Toate mutațiile asociate cu modificarea numărului și structurii cromozomilor pot fi împărțite în trei grupe:

· Aberații cromozomiale datorate unei modificări a structurii cromozomilor,

· Mutațiile genomice din cauza schimbării numere cromozomi,

· Mixoplidele sunt mutații datorate prezenței diferitelor celule de celule în seturile cromozomiale.

Aberații cromozomiale. Aberațiile cromozomiale (mutațiile cromozomiale) sunt modificări ale structurii cromozomilor. Sunt, de regulă, o consecință a unui reticulat inegal în timpul meyozei. Aberațiile cromozomiale de conducere, de asemenea, cromozomii cauzați de radiațiile ionizante, unele mutageni chimici, viruși etc. Factori mutageni. Aberațiile cromozomiale pot fi dezechilibrate și echilibrate.

Cu mutații dezechilibrate, apare o pierdere sau creșterea materialului genetic, numărul de gene sau modificările activității acestora. Acest lucru duce la o schimbare a fenotipului.

Restructurarea cromozomială, care nu duce la schimbări în gene sau la activitatea lor și nu schimbă fenotipul, se numește echilibrat. Cu toate acestea, aberația cromozomală perturbă conjugarea cromozomilor și a intersecțiilor în timpul meyozei, ceea ce duce la apariția de jocuri cu mutații cromozomale dezechilibrate. Transportatorii de aberații cromozomiale echilibrate pot fi infertilitate, frecvența ridicată a avorturilor spontane, riscul ridicat de naștere al copiilor cu boli cromozomiale.

Următoarele tipuri de mutații cromozomiale se disting

1. Ștergerea sau deficitul este pierderea site-ului cromozomului.

2. Durerea - zona de dublare a cromozomului.

3. Inversiunea - rotația cromozomului Secțiunea 180 0 (într-una din secțiunile genelor cromozomiale este localizată în secvență, inversă în comparație cu normal). Dacă cantitatea de material cromozomal nu se modifică ca rezultat al inversiunii și nu există efect de poziție, atunci indivizii sunt sănătoși fenotipic. Se găsește adesea o inversiune percentră de 9 cromozomi, ceea ce nu duce la o schimbare a fenotipului. Cu alte inversări, conjugarea și reticularea pot fi perturbate, ceea ce duce la cromozomi și formarea de jocuri dezechilibrate.

4. Cromozomul de apel - are loc cu pierderea a două fragmente telomerice. Capetele "Linden" ale cromozomului sunt conectate, formând un inel.

Această mutație poate fi echilibrată, cât și dezechilibrată (în funcție de volumul materialului cromozomial, care este pierdut).

5. Izocromozoma - pierderea unui cromozom și duplicare a altui. Ca rezultat, cromozomul metauclear are două umeri identici. Este mai obișnuit izocromozomi pe umărul lung X - cromozomul. Karyotipul este înregistrat: 46, x, i (XQ). Isocromozomul X este observat în 15% din toate cazurile de sindrom Sherezhevsky-Turner.

6. Translocarea - Transferul secțiunii cromozomiale la cromozomul non-omolologic, la un alt grup de ambreiaj. Sunt distinse mai multe tipuri de translocații:

a) translocații reciproce - schimb reciproc de parcele între două cromozomi non-omologi.

În populații, frecvența translocațiilor reciproce este de 1: 500. Prin motive inexplicabile, translocarea reciprocă este mai frecventă, implicând umeri lungi 11 și 22 de cromozomi. Transportatorii de translocații reciproce echilibrate observă adesea avorturile spontane sau nașterea copiilor cu defecte congenitale multiple. Riscul genetic în rândul buruienilor astfel de translocații variază de la 1 la 10%.

b) translocații nonreociprocine (transpuneri) - deplasarea sectorului cromozomului sau în interiorul aceluiași cromozom sau al unui alt cromozom fără schimb de reciproce.

c) un tip special de translocare - translocații Robertson (sau fuziuni centrare).

Se observă între oricare două cromozomi acroccentrici din grupa D (13,14 și 15 perechi) și G (21 și 22 perechi). Cu o fuziune centrică, două cromozomi omologi sau non-omologi pierd umeri scurți și un centru, umeri lungi sunt conectați. În loc de două cromozomi, se formează unul, conținând materialul genetic al umerilor lungi de două cromozomi. Astfel, purtătorii translocațiilor lui Robertson sunt sănătoși, dar au crescut frecvența avorturilor spontane și riscul ridicat de naștere a copiilor cu boli cromozomiale. Frecvența translocațiilor lui Robertson din populație este de 1: 1000.

Uneori unul dintre părinți este un purtător al unei translocări echilibrate, în care se observă o fuziune centrală a două cromozomi omologi ai grupului D sau G. Două tipuri de jocuri sunt formate în astfel de oameni. De exemplu, pentru translocații 21Q21q, se formează unelte:

2) 0 - adică Gameta fără cromozom 21

După fertilizare, două tipuri de zigot: 1) 21, 21Q21q sunt formate: 1) 21, 21Q21q - o formă de translocare a sindromului Down, 2) 21,0 - monozomie de 21 de cromozomi, mutație letală. Probabilitatea nașterii unui copil pacient este de 100%.

P 21Q21q x 21,21

norma transportatorului sănătos

echilibrat


Jocuri 21/21; 0 21.

F 1 21,21Q21Q 21.0

sindromul Lethal.

7. Separarea centrală - fenomen, îmbinarea centrală inversă. Un cromozom este împărțit în două.



Ștergerea și duplicațiile modifică numărul de gene din organism. Inversiune, translocații, transpuneri schimbă locația genelor în cromozomi.

