се наблюдава при 15% от всички случаи на синдром на Шережевски-Търнър.
6. Трансформация - прехвърляне на хромозомната секция към нехомоложната хромозома, към друга група на съединителя. Разграничават се няколко вида транслации:
а) реципрочни трансукации - взаимен обмен на парцели между две нехомоложни хромозоми.
В популациите честотата на реципрочните трансукации е 1: 500. Чрез необясними причини реципрочното транслокация е по-често, включващо дълги рамене 11 и 22 хромозоми. Носителите на балансирани реципрочни транслации често наблюдават спонтанни аборти или раждане на деца с множество вродени дефекти. Генетичният риск сред плевелите такива транслации варира от 1 до 10%.
б) нероципрокални трансукации (транспониране) - преместване на сектора на хромозома или вътре в същата хромозома или друга хромозома без взаимен обмен.
в) специален вид транслокация - Robertson Transmocations (или центрирани сливания).
Наблюдава се между две акроцентрични хромозоми от групата D (13.14 и 15 двойки) и g (21 и 22 двойки). С центриран синтез, две хомоложни или нехомоложни хромозоми губят къси рамене и един центрумат, дълги рамене са свързани. Вместо две хромозоми се образува един, съдържащ генетичния материал на дълги рамене на две хромозоми. Така превозвачите на Robertson Transmocations са здрави, но те са увеличили честотата на спонтанните аборти и висок риск от раждане на деца с хромозомни заболявания. Честотата на търговията на Robertson в населението е 1: 1000.
Понякога един от родителите е носител на балансирана транслокация, в която се наблюдава централен сливане на две хомоложни хромозоми на групата D или G. В такива хора се образуват два вида игри. Например, за трансукации 21Q21Q, съоръжения се формират:
2) 0 - т.е. Gameta без хромозома 21
След оплождане, два вида зигот: 1) 21, 21Q21Q се образуват: 1) 21, 21q21Q - транслокална форма на синдром на Даун, 2) 21.0 - монозомия на 21 хромозоми, смъртоносна мутация. Вероятността за раждане на детето на пациента е 100%.
Р 21q21Q x 21,21
норма за здравословен носител
балансиран
Галерия 21/21; 0 21.
F 1 21,21Q21Q 21.0
синдром на Даун смъртоносен
7. Централно разделяне - феномен, сливане на обратната централи. Една хромозома е разделена на две.
Делеции и дублиране променят броя на гените в организма. Инверсия, трансукации, транспониране променят местоположението на гените в хромозомите.
9. Маркерската хромозома е допълнителна хромозома (или по-скоро фрагмент от всяка хромозома с центромер). Обикновено има формата на много къса акроцицентрична хромозома, по-рядко - пръстенна форма. Ако маркерът хромозома съдържа само хетерохроматин, фенотипът не се променя. Ако съдържа Eukhromatin (експресионни гени), тя се свързва с развитието на хромозомна болест (подобно на дублирането на всеки сектор на хромозома).
Стойността на хромозомните мутации в еволюцията.Хромозомните мутации играят голяма роля в еволюцията. В процеса на еволюцията активно преструктуриране на хромозомален комплект чрез инверсии, Robertson Transmocations и други. Колкото по-далеч един от друг е, че организмите са по-силният техният хромозомен комплект е различен.
Геномни мутации.Геномните мутации са промяна в броя на хромозомите. Разграничават два вида геномни мутации:
1) Полипуида,
2) хетероплоида (анеуплоидия).
Полиплоиди- увеличаване на броя на хромозомите по величина, множествен хаплоиден комплект (3N, 4N ...). Човекът описва трилоида (3N \u003d 69 хромозоми) и тетраплоиди (4N \u003d 92 хромозоми).
Възможни причини за образуване на полиплоиди.
1) Полилоидията може да бъде следствие от не-разделението на всички хромозоми по време на мейоза в един от родителите в резултат на това, се образува диплоидната секс клетка (2N). След оплождането, триплоидът (3N) се формира от нормални игри.
2) оплождане на яйцата на две сперматозоиди (разпръснати).
3) Също така, сливането на диплоид зиготи с ръководство, което води до образуването на триплоидни зиготи
4) Може да се наблюдава соматична мутация - безкраг на всички хромозоми в разделянето на ембрионите клетки (нарушение на митоза). Това води до появата на тетраплоид (4 N) - пълна или мозаечна форма.
Триплоида (фиг .___) е често срещана причина за спонтанния аборт. Новороденото е изключително рядък феномен. Повечето триплоиди умират малко след раждането.
Триплоиди, които имат две хромозомно набиране на бащата и един хромозомен набор от майка, като правило, образуват балон плъзгане. Това е ембрион, който има екстрагрейни органи (хорион, плацента, амион), а ембрионалът на практика не се развива. Балонните отклонения се абортират, възможно е да се образува злокачествен тумор на хориокарцином. В редки случаи се образува ембрионаласт и бременността завършва с раждането на нежизнеспособен трилотид с множество вродени дефекти. В такива случаи е характерно увеличение на масата на плацентата и кистозното прераждане на село Хорион.
