Termin "genotüüp" tehti 1909. aastal Taani geneetiline Wilhelm Iohansen. Ta tutvustas ka tingimusi: "geen", "Allel", "Fenotüüp", "Line", "Pure Line", "elanikkond".

Genotüüp - See on selle organismi geenide kombinatsioon. Isikul on umbes 100 tuhat geeni.

Genotüüp kui üks funktsionaalne süsteem Keha on arenenud evolutsiooni protsessis. Genotüübi süsteemi märk on geenide koostoime.

Alleli geenid (täpsemalt nende tooted on valgud) võivad üksteisega suhelda:

  • osana kromosoomi - näide on geenide täielik ja mittetäielik adhesioon;
  • paar homoloogse kromosoome, näited on täielikud ja mittetäielikud domineerivad, koodomtatsioon (sõltumatu ilming alleelsete geenide).

Nonalea-geenid suhtlevad järgmistes vormides:

1.19. Varieeruvus, selle tüübid ja bioloogiline tähtsus

Varieeruvus - See on välise keskkonna ja genotüübi muutustega seotud elussüsteemide universaalne omadus, mis tulenevad väliskeskkonna mõjul või muutuste tulemusena pärilik materjal. Eristada pärilikku ja mitteregulatsiooni varieeruvust.

Pärilik varieeruvus on kombineeriv, mutatsiooniline, ebakindel.

Kombineeriv varieeruvus tekib geenide uute kombinatsioonide tulemusena seksuaalse paljunemise protsessis, ristsildaja ja muude protsesside protsessis, millele kaasnevad geenide rekombinatsioonid. Selle tulemusena kombineeriva varieeruvuse, organismide tekkida, erinevad nende vanemate genotüüpide ja fenotüübid.

Mutatsiooni varieeruvus on seotud nukleotiidide järjestuse muutustega DNA molekulides, suurte sektsioonide kaotsimine ja lisades DNA molekulides, muutused DNA molekulide arvus (kromosoom). Sarnaseid muudatusi nimetatakse mutatsioon. Mutatsioonid pärinevad.

Mutatsioonid eraldavad:

  • geen, põhjustades muutusi teatud geenis. Geenmutatsioonid on mõlemad domineerivad ja retsessiivsed. Nad võivad säilitada või vastupidi püüda organismi olulist tegevust;
  • generatiivne, mõjutades seksuaalseid rakke ja edastatakse seksuaalse paljundamise ajal;
  • somaatilised, mõjutavad idurakud. Loomi ei ole pärinud ja taimede taimede reprodutseerimine;
  • genoomi (polüploidsus ja heteroploidsus), mis on seotud rakkude karromosoomide arvu muutusega;
  • kromosoomide struktuuri ümber seotud kromosomaal, muutus nende saitide asendis, mis tulenevad katkestustest, üksikute saitide kadumisest jne.

Kõige tavalisem geenmutatsioonidSelle tulemusena on geenis DNA nukleotiidide muutus, kaotus või sisestamine. Mutantsed geenid edastavad muu teabe valgu sünteesi kohale ja see omakorda toob kaasa teiste valkude sünteesisse ja uute märkemutatsioonide tekkimine võib tekkida kiirguse, ultraviolettkiirguse, erinevate keemiliste ainete mõju all. Kõik mutatsioonid ei ole tõhusad. Mõned neist parandatakse DNA reparatsiooni ajal. Fenotüüpiliselt mutatsioonid ilmnevad, kui need ei ole põhjustanud keha surma. Enamik geneetilisi mutatsioone on retsessiivne. Evolutsiooniline tähtsus on fenotüüpiliselt avaldunud mutatsioonid või pakkudes üksikisikute eeliseid võitluses olemasolu või vastupidi, mille tulemuseks on nende surm loodusliku valiku surve all.

Mutatsiooniprotsess suurendab populatsioonide geneetilist mitmekesisust, mis loob evolutsioonilise protsessi eeltingimusi.

Mutatsioonisagedust saab kunstlikult parandada, mida kasutatakse teaduslikes ja praktilistel eesmärkidel.

Võõrutus varieeruvus

Töötlemata või rühm (määratletud) või modifitseerimise varieeruvus on fenotüübi muutused väliskeskkonna tingimuste mõju all. Modifikatsiooni varieeruvus ei mõjuta üksikisikute genotüüpi. Piirid, milles fenotüüp võib erineda, määratakse genotüübi poolt. Neid piiranguid nimetatakse reaktsiooni määraks. Reaktsiooni kiirus Määrab piirid, milles konkreetne funktsioon võib erineda. Erinevad märgid omavad eri norm Reaktsioonid - lai või kitsas. Näiteks on imetajate silma varieeruvus väike ja kitsas reaktsiooni kiirus. Tagasiside, lehmad võivad varieeruda üsna laias piirides sõltuvalt tingimused tõu sisu.

Fenotüübiliste ilmingute funktsioon mõjutab kumulatiivset interaktsiooni geenide ja tingimused väliskeskkonna. Ilmimise astet nimetatakse ekspressiivseks. Funktsiooni sagedus (%) elanikkonnast, kus kõik selle isikud kannavad seda geeni tungivaks. Geened võivad ilmneda erineva ekspresseerimis- ja tungivate kraadidega. Näiteks kiilas geen võib avaldada pihusti 100% ehk 50%, mis sõltub spetsiifilistest tingimustest keskmise, arvu ja interaktsiooni geenide arengu arengut.

Muudatused ei ole enamikul juhtudel päritud, kuid mitte tingimata gruppide suhtes ja neid ei avaldu alati kõikides liikide üksikisikutes samas keskkonna keskkondades. Muudatused annavad isikutele nendele tingimustele.

Õpik vastab föderaalsele riigile haridustase keskmise (täis) Üldharidus, soovitas Venemaa Föderatsiooni Haridus- ja Teadusministeerium ja on lisatud õpikute föderaalse nimekirja.

Õpetus on adresseeritud 10. klassi uuringud ja on mõeldud selleks, et õpetada teema 1 või 2 tundi nädalas.

Kaasaegne kaunistus, mitmetasandiline küsimus ja ülesanded, lisainformatsioon Ja elektroonilise rakendusega töötamise võimalus aitab kaasa tõhusa õppematerjalile.

Raamat:

<<< Назад
Edasi \u003e\u003e\u003e

Pea meeles!

Andke näiteid näiteid välise keskkonna mõju all.

Mis on mutatsioonid?

Varieeruvus - Üks tähtsamaid omadusi elamise, eluorganismide võime omandada üksikisikute erinevusi teiste liikide ja selle liiki.

Eristage kahte tüüpi varieeruvust: uskumatu (fenotüüpsed või modifikatsioonid) ja pärilik (genotüüpiline).

Santerication (muutmine) varieeruvus. Selline varieeruvus on uute märkide ilmumise protsess väliste keskkonnategurite mõjul, mis ei mõjuta genotüüpi. Seetõttu ei tulene sellest märke muudatuste muutmisest - modifikatsioone - pärimist ei edastata (joonis 93). Kaks ühe telje (monosigitaal) kaksikud, millel on absoluutselt identsed genotüüpid, kuid saatuse tahe kasvas erinevates tingimustes, võivad olla üksteisest väga erinevad. Klassikaline näide, mis tõendab väliskeskkonna mõju märkide arendamiseks, on RAM. See tehas arendab kolme liiki lehed sõltuvalt majanduskasvu tingimustest õhu, vee paksuses või selle pinnal.


Joonis fig. 93. tamme lehed, mis on kasvanud heleda valgustuse (a) ja varjutatud kohas (b)


Joonis fig. 94. Himaalaja küüliku villa värvi muutmine erinevate temperatuuri mõju all

Temperatuuri mõju all ümbritsev Muudab villa maali Himaalaja küülikust. Embrüo, mis areneb ema emakas, on kõrgendatud temperatuuril, mis hävitab pigmendi sünteesi jaoks vajaliku ensüümi, nii küülikud on täis valged. Varsti pärast sündi, eraldatud keha eraldavad osad (nina, kõrvad ja saba näpunäited) hakkavad tumedamaks, sest seal on temperatuur madalam kui teistes kohtades ja ensüümi ei hävitata. Kui te tõmmate välja valge villa ja jahutage nahk, kasvab selles kohas mustvill (joonis 94).

Sarnaste sööde tingimustes geneetiliselt lähedastes organismides on modifitseerimise varieeruvus grupi loomusNäiteks suveperioodil on enamik inimesi UV-kiirguse mõju all nahas edasi kaitsev pigment - melaniin, inimesed päikesepaiste.

Samas tüüpi organismid välise keskkonna tingimuste mõjul võib erinevate märkide varieeruvus olla absoluutselt erinev. Näiteks kalapüügipüügi piima, mass, viljakus sõltub väga palju söötmise tingimusi ja sisu ning näiteks rasvap piima mõju väliste tingimuste muutub väga vähe. Iga märgi muutmise varieeruvuse ilmingud on piiratud nende reaktsiooni kiirusega. Reaktsiooni määr - Need on piirid, milles tähist saab selles genotüüpis muuta. Erinevalt kõige muutmise varieeruvusest pärineb reaktsiooni kiirus ja selle piirid on erinevad erinevatele märkidele ja individuaalsetele isikutele. Kõige kitsas reaktsiooni määr on iseloomulik tähistele, mis pakuvad keha elutähtsaid omadusi.

Tulenevalt asjaolust, et enamik muudatusi on adaptiivne tähtsus, aitavad nad kaasa kohandamisele kohandamisele - keha kohandamine reaktsiooni määra jooksul muutuvates tingimustes.

Pärilik (genotüüpiline) varieeruvus. Selline varieeruvus on seotud genotüübi muutustega ja selle tulemusena omandatud märgid pärinevad järgmised põlvkonnad. On kaks genotüüpilise varieeruvuse vormi: kombineeriv ja mutatsiooniline.

Kombineeritud varieeruvus See on uute märkide tekkimine, mis tuleneb teiste vanemate geenide kombinatsioonide moodustamisest järeltulijate genotüüpides. Sellise varieeruvuse keskmes on sõltumatu lahknevus homoloogsete kromosoomide vahel esimeses meiootilises osas, juhuslik mängude juhuslik kohtumine samas vanempaaris viljastamise ja vanempaaride juhusliku valikuga. Samuti toob kaasa geneetilise materjali rekombinatsiooni ja suurendab homoloogsete kromosoomide vahetamise varieeruvust, mis esineb esimestes Meios tõendis. Seega ei muutu kombineeriva varieeruvuse protsessis geenide ja kromosoomide struktuur, kuid uute alleelide kombinatsioonid põhjustavad uute genotüüpide moodustumist ja selle tulemusena uute fenotüüpide järeltulijate ilmumisele.

Mutatiivse varieeruvus See väljendatakse keha uute omaduste tekkimisel mutatsioonide moodustamise tulemusena. Esimest korda võeti Termin "mutatsioon" 1901. aasta Madalmaadel Botaanist Gogo de Fris. Kaasaegsete ideede järgi mutatsioonid - Need on äkilised füüsilised või kunstlikult pärilikud muutused geneetilises materjalis, põhjustades teatud fenotüüpiliste omaduste ja keha omaduste muutust. Mutatsioonidel on ühendused, s.o juhuslik, iseloomu ja on päriliku muutuste oluline allikas, ilma milleta organismide areng on võimatu. XVIII sajandi lõpus. Ameerikas sündis lambad lühendatud jäsemetega, uue ankonsiani alguses (joonis 95). Rootsis XX sajandi alguses. Naarits sündis begverer talu plaatina värvus karusnahast. Mutatsiooni varieeruvuse tulemus on suur hulk koerte ja kasside märke. Mutatsioonid tekivad HOPPY uute kvalitatiivsete muutustena: Oest nisu moodustas puutumata, Drosophila ilmus lühikesed tiivad ja jalutuskäigud, küülikute loodusliku loodusliku värvi Aguuti tulemusena mutatsioonide tulemus valge, pruun, must maal.

