Schimbarea numărului de cromozomi. Mutațiile genei sunt asociate cu o schimbare a numărului și a structurii cromozomilor
100 R. Bonus pentru prima comandă
Selectați tipul de lucrare Teza. Munca de curs REZUMAT RAPORTUL DE DISPOZIȚII PRIVIND REVIZUIREA REVIZUIRII Test Monogy Solution Sarcini Planul de afaceri Răspunsuri la întrebări Munca creativa ESSAY WRICKER CHECKER PREZENTARE PREZENTARE TEXT SET ALT TEXTUL DE ÎMBUNĂTĂȚIRE DISSERTAȚIA PHICĂ UNITATE Lucrări de laborator Ajutați on-line
Să aflați prețul
Schimbarea numărului de cromozomi din celulă înseamnă schimbarea în genomul. (Prin urmare, astfel de modificări sunt adesea numite mutații genomice.) Fenomenele citogenetice diferite sunt cunoscute asociate cu o schimbare a numărului de cromozomi.
Autopoliploidia.
Auto-poliploidy este o repetare multiplă a aceluiași genom sau numărul principal de cromozomi ( h.).
Acest tip de poliploidy este caracteristic al eucariotelor inferioare și a plantelor acoperite. La animalele multicelulare, autopolipoidida este extrem de rară: în viermii de ploaie, unele insecte, unii pești și amfibieni. Autopoliploidele la om și alte vertebrate mai mari mor în stadiile incipiente ale dezvoltării intrauterine.
În cele mai multe organisme eucariote, numărul principal de cromozomi ( x.) coincide cu setul haploid de cromozomi ( n.); În același timp, numărul haploid de cromozomi este numărul de cromozomi din celulele formate în cromul MAIZA. Apoi, în diploid (2 n.) Două genom conține x.și 2. n.=2x.. Cu toate acestea, multe eucariote inferioare, multe dispute și plante acoperite din celulele diploid conțin genomul 2, dar alt număr. Numărul de genomi din celulele diploi este numit un număr genomic (Ω). Se numește secvența numerelor genomice poliploid în apropiere.
De exemplu, cerealele la x. \u003d 7 Următoarele rânduri poliploide sunt cunoscute (familiar + este notată prezența unui poliploid de un anumit nivel)
Distinge autopollidele echilibrate și dezechilibrate. Polyptoidele echilibrate sunt poliplicate cu un cititor de seturi de cromozomiale și poliploide dezechilibrate cu un număr impar de seturi de cromozomiale, de exemplu:
|
policiți dezechilibrați |
polyptolide echilibrate |
|||
|
haaploida. |
1 x. |
diploida. |
2 x. |
|
|
triploids. |
3 x. |
tetraploida. |
4 x. |
|
|
pentaplida. |
5 x. |
hexaploida. |
6 x. |
|
|
hectaploida. |
7 x. |
octoploida. |
8 x. |
|
|
enneaploida. |
9 x. |
decaploida. |
10 x. |
|
Autopolipoidida este adesea însoțită de o creștere a dimensiunii celulelor, a boabelor de polen și dimensiunea totală a organismelor, un conținut crescut de zaharuri și vitamine. De exemplu, Triploid Aspen ( 3h. \u003d 57) atinge dimensiunile gigantice, durabile, lemnul său este rezistent la putrezire. Printre plantele cultivate sunt răspândite ca triploids (un număr de căpșuni, mere, pepeni, banane, sfeclă de zahăr) și tetraploids (o serie de soiuri de secară, trifoi, struguri). ÎN condiții naturale Plantele auto-poliploide sunt de obicei găsite în condiții extreme (în latitudini înalte, în Highlands); Mai mult, aici pot prezenta forme diploide normale.
Efectele pozitive ale polipoidiei sunt asociate cu o creștere a numărului de copii ale aceleiași gene în celule și, în consecință, în creșterea dozei (concentrației) enzimelor. Cu toate acestea, în unele cazuri, poliploidia conduce la opresiunea proceselor fiziologice, în special cu foarte mult niveluri înalte Predoide. De exemplu, grâul de 84 de cromozomi este mai puțin productiv decât 42-cromozomal.
Cu toate acestea, autopollidele (în special dezechilibrate) sunt caracterizate prin fertilitate redusă sau infertilitate completă, care este asociată cu tulburările de meyoză. Prin urmare, multe dintre ele sunt capabile doar de reproducere în mod vegetativ.
Allopoliplidy.
Alopoliploidy este o repetare multiplă a două sau mai multe seturi de cromozomale haploide diferite, care sunt notate de caractere diferite. Poliploidele obținute ca rezultat al hibridizării la distanță, adică de la trecerea organismelor aparținând diferitelor tipuri și conținând două sau mai multe seturi de cromozomi diferiți sunt numiți alopoliplida..
Alopolyiploidele sunt larg răspândite printre plantele cultivate. Cu toate acestea, dacă în celulele somatice sunt conținute o genă din diferite tipuri (de exemplu, un genom DAR și unul - ÎN ), atunci un astfel de analopolyploid este infertil. Infertilitatea hibrizilor simpli interspecifici se datorează faptului că fiecare cromozom este reprezentat de un omolog, iar formarea biivalentă în meeoză este imposibilă. Astfel, cu o hibridizare la distanță, apare un filtru meiotic, care împiedică transferul depozitelor ereditare în generații ulterioare pe sexe.
Prin urmare, în poliploide prolifice, fiecare genom trebuie dublat. De exemplu, în diferite tipuri de grâu, numărul haploid de cromozomi ( n.) În mod egal 7. Grâul sălbatic (single-feroviar) conține în celulele somatice 14 cromozomi de numai un genom dublu DAR și are o formulă genomică 2 n. = 14 (14DAR ). Multe grâu solid allyetratraploid conțin în celule somatice 28 de cromozomi de genomuri duble DAR și ÎN ; Formula lor genomică 2 n. = 28 (14DAR + 14ÎN ). Grâul moale Alogexaploid conține în celulele somatice 42 cromozomi de genomuri duble DAR , ÎN , I. D. ; Formula lor genomică 2 n. = 42 (14 A.+ 14B. + 14D. ).