Триплоидите, които имат два хромозомен набор от майка и един хромозомен набор от баща, се развиват главно ембрионаласт. Развитието на извънредни тела е нарушено. Следователно, такива трилоиди са ранни аборт.
При примера на Tryploid има различна функционална активност на бащински и майчински геноми в ембрионален период на развитие. Такъв феномен получи името геномен отпечатващ. Като цяло трябва да се отбележи, че човешката майка и геномът на бащата е абсолютно необходима за нормалното ембрионално развитие на човек. Партихеногенетичното човешко развитие (и други бозайници) е невъзможно.
Tetraplaidia (4N) е изключително рядък човек при хора. Основно открити в материалите от спонтанни аборти.
Хетероплоида (или анеуплоид) - увеличаване или намаляване на броя на хромозомите с 1.2 или | Повече ▼. Видове хетероплоидиа: монозия, нализомия, полизомия (три-, тетра, пентасомия).
а) монозомия - без хромозома (2N-1)
б) nulisomy - липсата на една чифт хромозоми (2N-2)
в) Тризомия - една допълнителна хромозома (2N + 1)
г) тетрасомия - две допълнителни хромозома (2N + 2)
e) пентасомия - три допълнителни хромозоми (2N + 3)
Мутациите са промени в клетъчната ДНК. Се срещат под действието на ултравиолетовата, радиация (рентгенови лъчи) и др. Наследени, сервират материал за естествен подбор.
Генни мутации - промяна в структурата на един ген. Тази промяна в нуклеотидната последователност: загуба, вложка, подмяна и др. Например, замяна на Т. Причини - Нарушения на ДНК (репликация). Примери: сърповидна анемия, фенилкетонурия.
Хромозомни мутации - промяна на структурата на хромозомите: загубата на площадката, удвояване на площта, въртене на раздел 180 градуса, прехвърляне на площадката към друга (нехообразно) хромозома и др. Причини - нарушения в кръстосаното Хофора. Пример: Синдром на Cat Creek.
Геномни мутации - промяна в броя на хромозомите. Причини - нарушения по време на хромозоми.
- Полиплоиди - множество промени (няколко пъти, например, 12 → 24). При животни не се срещат, в растенията води до увеличаване на размера.
- Aneuploidy. - промени върху една или две хромозоми. Например, един излишък от двадесет и първа хромозома води до синдром на Даун (с общия брой хромозоми - 47).
Цитоплазмени мутации - промени в ДНК митохондрия и пластид. Предадени само на женската линия, защото Митохондриите и сперматозоидите пласти в зиготата не падат. Пример в растенията - пеперуда.
Соматични - мутации в соматични клетки (клетки на тялото; четири гореспоменати вида). При сексуално размножаване наследството не се предава. Предава се в вегетативно размножаване в растенията, с пещ и фрагментация от чревна (хидра).
Концепциите по-долу, с изключение на две, се използват за описване на ефектите на нуклеотидните нарушения в ДНК секцията, контролираща синтеза на протеините. Определят тези две понятия, "отпадане" от общ списъкИ напишете числата, при които са посочени.
1) нарушение на първичната структура на полипептида
2) chromosome несъответствие
3) Промяна на протеиновите функции
4) генна мутация
5) Crossinchinger.
Отговор
Изберете един, най-правилната опция. В резултат на това възникват полиплоидните организми
1) геномни мутации
3) генни мутации
4) Комбинативна вариабилност
Отговор
Задайте кореспонденцията между характеристиката на вариабилността и нейния тип: 1) цитоплазмен, 2) комбинация
А) се случва със независимото несъответствие на хромозомите в мейозата
Б) възниква в резултат на мутации в ДНК митохондриите
В) възниква в резултат на кросоувър хромозомата
Г) се проявява в резултат на мутации в ДНК пластид
Д) се случва на случайна среща на игрите
Отговор
Изберете един, най-правилната опция. Синдромът на Даун е резултат от мутацията
1) Геномен
2) цитоплазменост
3) хромозомално
4) рецесивен
Отговор
1. Инсталирайте съответствието между характеристиката на мутацията и нейния тип: 1) ген, 2) хромозомален, 3) геномен
А) промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК молекулата
Б) промяна на структурата на хромозомите
В) промяна на броя хромозоми в ядрото
Г) Полиплоиди
Д) промяна на последователността на генното местоположение
Отговор
2. Инсталирайте съответствието между характеристиките и типовете мутации: 1) ген, 2) геномен, 3) хромозомален. Запишете числата 1-3 в реда, съответстващ на буквите.