Esinemise esinemise korral eristatakse somaatilisi ja generatiivseid mutatsioone. Somaatilised mutatsioonid Keha rakkudes esineb ja neid ei edastata seksuaalse paljunemise ajal järgmistel põlvkondadel. Selliste mutatsioonide näited on pigmentide laigud ja nahast tüükad. Generatiivsed mutatsioonid Ilmuvad seksirakkudes ja on päritud.


Joonis fig. 95. Sheep Ankonian Tõug

Geneetilise materjali muutuste osas eristatakse geeni, kromosoomi ja genoomseid mutatsioone. Geenmutatsioonid Eraldi geenides muudatused, mis häirivad DNA-ahela nukleotiidide protseduuri, mis toob kaasa muudetud valgu sünteesi.

Kromosomaalsed mutatsioonid mõjutada olulist kromosoomi ala, mis rikub korraga paljude geenide toimimist. Kromosoomi eraldi fragment võib kahekordistada või kaduda, mis põhjustab keha töös tõsiseid rikkumisi, kuni embrüo surmani arengusse arengutappides.

Genoomse mutatsioonid Need põhjustavad kromosoomide arvu muutust kromosoomide häirete tõttu Meiode rajoonides. Kromosoomi või eksistentsi puudumine toob kaasa kahjulikke tagajärgi. Kõige kuulsam näide genoomse mutatsiooni on alla sündroom, mis on arengu rikkumine, mis tekib siis, kui ilmub 21. kromosoom. Sellistes inimestes on kromosoomide koguarv 47.

Lihtsaim ja taimedel on sageli kromosoomide arvu suurenemine, haploidi komplekti mitmekordne komplekt. Sellist kromosomaalse komplekti muutmist nimetatakse polüploidsus (Jn 96). Polüploides esinemine on tingitud eelkõige homoloogsete kromosoomide eraldamisega meyosis, mille tulemusena ei pruugi diploidorganisme moodustada ja diploidseid käiku.

Mutageensed tegurid. Mutate võime on üks geenide omadusi, seega võivad mutatsioonid tekkida kõigist organismidest. Mõned mutatsioonid on elu vastuolus ja embrüo sai nende embrüoid ikka veel emakas, teised põhjustavad püsivat muutusi märkides, üksikisikute virtuaalsetes kraadides. Normaalsetes tingimustes on ühe geeni mutaktasagedus äärmiselt väike (10 -5), kuid keskmise esineb tegureid, mis suurendab oluliselt seda väärtust, põhjustades pöördumatuid häireid geenide ja kromosoomide struktuuris. Tegurid, kelle mõju elusorganismidele toob kaasa mutatsioonisageduse suurenemise, mida nimetatakse mutageensete teguriteks või mutageeniks.


Joonis fig. 96. Polüploidia. Chrysanthemum lilled: A - Diploidne kuju (2 n.); B - Polyploidne vorm

Kõik mutageensed tegurid saab jagada kolme rühma.

Füüsiline mutagenami Kas kõik ioniseeriva kiirguse tüübid (a-tamber, röntgenkiirte), ultraviolettkiirgus, kõrge ja madal temperatuur.

Keemilised mutageenid - See on nukleiinhapete, peroksiidi, raskmetallide soolade analoogid (plii, elavhõbeda) soolad, nitraathape ja mõned muud ained. Paljud neist ühenditest põhjustavad DNA vähendamise häireid. Mutageense toimega ained kasutavad põllumajanduses kasutatavad ained kahjurite ja umbrohu (pestitsiidide ja herbitsiidide), jäätmete tööstusettevõtete, eraldi toiduvärvide ja säilitusainete, mõned ravimid, tubakasuitsu komponendid.

Venemaal ja teistes maailma riikides on loodud spetsiaalsed laborid ja institutsioonid, kes kontrollivad kõiki uusi sünteesitud keemilisi ühendeid.

Rühmale bioloogiline mutagenov Nende hulka kuuluvad välismaalane DNA ja viirused, mis on võõrustaja DNA-sse varjatud, rikuvad geenide tööd.

Küsimused kordamise ja ülesande küsimused

1. Milliseid varieeruvusi sa tead?

2. Mis on reaktsiooni kiirus?

3. Selgitage, miks fenotüüpiline varieeruvus ei ole päritud.

4. Mis on mutatsioonid? Kirjeldage mutatsioonide põhilisi omadusi.

5. Tooge mutatsioonide klassifikatsioon päriliku materjali muutuste osas.

6. Nimetage mutageensete tegurite peamised rühmad. Andke iga rühmaga seotud mutageenide näited. Kiiv, kui keskkonnas on mutageensed tegurid. Milline mutageenide rühm on seotud?

Kõigepealt mõtle! Tehke!

1. Mis sa arvad, kas väliskeskkonna tegurid mõjutavad surmaga lõppeva mutatsiooni kandva keha arengut?

2. Kas kombineeriv varieeruvus ilmneb seksuaalse protsessi puudumisel?

3. Arutage klassis, mida on olemas viise, kuidas vähendada mutageensete tegurite tegevust kaasaegse maailma inimese kohta.

4. Kas saate esitada näiteid muudatustest, mis ei ole adaptiivsed?

5. Selgitage bioloogiale tundmatule isikule kui mutatsioonid erinevad muudatustest.

6. Teadusuuringud: "Õpilaste muutmise varieeruvus õpilaste (kehatemperatuuri ja impulsi sageduse näites mõõdetakse perioodiliselt 3 päeva jooksul)."

Töötage arvutiga

Võtke ühendust oma elektroonilise rakendusega. Uurige materjali ja järgige ülesandeid.

<<< Назад
Edasi \u003e\u003e\u003e

Varieeruvus - See on elusüsteemide universaalne omadus, mis on seotud väliskeskkonnast tulenevate fenotüübi ja genotüübi muutustega või päriliku materjali muutuste tõttu. Eristada mitte-karjata ja pärilikku varieeruvust.

Võõrutus varieeruvus. Pakkumine või rühm (määratletud) või muutmise varieeruvus - Need on fenotüübi muutused keskkonnatingimuste mõjul. Modifikatsiooni varieeruvus ei mõjuta üksikisikute genotüüpi. Genotüüp, mis jäävad samaks muutmata, määrab fenotüübi piirangud erinevad. Need piirid, st Võimalused fenotüüpilise ilmingu jaoks nimega Ümmargune reaktsioon ja pärima. Reaktsiooni kiirus Määrab piirid, milles konkreetne funktsioon võib erineda. Erinevatel märkidel on erinev reaktsiooni määr - lai või kitsas. Niisiis, näiteks sellised märgid nagu veretüüp, ei muutu silmavärv. Imetajate vorm varieerub veidi ja tal on kitsas reaktsiooni kiirus. Lehma tasu võib varieeruda üsna laias piirides, sõltuvalt tõu sisu tingimustest. Lai valik reaktsioone võivad olla muid kvantitatiivseid märke - kasv, lehtede suurus, terade arv tuum jne. Laiem reaktsiooni kiirus, seda suurem on üksikisikute võimalused keskkonnatingimustega kohaneda. Seetõttu on üksikisikud tähise keskmise tõsidusega rohkem kui äärmuslike väljenditega üksikisikud. Seda illustreerib hästi selline näide kui kääbuste arv ja hiiglased inimestel. Neid on vähe, samas kui inimesed kasvu vahemikus 160-180 cm tuhat korda rohkem.

Fenotüübiliste ilmingute funktsioon mõjutab kumulatiivset interaktsiooni geenide ja tingimused väliskeskkonna. Muudatused muutused ei ole pärinud, kuid ei pruugi olla grupimärgi ja ei avalda alati kõikidesse liikide üksikisikutesse samas keskkonnas. Muudatused annavad isikutele nendele tingimustele.

Pärilik varieeruvus (kombinative, muratsiooniline, ebakindel).

Kombineeritud varieeruvus See toimub seksuaalse protsessi tõttu väetamisest, ristlakkimisest, konjugeerimisest tulenevate uute geenide kombinatsioonide tulemusena. \\ T Protsessides, millele kaasatakse geenide rekombinatsioonid (ümberjaotamine ja uued kombinatsioonid). Selle tulemusena kombineeriva varieeruvuse, organismide tekkida, erinevad nende vanemate genotüüpide ja fenotüübid. Mõned kombineerivad muutused võivad olla eraldiseisva isiku jaoks kahjulikud. Kombineerivate muutuste tüübi puhul, mis on üldiselt kasulik, sest põhjustada genotüübi ja fenotüüpilise mitmekesisuse. See aitab kaasa liikide ellujäämisele ja nende evolutsioonilisele arengule.

Mutatiivse varieeruvus See on seotud muutustega nukleotiidide järjestuses DNA molekulides, suurte alade kaotsimine ja sisendites DNA molekulides, DNA molekulide arvu muutused (kromosoom). Sarnaseid muudatusi nimetatakse mutatsioon. Mutatsioonid pärinevad.

Mutatsioonide hulgas:

– geen - põhjustab muutusi DNA nukleotiidide järjestuses konkreetses geenis ja seetõttu nii RNA kui ka selle genoomi kodeeritud valk. Geenmutatsioonid on mõlemad domineerivad ja retsessiivsed. Nad võivad põhjustada märkide tekkimist, mis toetavad või masendavad keha elatusvahendeid;

– generatiivne Mutatsioonid mõjutavad sugurakke ja edastatakse seksuaalse paljunemise ajal;

– somaatiline Mutatsioonid ei mõjuta seksuaalseid rakke ja loomadel ei ole pärinud ja taimede taimse reprodutseerimisettevõtetes;

– genoomiline mutatsioonid (polüploidsus ja heteroploidsus) on seotud kromosoomide arvu muutusega rakkude karüotüüpis;

– kromosoom Mutatsioonid on seotud kromosoomide struktuuri ümberkorraldamisega, muutus nende saitide asendis, mis tulenevad katkestustest, üksikute saitide kadumisest jne.

Kõige tavalisemad geenimutatsioonid, mille tulemusena on geenis DNA nukleotiidide muutus, kaotus või sisestamine. Mutantsed geenid edastatakse valgu sünteesi sünteesile, muule teabele ja sellele omakorda toob kaasa teiste valkude sünteesi ja uute märkide tekkimist. Kiirguse, ultraviolettkiirguse, erinevate keemiliste ainete mõjul võivad esineda mutatsioonid. Kõik mutatsioonid ei ole tõhusad. Mõned neist parandatakse DNA reparatsiooni ajal. Fenotüüpiliselt mutatsioonid ilmnevad, kui need ei ole põhjustanud keha surma. Enamik geneetilisi mutatsioone on retsessiivne. Evolutsiooniline tähtsus on fenotüüpiliselt avaldunud mutatsioonid, pakkudes üksikisikutele või eelistele võitluses olemasolu või vastupidi, mille tulemuseks on nende surma loodusliku valiku surve all.

Mutatsiooniprotsess suurendab populatsioonide geneetilist mitmekesisust, mis loob evolutsioonilise protsessi eeltingimusi.

Mutatsioonisagedust saab kunstlikult parandada, mida kasutatakse teaduslikes ja praktilistel eesmärkidel.