Destul de alopoliploide pot fi obținute în mod artificial. De exemplu, un hibrid radar-varză, sintetizat de George Dmitrievich Karpechechenko, a fost obținut prin trecerea de ridiche și varză. Genomul radiat este indicat de simbol R. (2n. = 18 R. , n. = 9 R. ), iar gena de varză este un simbol B. (2n. = 18 B. , n. = 9 B. ). Hibridul obținut inițial a avut o formulă genomică 9 R. + 9 B. . Acest organism (amficaploid) a fost lipsit de fructe, deoarece 18 cromozomi unici (univalent) și o singură bivalentă au fost formate în Meiose. Cu toate acestea, acest hibrid are unele gameți sa dovedit a fi neteracționate. Când fuzionează astfel de jocuri, a fost obținut un amphidiploid prolific: ( 9 R. + 9 B. ) + (9 R. + 9 B. ) → 18 R. + 18 B. . În acest organism, fiecare cromozom a fost reprezentat de o pereche de omologi, care au asigurat formarea normală a discrepanței bivalente și normale la cromozomii din Meiose: 18 R. + 18 B. → (9 R. + 9 B. ) și ( 9 R. + 9 B. ).
În prezent, munca este în curs de desfășurare pentru a crea amphidiploide artificiale în plante (de exemplu, hibrizi de grâu (triticale), hibrizi de grâu-pirenă) și animale (de exemplu, viermi de mătase hibrid).
Scrisoarea Silkworm - un obiect de lucru intens de selecție. Este necesar să se țină seama de faptul că această specie (ca majoritatea fluturilor) femele - o podea de heterogan ( X Y.), iar bărbații - Homogamenny ( Xx.). Pentru reproducerea rapidă a raselor noi de viermi de mătase, se utilizează pardenogeneza indusă - ouăle nemadevențate sunt extrase de la femele chiar și la meioză și încălzite la 46 ° C. Dintre aceste ouă diploid dezvoltă numai femele. În plus, viermii de mătase este cunoscută androgeneză - dacă oul este încălzit la 46 ° C, ucideți miezul razei raze X și apoi seminar, apoi două kerneluri masculine pot pătrunde în celula de ouă. Aceste kernel se îmbină între ele, iar diploidul zigote este format ( Xx.), de la care se dezvoltă bărbatul.
Pentru un autopoliplioidiu cunoscut de căptușeală. În plus, Boris Lvovich Astaurov a traversat viermii de mătase de mandarină cu viermi de mătase de mormanină sălbatică și, ca rezultat, s-au obținut alopolelploide prolifice (mai precis, alotetraploidele).
Tuterbul de viermi are o mătase de mătase de la gogoși masculi cu 20-30% mai mare decât de la gogoși de sex feminin. V.A. Șiruri cu ajutorul mutagenezei induse derivate rasa, care bărbați în H.-Hromozomii poartă mutații letale diferite (un sistem de zbor echilibrat) - genotipul lor l1 + / + L2. Când treceți astfel de bărbați cu femele normale ( ++/ Y.) Numai bărbații viitori părăsesc ouăle (genotipul lor l1 + / ++ sau l2 / ++.), iar femelele mor pe stadiul embrionar de dezvoltare, de la genotipul lor sau l1 + / Y, sau + l2 / Y.. Pentru reproducerea bărbaților cu mutațiile letale, sunt folosite femele speciale (genotipul lor + l2 / ++ · y). Apoi, când traversați astfel de femei și bărbați cu două alele letale în descendenții lor, jumătate dintre bărbați moare și jumătate - cele două alele letale poartă.
Există roci ale unui tutere de viermi care au Y.-Hromozomul are o alelă de ouă de culoare închisă. Apoi ouă întunecate ( X Y.de la care trebuie lansate femele), respinse și numai luminoase sunt lăsate ( Xx.), În următoarele dau cocoane de bărbați.
Aneuploidy.
Aneuploidy (heteropolyploidy) este o schimbare a numărului de cromozomi din celule, ne-rotativ principal numărul cromozomului. Există mai multe tipuri de aneuploidie. Pentru monosomia. Pierderea unul dintre cromozomii setului de diploid ( 2 n. - 1 ). Pentru polisomie Unul sau mai mulți cromozomi sunt adăugați la cariotip. Un caz special de polisomie este trisomie (2 n. + 1 ) Când, în loc de doi omologi, există trei dintre ele. Pentru nallisomie. Lipsesc atât omologul oricărei perechi de cromozomi ( 2 n. - 2 ).
Aneuploidia umană duce la dezvoltarea bolilor ereditare severe. Unele dintre ele sunt asociate cu o schimbare a numărului de cromozomi genitali (vezi capitolul 17). Cu toate acestea, există alte boli:
Trisomie la cel de-al 21-lea cromozom (Karyotip 47, + 21 ); Sindromul Down; Frecvența dintre nou-născuți - 1: 700. Dezvoltarea fizică și mentală în aer liber, distanța largă între nări, nasul mai larg, dezvoltarea faldurilor secolului (Epicant), gura jumătate deschisă. În jumătate cazuri există tulburări în structura inimii și a vaselor de sânge. De obicei redus imunitatea. Speranța medie de viață este de 9-15 ani.
Trisomie pe cel de-al 13-lea cromozom (Karyotip 47, + 13 ); Sindromul Patau. Frecvența dintre nou-născuți - 1: 5.000.
Trisomie pe cel de-al 18-lea cromozom (Karyotip 47, + 18 ); Sindromul Edwards. Frecvența dintre nou-născuți - 1: 10.000.