А) заличаване на сектора на хромозомите
Б) промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК молекулата
В) множество увеличение на хаплоидния набор от хромозоми
Г) анеуплоид
Д) промяна в последователността на гените в хромозомата
Д) загуба на един нуклеотид
Отговор
Изберете три опции. Каква е геномната мутация?
1) Промяна в последователността на нуклеотидната ДНК
2) загуба на една хромозома в диплоидния комплект
3) многократно увеличение на броя на хромозомите
4) Промяна в структурата на синтезираните протеини
5) удвояване на зоната хромозома
6) чрез промяна на броя на хромозомите в кариотипа
Отговор
1. По-долу е списък на характеристиките на променливостта. Всички те, освен две, се използват за описание на характеристиките на геномната вариабилност. Намерете две характеристики, "отпадане" от общата гама и напишете номерата, при които са посочени.
1) Ограничен от скоростта на реакцията на функцията
2) Броят на хромозомите се увеличава и множествено хаплоид
3) Появява се допълнение X-хромозом
4) има групов характер
5) Наблюдава се загуба на Y-хромозома
Отговор
2. Всички следващи характеристики, с изключение на две, се използват за описание на геномни мутации. Определете двете характеристики, "отпадане" от общия списък и запишете номерата, при които са посочени.
1) нарушаване на несъответствието на хомоложни хромозоми при разделяне на клетката
2) унищожаване на разделение на шпиндела
3) Конюгиране на хомоложни хромозоми
4) промяна на броя на хромозомите
5) увеличаване на броя на нуклеотидите в гените
Отговор
3. Всички описват следните характеристики, с изключение на две, се използват за описание на геномни мутации. Определете двете характеристики, "отпадане" от общия списък и запишете номерата, при които са посочени.
1) Промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК молекулата
2) Множество увеличение на хромозомалния комплект
3) Намаляване на броя на хромозомите
4) удвояване на хромозомата
5) неиздадени хомоложни хромозоми
Отговор
Изберете един, най-правилната опция. Промяна на рецесивни генни мутации
1) Последователност на индивидуалните етапи на развитие
2) съставът на триплетите в секцията ДНК
3) набор от хромозоми в соматични клетки
4) сграда Autosoma
Отговор
Изберете един, най-правилната опция. Цитоплазмената вариабилност се дължи на
1) Maoyotic Division е нарушено
2) ДНК на митохондриите може да мутира
3) се появяват нови алели в автозомите
4) Игрите се формират неспособни на оплождане
Отговор
1. По-долу е списък на характеристиките на променливостта. Всички, освен две, се използват за описание на характеристиките на хромозомната вариабилност. Намерете две характеристики, "отпадане" от общата гама и напишете номерата, при които са посочени.
1) Загуба на сектора на хромозомата
2) Завъртане на сектора на хромозома 180 градуса
3) намаляване на броя на хромозомите в кариотипа
4) появата на допълнителна х хромозома
5) прехвърляне на сектор хромозом върху нехомоложна хромозома
Отговор
2. Всички функции по-долу, с изключение на две, се използват за описание на хромозомна мутация. Определете двата термина "отпадане" от общия списък и напишете номерата, при които са посочени.
1) броят на хромозомите се увеличава с 1-2
2) един нуклеотид в ДНК се заменя с друг
3) парцел от една хромозома се премества в друга
4) настъпили хромозоми
5) Секторът на хромозомите въртя над 180 °
Отговор
3. Всички функции по-долу, с изключение на две, се използват за описание на хромозомната вариабилност. Намерете две характеристики, "отпадане" от общата гама и напишете номерата, при които са посочени.
1) Умножаване на мястото на хромозома няколко пъти
2) появата на допълнителни автозоми
3) Промяна в последователността на нуклеотидите
4) загуба на терминална площ на хромозома
5) Завъртете гена в хромозома 180 градуса
Отговор
Формиране
1) удвояване на същата област на хромозома
2) Намаляване на броя на хромозомите в сежните клетки
3) увеличаване на броя на хромозомите в соматични клетки
Изберете един, най-правилната опция. Какви мутации включват промяната в структурата на ДНК в митохондриите
1) Геномен
2) хромозомално
3) цитоплазменост
4) комбинация
Отговор
Изберете един, най-правилната опция. Пеперудата през нощта красота и лионерска зона се определя чрез променливост
1) комбинация
2) хромозомално
3) цитоплазменост
4) генетик
Отговор
1. По-долу е списък на характеристиките на променливостта. Всички, освен две, се използват за описание на характеристиките на гена. Намерете две характеристики, "отпадане" от общата гама и напишете номерата, при които са посочени.
1) поради комбинацията от закачалки за оплождане
2) поради промяна в нуклеотидната последователност в триплета
3) се формира по време на рекомбинацията на гените по време на пресичането на ездача
4) се характеризира с промени в ген
5) се образува чрез промяна на нуклеотидната последователност
Отговор
2. Всички функции по-долу, с изключение на две, служат като причини за генната мутация. Определете тези две концепции, "отпадане" от общия списък и напишете номерата, при които са посочени.