9. Cromozomul markerului este un cromozom suplimentar (sau mai degrabă un fragment al oricărui cromozom cu un centromer). De obicei are forma unui cromozom foarte scurt acrocentric, mai puțin frecvent - în formă de inel. Dacă cromozomul marker conține numai heterochromatin, atunci fenotipul nu se schimbă. Dacă conține Euchromatin (gene de expresie), acesta este asociat cu dezvoltarea bolii cromozomiale (similar cu duplicarea oricărui sector de cromozom).

Valoarea mutațiilor cromozomiale în evoluție.Mutațiile cromozomiale joacă un rol important în evoluție. În procesul de evoluție, se produce o restructurare activă a unui cromozomal stabilit de inversiuni, translocațiile lui Robertson și altele. Mai departe unul de celălalt, organismele sunt, cu atât setul lor cromozomal este mai puternic este diferit.

Mutații genomice.Mutațiile genomice sunt o schimbare a numărului de cromozomi. Distinge două tipuri de mutații genomice:

1) Poliploidia,

2) heteroplioidia (anneuploidia).

Polyploidy.- o creștere a numărului de cromozomi prin magnitudine, un set haploid multiplu (3N, 4N ...). Persoana descrie triloida (3N \u003d 69 cromozomi) și tetraploidy (4N \u003d 92 cromozomi).

Cauzele posibile ale formării poliploide.

1) Polipoidia poate fi o consecință a nerespectării tuturor cromozomilor în timpul meyozei la unul dintre părinți ca rezultat, se formează celula sexuală diploidă (2N). După fertilizare, triploidul (3N) este format din jocuri normale.

2) Fertilizarea ouă a două spermatozoizi (dispersate).

3) De asemenea, fuziunea zygotelor diploid cu un ghid, care duce la formarea de zigodes trioid

4) Se poate observa o mutație somatică - subcuptura tuturor cromozomilor din împărțirea celulelor embrion (încălcarea mitozei). Aceasta duce la apariția tetraploidului (4N) - formă completă sau mozaică.

Triploidy (Fig .___) este o cauză frecventă a avortului spontan. Nou-născutul este un fenomen extrem de rar. Majoritatea triploidilor mor la scurt timp după naștere.

Triploids având două formări cromozomiale ale tatălui și un set cromozomial de mamă, de regulă, formează bradul. Acesta este un embrion care are organe extragrafice (corion, placentă, amnion), iar embrionul este practic care nu evoluează. Driverele cu bule sunt anticipate, este posibil să se formeze o tumoare malignă de choriocarcinom. În cazuri rare, se formează embrioblast și sarcina se termină cu nașterea unui trilotidă non-viabilă cu defecte congenitale multiple. Este caracteristică în astfel de cazuri o creștere a masei placentei și a renașterii chistice a satului Chorion.

Treptele cu două seturi cromozomiale de mamă și un set cromozomial de tată dezvoltă în principal embrioblast. Dezvoltarea organelor extraordinare este spartă. Prin urmare, astfel de triloide sunt avort precoce.

Pe exemplul de triploid, există o activitate funcțională diferită de genomuri paterne și materne în perioada embrionară de dezvoltare. Un astfel de fenomen a primit numele imprinting genomic. În general, trebuie remarcat faptul că mama umană și genomul tatălui este absolut necesar pentru dezvoltarea normală embrionară a unei persoane. Dezvoltarea umană în special (și alte mamifere) este imposibilă.

Tetratraidia (4N) este o persoană extrem de rară la om. A descoperit practic în materialele avorturilor spontane.

Heteroploidy (sau Aneuploidy) - o creștere sau o scădere a numărului de cromozomi cu 1,2 sau mai mult. Tipuri de heteroploidie: monosomie, nulisomie, polisomie (tri-, tetra-, pentasomie).

a) monozomie - fără cromozom (2N-1)

b) nulisomie - absența unei perechi de cromozomi (2N-2)

c) trisomie - un cromozom suplimentar (2n + 1)

d) Tetrasomia - două cromozomi suplimentare (2N + 2)

e) pentasomia - trei cromozomi suplimentari (2n + 3)

Mutațiile sunt modificări în ADN-ul celular. Apar sub acțiunea ultravioletului, radiației (raze X) etc. Moștenit, servesc material pentru selecție naturală.


Mutațiile genei - Schimbarea structurii unei gene. Această modificare a secvenței de nucleotide: pierdere, inserare, înlocuire etc. De exemplu, înlocuirea unui T. Cauze - tulburări de dublare DNA (replicare). Exemple: anemie cu celule de seceră, fenilketonurie.


Mutații cromozomiale - schimbarea structurii cromozomilor: pierderea site-ului, dublarea zonei, rotirea secțiunii 180 de grade, transferul site-ului la un alt cromozom (non-omoloage), etc. Cauze - încălcări în Cross Hopera. Exemplu: Sindromul Cat Creek.


Mutații genomice - Schimbarea numărului de cromozomi. Cauze - Tulburări în timpul cromozomilor.

  • Polyploidy. - modificări multiple (de mai multe ori, de exemplu, 12 → 24). La animale nu apare, în plante duce la o creștere a dimensiunii.
  • Aneuploidy. - modificări ale unuia sau a două cromozomi. De exemplu, un exces de cromozom de douăzeci și mai întâi conduce la sindromul în jos (cu numărul total de cromozomi - 47).

Mutații citoplasmatice - Schimbări în Mitocondriile ADN și plastid. Transmise numai pe linia feminină, pentru că Mitochondria și plasticile de spermatozoizi din Zygota nu cad. Exemplu în plante - Periperțy.


