ПИТАННЯ ТА ЗАВДАННЯ ДЛЯ ПОВТОРЕННЯ

Запитання 1. Наведіть приклади впливу середовища на прояв ознаки.

Іноді під впливом певних факторів середовища можуть змінюватись і стійкі ознаки. Так, у кроликів, гомозиготних за рецесивним геном горностаєвого забарвлення, що мають біле забарвлення тулуба та чорні вуха, хвіст, кінець морди та кінці лапок, малюнок забарвлення можна змінити під впливом температури. Н. А. Ільїн вибривав у горностаєвих кроликів ділянки білого та чорного волосся і створював умови зниженої або підвищеної температури. Залежно від температури на поголених ділянках тіла відростало біле або чорне волосся. Для кожної частини тіла було встановлено поріг подразнення - температура, вище якої розвивалася біла шерсть, а нижче - чорна. Так, на боці кролика при температурі нижче 2 ° С виростала чорна вовна, на вусі при температурі вище 30 ° С - біла вовна і т. д. Таким чином, успадковується не малюнок кролика, а здатність або нездатність залежно від температури утворювати пігмент волосся. При зміні умов середовища іноді ознака змінюється так само, як і під впливом дії генів, але особливості, що виникли, не є спадковими. Такі зміни називають фенокопіями. Наприклад, у курей уроджений дефект безхвостості успадковується, але в деяких випадках обумовлюється впливом довкілля в період насиджування.

Запитання 2. Наведіть приклади, які доводять неуспадкованість змін ознаки, викликаних дією умов довкілля.

Багато ознак змінюються у процесі зростання та розвитку під впливом факторів зовнішнього середовища. Такі зміни ознак не успадковуються.

У лотоса і водяного горіха підводне і надводне листя має різну форму: у лотоса у воді довге тонке листя ланцетовидної форми, а у водяного горіха - порізані - перисті.

Під дією ультрафіолетового проміння у всіх людей (якщо вони не альбіноси) шкіра покривається засмагою завдяки накопиченню в ній гранул пігменту меланіну.

Таким чином, на дію певного фактора довкілля кожен вид організмів реагує специфічно і реакція (зміна ознаки) виявляється подібною у всіх особин даного виду.

Питання 3. Чому неспадкову мінливість називають груповою чи певною?

Модифікації завжди пов'язані з конкретним чинником середовища. Наприклад, під дією ультрафіолету у шкірі людини синтезується та накопичується пігмент меланін, а в результаті фізичних навантажень у м'язовій тканині – білок міоглобін і ніколи навпаки. Інакше кажучи, фенотипічні зміни визначаються цим чинником середовища. Крім цього, подібні зміни в результаті дії одного і того ж фактора середовища виникають у всіх представників цього виду, тобто є груповими.

Запитання 4. Що таке норма реакції?

Разом про те мінливість ознаки під впливом умов довкілля не безмежна. Ступінь варіювання ознаки, або, іншими словами, межі мінливості називають нормою реакції. Широта норми реакції зумовлена ​​генотипом і залежить від значення ознаки життєдіяльності організму. Вузька норма реакції властива таким важливим ознакам, як, наприклад, розмір серця або головного мозку

Питання 5. Перерахуйте та охарактеризуйте властивості модифікацій.

Модифікаційна мінливість характеризується такими основними властивостями: 1) неуспадкованість; 2) груповий характер змін; 3) залежність змін від дії певного фактора середовища; 4) обумовленість меж мінливості генотипом, тобто при однаковій спрямованості змін ступінь їх виразності у різних організміврізна.

Питання 6. Порівняйте властивості мутацій та модифікацій. Порівняльна характеристика форм мінливості

ПИТАННЯ ТА ЗАВДАННЯ ДЛЯ ОБГОВОРЕННЯ

Питання 1. Як відбивається вплив факторів довкілляна прояві якісних та кількісних ознак?

Чинники довкілля більшою мірою впливають прояв якісних, ніж кількісних ознак.

Питання 2. У чому може полягати біологічне значенняперетворення фенотипу під впливом факторів середовища без змін генотипу?

До такого біологічного явища можна зарахувати сезонні модифікації. Їх, своєю чергою, можна зарахувати до групи екологічних модифікацій. Останні є адаптивні зміни фенотипу у відповідь зміни умов середовища. Екологічні модифікації фенотипно виявляються зміні ступеня вираженості ознаки. Вони можуть виникати на ранніх стадіях розвитку та зберігатися протягом усього життя. Прикладом може бути різні формилиста у стрілоліста, обумовлені впливом середовища: стрілоподібні надводні, широкі плаваючі, лінтоподібні підводні.

Питання 3. Як широта норми реакції може проводити пристосування до конкретних умов проживання?

ПРОБЛЕМНІ ОБЛАСТІ

Питання 1. У чому полягають відмінності у успадкування соматичних та генеративних мутацій? Яке їх значення для окремого організму та цілого виду?

Першорядна роль належить генеративним мутаціям, що виникають у статевих клітинах. Генеративні мутації, викликають змінуознак і властивостей організму можуть бути виявлені, якщо гамета, що несе мутантний ген, бере участь в утворенні зиготи. Якщо мутація домінантна, то нова ознака чи властивість проявляються навіть у гетерозиготної особини, що походить із цієї гамети. Якщо мутація рецесивна, вона може проявитися лише кілька поколінь під час переходу в гомозиготное стан. Прикладом генеративної домінантної мутації у людини може бути поява пухирчастості шкіри стоп, катаракти ока, брахіфалангії (короткопалість з недостатністю фаланг). Прикладом спонтанної генеративної рецесивної мутації у людини можна розглядати гемофілію в окремих сім'ях.

Соматичні мутації за своєю природою нічим не відрізняються від генеративних, але їхня еволюційна цінність різна і визначається типом розмноження організму. Соматичні мутації відіграють роль в організмів з безстатевим розмноженням. Так, у плодових і ягідних рослин, що вегетативно розмножуються, соматична мутація може дати рослини з новою мутантною ознакою. Наслідування соматичних мутацій в даний час набуває важливе значеннявивчення причин виникнення раку в людини. Припускають, що з злоякісних пухлин перетворення нормальної клітини на ракову відбувається на кшталт соматичних мутацій.

Запитання 2. Які механізми можуть лежати в основі появи мутацій у живих організмів?

Мутації з'являються постійно під час процесів, які у живої клітині. Основні процеси, що призводять до виникнення мутацій – реплікація ДНК, порушення репарації ДНК та генетична рекомбінація.

Запитання 3. У чому полягають принципи класифікації спадкової мінливості?

Мінливість буває неспадкова та спадкова.

Спадкова мінливість поділяється на комбінативну та мутаційну. Комбінативна мінливість пов'язані з перекомбінацією батьківських генів.

Мутаційна мінливість обумовлена ​​мутаціями – стійкими змінами генетичного матеріалу та, відповідно, успадкованої ознаки.

ПРИКЛАДНІ АСПЕКТИ

Питання 1. Як індуковані мутації, що викликаються в лабораторних умовах, можна використовувати для отримання потрібних людиніознак у мікроорганізмів?

Яскравий приклад використання хімічних мутагенів – створення поліплоїдних сортів рослин. Люди завжди намагалися розводити ті рослини, які мали особливо великі плоди, або давали великий урожай. У багатьох випадках такі властивості мають поліплоїди. Як виявилося, до них належать багато культурних рослин: пшениця, овес, картопля, цукрова тростина, слива, вишня та ін. Хімічні мутагени дозволили отримувати поліплоїди штучно. Так, наприклад, В.В.Сахаров отримав тетраплоїдну гречку, високоврожайний сорт з великим насінням.

Запитання 2. Які фактори навколишнього середовища можуть активізувати мутаційний процес у живих організмів, що мешкають у природних умовах?

Щоб підвищити частоту мутацій, необхідно впливати на клітини різними мутагенними факторами, такими як:

1. Ультрафіолетове випромінювання;

2. Органічними та неорганічними сполуками природного походження (окиси азоту, нітрати, радіоактивні сполуки, алкалоїди).