1) конюгиране на хомоложни хромозоми и обмен на гени между тях
2) замяна на един нуклеотид в ДНК към друг
3) Промяна в последователността на нуклеотидната връзка
4) Външен вид в генотипа на допълнителна хромозома
5) Загуба на един триплет в ДНК секцията, кодираща първичната протеинова структура
Отговор
3. Всички описват следните характеристики, с изключение на две, се използват за описание на генни мутации. Определете двете характеристики, "отпадане" от общия списък и запишете номерата, при които са посочени.
1) Смяна на нуклеотиди
2) появата на стоп кодон в гена
3) удвояване на броя на отделните нуклеотиди в ДНК
4) Увеличаване на броя на хромозомите
5) Загуба на сектор хромозома
Отговор
4. Всички функции по-долу, с изключение на две, се използват за описание на генните мутации. Определете двете характеристики, "отпадане" от общия списък и запишете номерата, при които са посочени.
1) добавяне на един триплет към ДНК
2) увеличаване на броя на надзорите
3) Промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК
4) Загуба на отделни нуклеотиди в ДНК
5) Множество увеличение на броя на хромозомите
Отговор
5. Всички следните характеристики, с изключение на две, са типични за генни мутации. Определете двете характеристики, "отпадане" от общия списък и запишете номерата, при които са посочени.
1) появата на полипроидни форми
2) случайно удвояване на нуклеотидите в гена
3) загуба на един триплет в процеса на репликация
4) образуването на нови алели на един ген
5) нарушение на дивергенцията на хомоложните хромозоми в мейз
Отговор
Ние формуляра 6:
1) прехвърлянето на един хромозомен сайт към друг
2) възниква в процеса на репликация на ДНК
3) се появява подборът на хромозомата
Изберете един, най-правилната опция. Полиплоидните сортове пшеница са резултат от вариабилност
1) хромозомално
2) Модификации
3) ген
4) Геномен
Отговор
Изберете един, най-правилната опция. Възможно е сеялките от полиплоиродни пшенични сортове поради мутация
1) цитоплазменост
2) ген
3) хромозомално
4) Геномен
Отговор
Задайте кореспонденцията между характеристиките и мутациите: 1) геномен, 2) хромозомален. Запишете номерата 1 и 2 в правилния ред.
А) многократно увеличение на броя на хромозомите
Б) ротация на сектора на хромозома 180 градуса
В) обмен на зони на нехоморски хромозоми
Г) загуба централен парцел. хромозоми
Д) удвояване на зоната хромозома
Д) промяна на недефекти в хромозома
Отговор
Изберете един, най-правилната опция. Външният вид на различни алели на един ген се случва като резултат
1) непряко клетъчно деление
2) Промяна на модификацията
3) Мутационен процес
4) Комбинативна вариабилност
Отговор
Всички термини, изброени по-долу, с изключение на две, се използват в класификацията на мутациите върху промяната в генетичния материал. Определете двата термина "отпадане" от общия списък и напишете номерата, при които са посочени.
1) Геномен
2) Генерален
3) хромозомално
4) спонтанно
5) ген
Отговор
Инсталирайте съответствието между видовете мутации и техните характеристики и примери: 1) геномен, 2) хромозомален. Запишете числата 1 и 2 в реда, съответстващ на буквите.
А) загуба или външен вид на ненужни хромозоми в резултат на нарушаване на мейозата
Б) води до нарушение на функционирането на гена
В) пример е полипроид в най-простите и растения
Г) удвояване или загуба на сайт на хромозома
E) Ярък пример е синдром на Даун
Отговор
Задайте кореспонденцията между категориите наследствени заболявания и техните примери: 1) ген, 2) хромозомален. Запишете числата 1 и 2 в реда, съответстващ на буквите.
А) хемофилия
Б) албинизъм
В) Далтонизъм
Г) синдром на "котешки поток"
Д) фенилкетонурия
Отговор
Намерете три грешки в дадения текст и посочете номерата на помощта с грешки. (1) Мутациите са случайно възникващи резистентни промени в генотипа. (2) генните мутации са резултат от "грешки", възникнали в процеса на удвояване на ДНК молекулите. (3) Геномният се нарича мутации, които водят до промяна в структурата на хромозомите. (4) Много културни растения са полипроиди. (5) Полиплоидните клетки съдържат една или три допълнителни хромозоми. (6) Полиплоидните растения се характеризират с по-мощен растеж и големи размери. (7) Полиплоидиумът се използва широко както в селекцията на растенията, така и в избора на животни.
Отговор
Анализирайте таблицата "Видове вариабилност". За всяка клетка, обозначена с писмото, изберете подходящата концепция или подходящия пример от предложения списък.