Somatic - mutațiile din celulele somatice (celule corporale; patru specii menționate mai sus). Cu reproducerea sexuală, moștenirea nu este transmisă. Transmise în reproducerea vegetativă în plante, cu kilnoaștere și fragmentare din intestinale (Hydrah).

Conceptele de mai jos, cu excepția a două, sunt utilizate pentru a descrie efectele tulburărilor de nucleotide în secțiunea ADN care controlează sinteza proteinei. Determinați aceste două concepte, "abandon" de la lista generalăȘi scrie numerele în care sunt indicate.
1) Încălcarea structurii primare a polipeptidei
2) discrepanța cromozomului
3) Schimbarea funcțiilor proteinelor
4) Mutația genei
5) Crossinchinger

Răspuns


Selectați una, cea mai corectă opțiune. Organismele poliploide apar ca rezultat
1) mutațiile genomice

3) mutații genetice
4) variabilitatea combinativă

Răspuns


Setați corespondența dintre caracteristica variabilității și tipul său: 1) citoplasmic, 2) combinativ
A) apare cu discrepanța independentă a cromozomilor din meyoză
B) apare ca urmare a mutațiilor în mitocondriile ADN-ului
C) apare ca urmare a cromozomului încrucișat
D) se manifestă ca urmare a mutațiilor din ADN Plastid
E) apare la o întâlnire aleatorie a jocurilor

Răspuns


Selectați una, cea mai corectă opțiune. Sindromul Down este rezultatul mutației
1) Genomic
2) citoplasmic
3) cromozomal
4) recesiv

Răspuns


1. Instalați corespondența dintre caracteristica mutației și tipul său: 1) gena, 2) cromozomală, 3) genomică
A) Schimbarea secvenței nucleotidelor în molecula ADN
B) schimbarea structurii cromozomilor
C) Schimbarea numărului de cromozomi în kernel
D) Poliploidy.
E) modificați secvența locației genei

Răspuns


2. Instalați corespondența dintre tipurile de caracteristici și mutații: 1) Gene, 2) Genomic, 3) cromozomal. Notați numerele 1-3 în ordinea corespunzătoare literelor.
A) ștergerea sectorului de cromozomi
B) Schimbarea secvenței de nucleotide în molecula ADN
C) creșterea multiplă a setului haploid de cromozomi
D) aneuploidy.
E) Schimbarea secvenței genelor din cromozom
E) pierderea unei nucleotide

Răspuns


Selectați trei opțiuni. Care este mutația genomică?
1) Schimbarea secvenței ADN de nucleotide
2) pierderea unui cromozom în setul de diploid
3) o creștere multiplă a numărului de cromozomi
4) Schimbarea structurii proteinelor sintetizate
5) cromozomul de dublare a zonei
6) prin schimbarea numărului de cromozomi din cariotip

Răspuns


1. Mai jos este o listă de caracteristici de variabilitate. Toate acestea, pe lângă două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile variabilității genomice. Găsiți două caracteristici, "căderea" din gama generală și scrieți numerele în care sunt indicate.
1) Limitată de rata de reacție a caracteristica
2) Numărul de cromozomi a crescut și haploid multiplu
3) Appendice X-cromozomul apare
4) are un caracter de grup
5) Se observă pierderea cromozomului Y

Răspuns


2. Toate caracteristicile următoare, cu excepția a două, sunt utilizate pentru a descrie mutațiile genomice. Determinați cele două caracteristici, "căderea" din lista generală și scrieți numerele în care sunt indicate.
1) Încălcarea discrepanței cromozomilor omologi atunci când se împarte celula
2) distrugerea diviziunii axului
3) conjugarea cromozomilor omologi
4) Schimbarea numărului de cromozomi
5) Creșterea numărului de nucleotide din gene

Răspuns


3. Toate descrie următoarele caracteristici, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie mutațiile genomice. Determinați cele două caracteristici, "căderea" din lista generală și scrieți numerele în care sunt indicate.
1) Schimbarea secvenței de nucleotide în molecula ADN
2) Creșterea multiplă a setului de cromozomi
3) reducerea numărului de cromozomi
4) Dublarea cromozomului
5) cromozomi omologi nelegiuiți

Răspuns


Selectați una, cea mai corectă opțiune. Schimbarea mutațiilor genei recesive
1) Secvența etapelor individuale de dezvoltare
2) compoziția tripletelor din secțiunea ADN
3) un set de cromozomi în celulele somatice
4) Building Autosoma

Răspuns


Selectați una, cea mai corectă opțiune. Variabilitatea citoplasmatică se datorează
1) Divizia Maoyotic este perturbată
2) Mitocondria ADN-ul este capabil să se mute
3) apar noi alele în autosomes
4) Jocurile sunt formate incapabili de fertilizare

Răspuns


1. Mai jos este o listă de caracteristici de variabilitate. Toate acestea, pe lângă două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile variabilității cromozomiale. Găsiți două caracteristici, "căderea" din gama generală și scrieți numerele în care sunt indicate.
1) Pierderea sectorului de cromozom
2) Rotiți sectorul cromozomului de 180 de grade
3) reducerea numărului de cromozomi din cariotip
4) aspectul unui cromozom x suplimentar
5) Transferul unui sector de cromozom pe cromozom non-omolologic

Răspuns


2. Toate caracteristicile de mai jos, cu excepția a două, sunt utilizate pentru a descrie mutația cromozomală. Determinați cei doi termeni "Dropping" din lista generală și scrieți numerele în care sunt indicate.
1) Numărul de cromozomi a crescut cu 1-2
2) O nucleotidă în ADN este înlocuită de un altul
3) un complot al unui cromozom sa mutat la altul
4) A avut loc selecția cromozomilor
5) Sectorul cromozomilor se întoarce peste 180 °