Питання 3. Яким чином можуть бути закріплені цінні ознаки та властивості, що знову виникли в результаті комбінативної мінливості?

Цінні ознаки, що виникли в результаті комбінативної мінливості, закріплюються в ході природного та штучного відбору.

ЗАВДАННЯ

Питання 1. Наведіть приклади генних, хромосомних та геномних мутацій у тварин та рослин.

Прикладом геномної мутації може бути поліплоїдія. Вона широко поширена у рослин та значно рідше у тварин (аскарид, шовкопряда, деяких земноводних). Поліплоїдні організми, як правило, характеризуються більшими розмірами, посиленим синтезом органічних речовинщо робить їх особливо цінними для селекційних робіт. Приклад: синдром Дауна у людини - трисомія по 21 парі, всього в клітині 47 хромосом. Мутації можуть бути отримані штучно за допомогою радіації, рентгенівських променів, ультрафіолету, хімічних агентів, теплової дії.

Запитання 2. Наведіть приклади ознак, що характеризуються широкою та вузькою нормою реакції. Поясніть, як вони впливають на пристосування організмів до довкілля.

Знання норми реакції організму, меж його модифікаційної мінливості велике значенняу селекційній практиці при «конструюванні» нових форм рослин, тварин та мікроорганізмів, корисних людині. Особливо важливо це для практики сільського господарства, мета якої – підвищення продуктивності рослин та тварин шляхом не лише впровадження нових селекційних форм – порід та сортів, а й максимального використання можливостей вже існуючих порід та сортів. Знання закономірностей модифікаційної мінливості необхідне і в медицині для підтримки та розвитку людського організмуу межах норми реакції.

Хворі на синдром Едвардса народжуються з низькою масою тіла (у середньому 2200 г).

Для синдрому Едвардса характерне поєднання специфічних клінічних проявів: доліхоцефалія, гіпоплазія нижньої щелепи і мікростомія, вузькі і короткі очні щілини, маленькі низько розташовані вушні раковини, характерне згинальне положення пальців кисті, виступає потилицю та інші мікроаномалії. При синдромі практично постійні вади серця та великих судин, часті вади шлунково-кишкового тракту, вади нирок і статевих органів. Тривалість життя хворих із синдромом Едвардса різко знижена. На першому році життя гинуть 90% хворих, до 3-річного віку – понад 95%. Причиною смерті є вади серцево-судинної системи, кишечника чи нирок.

Усі хворі мають глибокий ступінь олігофренії (ідіотію)

Тема 26. Кількісні порушення статевих хромосом

Зміна числа статевих хромосом може виникати внаслідок порушення розбіжності як у першому, так і у другому поділі мейозу. Порушення розбіжності у першому розподілі призводить до утворення аномальних гамет: у жінок - XX і 0 (в останньому випадку яйцеклітина не містить статевих хромосом); у чоловіків – XY та 0. При злитті гамет під час запліднення виникають кількісні порушення статевих хромосом (табл. X. 1).

Частота синдрому трисомії X (47, XXX) становить 1:1000 – 1:2000 новонароджених дівчаток.

Як правило, фізичне та психічний розвитоку хворих із цим синдромом не має відхилень від норми. Це тим, що вони активуються дві Х-хромосоми, а одна продовжує функціонувати, як в нормальних жінок. Зміни в карі-отипі, як правило, виявляються випадково під час обстеження (рис. Х.9). Розумовий розвиток зазвичай нормально, іноді на нижніх межах норми. Лише в деяких жінок відзначаються порушення репродуктивної функції (різні порушення циклу, вторинна аменорея, рання менопауза).

При тетрасоміях X відзначаються високий ріст, статура за чоловічим типом, епікант, гіпертелоризм, сплощене перенесення, високе піднебіння, аномальний ріст зубів, деформовані та аномально розташовані вушні раковини, клинодактилія мізинців, поперечна долонна складка. У цих жінок описані різні порушення менструального циклу, безпліддя, передчасний клімакс.

Зниження інтелекту від прикордонної розумової відсталості до різних ступенів олігофренії описано у двох третин хворих. Серед жінок з полісомією X збільшено частоту психічних захворювань (шизофренія, маніакально-депресивний психоз, епілепсія).

Таблиця: Можливі набори статевих хромосом при нормальному та аномальному перебігу I мейотичного поділу гаметогенезу


XXX трипло X

ХО леталь

Синдром Клайнфельтера отримав назву на ім'я вченого, який вперше описав його в 1942 р. У 1959 р. П. Джекобе та Дж. Стронг підтвердили хромосомну етіологію даного захворювання (47, XXY) (рис. Х.10).

Синдром Клайнфельтера спостерігається у 1 із 500 - 700 новонароджених хлопчиків; у 1 - 2,5% чоловіків, які страждають на олігофренію (частіше при неглибокому інтелектуальному зниженні); у 10% чоловіків, які страждають на безпліддя.

У періоді новонародженості запідозрити цей синдром практично неможливо. Основні клінічні проявиманіфестують у пубертатному періоді. Класичними проявами цього захворювання вважаються високий ріст, євнухоїдна статура, гінекомастія, але всі ці симптоми одночасно зустрічаються лише у половині випадків.

Збільшення числа Х-хромосом (48, XXXY, 49, XXXXY) у каріотипі веде до більшої міри інтелектуального дефекту та більш широкому спектру симптомів у пацієнтів.

Синдром дисомії по Y-хромосомі вперше описали із співавторами у 1961 р., каріотип хворих із цим захворюванням - 47, XYY(phc. Х.11).

Частота цього синдрому серед новонароджених хлопчиків становить 1:840 і зростає до 10% у високорослих чоловіків (понад 200 см).

У більшості хворих відзначається прискорення темпів зростання дитячому віці. Середнє зростання у дорослих чоловіків становить 186 см. У більшості випадків з фізичного та розумового розвитку хворі не відрізняються від нормальних індивідів. Помітних відхилень у статевій та в ендокринній сфері немає. У 30 -40% випадків відзначаються певні симптоми - грубі риси обличчя, виступаючі надбрівні дуги і перенісся, збільшена нижня щелепа, високе піднебіння, аномальне зростання зубів з дефектами зубної емалі, великі вушні раковини, деформація колінних та ліктьових суглобів. Інтелект або негрубо знижений, або гаразд. Характерні емоційно-вольові порушення: агресивність, вибуховість, імпульсивність. У той самий час цього синдрому характерні наслідуваність, підвищена навіюваність, причому хворі найлегше засвоюють негативні форми поведінки.

Тривалість життя у таких хворих не відрізняється від середньопопуляційної.

Синдром Шерешевського-Тернера, який отримав назву на ім'я двох учених, вперше був описаний в 1925 р. російським лікарем, а в 1938 р. також клінічно, але повніше - Ц. Тернером. Етіологія цього захворювання (моносомія за Х-хромосомою) була розкрита Ч. Фордом у 1959 р.

Частота цього захворювання становить 1:2000 – 1:5000 новонароджених дівчаток.

Найчастіше при цитогенетичному дослідженні виявляється каріотип 45, ХО (рис. Х.12), проте трапляються інші форми аномалій Х-хромосоми (делеції короткого або довгого плеча, ізохромосома, а також різні

варіанти мозаїцизму (30-40%).

Дитина із синдромом Шерешевського-Тернера народжується лише у разі втрати батьківської (імпринтованої) Х-хромосоми (див. цей розділ – Х.4). При втраті материнської Х-хромосоми ембріон гине ранніх етапах розвитку (табл. Х.1).

Мінімальні діагностичні ознаки:

1) набряк кистей та стоп,

2) шкірна складка на шиї,

3) низьке зростання (у дорослих - не більше 150 см),

4) вроджена вада серця,

5) первинна аменорея.

При мозаїчних формах відзначається стерта клінічна картина. Частина хворих нормально розвинені вторинні статеві ознаки, є менструації. Дітонародження у деяких хворих буває можливим.