Haaploidy.
Reducerea numărului de cromozomi din celulele somatice până la numărul principal este numită haaploidy.. Există organisme - haplobionțiPentru cine Haaploidia este o stare normală (multe eucariote inferioare, gametofite de plante superioare, bărbați de insecte refacete). Haaploid ca. fenomen anormal Se întâmplă printre sporii de plante superioare: roșii, tutun, in, droguri, unele cereale. Plantele Gaploid se disting prin viabilitate redusă; Ele sunt practic lipsite de fructe.
Pseudopoliplidy. (Polyployidy False)
În unele cazuri, schimbarea numărului de cromozomi poate apărea fără a schimba volumul materialului genetic. Exprimarea figurativă, numărul de volume se schimbă, dar numărul de fraze nu se schimbă. Acest fenomen este numit pseudopoliplidy.. Două forme principale de pseudopoliploidie se disting:
1. agmatopoliplidyidy. Se observă în cazul în care cromozomii mari se dezintegrează într-o varietate de mici. Apare în unele plante și insecte. În unele organisme (de exemplu, viermii rotunzi), se produce fragmentarea cromozomilor din celulele somatice, dar în celulele genitale sunt păstrate cromozomii mari inițiali.
2. Fuziunea cromozomilor. Observate în cazul în care cromozomii mici sunt combinați în cele mari. Se găsește în rozătoare.
Majoritatea informațiilor despre Peretentroika cromozomalăCauzarea modificărilor fenotipice sau corporale a fost obținută ca urmare a studiilor genotipului (aranjarea genelor în cromozomii glandelor salivare) a unei zbuciuri obișnuite de fructe. În ciuda faptului că multe boli umane au o natură ereditară, numai în ceea ce privește partea lor mică, este cunoscut în mod fiabil că sunt cauzate de anomalii cromozomiale. Numai din observații pentru manifestările fenotipice, putem concluziona că aceste sau alte modificări ale genelor și cromozomilor au avut loc.
Cromozomi Acestea sunt organizate sub formă de spirală dublă a moleculelor de acid deoxiribonucleic (ADN) care formează baza chimică a eredității. Experții cred că Încălcări cromozomiale Există ca urmare a ajustării ordinii aranjamentului sau a numărului de gene în cromozomi. Genele sunt grupuri de atomi care fac parte din moleculele ADN. După cum se știe, moleculele ADN determină caracterul moleculelor de acid ribonucleic (ARN) care îndeplinesc funcția "deligerii" informațiilor genetice care determină structura și funcția țesuturilor organice.
Substanța genetică primară, ADN, acționează prin citoplasmă, care îndeplinește funcția catalizatorului în schimbarea proprietăților celulelor, formând pielea și mușchii, nervii și vasele de sânge, oasele și țesutul conjunctiv, precum și alte celule de conjunctive, dar Nu permiteți modificări ale genelor în timpul acestui proces. Aproape în toate etapele construcției corpului sunt ocupate de multe gene și, prin urmare, nu este deloc necesar ca fiecare semn fizic să fie rezultatul acțiunii unei gene.
Încălcarea cromozomială
O varietate de tulburări cromozomiale pot fi rezultatul următoarelor structuri și cantitative Încălcări:
Cromozomi de decalare. Restructurarea cromozomială poate fi apelată sub influența razei X, radiații ionizante, eventual raze cosmice, precum și multe altele, în timp ce necunoscute pentru factorii americani, biochimici sau de mediu.
Raze X.Poate provoca decalajul cromozomului; În procesul de restructurare, un segment sau segmente care s-au despărțit de un cromozom poate fi pierdut, rezultând o mutație sau o schimbare fenotipică. EXPREZIREA POSIBILĂ A UNEI GENE DE RECESSIVĂ CAUZĂ Un anumit defect sau o anomalie, deoarece o alelă normală (genă pereche în cromozom omologă) este pierdută și, ca rezultat, nu poate neutraliza impactul unei gene defecte.
Crossover. O pereche de cromozomi omologi sunt răsucite într-o spirală ca viermii de ploaie în timpul împerecherii și poate fi ruptă în orice puncte omologice (adică, la un nivel care formează o pereche de cromozomi). În procesul de Meios, fiecare pereche de cromozomi apare în așa fel încât doar un singur cromozom din fiecare pereche este inclus în oul sau sperma rezultată. Atunci când apare o pauză, capătul unui cromozom poate fi conectat la capătul rupt al unui alt cromozom, iar cele două cromozomi rămase sunt asociate împreună. Ca rezultat, se formează două cromozomi complet noi și diferite. Acest proces este numit Crossinchen.
Duplicarea / lipsa genelor. Când duplicarea, secțiunea unui cromozom este spartă și atașată la cromozomul omolologic, dublează grupul de generare deja existent în el. Achiziționarea unui cromozom de grup suplimentar de gene este de obicei minoră la rău decât pierderea genelor dr. Cromozomul. În plus, cu un rezultat favorabil, duplicarea duce la formarea unei noi combinații ereditare. Cromozomul cu un site terminal pierdut (și lipsa de genă localizată în ea) poate duce la mutații sau schimbări fenotipice.
Translocație.Segmentele aceluiași cromozom sunt transferate la altul, cromozomul gemologic, provocând sterilitate individuală. În acest caz, orice manifestare fenotipică negativă nu poate fi transmisă generațiilor ulterioare.
Inversiune.Cromozomul este rupt în două sau mai multe locuri, iar segmentele sale sunt inversate (rotite 180 °) înainte de a se conecta la aceeași ordine la un cromozom reconstruit întreg. Aceasta este cea mai frecventă și cea mai importantă modalitate de a regrupa genele în evoluția speciilor. Cu toate acestea, noul hibrid poate deveni un izolat, deoarece detectează sterilitatea atunci când treceți cu forma originală.