Mutageenide, alkoholi, narkootikumide, nikotiini kahjulik mõju raku geneetilisele seadmele. Keskmise kaitse mutagenami reostusest. Mutaaraalsete allikate kindlakstegemine keskkonnas (kaudselt) ja hindamine võimalikud tagajärjed Nende mõju oma organismile. Pärilikud inimeste haigused, nende põhjused, ennetamine

Eksami töö peamised tingimused ja kontseptsioonid: biokeemiline meetod, kaksikmeetod, hemofiilia, heteroploidsus, daltoonism, mutageenid, mutagenees, polüploidsus.

Mutagena, mutagenez

Mutagena - Need on füüsilised või keemilised tegurid, mille mõju kehale võib kaasa tuua oma pärilikke märke. Sellised tegurid hõlmavad X-ray ja gammakiirte, radionukliide, oksiidid raskemetallidteatud tüüpi keemilised väetised. Mõned mutatsioonid võivad põhjustada viirused. Geneetiliste muutuste põlvkondade võib anda ka sellisele ühisele kaasaegne ühiskond Agendid nagu alkohol, nikotiin, ravimid. Mutatsioonide määr ja sagedus sõltuvad loetletud tegurite mõju intensiivsusest. Mutatsioonide sageduse suurenemine toob kaasa kaasasündinud geneetiliste anomaaliate arvu suurenemise. Päritud mutatsioonid, mõjutatud sugurakud. Somaatilistes rakkudes tekkinud mutatsioonid võivad siiski põhjustada vähihaigusteni. Praegu viiakse läbi uuringud, et tuvastada mutageenid keskkonnas ja nende kõrvaldamiseks töötatakse välja tõhusad meetmed. Hoolimata asjaolust, et mutatsioonide sagedus on suhteliselt väike, võib nende kogunemine inimkonna geenibasseini kaasa tuua mutantsete geenide kontsentratsiooni järsku suurenemise ja nende ilmingu järsu suurenemise. Seetõttu on vaja teada mutageensete tegurite kohta ja võtta meetmeid nende vastu võitlemiseks riigi tasandil.

Medical Genetics - jagu antropogeeneetikaIsiku päriliku haiguste uurimine, nende päritolu, diagnoosimine, ravi ja ennetamine. Peamised vahendid patsiendi kohta teabe kogumiseks on meditsiiniline ja geneetiline nõustamine. See toimub nende sugulaste isikute suhtes pärinevate isikute suhtes. Eesmärk on prognoos patoloogiate sünnituse tõenäosuse prognoos või patoloogiate kõrvaldamine.

Konsultatsioonid:

- patogeense alleeli kandja identifitseerimine;

- laste sündi tõenäosuse arvutamine laste sündi;

- Teadusuuringute tulemuste sõnum tulevastele vanematele, sugulastele.

Järeltulijatele edastatud pärilikud haigused:

- geen, liim X-kromosoomiga - hemofiilia, daltosioon;

- geen, mis on seotud Y-kromosoomiga - hüperitritoosiga (väljalaskeava);

- geen autosomaal: fenüülketonuuria, suhkurtõbi, polüdaktiline, Hormenetton jne;

- kromosoom, mis on seotud kromosoomide mutatsioonidega, näiteks kasside nutmise sündroom;

- genoomi - polü- ja heteroploidsus - kromosoomide arvu muutus kera Karyotüübis.

Polüploidsus - Kahe- ja mitmekordse suurendamisega haploidkromosoomide arvus rakus. See tekib kromosoomid kromosoomid meyosis, kahekordistades kromosoomid ilma järgneva rakkude jagamiseta, ühendused nuclei somaatiliste rakkude tuumade.

Heteroploidsus (aneuploidy) - muutused kromosoomi iseloomulik selle liigi tulemusena nende ebaühtlase lahknevusi Meios. Ilmneb ebavajaliku kromosoomi välimuses ( trisomia 21 kromosoomi viib haiguse alla või homoloogse kromosoomi puudumine Karyotype'is ( monosoomia). Näiteks põhjustab teise X-kromosoomi puudumine naistel Turneri sündroomi, mis ilmneb füsioloogilistes ja vaimsetes häiretes. Mõnikord on leitud polisoomia - mitme kromosoomi välimus kromosomaalses komplektis.

Inimese geneetika meetodid. Genealoogiline - Meetod erinevatel allikatel - lugusid, fotosid, maalid. Esivanemate märgid on teada ja tähiste pärandi liigid on asutatud.

Pärandi liigid: a) autosomaalne domineeriv, b) autosomaal-retsessiivne, c) kleepuv pärand.

Isik, mille suhtes nimetatakse sugupuu kohtuprotsess.

Kaksik. Meetod õppimise geneetiliste mustrite kaksikud. Kaksikud on ühe (monosigitaal, identsed) ja mitmekesine (tera, unidentiline).

Tsütogeneetiline. Mikroskoopilise uuringu meetod inimese kromosoomi poolt. Võimaldab tuvastada geeni ja kromosomaalte mutatsioone.

Biokeemiline. Asuv biokeemiline analüüs Võimaldab tuvastada haiguse heterosügootse kandja, näiteks fenüülketonuhjumiumi geeni kandjat võib ilmneda kõrgendatud kontsentratsioonis fenüülalanina veres.

Rahvastiku-geneetiline. Võimaldab teil teha elanikkonnale geneetilise iseloomuliku iseloomuga geneetilise iseloomuga, hinnata erinevate alleelide kontsentratsiooni astet ja nende heterosügüüsi mõõtmist. Suurte populatsioonide analüüsimiseks kohaldatakse Hardy-Weinbergi õigust.

Valik, selle ülesanded ja praktiline tähtsus. Doktriin n.i. Vavilov kultiveeritud taimede mitmekesisuse ja päritolu keskustele. Homoloogse seeria seadus päriliku varieeruvusega. Meetodid uute taimede sortide kõrvaldamiseks, loomade kivimid, mikroorganismid tüved. Geneetika väärtus valiku jaoks. Bioloogiline alus kasvatatud taimede ja koduloomade kasvatamiseks

 3.2. Organismide reprodutseerimine, selle väärtus. Seksuaalse ja võimsa paljunemise vaheliste aretus-, sarnasuse ja erinevuse meetodid. Seksuaalse ja võimsa paljunemise kasutamine inimlikus praktilises tegevuses. Meioosi ja viljastamise roll põlvkondade arvu kromosoomide püsivuse tagamisel. Kunstliku viljastamise kasutamine taimedes ja loomadel

 3.3. Ontogenees ja sellega kaasnevad seadused. Rakkude spetsialiseerumine, kanga moodustumine, elundid. Embrüonaali embrüonaalne ja pärast organismide areng. Põlvkondade elutsüklid ja vaheldumine. Organismide rikkumise põhjused

 3.4. Geneetika, selle ülesanded. Headus ja varieeruvus - organismide omadused. Peamised geneetilised mõisted

 3.5. Pärilikkuse mustrid, nende tsütoloogilised alused. Mono- ja digibriidi ületamine. Mendeli linna loodud pärandi mustrid. Tähiste kleepuv pärand, geenide siduri rikkumine. T. Morgan seadused. Kromosomaalne teooria pärilikkus. Geneetikapõrand. Tähiste pärand õnnestunud põrandaga. Goty tervikliku süsteemina. Genotüübi teadmiste arendamine. Mees genoom. Geenide koostoime. Geneetiliste ülesannete lahendamine. Ületamise skeemide koostamine. Mendeli seadused ja nende tsütoloogilised alused

 3.6. Organismide märkide varieeruvus: muutmine, mutatsiooniline kombinatsioon. Mutatsioonide ja nende põhjuste liigid. Varieeruvuse väärtus organismide elus ja evolutsioonis. Reaktsiooni määr

 3.6.1. Varieeruvus, selle tüübid ja bioloogiline tähtsus

 3.7. Mutageenide, alkoholi, narkootikumide, nikotiini kahjulik mõju raku geneetilisele seadmele. Keskmise kaitse mutagenami reostusest. Mutageenide allikate kindlakstegemine keskkonnas (kaudselt) ja nende mõju võimalike tagajärgede hindamine oma kehale. Pärilikud inimeste haigused, nende põhjused, ennetamine

 3.7.1. Mutagena, mutagenez

 3.8. Valik, selle ülesanded ja praktiline tähtsus. Doktriin n.i. Vavilov kultiveeritud taimede mitmekesisuse ja päritolu keskustele. Homoloogse seeria seadus päriliku varieeruvusega. Meetodid uute taimede sortide kõrvaldamiseks, loomade kivimid, mikroorganismid tüved. Geneetika väärtus valiku jaoks. Bioloogiline alus kasvatatud taimede ja koduloomade kasvatamiseks

 3.8.1. Geneetika ja valik

 3.8.2. Töömeetodid I.V. Michurina

 3.8.3. Kultiveeritud taimede päritolukeskused

 3.9. Biotehnoloogia, rakkude ja geenitehnoloogia, kloonimine. Rakkude teooria roll biotehnoloogia moodustamisel ja arendamisel. Biotehnoloogia väärtuse aretamise, põllumajanduse, mikrobioloogilise tööstuse arendamiseks planeedi geenibasseini kaitseks. Mõnede uuringute väljatöötamise eetilised aspektid biotehnoloogias (inimese kloonimine, suunatud muutused genoomis)

Meie artikkel räägib ainulaadne vara Kõik elusorganismid, mis andsid suure hulga elusolendite liikide tekkimise. See on pärilik varieeruvus. Mis see on selle funktsioonide ja rakendamise mehhanism? Leiate vastuseid nendele ja paljudele teistele küsimustele.

Mida uuritud geneetika

Suhteliselt noor geneetiline teadus 19. sajandil avas üles inimkonna paljude oma päritolu ja arengu saladusi. Ja teema uuring on ainult kaks eluorganismide omadust: pärilikkus ja varieeruvus. Tänu kõigepealt on tagatud põlvkondade järjepidevus ja täpse edastamine toimub. geneetiline teave Üldiselt mitmed põlvkonnad. Kuid varieeruvus tagab uute märke.

Varialisuse väärtus

Miks keha omandavad need uued märgid? Vastus on üsna lihtne: saaks kohaneda. Alloleval pildil olete esindajad mitmetes võistlustes ühe bioloogilise liiki - mõistlik inimene. Nende morfoloogilised erinevused selles etapis ei ole loomulikult adaptiivväärtust. Kuid nende kaugete esivanemate uued funktsioonid aitasid raskes tingimustes ellu jääda. Seega on Mongoloid-võistluse esindajatel kitsas silmade lõigatud, sest steppides esines sageli tolmu tormi. Ja neurodes on tume nahk, mis kaitseb päikesevalguse hindamise eest.

Varieeruvuse tüübid

Varikasust nimetatakse organismi omandiks, et omandada uusi märke oma ajaloolise ja individuaalse arengu protsessis. See juhtub kahte tüüpi. See on muutmine ja pärilik varieeruvus. Neid kombineeritakse mitmete märgiga. Näiteks muutused tekivad paratamatult organismide välises struktuuris. Kuid muudatuste olemasolu ja tegevuse aste kestus on need absoluutselt erinevad.

Muutmise varieeruvus

Seda tüüpi varieeruvus ei ole ravitus. See ei ole genotüübis fikseeritud, see ei ole konstantne ja tekib keskkonnatingimuste muutuste mõjul. Modifikatsiooni varieeruvuse helge näide võib olla hästi tuntud kogemus küülikuga. Ta vandus väikese halli villa osa. Ja jää kanti alasti nahale. Mõne aja pärast seda selle koha, valge villa kasvanud, mis ka purustas. Aga jää sel juhul ei lisatud. Selle tulemusena kasvasid sellel saidil tumedad juuksed uuesti.