Тема 27. Структурні порушенняавтосом

Вище описані синдроми, обумовлені надмірним числом хромосом (трисомії, полісомії) або відсутністю статевої хромосоми (моносомії X), тобто геномними мутаціями.

Хромосомні хвороби, зумовлені хромосомними мутаціями, дуже численні. Клінічно та цитогенетично ідентифіковано понад 100 синдромів. Як приклад наводимо один із цих синдромів.

Синдром «котячого крику» було описано 1963 р. Дж. Леженом. Частота його серед немовлят становить 1:45 000, співвідношення статей Ml:Ж1,3. Причиною даного захворювання є де-леція частини короткого плеча 5-ї хромосоми (5р-). Показано, що лише невелика ділянка короткого плеча хромосоми-5 є відповідальною за розвиток повного клінічного синдрому. Зрідка відзначається мозаїцизм у делеції або утворення кільцевої хромосоми-5.

Найбільш характерним симптомом цього захворювання є специфічний плач новонароджених, схожий на котячий крик. Виникнення специфічного крику пов'язане із змінами гортані - звуженням, м'якістю хрящів, набряклістю або незвичайною складчастістю слизової оболонки, зменшенням надгортанника. У цих дітей часто виявляються мікроцефалія, низько розташовані та деформовані вушні раковини, мікрогенія, луноподібна особа, гіпертелоризм, епікант, монголоїдний розріз очей, страбізм та м'язова гіпотонія. Діти різко відстають у фізичному та розумовому розвитку.

Такі діагностичні ознаки, як «котячий крик», луноподібне обличчя та гіпотонія м'язів, з віком зникають повністю, а мікроцефалія, навпаки, стає очевиднішою, прогресує і розумова відсталість (рис. Х.13).

Вроджені вади розвитку внутрішніх органівзустрічаються рідко, найчастіше уражається серце (дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородок).

Усі хворі мають тяжкий ступінь розумової відсталості.

Тривалість життя у хворих на синдром 5р - значно вища, ніж у пацієнтів з аутосомними трисоміями.

Додаток 1

Перевір свої знання

1. Дайте визначення терміну "мінливість".

2. Припустимо, що у природі існує лише мінливість, а спадковість відсутня. Якими були б наслідки у цьому випадку?

3. Які механізми є джерелами комбінативної мінливості?

4. У чому принципова відмінність між фенотиповою та генотипічною мінливістю?

5. Чому неспадкову мінливість називають груповою, чи певною?

6. Як на прояві якісних та кількісних ознак відбивається вплив фактор довкілля?

7. У чому може полягати біологічне значення перетворення фенотипу під впливом чинників середовища зміни генотипу?

8. За якими принципами можна провести класифікацію мутацій?

9. Які механізми можуть бути основою появи мутацій в організмів?

10. У чому полягає різниця у успадкування соматичних і генеративних мутацій? Яке їх значення для окремого організму та цілого виду?

11. Які чинники середовища можуть активізувати процес мутацій та чому?

12. Які чинники середовища можуть мати найбільшу мутагенну дію?

13. Чому діяльність людини підвищує мутагенну дію середовища?

14. Як використовуються мутагени у селекції мікроорганізмів, рослин та тварин?

15. Які заходи потрібно проводити щодо захисту людей та природи від дії мутагенів?

16. Які мутації можна назвати летальними? Що відрізняється від інших мутацій?

17. Наведіть приклади летальних мутацій.

18. Чи шкідливі мутації в людини?

19. Чому треба добре знати будову хромосом людини?

20. Який набір хромосом зустрічається при синдромі Дауна?

21. Перерахуйте хромосомні порушенняякі можуть виникнути при дії іонізуючих випромінювань?

22. Які типи генних мутацій вам відомі?

23. Чим відрізняються генні мутації від геномних?

24. До якого типу мутацій належить поліплоїдія?

Додаток 2

Тест на тему "Мистість. Мутації та його властивості"

Варіант 1


Б. Генотипова мінливість

А. Варіаційним рядом
Б. Варіаційної кривої
В. Нормою реакції
Г. Модифікацією

А. Фенокопії
Б. Морфози
В. Мутації
Г. Анеуплоїдія


В. Мутаційної мінливості
Г. Поліплоїдії

А. Хімічний
Б. Фізичний
В. Біологічний
Г. Вірної відповіді немає

А. Соматичними
Б. Генні
В. Генеративні
Г. Хромосомні

А. Делеція
Б. Дуплікація
В. Інверсія
Г. Транслокація

А. Моносомії
Б. Трісомії
В. Полісомії
Г. Поліплоїдії

А. Модифікації
Б. Морфози
В. Фенокопії
Г. Мутації

10.Загар - це приклад ...

А. Мутації
Б. Морфоза
В. Фенокопії
Г. Модифікації


Варіант 2


В. Мутаційною мінливістю
Г. Фенотиповою мінливістю


Б. Мутаційна мінливість
Г. Модифікаційна мінливість

А. Комбінативної мінливості
Б. Генної мутації
В. Хромосомної мутації
Г. Геномної мутації

4.Поворот ділянки хромосоми на 1800 називається...

А. Транслокація
Б. Дуплікація
В. Делеція
Г. Інверсія

А. Поліплоїдії
Б. Полісомії
В. Трісомії
Г. Моносомії

А. Модифікації
Б. Морфози
В. Фенокопії
Г. Мутації

А. Поліплоїдія
Б. Полісомія
В. Делеція
Г. Трісомія

А. Хімічний
Б. Біологічний
В. Фізичний
Г. Вірної відповіді немає

А. Соматичними
Б. Нейтральними
В. Геномними
Г. Вірної відповіді немає

А. Модифікації
Б. Фенокопії
В. Морфоза
Г. Поліплоїдії


Варіант 3

А. Модифікаційна
Б. Фенотипова
В. Генотипова
Г. Неспадкова

А. Фізичний
Б. Біологічний
В. Хімічний
Г. Вірної відповіді немає

А. Комбінативної мінливості
Б. Мутаційної мінливості

А. Моносомії
Б. Трісомії
В. Полісомії
Г. Поліплоїдії

А. Фенокопії
Б. Мутації
В. Модифікації
Г. Морфози

А. Соматичними
Б. Генеративними
В. Корисними
Г. Генними

А. Полісомії
Б. Трісомії
В. Поліплоїдії
Г. Моносомії

А. Делеція
Б. Дуплікація
В. Інверсія
Г. Транслокація

А. Точкові
Б. Генні
В. Геномні
Г. Вірної відповіді немає

А. Фенокопії
Б. Модифікації
В. Морфоза
Г. Вірної відповіді немає


Відповіді на тест на тему "Мінливість. Мутації, їх властивості"

Відповіді на Варіант1

1. Основою різноманітності живих організмів є:

А. Модифікаційна мінливість
*Б. Генотипова мінливість
В. Фенотипова мінливість
Г. Неспадкова мінливість

2. Кордони фенотипічної мінливості називаються…

А. Варіаційним рядом
Б. Варіаційної кривої
*В. Нормою реакції
Г. Модифікацією

3. Неспадкові зміни генотипу, які нагадують спадкові захворювання – це…

*А. Фенокопії
Б. Морфози
В. Мутації
Г. Анеуплоїдія

4.Зміна структури гена є основою…

А. Комбінативної мінливості
Б. Модифікаційної мінливості
*В. Мутаційної мінливості
Г. Поліплоїдії

5.Радіація - це ... мутагенний фактор

А. Хімічний
*Б. Фізичний
В. Біологічний
Г. Вірної відповіді немає

6.Мутації, які зачіпають лише частину тіла називають…

*А. Соматичними
Б. Генні
В. Генеративні
Г. Хромосомні

7.Втрата ділянки хромосоми називається…

*А. Деліція
Б. Дуплікація
В. Інверсія
Г. Транслокація

8.Явлення втрати однієї хромосоми отримало назву ... (2n-1)

*А. Моносомії
Б. Трісомії
В. Полісомії
Г. Поліплоїдії

9. Постійним джерелом спадкової мінливості є…

А. Модифікації
Б. Морфози
В. Фенокопії
*Р. Мутації

10.Загар - це приклад ...