1) соматични
2) ген
3) замяна на един нуклеотид на друг
4) удвояване на гена в сайта на хромозома
5) Добавяне или загуба на нуклеотиди
6) хемофилия
7) Далтонизъм
8) Тризомия в хромозомален комплект
Отговор
© DV Pozdnyakov, 2009-2019
В случай на мутации - устойчиви промени в генотипа (т.е. ДНК молекули), които могат да повлияят на цели хромозоми, техните части или индивидуални гени.
Мутациите могат да бъдат полезни, вредни или неутрални. Според съвременната класификация мутацията е обичайна за разделяне на следните групи.
1. Геномни мутации - свързани с промяна в броя на хромозомите. От особен интерес е Polyploidy - много увеличение на броя на хромозомите, т.е. Вместо 2N хромозомален комплект, набор от 3N, 4N, 5N и повече. Появата на полиплоиди е свързана с нарушение на механизма за разделяне на клетките. По-специално, неиздадените хомоложни хромозоми по време на първото разделение на мейозата води до появата на игри с 2N набор от хромозоми.
Polyploidy е широко разпространена в растенията и значително често при животни (Ascaris, копринена буба, някои земноводни). Полиплоидните организми обикновено се характеризират с по-големи размери, подобрен органичен синтез, което ги прави особено ценни за развъдните работи.
Промяната в броя на хромозомите, свързани с добавянето или загубата на отделни хромозоми се нарича анеуплоидия. Анеуплоидовата мутация може да бъде написана като 2N-1, 2N + 1, 2N-2 и др. Анеуплоидът е характерен за всички животни и растения. При хора редица заболявания са свързани с анеуплоидия. Например, намаляването на заболяването е свързано с наличието на излишната хромозома в 21-ви двойка.
2. Хромозомни мутации - Това е перестройка хромозоми, промяна в тяхната структура. Отделни участъци от хромозоми могат да бъдат загубени, избягват, променят позицията си.
Схематично, това може да се покаже, както следва:
ABCDE Нормален ред на ген
Abbcde удвояващ район хромозом
Загуба на ABDE на един участък
ABEDC завърта раздел 180 градуса
ABCFG обмен на секции с немомелоложна хромозома
Подобно на геномни мутации, хромозомните мутации играят огромна роля в еволюционните процеси.
3. Генни мутации свързани с промяна в състава или последователността на ДНК нуклеотиди в гена. Генните мутации са най-важни сред всички категории мутации.
Синтезът на протеините се основава на подреждането на нуклеотиди в гена и реда на аминокиселини в протеиновата молекула. Появата на генни мутации (промяна в състава и последователността на нуклеотидите) променя състава на съответните протеини-ензими и в резултат на фенотипните промени. Мутациите могат да повлияят на всички характеристики на морфологията, физиологията и биохимията на организмите. Много наследствени човешки заболявания също се дължат на генни мутации.
Мутации в естествени условия рядко се случват - една мутация на определен ген на 1000-100000 клетки. Но мутационният процес непрекъснато се подлага на постоянно натрупване на мутации в генотипите. И ако смятате, че броят на гените в тялото е голям, може да се каже, че в генотипите на всички живи организми има значителен брой генни мутации.
Мутациите са най-големият биологичен фактор, който причинява огромна наследствена вариабилност на организмите, което дава материал за еволюция.
Причините за мутациите могат да бъдат естествени нарушения в клетъчния метаболизъм (спонтанни мутации) и действие различни фактори външна среда (индуцирани мутации). Факторите на мутацията се наричат \u200b\u200bмутаген. Мутагените могат да бъдат физически фактори - радиация, температура .... биологичната мутагена включва вируси, способни да извършват гени между организмите не само близки, но и отдалечени систематични групи.
Човешката икономическа активност доведе до огромно количество мутаген в биосферата.
Повечето мутации са неблагоприятни за физически лица, но понякога има такива мутации, които могат да представляват интерес за учени от животновъдството. Понастоящем създава методи за насочена мутагенеза.
1. Съгласно естеството на промяната в фенотипа, мутацията може да бъде биохимична, физиологична, анатомична морфологична.
2. Съгласно степента на адаптивност, мутациите се разделят на полезни и вредни. Вредно - може да бъде смъртоносно и да предизвика смъртта на тялото в ембрионалното развитие.
Най-често мутациите са вредни, тъй като знаците са нормални, са резултат от избора и адаптират тялото към местообитанието. Мутацията винаги променя адаптацията. Степента на нейната полезност или безполезност се определя от времето. Ако мутацията дава възможност да се адаптира към организма, дава нов шанс да оцелее, тогава тя "вдига" от подбора и поправки в населението.
3. мутациите са пряко и обратна. Последните са много по-рядливи. Обикновено директната мутация е свързана с дефектната функция на гена. Вероятността за вторична мутация в обратна посока в същата точка е много малка, по-често мутирали други гени.