Pärilik varieeruvus

Seda tüüpi varieeruvus on konstantne, sest see mõjutab genotüübi struktuuri DNA nukleotiidide tasemele. Samal ajal kantakse uued märgid uutele põlvkondadele. Pärilik varieeruvus omakorda juhtub ka kahte tüüpi: kombineerivad ja mutatsioonid. Esimene tekib uue geneetilise materjali kombinatsiooni korral. Tema on lihtne näide See teenib mängude ühinemist seksuaalse paljunemise ajal. Selle tulemusena omandab keha pool geneetilise informatsiooni meeste ja naiste organismi geneetilist teavet uute märke.

Teine tüüp on mutatsiooniline pärilik varieeruvus. See asub mõju järsu muutuste esinemisel genotüübis mõju all erinevad tegurid. Nad võivad olla ioniseerivad ja ultraviolettkiirgus, kõrge temperatuuri, lämmastiku sisaldav keemilised ained Muu.

Sõltuvalt geneetilise aparatuuri struktuuri tasemest, mis esineb muudatustest, eristage mitut tüüpi selliseid pärilikke muudatusi. Genoomses muudab kromosoomide arvu kogu komplektis. See toob kaasa keha anatoomiliste ja morfoloogiliste muutusteni. Niisiis põhjustab kolmanda kromosoomi ilmumine 21. paari DAUN-haigus. Kromosomaalsete mutatsioonidega toimub selle struktuuri ümberkorraldamine. Nad on palju vähem levinud kui genoomi. Kromosoomide osad saab dubleerida või puuduvad, keeratud, muuta oma positsiooni. Kuid geenimutatsioonid, mida nimetatakse ka punktiks, rikuvad monomeeride järjestust nukleiinhapete struktuuris.

Sõltumata mutatsioonide liigist, nad reeglina ei kanna keha jaoks kasulikke märke. Seetõttu õpib isik kunstlikult hallata. Seega kasutatakse polüploidsi valikute puhul, kromosoomide arvu mitme suurenemise seadistuses. Selle tulemusena muutub taim võimsamaks ja annab suured puuviljad suurtes kogustes. Keegi ei ole üllatunud Fir-Peach ja teised maitsvad taimsed hübriidid. Kuid need on tingitud kunstlikult läbi päriliku varieeruvuse tulemus.

Pärilik varieeruvus arenguprotsessis

Geneetika areng aitas kaasa olulise sammu edasi ja arendades evolutsiooniline õpetamine. Asjaolu, et isik ja ahv eristatakse ainult ühe kromosoomi paari, on muutunud Darwini teooria oluliseks tõendiks. Taimedes ja loomadel ajaloolises arendamisel saate jälgida järkjärguliste omaduste pärandit ja fikseeriti genotüüpi. Näiteks vetikaid tuli maale tingitud asjaolust, et märgi vaatamise mehaaniliste ja juhtivate kudede oli juurdunud genotüübi. Iga järgneva põlvkonna on jätnud ise ainult vajalikud kasulikud märgid, mis reguleeriti sõltuvalt elupaikadest ja keskkonnast. Seega ilmus domineerivad taimede ja loomade tüübid, millel on struktuuri kõige järsemad tunnused.

Seega on pärilik varieeruvus organismide võime omandada uusi märke, mis on genotüüpis fikseeritud. Sellised muutused on pikendatud, ei kao keskkonnatingimuste muutmisel ja pärinevad.

Pärilikkus ja selle roll patoloogias

Meditsiiniline geneetika ja selle ülesanded

Pärilikkus Seal on omandiõigus elusolendite ja organismirakkude edastamiseks oma märke (anatoomia-füsioloogilised omadused) järeltulijate. See annab liikide suhtelise stabiilsuse. Looduse ja kunstliku valiku aluseks on liikide areng varieeruvus - keha ja selle rakkude vara, mis väljendub uute märkide tekkimisel. Päriliku teabe materjali kandjad on geenid - DNA molekuli saidid.

Hardity ja varieeruvuse teadust nimetatakse geneetika. Tööstus geneetika tegelenud uuring pärilikkuse ja varieeruvuse isiku poolt patoloogia nurga all medical Genetics.

Meditsiinilise geneetika peamised ülesanded vähendatakse järgmistele:


  1. ^ Uuring pärilike patoloogia vormide uurimine . See tähendab oma etioloogia, patogeneesi uurimist, diagnoosi parandamist, ennetamise ja ravi meetodite väljatöötamist. Härjahaiguste surmav iseloom on olemas ainult seni, kuni nende arendamise konkreetsed põhjused ja mehhanismid on teada. Mitmete pärilikhaiguste väljatöötamise mustrite loomine ei võimaldanud mitte ainult ravida, vaid ka teatud määral hoiatada päriliku patoloogia üsna tõsiseid vorme.

  2. ^ Päriliku deterministliku põhjuste ja mehhanismide uurimine eelsoodumus ja vastupidavus Erinevatele (sh nakkusliku iseloomuga) haigustele.

  3. Geneetiliste aparaatide rolli ja tähtsuse uurimine kohanemisreaktsioonide, hüvitiste ja dekompensatsiooni nähtuste arendamisel (Vt "Dual milline Haigus").

  4. Üksikasjalik terviklik mutageneesi ja antimutaseneesi protsesside uuringNende roll haiguste arendamisel.

  5. ^ Uurige palju tervikuna : kartsinogeneesi molekulaarsed geneetilised mehhanismid, geneetilise aparaadi roll koe kokkusobimatuse nähtustes, organismi autoimmuunreaktsioonid jne.

^ 2. Pordiidi patoloogia vormide jaotus.

Alustame ebaselge mõistete eristamisega « pärilikud haigused» ja« kaasasündinud haigused» . Kaasasündinud Nimetatakse haigusi, mis ilmnevad kohe pärast sündi. Nad võivad olla nii pärilikud kui ka deleteeruvad - ebasoodsate keskkonnategurite meetme tõttu viljade arendamiseks raseduse ja mitteseotud tema geneetilise aparatuuri mõjutamisel. Number pärilik Haigused hõlmavad ainult neid, mis põhinevad struktuurimuutustel geneetilises materjalis. Mõned neist ilmnevad kliiniliselt esimestel päevadel pärast sündi, teised noorte, täiskasvanueas ja mõnikord vanaduses.

Selles lõikes räägime pärilikhaigustest ja arengukanalisatsioonidest.

Täna on tuntud pärilike haiguste arv üle 2500, vaid pärilikud deterministlikud metaboolsed häired, millega kaasneb vaimne alaväärtus, umbes tuhat. Iga 500-800 vastsündinute konto jaoks ühe lapsega, laste sündi sagedusega ja teiste piisavalt tõsiste kromosomaalsete haigustega, nagu Klinfelter sündroom (1,39-1,98; keskmiselt 1,3 1000 poissi), Trisomy poolt x -hromosoomi (1 kuni 750 tüdrukut). 1/3 kuni 1/2 pimedad kannatavad pärilikke nägemisorgani defekte. Vastavalt Ameerika Ühendriigid, Kanada, Suurbritannia kuni 25% haiglavoodid laste haiglate okupeeritud patsiendid pärilikud patoloogia vormid. Ainult territooriumil endine NSVS Umbes 60 000 lapse pärilikku patoloogiat sündis aastas, sealhulgas umbes 5000 last sadade pärilikke arengut kui lõhet ülemise huule ("nälg huule"), taevas ("Wolf Fall"), mikrokefaalia, Hydrocephalus, anentfalia.

Pooled spontaansed abordid ja enneaegsed perekonnad on geneetiliselt määratud. Nimekirja võib jätkata pikka aega.

20 sajandi jooksul on tähistatud olulist absoluutset ja suhtelist suurenemist pärilikute haiguste ja arengualaste anomaaliate arvu suurenemise. Selle jaoks on palju põhjusi. Helistame kõige olulisemaks:

Meditsiini märkimisväärne areng paljude nakkushaiguste nakkushaiguste ravis ja ennetamisel, näiteks eriti ohtlikest infektsioonidest, näiteks katk, väikelahus, koolera, kes vedasid kümneid miljoneid elu viimase sajandite jooksul, jättes kümneid tuhandeid kortsud minevikus Sajandeid on praktiliselt kõrvaldatud. Tuberkuloos, kes võttis esimese koha viimase sajandi tõttu suremuse tõttu kõige arenenud maailma, täna kolis 10-15 kohale. Sellises olukorras tuli need patoloogia vormid edu ja ennetamise edusammud palju tagasihoidlikumad, silmapaistvamad kohad;

Diagnostiliste meetodite parandamine;

Kogu kasvav keskkonnareostus mutageensete ainete poolt;

Molekulaarbioloogia edusammud, mis võimaldasid tuvastada mitmete tõsiste haiguste geneetilist laadi, mida genoomide tasside suhtes ei olnud varem seotud (näiteks kromosomaalsed haigused);

Inimese keskmise eluea pikenemine. Valgevene territooriumil, näiteks 1898. aastal oli see 37,5-aastane I978 - 72-aastane ja paljud pärilikute haiguste vormid, nagu juba mainitud, ilmnevad paljude aastate jooksul pärast sündi (podagra 30-40, Huntingtoni choreal Pärast 40-50 aastat).

Võimalikud põhjused, et pärilikud haigused on "nende vanus" areng võib olla järgmised:

1) aja jooksul ebanormaalne geen võib olla represseeritud olekus ja seejärel mõju all, näiteks muutunud hormonaalne taust keha on TWEAKED ja hakkab näidata oma tegevust;

2) Mõnel juhul nõuab anomaalse geeni rakendamine rohkem või pikaajalist konkreetset - "avaliku sertifikaat" meede (gougraning, mitmed suhkurtõve vormid);

3) vanusega vähendab reparatsiooniprotsesside tegevust.

^ 3. Klassifikatsioon pärilikute patoloogia vormide

Mis tahes haiguse arendamisel, nagu tervisliku organismi oluline aktiivsus, on kaasatud mitmesuguste väliste keskkonda (välise teguri) ja pärilikkus (sisetegur). Selle patogeneesi komponendi haiguse etioloogiliseks tegurina. Iga ülejäägi osaluse osakaal erinevates haigustes.

Võttes arvesse pärilikkuse ja sööde erilist raskust, eristatakse 4 haiguste rühma, mille vahel ei ole teravat piiri (N.P. Bokkov).

Esimene rühm on tegelikult pärilikud haigused, mille esinemises ja arengus on otsustava tähtsusega roll geneetilise aparatuuri kõrvalekallete suhtes. See hõlmab monogeenselt põhjustatud haigusi (alcaponuria, fenüülketonuuria, hepatotserebraalse düstroofia, hemofiilia jne) ja kromosomaalsed haigused. Keskmine keskmise määrab ainult läbisõidu (aegumise geeni elanikkonna üksikisikute andmete genoomi 1) ja ekspressiivsus (raskusaste geenitegevuse konkreetse isiku).