А. Мутації
Б. Морфоза
В. Фенокопії
*Р. Модифікації


Відповіді на Варіант2

1. Мінливість, яка не торкається генів організму і не змінює спадковий матеріал, називається ...

А. Генотиповою мінливістю
Б. Комбінативною мінливістю
В. Мутаційною мінливістю
*Р. Фенотиповою мінливістю

2.Вкажіть спрямовану мінливість:

А. Комбінативна мінливість
Б. Мутаційна мінливість
В. Співвідносна мінливість
*Р. Модифікаційна мінливість

3.Зміна числа хромосом є основою…

А. Комбінативної мінливості
Б. Генної мутації
В. Хромосомної мутації
*Р. Геномної мутації

4. Поворот ділянки хромосоми на 180 градусів називається ...

А. Транслокація
Б. Дуплікація
В. Делеція
*Р. Інверсія

5.Синдром Шерешевського-Тернера може виникнути в результаті...

А. Поліплоїдії
Б. Полісомії
В. Трісомії
*Р. Моносомії

6. Неспадкові зміни генотипу, які виникають під дією фактора середовища, носять адаптивний характер і найчастіше оборотні – це…

*А. Модифікації
Б. Морфози
В. Фенокопії
Г. Мутації

7.Явление зміни числа хромосом, кратне гаплоїдного набору називається…

*А. Поліплоїдія
Б. Полісомія
В. Делеція
Г. Трісомія

8. Алкоголь – це … мутагенний фактор

*А. Хімічний
Б. Біологічний
В. Фізичний
Г. Вірної відповіді немає

9.Мутації, що призводять до підвищеної стійкості організму, називаються…

А. Соматичними
Б. Нейтральними
В. Геномними
*Р. Вірної відповіді немає

10.Збільшення еритроцитів у крові за нестачі кисню – це приклад…

*А. Модифікації
Б. Фенокопії
В. Морфоза
Г. Поліплоїдії


Відповіді на Варіант3

1.Вкажіть ненаправлену мінливість:

А. Модифікаційна
Б. Фенотипова
*В. Генотипова
Г. Неспадкова

2.Колхіцин - це ... мутагенний фактор

А. Фізичний
Б. Біологічний
*В. Хімічний
Г. Вірної відповіді немає

3.Кроссенговер - це механізм ...

*А. Комбінативної мінливості
Б. Мутаційної мінливості
В. Фенотипова мінливість
Г. Модифікаційної мінливості

4. Явище придбання однієї хромосоми отримало назву…(2n+1)

А. Моносомії
*Б. Трісомії
В. Полісомії
Г. Поліплоїдії

5.Неспадкові зміни фенотипу, що виникають під дією екстремальних факторів середовища, не носять адаптивний характер і незворотні, називаються…

А. Фенокопії
Б. Мутації
В. Модифікації
*Р. Морфози

6.Мутації, що відбуваються у статевих клітинах (отже, успадковуються), називаються…

А. Соматичними
*Б. Генеративними
В. Корисними
Г. Генними

7.Синдром Клайнфельтра може виникнути в результаті.

А. Полісомії
*Б. Трісомії
В. Поліплоїдії
Г. Моносомії

8. Перенесення цілої хромосоми на іншу хромосому називається …

А. Делеція
Б. Дуплікація
В. Інверсія
*Р. Транслокація

9.Мутації, пов'язані зі зміною структури хромосом, називаються...

А. Точкові
Б. Генні
В. Геномні
*Р. Вірної відповіді немає

10.Втрата кінцівок – це приклад…

А. Фенокопії
Б. Модифікації
*В. Морфоза
Г. Вірної відповіді немає

Додаток 3

тест на тему «Мистість».

Завдання №1

Організми пристосовуються до конкретних умов середовища, не змінюючи генотип рахунок мінливості

а) мутаційної

б) комбінативною

в) відносна

г) модифікаційна

2. У листя, зірваного з одного дерева мінливість?

а) мутаційна

б) комбінативна

в) модифікаційна

г) все листя однакове, мінливості немає

3. Роль модифікаційної мінливості

а) призводить до зміни генотипу

б) призводить до перекомбінації генів

в) дозволяє пристосовуватися до різних умов середовища

г) не має значення

4. Модифікаційна мінливість на відміну мутаційної мінливості:

а) зазвичай проявляється у більшості особин

б) характерна окремим особам виду

в) пов'язана зі зміною генів

г) має спадковий характер

5. Збільшення маси тіла у домашніх тварин при зміні раціону харчування відносять до мінливості:

а) модифікаційної

б) цитоплазматичної

в) генотипної

г) комбінативною

Завдання №2

Заповніть таблицю цифрами.

Модифікаційна мінливість

Мутаційна мінливість

Яка ознака ставитися до цих мутацій?

1. Фенотип у межах норми реакції.

2. Хромосоми не зазнають змін.

3. Форма мінливості групова.

4. закон гомологічних рядівспадкову мінливість.

5. Корисні зміни призводять до перемоги у боротьбі за існування.

6. Сприяє виживанню.

7. Молекули ДНК не піддаються мінливості.

8. Відбираючий чинник – зміна умов довкілля.

9. Спадкування ознак.

10. Підвищує чи знижує продуктивність.

Завдання №3

Заповніть таблицю цифрами.

Модифікаційна мінливість

Мутаційна мінливість

1. Виникають поступово, мають перехідні форми.

2. Виникають під впливом одного й того самого фактора.

3. Виникають стрибкоподібно.

4. Можуть виникати повторно.

5. Не передаються з покоління до покоління.

6. Зворотні.

7. Можуть мутувати одні й різні гени, під впливом одного й того самого фактора.

8. Передаються з покоління до покоління.

9. Основа існування фенотипу.

10. Основа існування генотипу.

Завдання №4

Співвіднесіть:

IЗа рівнем виникнення

1.Генеративні

IIЗа місцем виникнення

2.Біохімічні

IIIЗа типом алельних взаємозв'язків

3.Летальні

IVЗа впливом на життєздатність особи

4. Спонтанні

VЗа характером прояву

5.Аморфні

VIЗа фенотиповим походженням

6.Геномні

VIIЗа походженням

7.Індуковані

8. Домінантні

9.Проміжні

10.Шкідливі

11.Соматичні

12. Антиморфні

13.Нейтральні

14. Фізіологічні

15. Рецесивні

16.Гіпоморфні

17.Корисні

18.Морфологічні

19. Хромосомні

21.неоморфні

до I

до IIвідносяться _______________________

до III _

до IVвідносяться _______________________

до Vвідносяться _______________________

до VIвідносяться ______________________

до VIIвідносяться ______________________

  1. Фенотип як результат реалізації генотипу у певному середовищі.
  2. Кількісна та якісна специфіка прояву генів у ознаках.
  3. Взаємодія неалельних генів.

Геном- Сукупність генів, характерних для гаплоїдного набору хромосом даного виду. При заплідненні геноми батьків об'єднуються та утворюють клітинний генотип зиготи.

Генотип- Сукупність всіх генів організму (генетична конституція). З генотипу зиготи у процесі онтогенезу виникає багато сотень різних клітинних фенотипів. Окремі клітинні фенотипи утворюють фенотип всього організму. Весь процес життя від утворення зиготи до смерті природної контролюється генами. Генотип постійно відчуває вплив довкілля, він взаємодіє із середовищем, що призводить до формування всіх ознак та властивостей організму.

Фенотип- Всі ознаки організму, що формуються в результаті взаємодії генотипу та середовища. (Йогансен – 1803год) властивості будь-якого організму залежить від генотипу і зажадав від середовища, тому формування організму – результат взаємодії генетичних чинників і чинників довкілля.