Efectul poziției.În cazurile de modificări ale poziției genei în același cromozom în organisme, pot fi detectate modificări fenotipice.
Poliploidy. Eșecuri în procesul de porumb (diviziunea de reducere a cromozomilor în timpul pregătirii pentru reproducere), care sunt apoi detectate în celula germinală, pot dubla numărul normal de cromozomi în porți (spermatozoizi sau celule de ouă).
Celulele poliploid sunt prezente în ficat și alte organe, de obicei nu aplică niciun rău vizibil. Atunci când poliploidia apare în prezența unui singur cromozom "extra", atunci apariția acestuia din urmă în genotip poate duce la schimbări fenotipice grave. Acestea includ sindromul DownÎn care fiecare celulă conține un al 21-lea cromozom suplimentar.
Printre pacienții bolnavi diabet Există un procent ușor de nașterie cu complicații în care acest autosome suplimentar (cromozom incomplet) devine cauza greutății insuficiente și creșterea nou-născutului și întârzierea dezvoltării fizice și mentale ulterioare. Persoanele care suferă de sindrom Down au 47 de cromozomi. Mai mult, al 47-lea cromozom suplimentar determină excesul de sinteză a enzimei care distruge triptofanul de aminoacizi indispensabil, care se găsește în lapte și este necesar pentru funcționarea normală a celulelor creierului și a reglarea somnului. Numai un procent minor din sindromul născut cu sindrom, această boală este cu siguranță ereditară.
Diagnosticarea tulburărilor cromozomiale
Malformațiile congenitale reprezintă defecte structurale sau morfologice persistente ale organului sau a părților sale care apar intrauterine și încalcă funcțiile organului afectat. Pot apărea viciile majore, ceea ce duce la probleme medicale, sociale sau cosmetice semnificative (herniile cerebrale spinale, buzele și clemele de nas) și mici, care sunt mici deviații în structura corpului, care nu sunt însoțite de o încălcare a funcției sale (Epicant, Scurgă de căptușeală a limbii, deformarea auriculei, proporția adăugată a venei neplătite).
Încălcări cromozomiale au diviziune pe:
Severe (necesită intervenție medicală urgentă);
moderat greu (necesită tratament, dar nu amenință viața pacientului).
Malformațiile congenitale sunt un grup numeroase și foarte diverse de state, cele mai frecvente și mai importante dintre acestea, aceasta este:
anencefalia (lipsa unui creier mare, absența parțială sau completă a oaselor pârâului craniului);
cardul-creier hernia (proeminența creierului prin defectul oaselor craniului);
hernia creierului spinal (proeminență măduva spinării prin defectul coloanei vertebrale);
hidrocefalie congenitală (acumularea excesivă de lichid în interiorul sistemului creierului ventricular);
buzele cu cleft cu cleft (sau fără ea) nas;
anoftalmia / microftralmia (lipsa sau subdezvoltarea ochiului);
transpunerea navelor de trunchi;
vicii de dezvoltare cardiacă;
aTRESIA / STENOZA ESOPHAGULUI (lipsa continuității sau îngustarea esofagiei);
aTRESIA ANUS (lipsa continuității unui canal anorectal);
hipoplazia renală;
extrofia vezicii urinare;
hernia diafragilică (proeminența organelor cavității abdominale în sân prin defectul în diafragmă);
reducerea variabilelor (membrele totale sau parțiale).
Semnele caracteristice ale anomaliei congenitale sunt:
Caracter congenital (simptome și semne care au fost de la naștere);
somnolență de manifestări clinice în mai mulți membri ai familiei;
Conservarea pe termen lung a simptomelor;
prezența simptomelor neobișnuite (fracturi multiple, sloturi de lentilă și altele);
multiplicitatea leziunilor de organe și sisteme corporale;
imunitate la tratament.
Diferitele metode sunt utilizate pentru a diagnostica malformațiile congenitale ale dezvoltării. Recunoașterea defectelor externe (buze, nas) se bazează pe examinarea clinică a pacientuluicare aici este principalul și, de obicei, nu provoacă dificultăți.
Defecțiuni de dezvoltare organe interne (Inimile, plămânii, rinichii și altele) necesită metode suplimentare de cercetare, deoarece nu există simptome specifice, plângerile pot fi exact aceleași ca în bolile convenționale ale acestor sisteme și organe.
Aceste metode includ toate metodele obișnuite care sunt utilizate pentru diagnosticarea patologiei nevinovate:
metode de radiație (radiografie, tomografie computerizată, tomografie cu rezonanță magnetică, tomografie de rezonanță magnetică, diagnosticare cu ultrasunete);
endoscopic (bronhoscopie, fibrogastatrododenoscopie, colonoscopie).
Pentru a diagnostica vicii, se utilizează metode de cercetare genetică: citogenetice, moleculare genetice, biochimice.
În prezent, vicii congenitale pot fi identificate nu numai după naștere, ci și în timpul sarcinii. Principalul lucru este studiul cu ultrasunete al fătului, cu ajutorul căruia este diagnosticată atât viciile externe, cât și viciile organelor interne. Din alte metode de diagnosticare a defectelor în timpul sarcinii, biopsia satului de corion, amniocenteza, coreturnarea, materialul rezultat este supus examinării citogenetice și biochimice.
Tulburările cromozomiale sunt clasificate în conformitate cu principiile secvenței liniare a locației genei și sunt sub formă de deleție (deficit), duplicare (dublare), inversiune (inversare), inserare (inset) și cromozomi de translocare (mișcare). În prezent, se știe că aproape toate tulburările cromozomiale sunt însoțite de o întârziere de dezvoltare (psihomotorie, mentală, fizică), în plus, ele pot fi însoțite de prezența malformațiilor congenitale.