Teise rühma haiguste arendamisel, nagu esimeses, pärilikkus on oluliselt oluline, on vaja konkreetset, nn "manifestive", keskmise mõju, ilma milleta haiguse vaatamata kohalolekule patoloogilise mutatsiooni tõttu ei ole kliiniliselt avaldunud. Seega tekib aneemia põhjustavate heterosügootse vedajate H-s heterosügootse vedajate h hemolüütilised hemoglobinopaatia - sirprakud aneemia) hemolüütilised kriisid ainult hüpoksia hapete tingimustes; Hermeetikus ensümpatia, mis on seotud GDukozo-6-fosfaadi dehüdrogenaasi puudusega, oksüdeerivate ainete kasutamisega hobuseobade kasutamist, mõnikord viirusinfektsiooni abil sarnast rolli. Govaudi kliiniliste tunnuste tekkimine, milles kusihappe ainevahetuse rikkumine on geneetiliselt määratud, süstemaatiline ülekuumenemine liha toiduainete, viinamarjaveinide ja muude ainete suremas, mille metabolism põhjustab kusihappe soolade liigse koguse moodustumist , ladestatud liigestesse ja põhjustas nende lüüasaamise.

Kolmanda haiguse rühma peamine etioloogiline tegur on väliskeskkonna tegurid. Suurenenud tundlikkus nn riskiteguritega "geneetiliselt määratud. Need on haigused, millel on pärilik mitmesuguste mitmesuguste polügeensete haiguste eelsoodumus. Raamatud hulka kuuluvad valdav arv küpsete ja eakate haiguste: hüpertensiivse haiguse, ateroskleroosi, isheemilise südamehaiguse haavandina mao ja 12-roosipuu, pahaloomuliste neoplasme jne.

Neljas rühm on haigus, mille tekkimine on tingitud söötme teguritest, millele keha ei ole kaitseseadmetega - äärmuslikud. Need on vigastused (mehaaniline, elektriline), ioniseeriva kiirguse mõju, põletuste, külmade, eriti ohtlike infektsioonide mõju. Geneetiline tegur nendel juhtudel määrab haiguse tõsiduse, selle tulemuse, mõnel juhul - esinemise tõenäosus. Näiteks on teada, et selliste väga patogeensete patogeensete haiguste esinemine, mis on põhjustatud sellistest patogeensete patogeenide patogeenidena katku, vägede, koolera patogeenide patogeenidena, mis on teatud määral seotud vererühmaga, nagu on teada, geneetiliselt. Inimesed esimest veregruppi eelsoodumuse haiguse katk, teise rühma - OPP ja HOLOR.

Niisiis, vastavalt ülaltoodud klassifikatsioonile on pärilikud patoloogia vormid jagatud tegelikeks pärilikhaigusteks (vajavad ja ei vaja spetsiifilisi - "avaliku sertifikaatide" keskkonnategureid) ja päriliku eelsoodumuse haigusi.

Kahjustuse (mutatsiooni) geenide, monogeensete ja polügeensete haiguste eristatakse. Viimane hõlmab päriliku eelsoodumuse haigusi, kuna need on multifaktoriaalsed, samuti suured eraldi haiguste rühm, mis on seotud kromosomaalsete või genoomsete mutatsioonidega - kromosomaaliga.

Mendeli seaduste kohaselt päris pärit monogeensed haigused jagunevad omakorda pärandina: autosomaalse domineerimisel, autosomaal-retsessiivsetes ja päritud kromosoomid seksuaalsete (tavaliselt x) kromosoomidega. Kõige tavalisemate autosomaalsete domineerivate haiguste ja arenguhäirete hulgas võib iga 1000 vastsündinu (cocarler, i969) kogusagedus nimetada polüdaktüülrühmaks (sagedamini - heksaktiklahus), ahondroplasia, neurofibromatoos, Tallaesia, Huntingtoni Chorean, kaasasündinud regenereerimine, Ebatäiuslik osteogeneesi et al. Autosomaalsete retsessiivsete arv (kogusagedus 2 1000 vastsündinu kohta) hulka kuuluvad laste retinoblastoom, pigment KServedrome, Aneemia Adisson-Burmer, Alcaptonuria, fenüülketonuuria, perekonna hüperkolüsterineemia, hepatotserebraalne düstroofia, galaktoseemia, mikrokefaalia, anentsfalia Üks Hydrocephaliya vormidest jne.

Patoloogia vormide näited, pärilik liim X kromosoomiga on:

Recessiivselt päritud (kogu sagedus 0,4 1000 sündinud) hemofiilia A ja B, lihasdoseetroofia dumpinguhinnaga, ihthüoosi, daltoorismi, albinism, ensüümid, mis on seotud glükoosi-6-fosfaadi hüdrogenaasi puudusega, optilise närvi atroofia;

Domineeriv päris hüpoplaasia emailia hambad, vitamiin-D-resistentne Rahit.

Sageli kasutatakse päriliku patoloogia vormide süsteemis elundi klassifikatsiooni, mis põhineb valdavalt mõjutatud asutuste (pärilike haiguste ja südame-veresoonkonna süsteemi, endokriinsete haiguste ja kõrvalekaldete tõttu, \\ t närvisüsteem jne.). See klassifikatsioon on piisavalt tingimuslik, kuna paljud elundid ja süsteemid mõjutavad geneetilisi defekte väga sageli.

Kliiniliselt kõige olulisem on esmase biokeemilise defekti klassifikatsioon, mille avastamine võimaldab mitte ainult haiguse diagnoosida piisavat usaldusväärsust, vaid ka teostada haiguse patogeneetiliselt mõistlikku ravi. Seni oli peamine biokeemiline defekt siiski teada saada suhteliselt väikese arvu pärilike haiguste jaoks.

^ 4. Medid päriliku looduse määramise meetodid

arenguhaigused ja kõrvalekalded

Genealoogilised metallid, mis põhinevad sugupuu tabelite valmistamisel geneetikas võetud sümbolite kasutamisel, võimaldab tuvastada haiguse pärilikku olemust õppinud märke ja määrata pärandi tüüp (domineeriv, retsessiivne, kleepub põrandaga). Domineerivad märgid ja haigused pärinevad sirgjoonel (vanematelt lastele, järglastelt järglastele ja manifestile nagu homosügootides ja heterosigot); Recessiivne - mitte sirgjoonel, katkestustega ilmnesid ainult homosügooses olekus.

Twin meetod (võrdlus intraparaalse concigusice - identiteedi identiteedi või vorme patoloogia ühekordse ja kahepäevase kahepäevase kahepäevase kahepäevase kahepäevasetes kahepäevasetes kahepäevaelustes) võimaldab tuvastada pärilikkuse ja keskkonna suhteline roll Analüüsitud patoloogiline nähtus. Erinevates tingimustes elavate ühekordsete kahepoolsete kahepoolsete kahepoolsete kahepoolsete kahekordse vastavus uuritud atribuutselt tunnistab oma päriliku looduse kasuks. Keskkonnategurite patoloogia patoloogia konkreetse vormi väljatöötamisel otsustav väärtus, räägib mitmesugustes tingimustes, eriti samades tingimustes elavate variantide tugevdus.

Demograafiline (statistiline) meetod põhineb statistiline analüüs Isolaatide esinemissagedus on inimeste rühm (vähemalt 50 inimest), mis geograafiliste tingimuste, usuliste või hõimude traditsioonide tõttu on sunnitud sageli liituda lähedal abieluga. Viimane suurendab oluliselt kahe identse patoloogilise retsessiivse geeni koosoleku tõenäosust ja selle põhjal homosügootse sündi sündi. Sulgede sugulaste vaheliste abielude kahjulikkus avaldub patoloogia retsessiivsetes vormides, enneaegse perekonna, surnult ja varajase lapse suremuse arvu tõttu, sest nende nähtuste määravad deringi- ja poolminari geenid viitavad ka retsessiivse kategooriale.

Kariioloogiline või tsütogeneetiline meetod on Karyotüübi uurimise meetod (tuuma struktuurne organisatsioon, mida iseloomustab kromosoomide kogus ja struktuur) patsiendi eraldusrakkudes võimaldab tuvastada ja määrata kromosomaalsete haiguste olemus, mis on põhinevad geenimutatsioonide ja kromosomaalsete abbreid.

Leukotsüütide ja patsiendi epiteeli seksikromatiini (Barra Taurus) uurimise meetod võimaldab ka kromosomaalsete haigustega patsiente tuvastada.

Sex kromatiin või kromatiini helistaja, mis asub südamiku kesta all, sarnaneb trumlipuhastiku neutrofiilides, moodustavad X-kromosoomi spiraliseerimise olekus olevad mitteaktiivsed. Tavaliselt leidub üks seksuaalne kromatiin ainult naiste rakkudes, kuna neil on 2 x-kromosoome: üks aktiivne ja üks spiraliseerimise seisundis. Seksromatiini tuvastamine meeste keha rakkudes, samuti sugukromatiini numbri või puudumise suurenemine naissoost keha rakkudes võimaldab koos karioloogilise uurimismeetodi tulemustega kromosoomi tüüpe määrata Haigused, mis on seotud sugu kromosoomide arvu muutusega (Klinfelter sündroom, Trisomy-X, Shereeshevsky sündroom -Trner ja teised).

Mitmete tõsiste pärilike haiguste tuvastamine aitab kaasa biokeemilisele meetodile, mis põhineb biokeemiliste erinevuste määratlemisel uriinis, veres. Seega võib patsiendi vere erütrotsüütide tuvastamine N-s diagnoosida iseenda aneemia diagnoosimiseks selle diagnoosimiseks, fenüülketonuuria diagnoosimiseks kasutatakse fenüülketonuuria diagnoosimist.

Uuringus päriliku patoloogia vormide väljatöötamise olemuse ja mustrite uurimine aitab kaasa uurimismeetodile eksperimentaalsele meetodile, mille jaoks avastatakse eri liiki päriliku defektide reprodutseerimise tingimused, mis on sarnased nendega, kes on omane. Koerad on hemofiilia haiged, küülikud leiduvad ahondroplaasia, hiirte hüpofüüsi kääbus, rasvumis jne.

^ 5. Hertiiaalsete patoloogia vormide etioloogia

Päritsevate haiguste ja arenguahelate esinemise põhjused on tegurid, mis võivad muuta genotüübi kvalitatiivseid või kvantitatiivseid omadusi (individuaalsete geenide struktuuri, kromosoome, nende arvu), mis on põhjus mutatsioonid. Sellised tegurid nimetatakse mutageeniks. Mutageenid liigitatakse eksogeensetele ja endogeensele. Eksogeensed mutageenid võivad olla keemilised, füüsilised ja bioloogilised. Väidetud eksogeenne mutagenaam sisaldab paljusid tööstustooteid (bensipiren, aldehüüdid, ketoonid, epoksiid, benseen, asbestik, fenool, formaliin, ksüleen jne), pestitsiidid. Alkohol on väljendunud mutageenne aktiivsus. Alkohoolikute vererakkudes leitakse geneetilise aparaadi defektide arv 12-16 korda sagedamini kui vähese joomiseni. Alkohoolikute perekondades on lapsed palju sagedamini sündinud alla sündroomide, Klinfelteri, Patau, Edwards ja teiste kromosomaalsete haiguste alla. Mutageensed omadused ja mõned ravimid (tsütostaatiline, akrüofeliin, elavhõbedaühendid jne), toiduga kasutatavad ained (tugev mutageenne hüdrasiin sisaldub suurtes kogustes söödavates seentes, tarragonist ja piperliinist musta pipraga; paljud ained genotoksiliste ainete omadustega, moodustunud rasva kulinaarse raviga jne). Märkimisväärne geneetiline risk esineb pikaajalise kasutamisega piima- ja loomaliha inimese pikaajalise kasutamise kohta, mille söötmisel on ülekaalus paljude mutageenide (näiteks lupiini) sisaldavate maitsetaimede söödas. Eksogeensete füüsiliste mutageenide rühm moodustab igat tüüpi ioniseeriva kiirguse (α-, β-, γ-, röntgenkiirte), ultraviolettkiirguse tüübid. Bioloogilised eksogeensed mutagendid on viiruseid , Rubella, hepatiit.