Răspuns


3. Toate caracteristicile de mai jos, cu excepția a două, sunt utilizate pentru a descrie variabilitatea cromozomală. Găsiți două caracteristici, "căderea" din gama generală și scrieți numerele în care sunt indicate.
1) Înmulțirea site-ului cromozomului de mai multe ori
2) apariția autosomilor suplimentari
3) Schimbarea secvenței de nucleotide
4) Pierderea zonei terminale a cromozomului
5) Rotiți gena în cromozomul de 180 de grade

Răspuns


Formare
1) dublarea aceleiași zone de cromozom
2) Reducerea numărului de cromozomi în celulele sexuale
3) o creștere a numărului de cromozomi din celulele somatice

Selectați una, cea mai corectă opțiune. Ce fel de mutații includ schimbarea structurii ADN-ului în mitocondriile
1) Genomic
2) cromozomal
3) citoplasmic
4) Combinativ

Răspuns


Selectați una, cea mai corectă opțiune. Periperia în noaptea frumusețea și zona liologică este determinată de variabilitate
1) Combinativ
2) cromozomal
3) citoplasmic
4) Genetica

Răspuns


1. Mai jos este o listă de caracteristici de variabilitate. Toate acestea, în afară de două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile variabilității genei. Găsiți două caracteristici, "căderea" din gama generală și scrieți numerele în care sunt indicate.
1) Datorită combinației de heameri pentru fertilizare
2) Datorită unei modificări a secvenței de nucleotide din triplet
3) se formează în timpul recombinării genelor în timpul trecerii călătorului
4) se caracterizează prin schimbări în interiorul genei
5) se formează prin schimbarea secvenței de nucleotide

Răspuns


2. Toate caracteristicile de mai jos, cu excepția a două, servesc ca cauze ale mutației genei. Determinați aceste două concepte, "Dropping" din lista generală și scrieți numerele în care sunt indicate.
1) conjugarea cromozomilor omologi și schimbul de gene între ele
2) Înlocuirea unei nucleotide în ADN la alta
3) Schimbarea secvenței conexiunii nucleotidice
4) Aspect în genotipul cromozomului suplimentar
5) Pierderea unui triplet în secțiunea ADN care codifică structura primară a proteinei

Răspuns


3. Toate descrie următoarele caracteristici, cu excepția a două, sunt utilizate pentru a descrie mutații genetice. Determinați cele două caracteristici, "căderea" din lista generală și scrieți numerele în care sunt indicate.
1) perechea de înlocuire a nucleotidelor
2) apariția codonului de oprire în interiorul genei
3) dublarea numărului de nucleotide individuale în ADN
4) Creșterea numărului de cromozomi
5) Pierderea sectorului de cromozom

Răspuns


4. Toate caracteristicile de mai jos, cu excepția a două, sunt utilizate pentru a descrie mutații genetice. Determinați cele două caracteristici, "căderea" din lista generală și scrieți numerele în care sunt indicate.
1) adăugarea unui triplet la ADN
2) o creștere a numărului de externe
3) Schimbarea secvenței nucleotidelor în ADN
4) Pierderea nucleotidelor individuale în ADN
5) Creșterea multiplă a numărului de cromozomi

Răspuns


5. Toate caracteristicile următoare, cu excepția a două, sunt tipice mutațiilor genei. Determinați cele două caracteristici, "căderea" din lista generală și scrieți numerele în care sunt indicate.
1) apariția formelor poliploide
2) dublarea aleatorie a nucleotidelor din gena
3) pierderea unui triplet în procesul de replicare
4) formarea de noi alele ale unei gene
5) Încălcarea divergenței cromozomilor omologi în Meize

Răspuns


Formularul 6:
1) transferul unui singur sit al cromozomului la altul
2) apare în procesul de replicare a ADN-ului
3) apare selecția cromozomului

Selectați una, cea mai corectă opțiune. Soiurile de grâu poliploid sunt rezultatul variabilității
1) cromozomal
2) modificări
3) Gena
4) Genomic

Răspuns


Selectați una, cea mai corectă opțiune. Obținerea semănătorilor de soiuri de grâu poliploid este posibilă din cauza mutației
1) citoplasmic
2) Gena
3) cromozomal
4) Genomic

Răspuns


Setați corespondența dintre caracteristici și mutații: 1) Genomic, 2) cromozomal. Notați numerele 1 și 2 în ordinea corectă.
A) creșterea multiplă a numărului de cromozomi
B) rotația sectorului de cromozom 180 de grade
C) Schimbul de zone de cromozomi non-omologi
D) pierderea. complot central. cromozomi
E) cromozomul de dublare a zonei
E) schimbarea non-defectă a cromozomului

Răspuns


Selectați una, cea mai corectă opțiune. Aspectul diferitelor alele ale unei gene apare ca rezultat
1) Divizia celulară indirectă
2) Variabilitatea modificării
3) procesul mutațional
4) variabilitatea combinativă

Răspuns


Toți termenii enumerați mai jos, cu excepția a două, sunt utilizați în clasificarea mutațiilor asupra schimbării materialului genetic. Determinați cei doi termeni "Dropping" din lista generală și scrieți numerele în care sunt indicate.
1) Genomic
2) General
3) cromozomal
4) Spontan
5) Gena

Răspuns


Instalați corespondența dintre tipurile de mutații și caracteristicile și exemplele acestora: 1) Genomic, 2) cromozomal. Înregistrați numerele 1 și 2 în ordinea corespunzătoare literelor.
A) pierderea sau apariția cromozomilor inutile ca urmare a întreruperii meiozei
B) duce la o încălcare a funcționării genei
C) Un exemplu este poliploidy în cele mai simple și plante
D) dublarea sau pierderea site-ului cromozomului
E) un exemplu luminos este Sindromul Down

Răspuns

Setați corespondența dintre categoriile de boli ereditare și exemplele lor: 1) Gene, 2) cromozomale. Înregistrați numerele 1 și 2 în ordinea corespunzătoare literelor.
A) hemofilie
B) albinismul
C) daltonismul
D) sindromul "Feline Creek"
E) fenilketonuria.