Довгий час вважалося, що в зиготі знаходяться різні хромосоми. різних клітинОднак тепер відомо, що в зиготі є та ж генетична інформація, що у всіх клітинах даного організму. У спеціалізованих клітинах працюють гени, притаманні функцій даних клітин, проте інші – до 95% - заблоковані. Кожна ембріональна клітина може стати будь-якою клітиною організму, тобто. спеціалізуватися у будь-який бік – поліпотентні клітини. Кожна клітина організму здатна диференціюватися лише одним шляхом. Напрямок спеціалізації визначається довкіллям (хімічним оточенням хромосом – цитоплазмою). На ранніх етапах ембріогенезу, генотип вже взаємодіє з середовищем. Взаємодія зручно переглядати з прикладу глобінових генів. До та після народження ці гени працюють неоднаково. У ранньому ембріогенезі включається ген, який відповідає за альфа-ланцюг гемоглобіну (він активний протягом усього життя), а ген, який відповідає за синтез бета-ланцюга, неактивний. Натомість є ген, який відповідає за синтез гамма-ланцюга. Після народження ген бета-ланцюга починає працювати, а гама – блокується. Ці зміни пов'язані з особливостями дихання. Фетальний гемоглобін легко доносить повітря до зародка.

Фенотипічний прояв генотипу в залежності від середовища змінюється в межах норми реакції. Від батьків нащадки одержують специфічні типи хімічних реакційрізні умови середовища. Сукупність усіх хімічних реакцій визначатиме метаболізм – обмін речовин. Інтенсивність обміну речовин варіює у межах. Кожна людина має свої особливості обміну речовин, що передається від покоління до покоління, і підпорядковуються законам Менделя. Відмінності в обміні речовин реалізуються у конкретних умовах середовища лише на рівні синтезу білка.

Диференційована реакція рослин примули у різних умовах довкілля. При звичайній температурі 20-25 градусів та нормальному тиску – червоні квіти, при підвищеній температурі або тиску – білі квіти. Насіння має ті ж властивості.

Муха - дрозофіла має ген, який формує замикання крил на спину. Якщо мух з мутантним геном виводити при температурі 22-25 градусів, крила загнуті. При нижчій температурі – нормальні крила і лише в деяких – загнуті. Ген обумовлює синтез термочутливого білка. Тому, обсихаючи після виходу з лялечки, за підвищеної температури відбувається деформація крил.

Жодні ознаки не успадковуються. Ознаки розвиваються на основі взаємодії генотипу та середовища. Успадковується лише генотип, тобто. комплекс генів, який визначає норму біологічної реакції організму, що змінює прояв та вираженість ознак у різних умовах середовища. Таким чином, організм реагує на властивості довкілля. Іноді той самий ген залежно від генотипу і зажадав від умов довкілля по-різному виявляє ознака чи змінює повноту вираженості.

Ступінь прояву фенотипу – експресивністьь. Образно її можна порівняти зі ступенем тяжкості хвороби у клінічній практиці. Експресивність підпорядковується законам розподілу Гаусса (деякі у малій чи середній кількості). В основі мінливості експресивності лежать і генетичні фактори, і фактори довкілля. Експресивність – дуже важливий показник фенотипного гена. Кількісно її ступінь визначають, використовуючи статистичний показник.

Генетична ознака може навіть не виявлятися у деяких випадках. Якщо ген є в генотипі, але він зовсім не виявляється - він пенетрований. (Російський вчений Тимофєєв-Рісовський 1927). Пенетрантність– кількість особин (%), які виявляють у фенотипі даний ген, стосовно кількості особин, у яких ця ознака могла б проявитися. Пенетрантність властива прояву багатьох генів. Важливий принцип - «усі чи нічого» - або проявляється, любо немає.

Спадковий панкреатит – 80%

Вивих стегна – 25%

Пороки розвитку очей

Ретинобластома – 80%

Отосклероз – 40%

Колотокома – 10%

Хорея Гентінгтона проявляється у мимовільному посмикуванні голови. Кінцівок поступово прогресує і призводить до смерті. Може виявитися в ранньому постембріональному періоді, у зрілому віці або не виявитися взагалі. І експресивність, і пенетрантність підтримуються природним добором, тобто. гени, що контролюють патологічні ознаки можуть мати різну експресивність і пенетрантність: хворіють не всі носії гена, а у хворих ступінь прояву буде різним. Прояв або неповний прояв ознаки, а також його відсутність залежить від середовища та від модифікуючої дії інших генів.

1919 Бріджес ввів термін ген-модифікатор. Теоретично будь-який ген може взаємодіяти з іншими генами, а отже, і проявляти модифікуючу дію, але деякі гени – модифікатори більшою мірою. Вони часто не мають власної ознаки, але здатні посилювати або послаблювати прояв, контрольований іншим геном. У формуванні ознаки крім основних генів виявляють свою дію та модифікуючі гени.

Брахідактилія – може бути різкою або незначною. Крім основного гена є ще модифікатор, який посилює ефект.

Забарвлення ссавців – біле, чорне + модифікатори.

Ген може діяти плейотропно(Множинно), тобто. опосередковано впливати протягом різних реакцій та розвитку багатьох ознак. Гени можуть впливати інші ознаки різних стадіях онтогенезу. Якщо ген включається в пізньому онтогенезі, виявляється незначна дія. Якщо ранніх стадіях – зміни більш значні.

Фенілкетанурія. У хворих є мутація, яка вимикає фермент – фенілаланін – гідролазу. Тому фенілаланін не перетворюється на тирозин. В результаті в крові кількість фенілаланіну підвищується. Якщо виявити цю патологію рано (до 1 місяця) та перевести дитину на інше харчування, розвиток йде нормально, якщо пізніше – знижений розмір головного мозку, розумова відсталість, не розвиваються нормально, відсутня пігментація, розумові здібності мінімальні.

Плейотропність відображає інтеграцію генів та ознак.

Людина має патологічний ген, що призводить до синдрому Фанконі (порок розвитку або відсутність великого пальця, вада або відсутність променевої кістки, недорозвинення нирки, коричневі пігментні плями, нестача кров'яних тілець).

Є ген, пов'язаний із Х-хромосомою. Несприйнятливість до інфекцій та нестача кров'яних тілець.

Домінантний ген, зчеплений з Х-хромосомою – пілонефрит, лабіринтна приглухуватість.

Синдром Марфані – павучі пальці, вивих кришталика ока, вади розвитку серця.

Полімерія. Якщо гени розташовуються, кожен у своєму окремому локусі, але їх взаємодія проявляється в тому самому напрямку – це полігени. Один ген виявляє ознаку незначно. Полігени доповнюють одне одного і мають сильну дію – виникає полігенна система – тобто. система є наслідком дії однаково спрямованих генів. Гени зазнають значного впливу головних генів, яких понад 50. полігенних систем відомо безліч.

При цукровому діабеті спостерігається розумова відсталість.

Зростання, рівень інтелекту - визначаються полігенними системами

Комплементарність– явище, у якому 2 неалельних гена. Перебуваючи у генотипі, одночасно призводять до формування нової ознаки. Якщо є один із пари – проявляється він.

Прикладом є групи крові у людини.

Комплементарність може бути домінантною та рецесивною.

Для того щоб людина мала нормальний слух, необхідно щоб працювали, узгоджено багато генів, і домінантні та рецесивні. Якщо хоча б по одному гену він буде гомозиготний за рецесивом – слух буде ослаблений.

Епістаз– така взаємодія генів, коли ген однієї алельної пари маскується дією іншої алельної пари. Це пов'язано з тим, що ферменти каталізують різні процеси клітини, Коли одному метаболічному шляху діють кілька генів. Дія їх має бути узгоджена у часі.

Механізм: якщо В вимкнеться, він замаскує дію С

В – епістатичний ген

С – гіпостатичний ген

Макьюсік:

"Співвідношення між генотипом і фенотипом таке, як між характером людини та її репутацією: генотип (і характер) - внутрішня суть індивідуума, фенотип (і репутація) - це те, яким він виглядає або уявляється оточуючим".

ЛЕКЦІЯ №9

Мінливість.

1. Модифікаційна мінливість.

2. Комбінативна мінливість.