Мутациите са по-често рецесивни, тъй като доминиращият се проявява незабавно и лесно "изхвърлен" от избора.
4. По естеството на промяната в генотипа мутациите се разделят на генна, хромозомална и геномна.
Ген или петна, мутации - промяна в нуклеотида в един ген в ДНК молекулата, което води до образуването на анормален ген и следователно анормална структура на протеина и развитието на анормален знак. Генидуларна мутация - Това е резултат от "грешки", когато репликацията на ДНК.
Резултатът от генната мутация при хора са заболявания като точна анемия с форма на сяра, фенилкетонурия, далтона, хемофилия. Благодарение на генната мутация, възникват нови алели от гени, които имат значение за еволюционния процес.
Хромозомни мутации - промени в структурата на хромозомите, хромозомно преструктуриране. Можете да подчертаете основните видове хромозомни мутации:
а) заличаване - загубата на сектора на хромозомата;
б) транслокация - прехвърляне на част от хромозома в друга нехомоложна хромозома, като резултат - промяна в групата на адхезията на гените;
в) инверсия - въртене на хромозома секция 180 °;
г) дублиране - удвояване на гените в определена област на хромозома.
Хромозомните мутации водят до промяна във функционирането на гените и материята в еволюцията на вида.
Геномни мутации - промени в броя на хромозома в клетка, появата на ненужна или загуба на хромозома в резултат на нарушение в мейозата. Множество увеличение на броя на хромозомите се нарича полиплодия (ZP, 4 / g и др.). Този тип мутация често се среща в растенията. Много културни растения са полипоиди по отношение на дивите предци. Увеличаването на хромозомите за едно или две животни води до аномалии на развитието или смъртта на тялото. Пример: Синдром на Даун при хора - Тризомия на 21-ви двойка, общо в клетка 47 хромозоми. Мутациите могат да бъдат получени изкуствено чрез радиация, рентгенови лъчи, ултравиолетови, химически агенти, топлинни ефекти.
Законът на хомоложните редове на N.I. Вавилов. Руски учен биолог Н.И. Вавилов установи естеството на появата на мутации в близки забележителни видове: "раждането и видовете генетично затворени се характеризират с подобни редове на наследствената вариабилност с такава коректност, които знаят редица форми в рамките на един вид, може да предвиди откриването на паралелни форми в други видове и раждане. "
Откриването на закона улеснява търсенето на наследствени отклонения. Знаейки променливостта и мутацията в един вид, човек може да предвиди възможността за външния им вид и в сродни видове, което има значение при подбора.
Хромозомни мутации (те също се наричат \u200b\u200bпреструктуриране, аберации) са причинени от неправилно клетъчно разделение и променят структурата на самата хромозома. Най-често това е спонтанно и непредсказуемо под влиянието на външните фактори. Нека поговорим за видовете хромозомни мутации в гените и причинихме причините им. Ще разберем каква е хромозомната мутация и какви последици възникват за тялото поради такива промени.
Хромозомна мутация - Това е спонтанно срещаща се аномалия с отделна хромозома или с участието на няколко от тях. Възникналите промени:
- вътре в уреда хромозома те се наричат \u200b\u200bинтраромозоми;
- междухромозомален, когато индивидуалните хромозоми обменят определени фрагменти помежду си.
Какво може да се случи с носителя на информацията в първия случай? В резултат на загубата на хромозомно място има нарушение на ембриогенезата и има различни аномалии, водещи до умственото изолително развитие на дете или физически причини (сърдечни дефекти, нарушаване на структурата на ларинкса и други органи). Ако разкъсването на хромозома се случиСлед което избягваният фрагмент е вграден на мястото си, но вече се извива 180 ° - те говорят за инверсия. Процедурата за подреждане на гените се променя. Друга интрахимозомна мутация е дублирането. В своя процес, удвояването на секцията на хромозомата се съмнява или се дублира няколко пъти, което води до множество дефекти на умственото и физическото развитие.
Ако две хромозоми обменят фрагменти, явлението се нарича "реципрочна транслокация". Ако фрагмент от една хромозома е вграден в друг, той се нарича "непреработваема транслокация". "Центрираното сливане" се нарича съединение от чифт хромозоми в областта на техния центромер със загубата на съседните места. С мутация под формата на кръстосана разлика Съседните хромозоми се наричат \u200b\u200bизохромозоми. Такива промени нямат външни прояви в роденото потомство, но го прави аномален хромозома, който може да повлияе на появата на отклонения от следните поколения. Всички видове хромозомна мутация са фиксирани в гените и са наследени.