Aceste modificări sunt caracteristice anomalii ale autosomilor (1 - 22 perechi de cromozomi), mai puțin frecvent pentru gamografie (cromozomii sexuali, 23 de perechi). În primul an al vieții copilului, multe dintre ele pot fi diagnosticate. Întreținerea lor, un sindrom de shot de pisică, sindromul Wolf Hirshorns, sindromul Patau, sindromul Edwards, sindromul Down, sindromul ochilor pisici, sindromul Shereeshevsky-Turner, sindromul Chaninfelter.
Anterior, diagnosticul bolilor cromozomiale sa bazat pe utilizarea metode tradiționale Analiza citogenetică, acest tip de diagnosticare a permis să judece cariotipul - numărul și structura unui cromozom uman. În acest caz, unele tulburări cromozomiale au rămas nerecunoscute. În prezent, au fost dezvoltate metode fundamentale noi pentru diagnosticarea tulburărilor cromozomiale. Acestea includ: eșantioane de ADN specifice cromozomului, o metodă de hibridizare modificată.
Prevenirea încălcărilor cromozomiale
În prezent, prevenirea acestor boli este un sistem de activități de diferite nivele, care vizează reducerea ratei natalității copiilor cu această patologie.
Disponibil trei niveluri preventive, și anume:
Nivel primar:efectuate pentru a concepe un copil și vizează eliminarea motivelor care congenitale malformații sau tulburări cromozomiale sau factori de risc. Activitățile acestui nivel includ un set de măsuri care vizează protejarea unei persoane din acțiunea factorilor nocivi, îmbunătățind statul înconjurător, testarea pentru mutageni și teratogenitate a alimentelor, aditivi alimentari, droguri, siguranța femeilor în producția dăunătoare și altele asemenea. După ce a fost dezvăluită relația dintre evoluția unor vicii cu o deficiență de acid folic în corpul unei femei, sa propus să o folosească ca agent preventiv pentru toate femeile de vârstă reproductivă cu 2 luni înainte de concepție și în decurs de 2-3 luni după concepţie. De asemenea, măsurile preventive includ vaccinarea femeilor împotriva rubeLa.
Profilaxie secundară: își propune să identifice fătul afectat cu întreruperea ulterioară a sarcinii sau cu posibilitatea tratamentului fătului. Profilaxia secundară poate fi masivă (examinarea cu ultrasunete a femeilor însărcinate) și individuale (consiliere medicală și genetică a familiilor cu riscul copilului bolnav, care stabilește diagnosticul exact al bolii ereditare, determină tipul de moștenire a bolii în familie, Calcularea riscului de repetare a bolii în familie, definiția celei mai eficiente metodă de prevenire a familiei).
Nivelul de prevenire terțiară:aceasta implică măsuri medicale care vizează eliminarea consecințelor definirii dezvoltării și a complicațiilor sale. Pacienții cu anomalii congenitale grave sunt obligați să observe medicul toată viața lor.
Variabilitatea mutațională are loc în cazul mutațiilor - schimbări persistente în genotipul (adică molecule ADN), care pot afecta cromozomii întregi, părțile lor sau genele individuale. Mutațiile pot fi utile, dăunătoare sau neutră. Conform clasificării moderne, mutația este obișnuită să se împartă în următoarele grupuri. 1. Mutații genomice - asociate cu o modificare a numărului de cromozomi. De interes deosebit este poliploidia - o creștere multiplă a numărului de cromozomi. Apariția poliploidiei este asociată cu o încălcare a mecanismului diviziunii celulare. În special, cromozomii omologi nelegiuiți în timpul primei divizii de meioză conduc la apariția de jocuri cu 2N un set de cromozomi. Poliploidy este larg răspândit în plante și semnificativ mai puțin frecvent la animale (Ascaris, vierme de mătase, unii amfibieni). Organismele poliploide sunt, de obicei, caracterizate de dimensiuni mai mari, sinteză armată. substanțe organiceCe le face deosebit de valoroase pentru lucrările de reproducere. 2. Mutații cromozomiale - Acesta este un cromozom perestroika, o schimbare a structurii lor. Secțiunile separate ale cromozomilor pot fi pierdute, evitând, își schimbă poziția. Ca mutațiile genomice, mutațiile cromozomiale joacă un rol imens în procesele evolutive. 3. Mutațiile genei asociate cu o modificare a compoziției sau secvenței de nucleotide ADN în interiorul genei. Mutațiile genei sunt cele mai importante între toate categoriile de mutații. Sinteza proteinei se bazează pe aranjamentul nucleotidelor în gena și ordinea aminoacizilor din molecula de proteină. Apariția mutațiilor genetice (modificarea compoziției și secvența nucleotidelor) modifică compoziția enzimelor de proteine \u200b\u200bcorespunzătoare și ca rezultat la modificările fenotipice. Mutațiile pot afecta toate caracteristicile morfologiei, fiziologiei și biochimiei organismelor. Multe boli umane ereditare se datorează, de asemenea, mutațiilor genei. Mutațiile în condiții naturale rareori se întâmplă - o mutație a unei anumite gene pe 1000-100000 celule. Dar procesul mutațional este în mod constant supus acumulării constante de mutații în genotipuri. Și dacă considerați că numărul de gene din organism este mare, se poate spune că în genotipurile tuturor organismelor vii există un număr semnificativ de mutații genetice. Mutațiile sunt cel mai mare factor biologic care determină o variabilitate uriașă ereditară a organismelor, care oferă material pentru evoluție.
1. În funcție de natura schimbării fenotipului, mutația poate fi biochimică, fiziologică, anatomie-morfologică.
2. În funcție de gradul de adaptabilitate, mutațiile sunt împărțite în utile și dăunătoare. Nociv - poate fi letal și poate provoca moartea corpului în dezvoltarea embrionară.