3. Система шлюбів.

4. Мутаційна мінливість.

Однією з ознак життя є мінливість. Будь-який живий організм відрізняється від інших представників виду. Мінливість- властивість живих організмів існувати в різних формах. Групова і індивідуальна мінливість - класифікація за еволюційним значенням. Мінливість, реалізована групою організмів, називається груповою, в одного організму чи групи його клітин – індивідуальна.

За характером зміни ознак та механізму:

Фенотипова

Випадкова

Модифікаційна

Генотипова

Соматична

Генеративна (мутаційна, комбінативна)

а) генна

б) хромосомна

в) геномна

Модифікаційна мінливістьвідображає зміну фенотипу під впливом факторів зовнішнього середовища (посилення та розвиток м'язової та кісткової маси у спортсменів, збільшення еритропоезу в умовах високогір'я та крайньої півночі). Окремий випадокфенотипічної мінливості - фенокопії. Фенокопії- Викликані умовами зовнішнього середовища фенотипічні модифікації, що імітують генетичні ознаки. Під впливом зовнішніх умов генетично нормальний організм копіюються ознаки зовсім іншого генотипу. Прояв дальтонізму може статися під впливом харчування, поганої психічної конституції, підвищеної дратівливості. У людини виникає захворювання вітіліго (1% людей) – порушення пігментації шкіри. Генетичний дефект є у 30% хворих, в інших - професійне вітіліго (вплив на організм спеціальних хімічних та отруйних речовин). У Німеччині 15 років тому народжувалися діти з фекомелією – укороченими ластоподібними руками. З'ясувалося. Що народження таких дітей відбувалося, якщо мати приймала Телідомід (заспокійливий засіб, показаний вагітним). В результаті нормальний немутантний генотип отримував мутацію.

Фенокопії з'являються в більшості випадків при дії довкілля на ранніх стадіях ембріогенезу, що призводить до вроджених захворювань вади розвитку. Наявність фенокопій ускладнює діагностику захворювань.

Соматична мінливістьне передається у спадок.

Комбінативна мінливість– результат незалежної розбіжності хромосом у процесі мейозу, запліднення, кросинговеру з рекомбінацією генів. При комбінативної мінливості відбувається перекомбінація генів, виникає новий індивідуальний набір хромосом, отже новий генотип і фенотип. Для комбінативної мінливості у системі людей велике значення має система шлюбів. Найпростіша – випадковий підбір пар (панміксія). Суворо панміксних популяцій немає, т.к. існують обмеження: соціальні, релігійні, індивідуальні, економічні та інші. Тому у популяціях людей мають місце відхилення від панміксії у двох напрямках:

1) Люди, які перебувають між собою у спорідненості, одружуються частіше, ніж при випадковому доборі – інбридинг – інбірентні (кровоспоріднені шлюби).

2) Люди одружуються частіше при випадковому підборі пар, ніж при родинному одруженні – аутобридинг.

Інбридні шлюби мають велике значення у медичному плані. Т.к. ймовірність того, що подружжя мають однакові рецесивні гени набагато вище, якщо подружжя перебувають між собою в спорідненості, особливо близькому. Спорідненість закономірна. З медичної точки зору близькими за генетичним ефектом вважаються виборчі шлюби за фенотипічною ознакою. Якщо вибір шлюбного партнера впливає генотип нащадка – асортивні шлюби. Люди, схожі фенотипічні, частіше одружуються, ніж при випадковій добірці пар – позитивні асортивні шлюби, якщо рідше – негативні. Прикладами можуть бути шлюби між глухонімими, людьми високого зросту, людей з однаковим кольором шкіри. Негативні асортивні шлюби між рудоволосими людьми.

Близькоспоріднені шлюби часто зустрічалися на ранніх етапах розвитку людства.

Виділяють 3 групи інбридингу:

1. між родичами першої спорідненості

2. близькі родинні шлюби ізольованих популяцій

3. заохочувані близькоспоріднені шлюби з соціальних, релігійних та інших міркувань.

Інцесні (заборонені) шлюби між родичами першої спорідненості: мати-син, батько-дочка, брат-сестра. Були у Єгипті, династії Птолемеїв. У низці східних країн, рід Івана Грозного (починаючи з Івана Каліти – кілька подібних шлюбів).

Правові обмеження: шлюби між двоюрідними родичами, племінниками та тітками, племінницями та дядьками – дозволені. Хоча у деяких країнах є обмеження. США та Великобританії – дядько-племінниця, напівдядько-племінниця – заборонені. У США двоюрідні – заборонені, у Великій Британії – дозволені.

Близькоспоріднені шлюби в ізольованих територіях (ізолятах), у т.ч. і релігійних ізолятах неминучі, тому що в іншому випадку населення вимирає.

У великих неізольованих популяціях близькі родинні шлюби становлять 1% у місті і 3% у селах, до троюрідних. Близькоспоріднені шлюби заохочуються серед євреїв, східних країнах. Там до 12%.

У Самаркандській області

Дядько-племінниця 46

Племінник-тітка 14

Двоюрідні 42

Інцесні 2

Коефіцієнт інбридингу – середня ідентична за походженням.

США, католики – 0,00009

Ізраїль та Йорданія – 0,432

Індія – 0,32

Японія – 0,0046

В Індії половина шлюбів укладається між родичами – дитяча смертність за будь-якого достатку становить 50%.

Генетичний ефект близьких родинних шлюбів: рідкісні аутосомно-рецесивні захворювання стають звичайними.

Частота народження рецесивних генів у порівнянні з шлюбами, укладеними між людьми, які не є родичами, різко зростає у шлюбах між родичами.

Мутаційна мінливість- єдиний вид мінливості, в результаті якого можуть з'явитися нові гени, які раніше не зустрічалися. Відбувається зміна генотипу і, як наслідок, змінюється фенотип. Відповідно до трьох рівнів організації генного матеріалу виділяють 3 види мутацій: генні, хромосомні та геномні.

Мутація – раптова спадкова зміна будь-якої фенотипічної ознаки, викликана різкою структурною або функціональною зміною.

Генні мутації пов'язані зі зміною внутрішньої структури генів, що перетворює одні алелі на інші. Можна виділити кілька типів генних мутацій на молекулярному рівні:

Заміна пар нуклеотидів

Деліція

Вставка нуклеотиду

Перестановка (інверсія) ділянки гена.

Заміна пар нуклеотидів . Заміна пуринової основи на іншу пуринову, або одну піримідинову на іншу піримідинову – транзиція.Заміна пуринової основи на піримідинову та навпаки – трансверсія.При заміні нуклеотидів у структурних генах відбувається зміна сенсу гена – виникають міссенс-мутації. При цьому одна амінокислота в поліпептиді замінюється іншою. Фенотипове прояв мутації залежить від становища амінокислоти в поліпептиді. При заміні послідовності ЦТЦ на ЦАЦ виникає серповидно-клітинна анемія. Утворюється новий поліпептид та гемоглобін має зовсім інші властивості. Деякі міссенс-мутації призводять до виникнення ферменту, що має високу активність в одних умовах і середню в інших умовах. Т.к. генетичний кодвироджений, то при заміні триплетів, що кодує ту саму амінокислоту, мутації не виявляються. Інший вид мутацій - нонсенс - мутації. За цих мутаціях при заміні одного нуклеотиду іншим утворюються безглузді триплети. Синтез поліпептиду припиняється і білок має зовсім інші властивості.

Тестові завдання

* Тестові завдання з кількома правильними відповідями

1. При моногібридному схрещуванні гібриди першого покоління фенотипно і

генотипно одноманітні – закон Менделя: 1) 1; 2) 2; 3) 3; 4) 4.

2. *Моногетерозигота це: 1) Аа; 2) АА; 3) АаВВ; 4) Аавв; 5) аа; 6) ААВВ; 7) АаВb.

3. *Аналізуючим схрещуванням є: 1) ♀Аа× ♂Аа; 2) ♀ Аа× ♂ аа; 3) ♀аа× ♂аа; 4) ♀ аа× ♂ Аа.