Основните причини за мутациите хромозома
Точни причини за хромозомни мутации Във всеки случай е невъзможно да се нарече определено. Като цяло, ДНК мутациите са инструмент за естествен подбор и незаменим условие за еволюцията. Те могат да имат положителен неутрален или отрицателен смисъл и са наследени. Всички мутагени, способни на водещи промени в хромозомите, се правят да се разделят на 3 вида:
- биологични (бактерии, вируси);
- химикал (Сололи. тежки метали, феноли, алкохоли и други химически вещества);
- физическо (радиоактивно и ултравиолетово лъчение, твърде ниски и високи температури, електромагнитно поле).
Може да възникне спонтанно хромозомно преструктуриране, без въздействието на влошаващите се фактори, но такива случаи са изключително редки. Това се случва под влиянието на вътрешни и външни условия (така нареченото мутационно налягане на средата). Такъв инцидент води до промени в гените и новото им разпространение в генома. Допълнителна жизнеспособност на организмите с възникване на промени се определя от възможността за адаптиране към оцеляването, което е част от естествения подбор. За човек, например, мутационни процеси Често се превръщат в източник на различни наследствени заболявания, понякога несъвместими с живота.
Каква е разликата в генните, геномните и хромозомните мутации
Мутациите в хромозомите, гените и генома често са свързани помежду си. Генът се нарича мутацияНастъпи вътре в ген, хромозомален - вътре в хромозомата. Мутации, водещи до промяна в броя на хромозомите, се наричат \u200b\u200bгеномни.
Тези промени са комбинирани в общата концепция за "хромозомни аномалии", те имат обща класификация, която ги разделя на анеуплоид и полиплоида.
Общата наука е известна с хиляда хромозомни и геномни аномалии, включително различни синдроми (около 300 вида). Това са хромозомни заболявания (Ярък пример - синдром на Даун) и вътрематочни патологии, водещи до спонтанни аборти и соматични заболявания.
Хромозомни заболявания
Техните прояви се говорят чрез откриване на тежки вродени генетично определени заболявания, които имат вродени дефекти за развитие. Такива заболявания показват най-големите промени в ДНК.
Може да възникне неуспех на всеки етапДори по време на зачеването, със сливането на нормални родителски клетки. Учените все още не са възможни да повлияят на този механизъм и да го предотвратят. Този въпрос не е напълно изучен.
За дадено лице, хромозомни мутации са по-склонни да бъдат отрицателни, което се проявява в появата на спонтанен аборт, мъртво раждане, проявление на деформации и отклонения в интелигентността, появата на генетично определени тумори. Всички подобни заболявания условно разделяне на 2 групи:
Мога да лекувам или да предотвратя хромозомни аномалии
В бъдеще науката се дава задачи да се научат как да се намесват в клетъчната структура и да променят човешката ДНК, ако е необходимо, но в момента е невъзможно. Тъй като това лечение на хромозомни заболявания не съществуват, са разработени само методи за перинатална диагностика (пренатални проучвания на плодове). С помощта на този метод е възможно да се идентифицират синдромите и Едуардс, както и вродени малформации на органите на едно все още родено бебе.
Според разглеждането лекарят заедно с родителите решава да се разширят или прекъсване на текущата бременност. Ако патологията поема възможността за намеса, рехабилитацията на плода може да се извърши на етапа на развитие на вътрематочките, включително премахването на заместник-операцията.
Бъдещите родители все още са на етапа на планиране на бременността, може да посети генетичния съвет, който съществува в почти всеки град. Това е особено необходимо, ако в семейството на едно или и двете има роднини с тежки наследствени заболявания. Генетиката ще бъде родословието им и ще препоръча проучване - пълен набор от хромозоми.
Лекарите смятат, че такъв анализ на гените е необходим от всяка двойка, която планира появата на бебе. Това е малък универсален и бърз метод, който ви позволява да определите наличието на повечето хромозомни заболявания от всякакъв вид. Бъдещи родители Просто трябва да преминат кръв. Тези, които вече имат дете с генетично заболяване в семейството, правят необходимото задължително преди преобразинията.
Промените в структурата на хромозомите включват делеции, транслации, инверсии, дублирания, вмъквания.
Делеция Това са промени в структурата на хромозомите под формата на отсъствието на неговия сайт. Възможно е да се разработи просто заличаване или изтриване с дублирането на мястото на друга хромозома.
В последния случай причината за промяната в структурата на хромозомата, като правило, служи като омръзнач в мейоза в превозвача с транслокация, което води до появата на небалансиран реципрочна хромозомална транслокация. Делециите могат да бъдат локализирани в края или във вътрешните участъци на хромозомите и обикновено са свързани с умствена изостаналост и дефекти на развитието. Малките делеции в областта на теломерите са сравнително често срещани в неспецифична умствена изостаналост в комбинация с микроаном за развитие. Делеции могат да бъдат разкрити по време на рутинните хромозоми, но се получават микрос, като се идентифицира само когато микроскопското изследване в проспектира. В случаи на подчинени делеции, липсващата част може да бъде открита само с молекулярни сонди или ДНК анализ.