3. Mutațiile sunt directe și inverse. Acestea din urmă sunt mult mai puțin frecvente. De obicei, mutația directă este asociată cu funcția de defecțiune a genei. Probabilitatea de mutație secundară în direcția opusă în același punct este foarte mică, mai des mutate alte gene.
Mutațiile sunt mai des recesive, deoarece dominantul se manifestă imediat și ușor de "aruncat" de selecție.
4. Prin natura schimbării genotipului, mutațiile sunt împărțite în gene, cromozomale și genomice.
Gene sau pete, mutații - o modificare a nucleotidei într-o singură genă în molecula ADN, ceea ce duce la formarea unei gene anormale și, prin urmare, o structură anormală a proteinei și dezvoltarea unui semn anormal. Mutația genei este rezultatul "erorilor" atunci când replicarea ADN-ului.
Mutațiile cromozomiale - modificări ale structurii cromozomilor, restructurarea cromozomială. Puteți evidenția principalele tipuri de mutații cromozomiale:
a) ștergerea - pierderea sectorului cromozomului;
b) translocarea - transferul unei părți a cromozomului la un alt cromozom non-omolologic, ca rezultat - o schimbare în grupul de aderență a genelor;
c) inversiune - o rotație a secțiunii cromozomiale 180 °;
d) Duplicarea - Genele de dublare într-o anumită zonă de cromozom.
Mutațiile cromozomiale conduc la o schimbare a funcționării genelor și a materiei în evoluția speciilor.
Mutațiile genomice - modificări ale cromozomului numeric într-o celulă, apariția cromozomului inutil sau pierderea cromozomului ca urmare a unei încălcări a meiozei. O creștere multiplă a numărului de cromozomi se numește Polyploydia. Acest tip de mutație este adesea găsit în plante. Multe plante culturale sunt pollefidenți în raport cu strămoșii sălbatici. O creștere a cromozomilor pentru unul sau două animale duce la anomalii ale dezvoltării sau decesului corpului.
Cunoașterea variabilității și mutației într-o singură specie, se poate prevedea posibilitatea apariției lor și a speciilor conexe, care contează în selecție.
Modificările structurii cromozomilor includ ștergeri, translocații, inversiuni, duplicări, inserții.
Ștergere Acestea sunt modificări ale structurii cromozomilor sub forma absenței site-ului său. Este posibil să se dezvolte o ștergere simplă sau de ștergere cu duplicarea site-ului unui alt cromozom.
În acest din urmă caz, cauza schimbării structurii cromozomului, de regulă, servește drept reticulare în meioză într-un purtător de translocație, ceea ce duce la apariția translocării cromozomiale reciproce dezechilibrate. Ștergerile pot fi localizate la sfârșit sau în secțiunile interioare ale cromozomilor și sunt de obicei asociate cu retardarea mentală și defectele de dezvoltare. Ștergerile mici în domeniul telomerelor sunt relativ adesea găsite în retardarea mentală nespecifică în combinație cu microanomii de dezvoltare. Ștergerile pot fi dezvăluite în timpul cromozomilor de rutină, dar micrida este obținută pentru a fi identificată numai atunci când examinarea microscopică în proofased. În cazurile de deleții submicroscopice, secțiunea lipsă poate fi detectată numai cu sonde moleculare sau analize ADN.
Microdelece. Definiți ca deleții cromozomiale mici, care se deosebesc numai în preparate de înaltă calitate în metafază. Aceste ștergeri sunt mai frecvente în mai multe gene, diagnosticul la pacient este asumat pe baza unor manifestări fenotipice neobișnuite, care aparent legate de singura mutație. Sindroame Williams, Langer-Gidione, Prader-Willie, Rustina-Teyby, Smith-Majenis, Miller Dickle, Alagilla, Di Georgi din cauza micridei. Ștergerile submicroscopice sunt invizibile în examinarea microscopică și se găsesc numai la aplicarea unor metode specifice de cercetare ADN. Ștergerile sunt recunoscute în absența colorării sau fluorescenței.
Translocații Este o schimbare a structurii cromozomilor sub formă de transfer de material cromozomial de la unul la altul. Robertson și translocațiile reciproce se disting. Frecvență 1: 500 nou-născuți. Translocările pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea de novo în absența patologiei de la alți membri ai familiei.
Translocațiile lui Robertson implică două cromozomi de acrocentrie, a căror bătălie este observată aproape de câmpul centromerelor, urmată de pierderea umerilor scurți nefuncționali și foarte trunchiați. După translocarea cromozomului constă din umeri lungi, care sunt pliate de la două cromozomi. Astfel, cariotipul are doar 45 de cromozomi. Consecințe negative Pierderile umerilor scurți sunt necunoscute. Deși transportatorii translocării lui Robertson, de regulă, au un fenotip normal, au riscul crescut de avort spontan și de nașterea descendenților cu anomalii.
Translocările reciproce apar ca urmare a defecțiunilor cu cromozomi non-homing în combinație cu schimbul reciproc de segmente pierdute. Mass-media de translocare reciprocă au de obicei un fenotip normal, dar ele au, de asemenea, o creștere a riscului de naștere a descendenților cu anomalii cromozomiale și avorturi datorită anomalii ale cromozomilor de segregare în celulele sexuale.
Inversiune - Modificări ale structurii cromozomilor care apar atunci când este ruptă la două puncte. Partea ruptă se transformă și se alătură defalcării. Inversiunea se găsește în 1: 100 nou-născuți și poate fi peri- sau paracentrică. Cu inversoare periculoase, golurile apar pe două umeri opuse, apare o întoarcere a unei bucăți de cromozom care conține un centrur. Astfel de inversări sunt de obicei detectate în legătură cu schimbarea în poziția centromerului. Dimpotrivă, doar un complot situat pe un umăr este implicat în inversiunile paracentrice. Purtătorii de inversiune au de obicei un fenotip normal, dar pot crește riscul de avort spontan și de naștere a descendenților cu anomalii cromozomiale.