Răspuns


Găsiți trei erori în textul dat și specificați numerele de ajutor cu erori. (1) Mutațiile sunt modificări rezistente la întâmplare ale genotipului. (2) Mutațiile genei sunt rezultatul "erorilor" care apar în procesul de dublare a moleculelor ADN. (3) Genomic se numește mutațiile care duc la o schimbare a structurii cromozomilor. (4) Multe plante culturale sunt poliploide. (5) Celulele poliploid conțin unul sau trei cromozomi suplimentari. (6) Plantele poliploide sunt caracterizate printr-o creștere mai puternică și dimensiuni mari. (7) Poliplioidiul este utilizat pe scară largă atât în \u200b\u200bselecția plantelor, cât și în selecția animalelor.

Răspuns


Analizați tabelul "Tipuri de variabilitate". Pentru fiecare celulă indicată de literă, selectați conceptul corespunzător sau exemplul corespunzător din lista propusă.
1) somatice
2) Gena
3) Înlocuirea unei nucleotide pe altul
4) Dublarea genei în situsul cromozomului
5) adăugarea sau pierderea nucleotidelor
6) hemofilie
7) Daltonism.
8) trisomie într-un set de cromozomiale

Răspuns

© DV Pozdnyakov, 2009-2019


Variabilitatea mutațională are loc în cazul mutațiilor - schimbări persistente în genotipul (adică molecule ADN), care pot afecta cromozomii întregi, părțile lor sau genele individuale.

Mutațiile pot fi utile, dăunătoare sau neutră. Conform clasificării moderne, mutația este obișnuită să se împartă în următoarele grupuri.

1. Mutații genomice - asociate cu o modificare a numărului de cromozomi. De interes deosebit este poliploidia - o creștere multiplă a numărului de cromozomi, adică În loc de set de cromozomiale 2N, apare un set de 3N, 4N, 5N și mai mult. Apariția poliploidiei este asociată cu o încălcare a mecanismului diviziunii celulare. În special, cromozomii omologi nelegiuiți în timpul primei divizii de meioză conduc la apariția de jocuri cu 2N un set de cromozomi.

Poliploidy este larg răspândit în plante și semnificativ mai puțin frecvent la animale (Ascaris, vierme de mătase, unii amfibieni). Organismele poliploide sunt, de obicei, caracterizate de dimensiuni mai mari, sinteza organică îmbunătățită, ceea ce le face deosebit de valoroase pentru lucrările de reproducere.

Schimbarea cromozomilor numerici asociate cu adăugarea sau pierderea cromozomilor individuali se numește aneuploidia. Mutația aneuploidiei poate fi scrisă ca 2N-1, 2N + 1, 2N-2, etc. Aneuploidy este caracteristic tuturor animalelor și plantelor. La om, o serie de boli sunt legate de Aneuploidia. De exemplu, boala în jos este asociată cu prezența excesului de cromozom în cea de-a 21-a pereche.

2. Mutații cromozomiale - Acesta este un cromozom perestroika, o schimbare a structurii lor. Secțiunile separate ale cromozomilor pot fi pierdute, evitând, își schimbă poziția.

Schematic, acest lucru poate fi afișat după cum urmează:

ABCDE Ordinea genei normale

Abbcde Doubling zona cromozomului

Abde pierderea unui complot

ABEDC rotiți secțiunea 180 de grade

Schimbul ABCFG de secțiuni cu cromozom non-omolog

Ca mutațiile genomice, mutațiile cromozomiale joacă un rol imens în procesele evolutive.

3. Mutațiile genei asociate cu o modificare a compoziției sau secvenței de nucleotide ADN în interiorul genei. Mutațiile genei sunt cele mai importante între toate categoriile de mutații.

Sinteza proteinei se bazează pe aranjamentul nucleotidelor în gena și ordinea aminoacizilor din molecula de proteină. Apariția mutațiilor genetice (modificarea compoziției și secvența nucleotidelor) modifică compoziția enzimelor de proteine \u200b\u200bcorespunzătoare și ca rezultat la modificările fenotipice. Mutațiile pot afecta toate caracteristicile morfologiei, fiziologiei și biochimiei organismelor. Multe boli umane ereditare se datorează, de asemenea, mutațiilor genei.

Mutațiile în condiții naturale rareori se întâmplă - o mutație a unei anumite gene pe 1000-100000 celule. Dar procesul mutațional este în mod constant supus acumulării constante de mutații în genotipuri. Și dacă considerați că numărul de gene din organism este mare, se poate spune că în genotipurile tuturor organismelor vii există un număr semnificativ de mutații genetice.

Mutațiile sunt cel mai mare factor biologic care determină o variabilitate uriașă ereditară a organismelor, care oferă material pentru evoluție.

Cauzele mutațiilor pot fi tulburări naturale în metabolismul celulelor (mutațiile spontane) și acțiunea diverși factori mediu extern (mutații indusă). Factorii de mutație sunt numiți mutagen. Mutagens pot fi factori fizici - radiații, temperatura .... Mutagena biologică include viruși capabili să efectueze gene între organismele nu numai ale grupurilor sistematice apropiate, dar distante.

Activitatea economică umană a adus o cantitate mare de mutagen în biosferă.