Микроделец Дефинирани като малки хромозомни делеции, различаващи се само във висококачествени препарати в метафазата. Тези делеции са по-често срещани в няколко гена, диагнозата на пациента се приема на базата на необичайни фенотипни прояви, които привидно свързани с единствената мутация. Синдроми на Уилямс, Лангер-Гидионе, Прадер-Уили, Рубина-Тейби, Смит-Маленис, Милър Дикле, Алагила, ди Георги поради микроида. Подходящите делеции са невидими в микроскопичното изследване и се намират само при прилагане на специфични методи за изследване на ДНК. Делеции се признават в отсъствието на оцветяване или флуоресценция.
Преводи Това е промяна в структурата на хромозомите под формата на трансфер на хромозомен материал от един към друг. Разграничават се Robertson и реципрочни транзакции. Честота 1: 500 новородени. Transmocations могат да бъдат наследени от родители или да възникнат де Ново в отсъствието на патология от други членове на семейството.
Robertson Transmocations включват две акроцентрични хромозоми, чието битка се наблюдава в близост до полето на центромерите, последвано от загуба на нефункционални и много съкратени кратки рамене. След транслокацията на хромозома се състои от дълги рамене, които са сгънати от две хромозоми. Така кариотипът има само 45 хромозоми. Отрицателни последици Загубите на къси рамене са неизвестни. Въпреки че носителите на Robertson Transmocal, като правило имат нормален фенотип, те имат повишен риск от спонтанен аборт и раждане на потомство с аномалии.
Реципрочните транслации възникват в резултат на повреда с не-хоморхин хромозоми в комбинация с реципрочния обмен на изгубени сегменти. Реципрочно транслокационните среди обикновено имат нормален фенотип, но те също имат увеличение на риска от раждане на потомство с хромозомни аномалии и спонтанни аборти, дължащи се на аномалиите на сегрегационните хромозоми в сежните клетки.
Инверсия - промени в структурата на хромозомите, възникнали, когато е разкъсан в две точки. Счупената част се обръща и се присъединява към разбивката. Инверсията се намира в 1: 100 новородени и може да бъде peri- или paracentric. С проценти в инверсията, пропуските се появяват на два противоположни рамене, настъпва обрат на част от хромозома, съдържаща центрулан. Такива инверсии обикновено се откриват във връзка с промяната в положението на центромерата. Напротив, само парцел, разположен на едно рамо, участва в парацентрични инверсии. Инверсионните носители обикновено имат нормален фенотип, но те могат да увеличат риска от спонтанна аборт и раждане на потомство с хромозомни аномалии.
Пръстен хромозоми Това е рядко, обаче, тяхното образование е възможно от всяка човешка хромозома. Образуването на пръстените се предшества чрез заличаване на всеки край. След това краищата са "залепени" с образуването на пръстена. Фенотипните прояви в пръстенните хромозоми варират от умствена изостаналост и множество аномалии за развитие към нормални или минимално изразени промени в зависимост от броя на "загубения" хромозомен материал. Ако пръстенът заменя нормалната хромозома, това води до развитие на частична монозия. Фенотипните прояви в тези случаи често са подобни на промените, наблюдавани в отношенията. Ако пръстенът се добавя към нормални хромозоми, се появяват фенотипни прояви на частична тризомия.
Дублиране Нарече излишък от генетичен материал, принадлежащ на една хромозома. Дублирането може да възникне в резултат на патологична сегрегация в превозвачите на трансукации или инверсии.
Вмъкване (Вмъкни) са промени в структурата на хромозомите, които се появяват по време на счупване в две точки, докато счупената част е вградена в зоната на разрушаване на друга част на хромозомата. За формирането на вмъкването са необходими три пропуски. В този процес могат да участват една или две хромозоми.
Теломерни, изтънчени делеции. Тъй като хромозомите са тясно преплетени в процеса на Мейос, малките делеции и дублиранията в зоната, разположени близо до краищата, са сравнително често. Хромозомни пермутации на фините членове по-често (5-10%) се намират при деца с умерено или тежко умствено изоставане на неясно етиологията, без да се произнасят донорфните знаци.
Субмоскопски субтепланични делеции (по-малко от 2-3 MB) - второто по честотата на възникване е причина за умствена изостаналост след тризомия 21. Клинични проявления Тази промяна в структурата на хромозомите в някои от тези деца включва пренатално забавяне на растежа (около 40% от случаите) и умствена изостаналост в семейна история (50% от случаите). Други симптоми се откриват при около 30% от пациентите и включват микроцефал, хипертелоризъм, дефекти на носа, уши или ръце, крипторхизъм и кратък ръст. След елиминирането на други причини за забавянето на развитието, методът на риба се препоръчва с използване на множество телемерни сонди в метафазата.
Статията е подготвила и редактирана: хирург лекар
Търсене
Можем да ви уведомим за нови статии,