Cromozomi de apel Cu toate acestea, este rară, educația lor este posibilă de la orice cromozom uman. Formarea inelelor este precedată de ștergerea la fiecare capăt. Apoi capetele sunt "lipite" cu formarea inelului. Manifestările fenotipice în cromozomii de inel variază de la retardarea mentală și de anomalii multiple de dezvoltare la modificări normale sau minim pronunțate, în funcție de numărul de material cromozomal "pierdut". Dacă inelul înlocuiește cromozomul normal, acesta conduce la dezvoltarea monozomiei parțiale. Manifestările fenotipice în aceste cazuri sunt adesea similare cu modificările observate înuri. Dacă inelul este adăugat la cromozomii normali, apar manifestările fenotipice ale trisomiei parțiale.
Duplicare Numită o cantitate excesivă de material genetic aparținând unui cromozom. Duplicările pot apărea ca urmare a segregării patologice în transportatorii de translocații sau inversări.
Introducere (Inserțiile) sunt modificări ale structurii cromozomilor care apar în timpul ruperii la două puncte, în timp ce porțiunea ruptă este încorporată în zona de rupere pe o altă parte a cromozomului. Pentru formarea inserției, sunt necesare trei goluri. În acest proces, pot participa unul sau două cromozomi.
Telomerice, deleții subtil-membri. Deoarece cromozomii sunt strâns întreținuți în procesul Meios, ștergerile minore și duplicările din zona situate aproape de capete sunt relativ des. Permutările cromozomale membre subtle (5-10%) se găsesc la copiii cu întârziere mentală moderată sau severă a etiologiei neclare, fără semne donorfice pronunțate.
Ștergerea subtemememelor submicroscopice (mai puțin de 2-3 MB) - a doua în frecvența apariției este cauza retardului mental după trisomie 21. Manifestari clinice Această modificare a structurii cromozomilor la unii dintre acești copii include întârzierea de creștere prenatală (aproximativ 40% din cazuri) și înapoi în spatele istoricului (50% din cazuri). Alte simptome sunt detectate la aproximativ 30% dintre pacienți și includ microcefalii, hipertelism, defecte ale nasului, urechile sau mâinile, criptorchismul și creșterea scurtă. După eliminarea altor motive pentru întârzierea de dezvoltare, metoda de pește este recomandată utilizând o multitudine de sonde telomerice în metafază.
Articolul a pregătit și editat: un medic chirurg3.5.3.2. Distribuția cromozomului matern material între filiale în mitoză
În timpul diviziunii mitotice, distribuția naturală a cromatidurilor sora a fiecărui cromozom între celulele fiice este asigurată. Ca parte a cromozomilor subsidiari (foștii cromatizi de îngrijire medicală), fiecare nouă celulă de generație primește una din cele două molecule de ADN formate ca urmare a replicării spirală dublă maternă. În consecință, noua generație de celule primește același lucru informații genetice Ca parte a fiecărui grup de ambreiaj.
Astfel, procesele care apar cu cromozomii în prepararea celulelor pentru a se împărți și în diviziune în sine asigură auto-reproducerea și consistența structurii lor într-un număr de generații celulare (vezi pct. 3.6.2.1).
După mitoza cromozomului celulelor fiice sunt reprezentate de o moleculă ADN, ambalată compactă cu proteine \u200b\u200bîntr-un fir de cromatină, adică. Ei au aceeași structură că cromozomul celulei materne înainte de începerea procesului de replicare a ADN-ului. Dacă celula nou formată selectează calea pregătirii pentru diviziune, atunci toate evenimentele descrise mai sus ar trebui să apară în acesta. organizația structurală Cromozomii ei.
3.5.3.3. Modificări ale cromozomilor organizației structurale. Mutații cromozomiale
În ciuda mecanismului evolutiv petrecut, care permite menținerea unei organizații constante fizico-chimice și morfologice a cromozomilor într-o serie de generații celulare, sub influența diferitelor influențe, această organizație se poate schimba. Baza modificărilor structurii cromozomului, de regulă, este întreruperea inițială a integrității sale - lacunele care sunt însoțite de diferite restructurări, numite mutații cromozomialesau
aberații.
Pauzele cromozomiale apar în mod natural în timpul reticulatorului, când sunt însoțite de schimbul de zone relevante între omologi (vezi pct. 3.6.2.3). Încălcarea reticulatorului, în care cromozomii schimbă material genetic inegal, duce la apariția unor noi grupări de ambreiaj, în care secțiunile individuale cad - diviziunea - sau citirea dublă (figura 3.57). Cu astfel de restructurare, numărul de gene din grupul de ambreiaj se schimbă.
Chromozomii pot apărea, de asemenea, sub influența diferiților factori mutageni, în principal fizică (ionizantă și alte tipuri de radiații), a unora compuși chimici, viruși.
Smochin. 3.57. Tipuri de reconstrucție cromozomială
Încălcarea integrității cromozomului poate fi însoțită de o întoarcere a site-ului său situată între două lacrimi, 180 ° - inversiune. În funcție de faptul dacă regiunea include centrul de centromuri sau nu, distinge
inversiune percentră și paracentrică (figura 3.57).
Fragmentul cromozomului separat de el în timpul pauzei poate fi pierdut de către celulă la următoarea mitoză, dacă nu are centrome. Mai des, un astfel de fragment este atașat la unul dintre cromozomi - translocație. Adesea, două cromozomi nominologi deteriorați sunt schimbate reciproc prin suprafețe de decuplare - translocare re-ciprocală (figura 3.57). Este posibil să se atașeze un fragment la propriul său cromozom, dar într-un loc nou -Transpoziție (figura 3.57). Astfel, diferite tipuri de inversări și translocări sunt caracterizate printr-o schimbare a localizării genelor.