Cele mai multe mutații sunt nefavorabile pentru persoane fizice, dar uneori există astfel de mutații care ar putea fi de interes pentru cercetătorii de crescători. În prezent, au creat metode de mutageneză direcționată.

1. În funcție de natura schimbării fenotipului, mutația poate fi biochimică, fiziologică, anatomie-morfologică.

2. În funcție de gradul de adaptabilitate, mutațiile sunt împărțite în utile și dăunătoare. Nociv - poate fi letal și poate provoca moartea corpului în dezvoltarea embrionară.

Cele mai multe ori mutații sunt dăunătoare, deoarece semnele sunt normale sunt rezultatul selecției și adaptează corpul la habitat. Mutația schimbă întotdeauna adaptarea. Gradul de utilitate sau inutilitate este determinat de timp. Dacă mutația face posibilă adaptarea la organism, oferă o nouă șansă de a supraviețui, apoi "preia" de selecția și remedierea în populație.

3. Mutațiile sunt directe și inverse. Acestea din urmă sunt mult mai puțin frecvente. De obicei, mutația directă este asociată cu funcția de defecțiune a genei. Probabilitatea de mutație secundară în direcția opusă în același punct este foarte mică, mai des mutate alte gene.

Mutațiile sunt mai des recesive, deoarece dominantul se manifestă imediat și ușor de "aruncat" de selecție.

4. Prin natura schimbării genotipului, mutațiile sunt împărțite în gene, cromozomale și genomice.

Gene sau pete, mutații - o modificare a nucleotidei într-o singură genă în molecula ADN, ceea ce duce la formarea unei gene anormale și, prin urmare, o structură anormală a proteinei și dezvoltarea unui semn anormal. Mutația genidoasă - Acesta este rezultatul "erorilor" atunci când replicarea ADN-ului.

Rezultatul mutației genetice la om este bolile cum ar fi anemia cu formă de sulf, fenilketonuria, daltonismul, hemofilia. Datorită mutației genei, apar noi alele de gene, care contează pentru procesul evolutiv.

Mutațiile cromozomiale - modificări ale structurii cromozomilor, restructurarea cromozomială. Puteți evidenția principalele tipuri de mutații cromozomiale:

a) ștergerea - pierderea sectorului cromozomului;

b) translocarea - transferul unei părți a cromozomului la un alt cromozom non-omolologic, ca rezultat - o schimbare în grupul de aderență a genelor;

c) inversiune - o rotație a secțiunii cromozomiale 180 °;

d) Duplicarea - Genele de dublare într-o anumită zonă de cromozom.

Mutațiile cromozomiale conduc la o schimbare a funcționării genelor și a materiei în evoluția speciilor.

Mutațiile genomice - modificări ale cromozomului numeric într-o celulă, apariția cromozomului inutil sau pierderea cromozomului ca urmare a unei încălcări a meiozei. O creștere multiplă a numărului de cromozomi se numește Polyploydia (ZP, 4 / G etc.). Acest tip de mutație este adesea găsit în plante. Multe plante culturale sunt pollefidenți în raport cu strămoșii sălbatici. O creștere a cromozomilor pentru unul sau două animale duce la anomalii ale dezvoltării sau decesului corpului. Exemplu: Sindromul Down la om - trisomie pe perechea a 21-a, în total într-o cușcă 47 cromozomi. Mutațiile pot fi obținute în mod artificial prin radiații, raze X, ultraviolete, agenți chimici, efecte termice.

Legea rândurilor omologice din N.I. Vavilov. Biologul de știință din Rusia N.I. Vavilov a stabilit natura apariției mutațiilor în specii apropiate: "Nașterea și speciile apropiate genetic sunt caracterizate de rânduri similare de variabilitate ereditară, cu o astfel de corectitudine care, cunoscând o serie de forme într-o singură specie, se poate prevedea constatarea forme paralele în alte tipuri și naștere. "

Deschiderea legii a facilitat căutările deviațiilor ereditare. Cunoașterea variabilității și mutației într-o singură specie, se poate prevedea posibilitatea apariției lor și a speciilor conexe, care contează în selecție.



Mutațiile cromozomiale (ele sunt numite și restructurare, aberații) sunt cauzate de diviziunea celulară incorectă și schimbă structura cromozomului în sine. Cel mai adesea, acest lucru este spontan și imprevizibil sub influența factorilor externi. Să vorbim despre tipurile de mutații cromozomale din gene și le-am cauzat cauzele. Vom spune ce mutație cromozomală este și ce consecințe apar pentru organism datorită unor astfel de schimbări.

Mutația cromozomială - Aceasta este o anomalie spontan care apare cu un cromozom separat sau cu participarea mai multor dintre ele. Schimbările au avut loc:

  • În interiorul cromozomului unității, ele sunt numite intrahromozomi;
  • interchromozomal când cromozomii individuali schimbă anumite fragmente între ele.

Ce se poate întâmpla cu transportatorul de informații în primul caz? Ca urmare a pierderii situsului cromozomial, există o încălcare a embriogenezei și există diferite anomalii, ceea ce duce la subdezvoltarea mentală a copilului sau a motivelor fizice (defecte cardiace, încălcarea structurii laringelui și a altor organe). Dacă apare ruptura cromozomuluiDupă care fragmentul scăpat este încorporat pe locul său, dar deja răsucite 180 ° - vorbesc despre inversiune. Procedura de aranjare a genelor se schimbă. O altă mutație intrachromozomală este duplicarea. În procesul său, o dublare a secțiunii cromozomiale este pusă la îndoială sau este duplicată de mai multe ori, ceea ce duce la defecte multiple de dezvoltare mentală și fizică.