Endogeensed mutageenid võivad olla ka keemilised (H2O2, lipiidperoksiid, vabad radikaalid) ja füüsikalisi (kuni 40, 14-st, rodonist).

Tõelised ja kaudsed mutageenid eristatakse ka. Viimane hõlmab ühendeid, mis normaalses olekus ei mõjuta geneetilisele aparatuurile kahjulikku mõju, aga aeg-ajalt metabolismi protsessis omandab mutageenseid omadusi. Näiteks mõned laialt levinud lämmastikku sisaldavad ained (nitraatväetiste nitraatide) konverteeritakse kehas väga aktiivsetes mutageenides ja kantserogeenides (nitritid).

Täiendavate tingimuste roll pärilikke haiguste etioloogias mõnel juhul on mõnel juhul väga oluline (kui päriliku haiguse arendamine, on selle kliiniline ilming seotud teatavate keskmise eksponeerimise tegurite tegevusega) teiste vähem olulisel määral Piiratud haiguse ekspressiivsusega mõjuga, mis ei ole seotud mis tahes või konkreetsete keskkonnategurite tegevusega.

^ 6. päriliku haiguste patogeneesi üldised mustrid

Pärilikute haiguste patogeneesi esialgne seos on mutatsioonid - järsk hüpata loksutades pärilikkuses muutumist geeni, kromosoomide või nende numbri muutuse tõttu, st päriliku teabe laad või maht.

Võttes arvesse erinevaid kriteeriume, pakutakse välja mitmeid mutatsioone klassifikatsiooni. Vastavalt ühe neist, spontaanne ja indutseeritud mutatsioonide eristatakse. Esimene tekib tingimustes looduslik taust Ümbritsev ja sisekeskkond keha, ilma eriliste mõjudeta. Nende põhjus võib olla välimine ja sisemine looduslik kiirgus, endogeensete keemiliste mutageenide mõju jne. Indutseeritud mutatsioonid on tingitud spetsiaalsest sihipärasest mõjust, näiteks eksperimentaalsetes tingimustes.

Teise klassifikatsiooni kohta eraldatakse konkreetsed ja mittespetsiifilised mutatsioonid. Me tühistame, et enamik genotüüpide ei tunnustata konkreetseid mutatsioone, uskudes, et mutatsioonide olemus ei sõltu mutagena kvaliteedist, et samu mutatsioone võivad olla tingitud erinevatest mutageenidest ja sama mutageen võib indutseerida erinevaid mutatsioone. Konkreetsete mutatsioonide olemasolu toetajad on i.p. Dubinin, E.F. Davydenkova, N.P. Tünnid.

Autor tüüpi rakkude kahjustatud mutatsioon, somaatilised, tekkinud keharakkude ja goveturaalsete mutatsioonide - suguelundite rakkudes keha. Nende ja teiste tagajärjed on ebaselged. Somaatiliste mutatsioonide korral areneb haigus mutatsioonide mutatsioonidest, järglastel ei kannata sellist mutatsiooni. Näiteks protooncogeeni punktmutatsiooni amplifikatsiooni (korrutamine) somaatiliseks rakuks võib olla kasvaja kasvu algus selle keha vahel, kuid mitte tema lastel. Makremaatiliste mutatsioonide puhul ei ole meditatsiooni keha haige. Ta kannatab sellise mutatsiooni järglaste all.

Mutatsiooni, geneetilise materjali mõjutatud mahuga jagunevad mutatsioonid geenide punktideks (muutused sama geeni, nukleotiidide järjestuse või koostisega), kromosomaalsete abberrasside või ümberkorraldamise muutused, individuaalsete kromosoomide struktuuri ja genoomsete mutatsioonide struktuuri muutmine Kromosoomide arv on häiritud.

Kromosomaalsed abbrionid jagunevad omakorda järgmistesse tüüpidesse:

Väljajätmine (puudumine) on kromosomaalse reguleerimise tüüp, kus üksikud osad ja vastavad kromosoomi geenid langevad. Kui geenide järjestus kromosoomi kujutatakse numbrite 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8 ... 1000 kõrval olevate numbrite kõrval 1, 7, 8 ... 1000, seejärel kromosoomi 3-6 kustutamisel, \\ t IT-i järjestus muudab (1, 2, 7, 8 ...... 10000). Väljajätmisega seotud kaasasündmuse patoloogia näited on "kasside oja" sündroom, mis põhineb 5-nda kromosoomi R1 - P-nt segmendi (lühikese õla) kustutamisel. Haigus ilmneb mitmete arengufektide tõttu: moon-kujuline nägu, silmade monogloidne lõikamine, mikrokefaalia, aeglane native, omapärane hääle sidemete omapärane paigutus, mis on tingitud sellest, mida lapse nuttis meenutab kassi karjumist . Areng ühe vormi päriliku hemoglobinopaatia - α-thalassemia (vt patofüsioloogia veresüsteemi) on seotud kustutamisega ühe kuni nelja koopia.

Duplication on kromosomaalse ümberkorraldamise tüüp, milles kromosoomi sektsioon ja vastav geeniüksus kahekordistub. Ülaltoodud numeratsioon geenide kromosoomi ja dubleerimise tasemel 3-6 geenide järjestuse geenide sellises kromosoomi vaadata järgmiselt - 1, 2, 3, 4, 5, 6, 3, 4, 5, 6, 7, 8-10 000. Tänapäeval on erinevad dubleerimisvõimalused (osaline trisomia) peaaegu kõikide tuleosoomid. Nad kohtuvad suhteliselt harva.

Inversioon on kromosomaalsete ümberkorraldamise tüüp, milles kromosoomi sektsioon (näiteks geenide tasemel 3-6) pöörleb 180 ° - 1, 2, 6, 5, 4,3 , 7, 8 .... 10000;

Translokatsioon on kromosomaalse peresroika tüüp, mida iseloomustab kromosoomiosa liigutamine teise sama või muu kromosoomi kohale. Viimasel juhul langevad translokrogeenitud osade geenid teisele siduri rühmale, teisele keskkonnale, mis võib kaasa aidata "vaikivate" geenide aktiveerimisele või vastupidi, mis pärsivad aktiivsust "töötavate" geenide normis. Tõsise patoloogia näited, mis põhinevad translokatsiooni nähtustest somaatilistes rakkudes, võib olla Berckit lümfoomi (vastastikune translokatsioon 8. ja 14. kromosoomide vahel), müelokitantne leukeemia on vastastikune translokatsioon 9. ja 22 kromosoomi vahel (vt rohkem. Jaotises "kasvajad").

Pärilike haiguste patogeneesi lõplik seos on anomaalse geeni (geenide) rakendamine. Seal on 3 peamist valikut:

1. Kui anomaalne geen on kaotanud struktuurilise või funktsionaalselt olulise valgu sünteesi koodi, häiritakse vastava informatsiooni RNA süntees ja valk. Sellise valgu ebapiisava koguse puudumisel või ebapiisava koguse korral rikutakse protsesse, mille rakendamisel teatud etapis kuulub see valk võtmerolli. Seega rikutud sünteesi antihemofiilse globuliini a (faktori VIII), in (faktor IX), plasma prekursor tromboplastiini (Factor XI), mis kuulub äärmiselt oluliseks rakendamisel erinevate etappide sisemise mehhanismi I Vere koagulatsiooni faas põhjustab hemofiilia arengut (vastavalt: vastavalt: a, b ja c). Kliiniliselt haigus ilmneb hematomi tüüpi verejooksuga lihaskonna kahjustusega. Hemorraagia valitsevad suured liigesed, rikkalik verejooks isegi kerge vigastustega, Hematuria. Hemofiilia A ja B pärineb X-kromosoomiga. Hemofiilia C pärineb domineeriva või pool dauntomixed tüüpi, autosomaalse.

Areng hepato aju düstroofia põhineb valgupuudusel - cerroplasmiinil, mis on konjugaat suureneva imemise, metaboolsete häirete ja eemaldamise vask, liigne kogunemine kudedes. Vase toksiline mõju mõjutab närvisüsteemi ja maksa seisundit ja funktsiooni (protsessi, mis on lõpetatud tsirroosiga). Esimesed haiguse sümptomid ilmnevad 10-20-aastaselt, nad kiiresti edenevad ja lõpevad surmaga. Pärand on autosomaal-retsessiivne.

2. Konkreetse ensüümi sünteesimeegendi mutantse geeni kaotus viiakse lõpule selle sünteesi vähenemisega või lõpetamisega, selle puudus veres ja kudedes ning nendega katalüüsitud protsesside rikkumine. Arengu näidetena võib nimetada mitmeid aminohappeid, süsivesikute haigusi ja teisi aminohappe haigusi, süsivesikute vahetamist. Näiteks fenüülpirograde oligofreenia on seotud fenüülalanktiivhüdroksülaasi sünteesi rikkumisega, tavalises transformatsiooni katalüsaatide \\ t fenüülalaniini fenüülalaniinist. Ensüümi puudus põhjustab fenüülalaniini liigset sisu , Materjali muutused türosiini vahetamises, märkimisväärse hulga fenüülpüroküünhape, ajukahjustusi kahjustus mikrokefaalia ja vaimse alaareduse tekkega. Haigus on päritud autosomaal-recatsiivselt. Selle diagnoositud seda saab panna esimestel päevadel pärast lapse sündi, isegi enne haiguse ekspresseeritud sümptomeid fenüülpürograadiinhappe ja fenüülanineemia avastamiseks. Varajase diagnoosimise ja õigeaegse alustamise ravi (fenüülalaniini madal sisaldus) väldib haiguse arengut, kõige tõsisemat vaimse alaväärsuse ilmingut.

Homogeenhappe oksüdaasi puudumine, mis osaleb türosiini vahetamisel, põhjustab türosiini metabolismi vaheühendi kogunemist - homogeenhape, mida ei oksüdeerita maleüülatsetoäädikhappes ja see deponeeritakse liigestesse, kõhresse, sidekoesse, põhjustab vanusega (tavaliselt 40-aasta pärast) artriidi. Diagnoosi ja antud juhul saab tarnida väga varakult: õhus uriin selliste laste tõttu homogenhappe olemasolu tõttu. See on päritud autosomaal-recessiivselt.

3. Sageli on kujundatud mutatsiooni tulemusena patoloogilise koodiga geen, mille tulemusena sünteesitakse ebanormaalne RNA ja ebanormaalne valk muutunud omadustega. Selle tüübi patoloogia kõige silmapaistvam näide on sirprakuline aneemia, milles hemoglobiini β-ahela kuuendas asendis asendatakse glutaanse aminohape valiiniga, on moodustatud ebastabiilne h s. Vähendatud olekus Lahustuvus väheneb järsult, selle võime polümerisatsiooni võime suureneb. Kristallid moodustatakse, häirivad erütrotsüütide kujul, mis on kergesti hemolüüsitud, eriti hüpoksia ja atsidoosi tingimustes, mis põhjustavad aneemia arengut. Pärand on autosomaalne ringlussevõtt või pool tütar (üksikasjalikum teave jaotises "Veresüsteemi patoloogia").

Mutatsioonide esinemise ja rakendamise oluline tingimus on DNA remonditööstuse ebaõnnestumine, mida saab geneetiliselt või tööprotsessis kindlaks määrata geneetiliselt või areneda eluprotsessis kahjulike tegurite mõjul keha väliskeskkonna mõjul.