Restructurarea cromozomială, de regulă, apare în schimbarea cromozomilor de morfologie, care pot fi observate în microscopul luminos. Cromozomii metleari se transformă în substanță centrată și
acrocentricul și invers (fig.3.58), cromozomii inelari și policentrici (fig.3.59). O categorie specială de mutații cromozomiale reprezintă aberații asociate cu o fuziune centrală sau o separare cromozomică, când două structuri non-homologice sunt combinate într-una - translocarea lui Robertson,sau un cromozom formează două cromozomi independenți (figura 3.60). Cu astfel de mutații, nu numai cromozomul apar cu o nouă morfologie, ci și își schimbă numărul în cariotip.
Smochin. 3.58. Schimbarea formei cromozomilor ca urmare a inversiunilor percentole
Smochin. 3.59. Educația cromozomilor inelari (I) și policentrică (II)
Smochin. 3.60. Restructurarea cromozomială asociată cu o fuziune centrală sau o separare cromozomică determină o schimbare a numărului de cromozomi din cariotip
Smochin. 3.61. Bucla formată prin conjugarea cromozomilor omologi, care poartă un material ereditar inegal în zonele adecvate ca urmare a restructurării cromozomiale
Schimbările structurale descrise în cromozomi, de regulă, sunt însoțite de o schimbare a programului genetic obținut de celulele noii generații după împărțirea celulei mame, deoarece raportul cantitativ al genelor (în fisiune și duplicări) schimbări, natura a funcționării lor se schimbă datorită schimbării locație reciprocă în cromozom (cu inversiune și transpunere) sau cu tranziția către un alt grup de ambreiaj (în timpul translocării). Cel mai adesea, astfel de modificări structurale ale cromozomilor afectează în mod negativ viabilitatea celulelor somatice individuale ale corpului, dar în special consecințele grave au restructurarea cromozomială care apare în precursorii de gamet.
Modificările structurii cromozomilor din precursorii jocurilor sunt însoțite de o încălcare a procesului de conjugare a omologilor în măsura și discrepanțele lor ulterioare. Astfel, diviziunea sau duplicarea unei secțiuni a unuia dintre cromozomi este însoțită de conjugare prin formarea unei balamale cu un omolog cu un material excesiv (figura 3.61). Translocarea reciprocă între două
cromozomii negomologici conduc la formarea în conjugare, nu bivalentă și quadrivalentă, în care cromozomii formează o criză a crucii datorită atragerii secțiunilor omoloage situate în diferite cromozomi (fig.3.62). Participarea la translocațiile reciproce mai mult Cromozomii cu formarea polivalentă sunt însoțite de formarea unor structuri și mai complexe în conjugare (figura 3.63).
Smochin. 3.62. Educația în conjugarea cvadrivalentă a două perechi de cromozomi care transportă translocație reciprocă
Smochin. 3.63. Educație cu conjugare polivalentă cu șase perechi de cromozomi implicați
în translocări reciproce:I - conjugarea între o pereche
cromozomii care nu servesc translocație; II - Polivalent format de șase perechi de cromozomi implicați
în translocații
ÎN cazul de inversare a bivalentului care rezultă în Meiosofedați o buclă care cuprinde o zonă inversată reciproc (figura 3.64).
Conjugarea și discrepanța ulterioară a structurilor formate de cromozomii schimbați conduc la apariția unor rearanjamente cromozomiale noi. Ca urmare, gameta, primind un material ereditar Infolver, nu sunt capabili să asigure formarea unui organism normal al noii generații. Motivul pentru aceasta este o încălcare a raportului dintre gene, care fac parte din cromozomii individuali și locația lor reciprocă.
Cu toate acestea, în ciuda nefavorabilă, de regulă, consecințele mutațiilor cromozomiale, uneori sunt compatibile cu viața celulelor și a corpului și asigură posibilitatea evoluției structurii cromozomilor care stau la baza evoluția biologică. Deci, diviziunea mică poate fi menținută într-o stare heterozygoasă într-o serie de generații. Mai puțin dăunător decât
divizia sunt duplicări, deși volumul mare de material într-o doză crescută (mai mult de 10% din genom) duce la moartea corpului.
Smochin. 3.64. Conjugarea prin cromozom în inversare:
I - Inversiune paracentrică într-una din omologi, II - inversiune peritorică într-unul dintre omologi
Translocările lui Robertson sunt adesea viabile, adesea care nu sunt legate de modificările volumului material ereditar.. Acest lucru poate explica variația numărului de cromozomi din celulele organismelor speciilor din apropiere. De exemplu, în diferite tipuri de Drosophila, cantitatea de cromozomi din setul haploid variază de la 3 la 6, care este explicată prin procesul de fuziune și separare a cromozomilor. Poate că un moment semnificativ în apariția tipului homo sapiens au fost schimbările structurale în cromozomii de la strămoșul său de maimuță. Sa stabilit că cele două umeri ale celui de-al doilea cromozom al unei persoane corespund celor două cromozomi diferite de modern monkeys MAN (12 și 13-cimpanzei, 13 și 14 -gorill și orangutan). Este probabil ca acest cromozom uman să fie format ca urmare a unei fuziuni centrice pe tipul de translocație a lui Robertson a două cromozomi de maimuță.
La variația esențială a cromozomilor de morfologie situată pe baza evoluției lor, translocarea, transpunerile și inversiunea. Analiza unui cromozom de om a arătat că cromozomii săi 4, 5, 12 și al 17-lea diferă de cromozomii corespunzători ai inversiunii periculoase ale cimpanzeului.
Astfel, schimbările în organizația cromozomală, care, cel mai adesea, au un efect advers asupra viabilității celulei și a corpului, cu o anumită probabilitate pot fi promițătoare, moștenite într-o serie de generații de celule și organisme și creează condiții prealabile pentru evoluția O organizație cromozomală a materialului ereditar.
Căutare
Vă putem notifica despre articolele noi,