Dacă două fragmente de schimb de cromozomi, fenomenul se numește "translocație reciprocă". Dacă un fragment al unui cromozom este încorporat în altul, se numește "translocație non-reprocesabilă". "Fuziunea centrică" se numește compusul unei perechi de cromozomi în zona centromerului cu pierderea locurilor învecinate. Cu mutație sub formă de decalaj încrucișat Cromozomii vecini sunt numiți izocromozomi. Astfel de modificări nu au manifestări externe în descendenții născuți, ci o fac un cromozom anormal purtător, care poate afecta apariția abaterilor de la generațiile următoare. Toate tipurile de mutații cromozomiale sunt fixate în gene și sunt moștenite.

Principalele cauze ale cromozomului mutațiilor

Cauze precise ale mutațiilor cromozomiale În fiecare caz, este imposibil să se numească cu siguranță. În general, mutațiile ADN sunt un instrument de selecție naturală și o condiție indispensabilă pentru evoluție. Ei pot avea un neutru pozitiv sau semnificație negativă și sunt moștenite. Toate mutagenele capabile de conducere a cromozomilor sunt făcute pentru a împărți pe 3 tipuri:

  • biologice (bacterii, viruși);
  • chimice (Sololi. metale grele, fenoli, alcooli și altele substanțe chimice);
  • fizică (radiații radioactive și ultraviolete, temperaturi prea scăzute și ridicate, câmp electromagnetic).

Se poate produce restructurarea cromozomială spontană, fără impactul factorilor de deteriorare, dar astfel de cazuri sunt extrem de rare. Acest lucru se întâmplă sub influența condițiilor interne și externe (așa-numita presiune de mutație a mediului). Un astfel de accident duce la schimbări în gene și la noua lor distribuție în genom. Viabilitatea continuă a organismelor cu modificări generale este determinată de posibilitatea de adaptare la supraviețuire, care face parte din selecția naturală. Pentru o persoană, de exemplu, procese mucoasa Devin adesea sursa diferitelor boli ereditare, uneori incompatibile cu viața.

Care este diferența dintre mutații genomice și cromozomiale

Mutațiile în cromozomi, gene și genom sunt adesea conectate unul cu celălalt. Gena se numește mutațiecare apar în interiorul genei, cromozomului - în interiorul cromozomului. Mutațiile care conduc la o modificare a numărului de cromozomi sunt numiți genomici.

Aceste modificări sunt combinate în conceptul general de "anomalii cromozomiale", au o clasificare generală care le împarte pe aneuploidy și poliploidy.

Știința totală este cunoscută cu mii de anomalii cromozomiale și genomice, inclusiv diverse sindroame (aproximativ 300 de specii). Acestea sunt boli cromozomiale (Un sindrom de exemplu luminos), și patologii intrauterine care duc la avorturi și boli somatice.

Bolile cromozomiale

Manifestările lor sunt vorbite de detectarea bolilor grele determinate genetic determinate, care au defecte de dezvoltare congenitală. Astfel de boli indică cele mai mari modificări ale ADN-ului.

Eșecul poate apărea în orice etapăChiar și în momentul concepției, cu fuziunea celulelor părinte normale. Oamenii de știință nu sunt încă posibil să influențeze acest mecanism și să-l împiedice. Această întrebare nu este studiată pe deplin.

Pentru o persoană, mutațiile cromozomiale sunt mai susceptibile de a fi negative, care se manifestă în apariția unui avort spontan, nașterea, manifestarea deformărilor și abaterilor în inteligență, apariția tumorilor determinate genetic. Toate bolile similare configurați condiționat în 2 grupe:

Pot vindeca sau preveni anomaliile cromozomiale

În viitor, știința are sarcini de a învăța cum să intervină în structura celulară și să schimbe ADN-ul uman dacă este necesar, dar în prezent este imposibil. Deoarece nu există un astfel de tratament al bolilor cromozomiale, au fost dezvoltate doar metodele de diagnosticare perinatală (sondaje de fructe prenatale). Cu ajutorul acestei metode este posibilă identificarea sindroamelor și a Edwards, precum și a malformațiilor congenitale ale organelor unui copil care nu se naște încă.

Potrivit examinării, medicul împreună cu părinții decide să se extindă sau Întreruperea sarcinii actuale. Dacă patologia presupune posibilitatea de a interfera, reabilitarea fătului poate fi efectuată în stadiul dezvoltării intrauterine, inclusiv eliminarea viciului de eliminare.

Părinții viitori sunt încă la stadiul de planificare a sarcinii pot vizita sfatul genetic care există în aproape fiecare oraș. Acest lucru este necesar în special dacă în familia unuia sau ambii există rude cu boli ereditare severe. Genetica va fi pedigree și va recomanda un studiu - un set complet de cromozomi.

Medicii cred că o astfel de analiză a genelor este necesară de fiecare pereche care planifică aspectul unui copil. Aceasta este o metodă universală și rapidă în timp util, care vă permite să determinați prezența majorității bolilor cromozomiale de orice tip. Părinții viitori Trebuie doar să treci sânge. Cei care au deja un copil cu o boală genetică în familie, fac necesară în mod necesar înainte de re-sarcini.

Modificările structurii cromozomilor includ ștergeri, translocații, inversiuni, duplicări, inserții.

Ștergere Acestea sunt modificări ale structurii cromozomilor sub forma absenței site-ului său. Este posibil să se dezvolte o ștergere simplă sau de ștergere cu duplicarea site-ului unui alt cromozom.