Seega on tervete inimeste genotüübi geeni eksemplaasi ensüümi sünteesiprogrammi koodiga, pakkudes "lõikamise" pürimidiini dimeerid, mis moodustuvad ultraviolettkiirguse mõju all. Selle geeni anomaalia väljendatuna eksonukleaasi sünteesiprogrammi kadumisel suurendab naha tundlikkust päikesevalgusele. Isegi lühikese sisseolituse mõjul, kuiv nahk, krooniline põletik, patoloogiline pigmentatsioon ilmneb hiljem pahaloomuliste reinkarnatsiooni allutatud neoplasmid. Kaks kolmandikku patsientidest, kes surevad alla 15-aastased. Haigus - pigment KERODERMA - pärineb autosomaal-recessiivselt.

DNA reparatsiooni süsteemi funktsionaalne potentsiaal on vanusega nõrgenenud.

Teatud roll päriliku patoloogia patogeneesis võib kuuluda ilmselt geenitegevuse reguleerimise püsivate rikkumiste, mis on juba märgitud, võib olla üks päriliku haiguse ilmingu võimalikest põhjustest ainult palju aastaid pärast sündi.

Niisiis, peamised mehhanismid päriliku patoloogia arendamiseks on seotud:

1) Mutatsioonid, mille tulemuseks on

A) Tavalise päriliku teabe kaotus

B) normaalse päriliku teabe koguse suurenemine, \\ t

C) normaalse päriliku teabe asendamine patoloogilise teabe kohta;

2) hüvitamise häire kahjustatud DNA;

3) püsivad muutused geenitegevuse reguleerimises.

^ 7. Kromosomaalsed haigused

Geneetilise materjali struktuuriliste muutustega seotud erirühm "muudab kromosomaalsed haigused, mis on tingitud päriliku kategooriaga. Fakt on see, et valdav enamik juhtumeid, kromosomaalsed haigused ei ületa järglastele, kuna nende vedajad on kõige sagedamini viljatu.

Kromosomaalsed haigused määratakse genoomse kromosomaalsete mutatsioonide poolt, mis toimusid ühe vanema gametal, või govetailide poolt moodustatud zygoot'is normaalse kromosoomide komplekt. Esimesel juhul sisaldavad kõik tulevase lapse rakud ebanormaalse kromosomaalse komplekti (kromosomaalse haiguse täielik vorm), teises mosaiinorganism areneb ainult osa rakkudest, mille rakud on ebanormaalsed kromosoomide komplekt (haiguse mosaiikvorm). Haiguse mosaiiku vormi all olevate patoloogiliste tunnuste raskusaste on nõrgem kui täielikult.

Fenotüüpilised kromosomaalsete haiguste fenotüüpiline alus on varajase embrüogeneesi kahjustatud, mille tulemusena iseloomustavad haigust alati mitu defekti.

Sagedus kromosomaalsed rikkumised See on piisavalt kõrge: iga 1000 lineborn beebil 3-4 on kromosomaalsed haigused, surnult lastel, nad moodustavad 6%; Kromosoomide tasakaalustamatus põhjustas umbes 40% spontaansete abortide (N.P. Bockov, 1984). Kromosomaalsete haiguste variantide arv ei ole nii suur, sest seda oodatakse teoreetiliselt. Igasuguste kromosoomide paari mõjutavad tasakaalustamatus põhjustab organismis nii olulisi rikkumisi, mida nad reeglina vastuolus on juba embrüogeneesi varajases või hilisemates etappides kokkusobimatud. Niisiis ei leitud monokloosiumi ei vastsündinu, kumbki katkestust. Harvadel juhtudel tryplaidia ja tetraploidia Abortes ja elusäärses, mis aga suri esimestel elupäevadel kirjeldati. Üksikute kromosoomide arvu või struktuuri muutused on tavalisemad. Geneetilise materjali puudumine põhjustab suuremaid defekte kui ülemäära. Täielik monosoomia, näiteks autosoomidel on praktiliselt tuvastatud. Ilmselt põhjustab selline tasakaalustamatus surmava tulemuse juba gametogeneesis või zygotesi ja varajase blaseli etapis.

Kromosoomide arvu muutusega seotud kromosomaalsete haiguste tekke aluseks on gametogeneesis esimese või teise metiootilise jagunemise ajal või viljastatud muna purustamisperioodi jooksul kõige sagedamini kromosoomide tulemusena. Samal ajal sisaldab üks ühekordse kromosoomi komplektide kaalude asemel äärmiselt harva - kõik kromosoomide diploidsed komplektid või mõnede kromosoomide paari kromosoomid, teine \u200b\u200bgoveta ei sisalda sellist kromosoomi. Kui väetatakse ebanormaalseid mune, millel on sperma tavaline kromosoom või tavaline munarakk, anomaalne spermatosozoa, harvemini, mille kombinatsioon on kahe kuumuse kombinatsiooniga, mis sisaldavad kromosoomide arendamise eeltingimusi.

Selliste rikkumiste tõenäosus ja seetõttu kasvab kromosomaalsete haigustega laste sündi koos vanemate vanusega, eriti emaga. Seega sagedus mitte-tõsiduse 21. kromosoomide paari 1. meiootilises jaos 80% kõigist selle juhtudest, neist 66,2% - ema ja 13,8% - Isalt; Üldine oht lapsele trisomiaga 13., 18., 21. kromosoomi jaoks 45-aastase naise jaoks ja vanemate 60 korda kõrgem kui naise 19-24-aastane risk (N.P. Bokov et al. 1984).

Kõige tavalisem kromosomaalne haigus on haigus. Karyotüüp patsientide 94% koosneb 47 kromosoomi tõttu trisomy 21 kromosoomi. Ligikaudu 4% juhtudest, üleliigse kromosoomi üleliigne translokatsioon 14. või 22. kromosoomide koguarv on 46. Haigus iseloomustab lapse füüsilise ja vaimse arengu rikkumine ja rikkumine. Sellised lapsed on lühikesed, hilja hakkavad kõndima, rääkima. Välimus laps on silmatorkav (iseloomulik kuju peaga populatsiooni, lai, sügavalt kannatas silla, mongoloid silm lõigatud, avatud suu, vale kasvu hammaste, makroglosside, lihaste hüpotensiooni liigeste jaotusega , Brachidacticity, eriti neiu, põikkülgne klapp peopesa ja teised.) Ja väljendunud vaimne alaareng, mõnikord lõpule idiootide. Kõikides süsteemides ja organites täheldatakse rikkumisi. Eriti sagedased närvilise arengu defektid (67%), südame-veresoonkonna (64,7%) süsteem. Reeglina muudeti pmoraalse ja rakulise puutumatuse reaktsioone, kahjustatud DNA hüvitamise süsteem kannatab. Sellega suurenenud vastuvõtlikkus nakkuse suhtes suurema protsendi pahaloomuliste kasvajate arendamise protsent, eriti leukeemiate arendamisest. Enamikul juhtudel on patsiendid viljatud. Siiski on laste haige naise sündi, mõned neist kannatavad sama haiguse all.

Teine sagedus (1: 5000-7000 genera) patoloogia, mis on põhjustatud outosoomide arvu muutusest, on PatAau sündroom (Trisomy 13). Sündroomi iseloomustab aju ja näo tõsised vead (aju luude luude struktuuri defektid ja näo kolju, aju, silmad, microcephals, lõhene ja taevas), polüdactile (sagedamini - hexactali), südame defektid Vaheseinad, määratlemata soole pöörlemine, neerupolütsüksus, teiste kehade asepresideerimine. 90% selle patoloogiaga sündinud lastest tapetakse 1. eluaasta jooksul.

Kolmas koht (1: 7000 sündi) Phasemia seas on trisomia 18 (Edwards sündroom). Haiguse peamised kliinilised ilmingud: arvukad maitsed luude süsteemi (kolju struktuuri patoloogia: mikrognatia, eepikanti, ptoosis, hüpertorism) kardiovaskulaarse (sekkumiskoha defektid, kopsuarteri ventiilid, aordi kahjustusi), Nail Hypoplasia, Horseshoe Neer, Cryptorchism poistes. 90% patsientidest sureb esimesel eluaastal.

Palju sagedamini on kromosomaalsed haigused, mis on seotud sugu kromosoomide lahuseluga. Tabelis on näidatud gonomioloogilise polisimia kuulsad variandid.

Vastsündinutel avastatud gonous polsomia liigid

(poolt N.P. Bochkov, A.F. Zakharov, V.I.IVANOV, 1984)


^ X-polisoomy u-kromosoomi puudumisel

X-polisoomy juuresolekul ühe Y-kromosoomi
u-polisoomy juuresolekul ühe x kromosoomi
Polisomy mõlemal kromosoomidel

47 xxx

(1,3: 1000)
47 HSHU

(1,5: 1000)
47 HUU.

(1: 1000)
48 Hhuu

48 xxxx

(30 tuntud juhtumit)


48 Khhhu

(harva)


48 Huuu.

(harva)


49 Khhhuu

(1:25000)

49 xxxxx

(juhtumite arv

Ei ole märgitud)


49 khhhhhhh

(umbes 100 tuntud juhtumit)


49 Huuuuuu

(juhtumite arv ei ole täpsustatud)

Nagu tabelist järgmiselt, on sugu kromosoomide valdav hulk Polüsiaalide arvu Trisomy XXX, XXV, XVV-s.

Trisomiaga X-kromosoomis ("Supergenicia") on haiguse kliinilised tunnused sageli puuduvad või minimaalsed. Haigus on diagnoositud avastamisega ühe kahe barra Sõnn ja Karyotype 47, XXX poolt. Muudel juhtudel on patsientidel munasarjade hüpoplasia, emakas, viljatus, vaimse alaväärsuse erineva kraadi. Karyotüübi suurenemine numbri X-kromosoomid suurendavad vaimse alaarengu ilmingut. Sellised naised on tõenäolisemad kui üldises elanikkonnas, keda nad kannatavad skisofreenia all.

U-kromosoomid hõlmavad polüissoomiavalikud on palju ja mitmekesisemad. Nende kõige sagedamini - Shine sündroom - kromosoomide koguarvu suurenemise tõttu 47-ni, kuna X kromosoomi. Haige mees (U-kromosoomi olemasolu domineerib igasuguse X-kromosoomide kogusega), erineb suure kasvuga, skeleti struktuuri, inertsuse ja vaimse alaarengu struktuuriga. Geneetiline tasakaalustamatus hakkab tavaliselt avaldama puberteedi ajal, meeste suguelundite märkide vähesel veerendamisel. Munandid vähenevad suuruses, aspermia või oligospermia täheldatakse sageli günekomastia. Sündroomi usaldusväärne diagnostikamärk on seksuaalse kromatiini avastamine meeste keha rakkudes. Superkline-Felerter sündroom (Khhhu, kaks barra Sõnn) iseloomustab nende märkide suurem raskusaste, vaimne rike jõuab IDIotia tasemeni.

Karyotüübi 47, Huu - "Super Inimene omanik iseloomustab impulsiivne käitumine agressiivsuse väljendunud elementidega. Vangide hulgas avastatakse suur hulk selliseid inimesi.

Gonoconna monosoomia vastab palju harvem kui polisoomia ja piirdub monosoomy X (Sherosezhevsky-Turner sündroom). Karyotüüp koosneb 45 kromosoomi, sugu kromatiin puudub. Patsiendid (naised) eristuvad madala kasvuga, lühikese kaela, emakakaela külgse naha volditega. Stop'i lümfisümbel, suguelundite märkide nõrk areng, sugunäärmete puudumine, emaka hüpoplaasia ja folopyan torud, primaarne amenorröa. Sellised naised on viljatud. Vaimse võime reeglina ei kannata.