4. *Можливі генотипи потомства від схрещування комолою (домінантна ознака) гетерозиготної корови з рогатим биком: 1) усі bb; 2) BB; 3) Вb; 4) все BB; 5) bb.

5. У схрещуванні, що аналізує, схрещують гібрид F 1 з гомозиготою: 1) домінантною; 2) рецесивний.

6. Схрещування двох гетерозигот (повне домінування) у потомстві спостерігатиметься розщеплення за фенотипом: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1.

7. Сукупність генів у клітині: 1) генотип; 2) геном; 3) каріотип; 4) фенотип; 5) генофонд.

8. *Ознака називається домінантною якщо: 1) успадковується у гібридів F 1 2) проявляється у гетерозигот; 3) не проявляється у гетерозигот; 4) зустрічається в більшості особин у популяції.

9. Розщеплення за фенотипом у F 2 при неповному домінуванні у моногібридному схрещуванні: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1.

10. *Сіре забарвлення вовни кролика домінує над білим. Генотип сірого кролика: 1) аа; 2) АА; 3) Аа; 4) АВ.

11. В результаті схрещування рослин суниці ( неповне домінування– червоний, білий та рожевий колір плодів) з генотипами Аа та аа фенотипічне співвідношення потомства: 1) 1 червоний: 1 білий; 2) 1 червоний: 1 рожевий; 3) 1 білий:

1 рожевий; 4) 1 червоний: 2 рожевий: 1 білий.

12. Внаслідок схрещування курей (неповне домінування:чорний-блакитний-білий колір оперення) з генотипами Аа і Аа фенотипічне співвідношення потомства: 1) 1 чорний: 1 білий; 2) 3 чорний: 1 блакитний; 3) 3 чорні: 1 білий; 4) 1 чорний: 2 блакитний: 1 білий; 5) 1 блакитний: 1 білий; 6) 3 блакитний: 1 білий.

13. *Домінантна гомозигота це: 1) АаВВ; 2) ааbb; 3) AABB; 4) AABb; 5) AABBCC.

14. Гамета АВсD утворена генотипом: 1) AabbCcDD; 2) AABbCcdd; 3) AaBbccDd; 4) aaBbCCDd.

15. *У дрозофіли чорне (рецесивна ознака) тіло та нормальні крила (домінантна ознака) – генотип: 1) ААВВ; 2) АаВb; 3) ааbb; 4) АаВВ; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB.

16. *У кролика волохата (домінантна ознака) біла (рецесивна ознака) хутро – генотип: 1) ААbb; 2) АаВb; 3) ааbb; 4) АаВВ; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB.

17. *У гороху високі рослини (домінантна ознака) та червоні квітки

(Домінантна ознака) - генотип: 1) aabb; 2) AABb; 3) Aabb; 4) AABB; 5) AaBb; 6) AaBB; 7) Aabb.

3.7. Основні закономірності мінливості

У опитування для повторення та обговорення

1. Які процеси призводять до комбінативної мінливості?

2. На чому ґрунтується унікальність кожного живого організму на рівні генотипу та фенотипу?

3. Які фактори середовища можуть активізувати процес мутацій та чому?

4. Чим відрізняється успадкування соматичних мутацій від генеративних та яка їх значимість для організму та виду?

5. Які механізми переміщення мобільних елементівза геномом ви можете назвати?

6. Чому діяльність людини збільшує мутагенну дію середовища?

7. Яке біологічне значення може мати перетворення фенотипу без зміни генотипу?

8. Чому модифікації переважно корисні для організму?

Контрольні завдання

1. Фенотип – це сукупність

внутрішніх

особливостей організму. Розсмот-

відмінності у фенотипі. Висловіть

припущення про причини раз-

фенотипів

2. Спостереження за мета-

морфозом дрозофіли показали: а)

якщо в корм личинок дрозофіли

додати трохи нітрату срібла,

Мал. 3.98. Мінливість рогів

то виводяться жовті особини,

ря на гомозиготність їх за домінантним геном сірого забарвлення тіла (АА); б) у особин, гомозиготних за рецесивним геном зачатковості крил (bb), при температурі 15°С крила залишаються зародковими, а при температурі 31°С виростають нормальні крила. Що ви можете сказати на підставі цих фактів про взаємини генотипу, середовища та фенотипу? Чи відбувається у цих випадках перетворення рецесивного гена на домінантний чи навпаки?

3. Будь-яка ознака може змінюватись у певних межах. Що таке норма реакції? Наведіть приклади ознак організмів, які мають широку і вузьку норму реакції. Чим визначається широта норми реакції?

4. Обчисліть середню величину(M) та побудуйте варіаційну криву за такими даними (табл. 3.8; 3.9).

Таблиця 3.8.

Мінливість числа язичкових квіток у суцвітті хризантеми

Число квіток

суцвіття

Число суцвіть

Таблиця 3.9.

Мінливість числа кісткових променів у хвостовому плавнику камбали

Число променів

плавнику

Число особин

5. У районі Чорнобиля після катастрофи на атомній електростанції почали з'являтися тварини-мутанти, у людей збільшилася частота захворювань на рак щитовидної залози. Про що свідчать ці факти? Чому в забруднених промисловими відходами річках великих міст з'являються риби-мутанти з величезною головою, без луски, з одним оком, позбавлені забарвлення? Дайте пояснення цьому явищу.

Розгляньте

3.99. Маса тіла у великого

рогатої худоби, як і в інших

тварин - типовий коли-

чесна ознака.

Розвиток

кількісних

ознак

Мал. 3.99. Два бички однорічного

Встановіть

віку, що походять від одного

який вид мінливості навів

батька, але вирощені в різних

до зміни маси

тіла цих

умовах

один з яких напів-

чав корм у надлишку, а інший харчувався дуже мізерно.

7. Розгляньте різні форми листя стрілоліста (рис. 3.100), який є класичним прикладом модифікаційної мінливості. Визначте, чим викликані відмінності у формі листя у рослин стрілоліста, що виросли в різних умовах.

8. Розгляньте зміни фарбування волосся горностаєвого кролика під впливом різних температур (рис. 3.101). Визначте вид мінливості.

Мал. 3.100. Форма листя

стрілоліста при розвитку в різних середовищах

Мал. 3.101. Зміна забарвлення шерсті гімалайського

кролика під впливом різних температур

Лабораторний практикум

1. Серія множинних алелів - малюнок сивих плям на листі конюшини. Познайомтеся з гербарієм листя конюшини і простежте характер успадкування ознаки сивих плям. Ген, що визначає цю ознаку, представлений вісьмома алелями, що найчастіше зустрічаються. Порівняйте малюнок на аркуші гербарію з малюнками, зображеними на схемі (рис. 3.102) і визначте генотип.

Наявне неповне домінування. Неможливо визначити генотип лише форм, де малюнки плям, обумовлені двома алелями, зливаються чи має місце повне домінування. Наприклад, VBVH і VHVH мають однаковий фенотип, VBVP і VBVB також фенотипно не відрізняються, так як VB домінує над VH і VP; VFVP і VFVL не відрізняються від VFVF в силу злиття малюнків. Гетерозиготи СV також не відрізняються від домінантних гомозигот.

Замалюйте запропоновані вам екземпляри та визначте їх генотипи чи фенотипічні радикали, запишіть символи. Складіть серію всіх алелів, що зустрілися.

Мал. 3.102. Схема малюнків сивих плям на листі конюшини із зазначенням

генотипу

(vv – пляма відсутня; VV – суцільна ^-подібна пляма; VHVH – суцільна висока ^-подібна пляма; VBVB - ^-подібна пляма з розривом; VBhVBh – висока ^-подібна пляма з розривом; VPVP - ^-подібна пляма в центрі ;VFVF – суцільна трикутна пляма на підставі;

2. Визначення індивідуальної здатності людини відчувати гіркий смак фенілтіосечовини (ФТМ). За допомогою пінцета помістіть на задню частину спинки язика спочатку контрольну, а потім дослідну смужку фільтрувального паперу, визначте свою індивідуальну здатність (нездатність) відчувати гіркий смак ФТМ. ознака ФТМ+ абоФТМ-. Зробіть висновок про свій можливий генотип, маючи на увазі, що ознака ФТМ+ контролюється домінантним геном (Т).