În acest din urmă caz, cauza schimbării structurii cromozomului, de regulă, servește drept reticulare în meioză într-un purtător de translocație, ceea ce duce la apariția translocării cromozomiale reciproce dezechilibrate. Ștergerile pot fi localizate la sfârșit sau în secțiunile interioare ale cromozomilor și sunt de obicei asociate cu retardarea mentală și defectele de dezvoltare. Ștergerile mici în domeniul telomerelor sunt relativ adesea găsite în retardarea mentală nespecifică în combinație cu microanomii de dezvoltare. Ștergerile pot fi dezvăluite în timpul cromozomilor de rutină, dar micrida este obținută pentru a fi identificată numai atunci când examinarea microscopică în proofased. În cazurile de deleții submicroscopice, secțiunea lipsă poate fi detectată numai cu sonde moleculare sau analize ADN.

Microdelece. Definiți ca deleții cromozomiale mici, care se deosebesc numai în preparate de înaltă calitate în metafază. Aceste ștergeri sunt mai frecvente în mai multe gene, diagnosticul la pacient este asumat pe baza unor manifestări fenotipice neobișnuite, care aparent legate de singura mutație. Sindroame Williams, Langer-Gidione, Prader-Willie, Rustina-Teyby, Smith-Majenis, Miller Dickle, Alagilla, Di Georgi din cauza micridei. Ștergerile submicroscopice sunt invizibile în examinarea microscopică și se găsesc numai la aplicarea unor metode specifice de cercetare ADN. Ștergerile sunt recunoscute în absența colorării sau fluorescenței.

Translocații Este o schimbare a structurii cromozomilor sub formă de transfer de material cromozomial de la unul la altul. Robertson și translocațiile reciproce se disting. Frecvență 1: 500 nou-născuți. Translocările pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea de novo în absența patologiei de la alți membri ai familiei.

Translocațiile lui Robertson implică două cromozomi de acrocentrie, a căror bătălie este observată aproape de câmpul centromerelor, urmată de pierderea umerilor scurți nefuncționali și foarte trunchiați. După translocarea cromozomului constă din umeri lungi, care sunt pliate de la două cromozomi. Astfel, cariotipul are doar 45 de cromozomi. Consecințe negative Pierderile umerilor scurți sunt necunoscute. Deși transportatorii translocării lui Robertson, de regulă, au un fenotip normal, au riscul crescut de avort spontan și de nașterea descendenților cu anomalii.

Translocările reciproce apar ca urmare a defecțiunilor cu cromozomi non-homing în combinație cu schimbul reciproc de segmente pierdute. Mass-media de translocare reciprocă au de obicei un fenotip normal, dar ele au, de asemenea, o creștere a riscului de naștere a descendenților cu anomalii cromozomiale și avorturi datorită anomalii ale cromozomilor de segregare în celulele sexuale.

Inversiune - Modificări ale structurii cromozomilor care apar atunci când este ruptă la două puncte. Partea ruptă se transformă și se alătură defalcării. Inversiunea se găsește în 1: 100 nou-născuți și poate fi peri- sau paracentrică. Cu inversoare periculoase, golurile apar pe două umeri opuse, apare o întoarcere a unei bucăți de cromozom care conține un centrur. Astfel de inversări sunt de obicei detectate în legătură cu schimbarea în poziția centromerului. Dimpotrivă, doar un complot situat pe un umăr este implicat în inversiunile paracentrice. Purtătorii de inversiune au de obicei un fenotip normal, dar pot crește riscul de avort spontan și de naștere a descendenților cu anomalii cromozomiale.

Cromozomi de apel Cu toate acestea, este rară, educația lor este posibilă de la orice cromozom uman. Formarea inelelor este precedată de ștergerea la fiecare capăt. Apoi capetele sunt "lipite" cu formarea inelului. Manifestările fenotipice în cromozomii de inel variază de la retardarea mentală și de anomalii multiple de dezvoltare la modificări normale sau minim pronunțate, în funcție de numărul de material cromozomal "pierdut". Dacă inelul înlocuiește cromozomul normal, acesta conduce la dezvoltarea monozomiei parțiale. Manifestările fenotipice în aceste cazuri sunt adesea similare cu modificările observate înuri. Dacă inelul este adăugat la cromozomii normali, apar manifestările fenotipice ale trisomiei parțiale.

Duplicare Numită o cantitate excesivă de material genetic aparținând unui cromozom. Duplicările pot apărea ca urmare a segregării patologice în transportatorii de translocații sau inversări.

Introducere (Inserțiile) sunt modificări ale structurii cromozomilor care apar în timpul ruperii la două puncte, în timp ce porțiunea ruptă este încorporată în zona de rupere pe o altă parte a cromozomului. Pentru formarea inserției, sunt necesare trei goluri. În acest proces, pot participa unul sau două cromozomi.

Telomerice, deleții subtil-membri. Deoarece cromozomii sunt strâns întreținuți în procesul Meios, ștergerile minore și duplicările din zona situate aproape de capete sunt relativ des. Permutările cromozomale membre subtle (5-10%) se găsesc la copiii cu întârziere mentală moderată sau severă a etiologiei neclare, fără semne donorfice pronunțate.

Ștergerea subtemememelor submicroscopice (mai puțin de 2-3 MB) - a doua în frecvența apariției este cauza retardului mental după trisomie 21. Manifestari clinice Această modificare a structurii cromozomilor la unii dintre acești copii include întârzierea de creștere prenatală (aproximativ 40% din cazuri) și înapoi în spatele istoricului (50% din cazuri). Alte simptome sunt detectate la aproximativ 30% dintre pacienți și includ microcefalii, hipertelism, defecte ale nasului, urechile sau mâinile, criptorchismul și creșterea scurtă. După eliminarea altor motive pentru întârzierea de dezvoltare, metoda de pește este recomandată utilizând o multitudine de sonde telomerice în metafază.

Articolul a pregătit și editat: un medic chirurg