Monosoomiajuhtumid ei ole tuvastatud. Ilmselt puudumine x-hro-mosoma on kokkusobimatu elu ja üksikisikud nagu "OU" surevad embrüogeneesi varases staadiumis.

Struktuuriliste muutuste kromosomaalsed haigused kromosoomid on vähem levinud ja reeglina toovad kaasa raskemate tagajärgede: spontaanne aborti, enneaegse, surnult, varajase lapse suremuse.

8. Fenokoopia

Fenokies nimetatakse patoloogia kujul, mis on tekkinud embrüogeneesiperioodi jooksul väliste keskkonnategurite mõjul, mis ei ole seotud geneetilise aparaadi muutusega, kuid peamiste ilmingute muutmisega on sarnane patoloogia pärilike vormidega.

Fenocopuste põhjused võivad olla:

Hapniku nälga loote, mille pikaajaline toime on täis TS-i lüüasaamist. S.;

Raseda naise nakkushaigused, eriti raseduse alguses. Äärmiselt ohtlik, sellised infektsioonid nagu toksoplasmoos, punet, süüa jne, põhjustades märkimisväärset protsenti juhtudest (kuni 60-70%) raske deformatsioonid (mikrokephalius, silmade anomaalia, deathonex, pehme taeva meeskonnaliikme jne.);

Endokriinsed häired rasedate keha kehas, kuni 2-2,5 korda ja suurema suurema tõenäosuse suurendamine erinevate kõrvalekaldete tõenäosuse tulevastest lastest;

Naise vaimse vigastuse ja emotsionaalse ülesehitamise raseduse ajal;

Ravimpreparaadid tsütotoksiliste või antimetaboolsete toimetega. Ühel ajal šokeeris kogu maailm rasedate naiste kasutamise keerulisi tagajärgi laialdaselt reklaamitud unerohi - Talidamiidi (kümneid tuhandeid lapsi, kellel on tõsised deformatsioonide ja väärarengute koosseisudega lapsed;

Trace elementide (raud, koobalt, vask), vitamiinide (C, E, B1, RR jne naise puuduseks puudus;

Vanemate alkoholismi (võrdlemiseks: luure katkestamine, mittejoojavanemate lastega seotud väärarengud moodustavad umbes 2%, mõõdukalt joomises - kuni 9%, tugeva joomiseni - umbes 74%);

Kirjaoskamatute rasestumisvastaste vahendite kasutamine ning erinevate vahendite kasutamine raseduse katkestamiseks.

^ 9. Päriliku patoloogia ja fenofoonide ennetamise põhimõtted

Püstoloogiliste patoloogia ja fenokupuste ennetamise põhimõtted vähendatakse lühidalt järgmiste põhisätete suhtes: \\ t

1. Keskkonna kaitse mutageenide reostuse eest ja tingimuste loomine (parem ennetamine) nende löögi inimorganismis.

2. Ennetamine negatiivsed tagajärjed Meetmed mutagenovi kehale.

3. Pädev, väljakujunenud geneetiline nõustamine inimeste abiellumiseks või fertiilsema ettevalmistamise ettevalmistamisel patsiendi lapse võimaliku sünniriski määramisel. See on eriti oluline juhtudel, kui vähemalt üks vanematest või nende lähedastest kannatavad (kannatanud) pärilikke haigusi või oli inetus ja muud arenguhäired.

4. Vältides lähedal abielud ja selgitus kahjulikkuse abielu lähedaste sugulaste vahel.

5. Tervislik pilt Elu.

7. Rasedate tervise kaitse.

8. Raseduse katkestamise vahendite vältimine ja tööriistade rakendamine.

Esimesel kahel juhul peame rohkem.

Täna pakutakse 3 võimalust keskkonnareostuse, mutageensete ainete vastu võitlemiseks, mutageensete ainete ja kahjulike mõjude piiramise vastu võitlemiseks:

A) Tehnoloogiline - tööstuse tootmise tõlkimine suletud tsüklitele (jäätmevaba tootmine) on kõige radikam, kuid äärmiselt kallis, peaaegu kättesaamatu viis mutageenide ja võimalike õnnetuste ebakindlate tingimustes, mille tagajärjed on Mõnikord katastroofiline (näide - Tšernobõli õnnetus);

B) komponent - eeldades mutageenide mutageenide identifitseerimine keskmise ja nende taganemise, on ka väga ahvatlev, uskumatult kallis ja piirduda rakendamise tee isegi sellepärast, et keelduda kasutada paljude mutageenide täna ei ole riik täna (alates X-kiirte, radioisotoopide, tsütostaatikumide, teiste ravimite ja diagnostiliste protseduuride kasutamine külgmisvastase toimega - meditsiinis; pestitsiidide kasutamisest põllumajanduses, mõned keemilised ühendid metallurgias, keemilises ja koks-keemilises tootmises jne;

C) Kompenseeriv - mille eesmärk on vähendada mutatsioonide sageduse tõenäosust, suurendades geneetilise aparaadi stabiilsust mutageensete mõjude ja mutatsioonide kõrvaldamises

Spontaannete ja indutseeritud mutatsioonide pärssimise protsessi nimetatakse antimutaseneesiks ja selliste omaduste omavate ainete puhul - antimotagen. Antimotageni numbrite hulka kuuluvad ühendid 1) Neutraliseerivad mutageerunud enne selle reaktsiooni DNA molekuliga, 2) Mutageensuse põhjustatud DNA molekuli kahjustuste eemaldamine või nende vastupanu suurendamine, 3) takistades kaudse mutageenide konversiooni tõsi. Täna on teada umbes 200 loodusliku ja sünteetilise ühendi kõigi või nende osaga loetletud omadustega. Need on mõned aminohapped (arginiin, histidiin, metioniin jne), ensüümid (peroksidaas, NADF-oksüdaasi, katalaas, glutamiinperoksidaas jne), mitmed ravimid (sulfoonamiidid, interferoon, antioksüdandid jne). Vitamiinid E, C, A, K. Vitamiin E, C, A, K. kaks esimest neist kuuluvad universaalsete antimupagennes'i arvu, blokeerides erinevaid mutageneesi linke: ensüümide aktiivsuse suurendamine, neutraliseerivad mutageenid, suruda protsessi Kaudse mutageenide muutmine tõeks, kaitsta DNA kahjulike mutageenide eest, suruge aktiivsust vabad radikaalidDNA remondi protsess on aktiveeritud, st. Suurendage oma resistentsust genotoksiliste mõjude suhtes (AlekPerov U.K., 1989). Väljendatud antimupandi omadused on paljude köögiviljade ja puuviljade omane. Eriti tugevalt ilmnevad nad kapsas, õunad, piparmünt, roheline pipar, ananass, baklažaan, viinamarjad. Mitu (4 kuni 11 korda) vähendab eksperimendis mutageenide toksilist toimet. Seepärast võib puu- ja köögiviljade rikkaliku tasakaalustatud toitumine olla üks keskkonnategurite genotoksilise toime individuaalse ennetamise tõhusaid vahendeid.

^ 10. pärilike haiguste ja arengufektide ravi põhimõtted

Hüdreerite haiguste raviks, nagu ravi mitte-raviva olemuse (nakkuslikud, toliterviselised, metaboolsed haigused ja muud), sümptomaatiline, patogeneetiline, etioloogiline ravi, kasutades kõiki terapeutilisi toimeid kasutatakse: alates ravimite kasutamisest, füsioteraapia füsioloogilise , Balneo-Climateraapia kirurgilisele sekkumisele.

Kõige sagedamini kasutatav sümptomaatiline ravi (erinevalt patoloogia ebameeldivatest vormidest, mille all seda meetodit kasutatakse tavaliselt ainult abivahendina). Paljude päriliku haiguste puhul on sümptomaatiline ravi ainus. Eriti sageli kasutatud ravimiteraapia: valuvaigistid pärilikus rändevormides; Pilokarpiin, kui glauer; Eriline, sügelus ja valu eemaldamine, paljude nahahaiguste salvid; Mulitaatiline (lima lahjendamine) tähendab kombinatsioonis tsüstilise fibroosi antibiootikumidega, peamine ja kõige valusam ilming ühe vormide hulgast, mis on väga paksude ja viskookuse lima hulga moodustumine bronchi tusokriinide gurdi draivides.

Haiguse patogeneesi patogeense ahela patogeneetilise ahela katkemise patogeneetiline ravi on omane, nagu mitte-pärilikke haiguste vormis, kõige mõistlikum ja tõhusam. Preparaadid patogeense ravi päriliku patoloogia vormides võib olla järgmised:

1. saavutatud vahetuse parandamine

Patsiendi ainete dieedi erand või piirang, mis mutantse geeni ja sellega seotud kahjustusega metabolismi toime tulemusena konverteeritakse metoksiliseks organismisse (fenüülalaniin fenüülketonurium, galaktoseemiaga galaktoseemiaga jne);

Toote tagasimaksmine, mille tootmine on geenimutatsiooni tulemusena purunenud (insuliini sissetoomine suhkurtõbi, emofiilse globuliin A või hemofiilia vastavates vormides kilpnäärmehormoonidega kilpnäärmehormoonidega jne);

Vaheteabe vahetamise toodete vabastamine, mis on pidevalt kogunenud (palli narkootikumide määramine, ühendab esemed, D-penitsillamiini, aitavad kaasa vase eemaldamisele; hepato-tserebraalse düstroofiaga; uimasteid, mis tagavad kusihappe soolade eemaldamise gouging; mõnel juhul kasutage sorptsiooni detoksifikatsiooni meetodite kasutamist);

Metaboolne inhibeerimine (näiteks Allopurinode, näiteks kasutatakse Xanthinoksidaasi sünteesi inhibeerimiseks ja kusihappe kontsentratsiooni vähenemiseks).

2. Teatavate ainetega patsientide dieedi lisamine, mis kompenseerivad nende sünteesi rikkumise eest.

3. Narkootikumide väljajätmine, mille kasutamine provotseerib päriliku haiguse süvenemist (näiteks malaariavastased ravimid glükoosi-6-fosfaadi dehüdrogenaasi ebamugavuses).

Märkimisväärne koht pärilike patoloogia vormide ravis hõivab kirurgilist ravi, mida mõnel juhul võib pidada sümptomaatiliseks (korrigeerimisoperatsioon ülemise huule lõhes), teistes - patogeneetilisena (kasvaja eemaldamine retinoblastoomis, Paljude soolestiku polüübid, südame partitsiooni defektide kõrvaldamine, neerude siirdamine nende polütsüskatsete ja teistega).

Hermeetiliste haiguste etioloogiline kohtlemine hõlmab tõsiseid "manööverdamist" geneetilise materjaliga (geeni siirdamine, mutantse geeni väljalülitamine, pöörleva mutatsioonide helistamine patoloogilise geeni konverteerimiseks normaalseks alleeliks jne). Kuigi geenitehnoloogia tegeleb eksperimentaalsete uuringutega. Enne kliinilistes tingimustes rakendamisel on vaja lahendust, et neil on veel väga palju keerulisi küsimusi, sealhulgas eetilist plaani.

Hermeetrihaiguste ravis kasutatakse spetsiaalset meetodit

1 Recessiivsetes haigustes on loomulikult analüüsitud geenis ainult üksikisikud homosügootse.