Умовно розглядаючи студентську групу як окрему популяцію, визначте популяційну частоту ознаки ФТМ+ (або ФТМ-) як частку числа осіб, які є носіями ознаки, загалом обстежених.

Розрахуйте генетичну структуру популяції (частоту алельних генів та можливих генотипів), використовуючи формулу ХардіВайнберга: p² + 2pq + q² = 1, де p² – частота гомозигот за домінантним алелем (генотип ТТ), 2pq – частота гете

- Частота гомозигот по рецесивному алелю (tt) в досліджуваній популяції. При розрахунку частот наявних у популяції домінантного (Т) та рецесивного алелю (t) слід використовувати формулу p + q = 1.

Тестові завдання

* Тестові завдання з кількома правильними відповідями

1. Хімічні сполуки, що індукують мутації: 1) метагени; 2) метилени; 3) мутагени.

2. *Основними механізмами мутаційного процесу є порушення таких матричних процесів: 1) трансляції; 2) реплікації; 3) транскрипції; 4) репарації.

3. Неуспадковане зміна називається: 1) ревертація; 2) ізоляція; 3) модифікація.

4. *Висока варіабельність кількісних ознак обумовлена: 1) полігенним характером спадкування; 2) впливом факторів середовища; 3) генотипічною неоднорідністю; 4) гомозиготизацією у процесі відбору.

5. *Виявлено генетичну активність наступних генетичних факторів: 1) електричний струм; 2) рентгенівське випромінювання; 3) гамма-випромінювання; 4) ультрафіолетове випромінювання; 5) екстремальні температури.

6. Передається у спадок від батьків нащадкам: 1) ознака; 2) модифікація; 3) норма реакції; 4) фенотип; 5) модифікаційна мінливість.

7. Форма мінливості, в результаті якої у праворуких огрядних батьків народилася ліворука блакитноока дитина: 1) мутаційна; 2) комбінативна; 3) модифікаційна; 4) випадкова фенотипічна.

8. Форма мінливості, внаслідок якої з настанням зими у тварини сталася зміна забарвлення та густоти волосяного покриву: 1) мутаційна; 2) комбінативна; 3) модифікаційна; 4) випадкова фенотипічна.

9. Форма мінливості, внаслідок якої в сім'ї п'ятипалих батьків (рецесивна ознака) народилася дитина із шестипалістю рук: 1) мутаційна; 2) комбінативна; 3) модифікаційна; 4) випадкова фенотипічна.

10. *Причина збільшення частоти (зустрічаності) кількох патологічних алелів у популяції людини: 1) підвищення рівня радіаційного забрудненості;

2) імміграція з районів із несприятливою екологічною обстановкою; 3) підвищення народжуваності; 4) збільшення тривалості життя; 5) підвищення рівня медичного обслуговування.

11. Характерна риса модифікацій, на відміну мутацій: 1) матеріал для еволюції; 2) їхнє формування супроводжується зміною генотипу; 3) зазвичай корисні; 4) передаються у спадок.

12. У дорослих горностаєвих кроликів, що у природних умовах, більшість тіла має білу шерсть, а хвіст, вуха і мордочка – чорну, що з різницею ділянок тіла за температурі шкірних покривів – це прояв форми мінливості: 1) мутаційна; 2) комбінативна; 3) модифікаційна; 4) випадкова фенотипічна.

13. Форма мінливості, внаслідок якої з настанням статевої зрілості у юнака змінився тембр голосу, з'явилися вуса та борода: 1) мутаційна; 2) комбінативна; 3) модифікаційна; 4) випадкова фенотипічна.

14. Вид типової варіаційної кривої: 1) пряма лінія; 2) купоподібна крива; 3) експонент; 4) коло.

15. * Стійке збільшення частоти одного з домінантних генів у популяції тварин пов'язане з наступнимиНайбільш можливими причинами: 1) зміною умов існування; 2) підвищенням народжуваності; 3) міграцією частини тварин;

4) винищенням тварин людиною; 5) відсутністю природного відбору.

Частина 4

ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ

Органічна еволюція – об'єктивний процес.

Населення – елементарна еволюційна одиниця. Основні характеристики популяції як еколого-генетичної системи (популяційний ареал, чисельність особин у популяції, віковий склад, статевий склад, основні морфофізіологічні характеристики популяції, генетична гетерогенність популяції, генетична єдність популяції). Мутації різних типів – елементарний еволюційний матеріал. Генетичні процеси у популяціях. Елементарне еволюційне явище.

Елементарні чинники еволюції Мутаційний процес. хвилі популяції. Ізоляція. Генетико-автоматичні процеси. Природний відбір.

Формування адаптацій – результат дії природного добору. Класифікація та механізм виникнення адаптацій. Відносний характер адаптації.

Вид – основний етап еволюційного процесу. Поняття, критерії та структура виду. Видоутворення – результат мікроеволюції. Основні шляхи та способи

видоутворення.

Закономірність макроеволюції. Еволюція онтогенезу (цілісність та стійкість, ембріонізація та автономізація онтогенезу, онтогенез – основа філогенезу). Еволюція філогенетичних груп (форми філогенезу, основні напрями еволюції, вимирання груп та її причини). Еволюція органів та функцій. Еволюційний прогрес.

Походження та еволюція людини.

4.1. Органічна еволюція – об'єктивний процес

Контрольні завдання

1. Одним із доказів еволюції є єдність органічного світу, В якому існує ряд організмів, що займають проміжне положення між великими систематичними угрупованнями,- Перехідні форми. На малюнку

4.1 представлені деякі з існуючих перехідних форм організмів. Познайомтеся з цими організмами та вкажіть у їх будові ознаки різних типів організації.

2. Скелет кінцівок амфібій, рептилій, птахів і ссавців, незважаючи на досить великі відмінності в зовнішньому виглядікінцівок і виконуваної ними функції виявляється побудованим подібно (рис. 4.2). Про що свідчить подібність у будові кінцівок, що несуть різні функції, у хребетних?

Мал. 4.1. Нині існуючі перехідні форми:

1 - мечехвіст, що займає проміжне положення між сучасними типовими членистоногими і викопними трилобітами; 2 -перипатус, що несе ознаки членистоногих і кільчастих хробаків; 3-евглена, що з'єднує ознаки тварин і рослин; 4 – личинка мечехвоста, схожа на личинку трилобіт; 5

- Гребневик, що повзає, поєднує в собі нарівні з ознаками кишковопорожнинних тварин ознаки плоских черв'яків.

3. У будові практично будь-якого організму можна знайти органи або структури, порівняно недорозвинені і втратили колишнє значення в процесі філогенезу, це рудиментарні органи. На малюнку 4.3 представлені рудиментарні задні кінцівки пітона, ледь помітні вирости рудиментів крил у ківі, рудименти тазових кісток китоподібних. Про що свідчать ці органи?

Мал. 4.2. Гомологія передніх кінцівок хребетних

(саламандра, морська черепаха, крокодил, птах, кажан, кит, кріт, людина) гомологічні частини позначені однаковими літерами та цифрами

4. Серед тварин однією з найяскравіших реліктових форм є гаттерія – єдиний представник цілого підкласу рептилій (рис. 4.4). У ньому відбито риси рептилій що жили Землі в мезозое.

Інший відомий релікт - кістепера риба латимерія, що збереглася малозміненою з девону.

5. На користь існування кревності систематичних груп тварин служать копалини перехідні форми. Заповніть таблицю 4.1, вказавши деякі ознаки першоптиць порівняно з рептиліями та справжніми птахами.

Мал. 4.3. Приклади рудиментарних органів (А – задні кінцівки пітона;

Б – крило ківі; В- елементи тазового пояса гладкого кита)

Перерахуйте відомі Вам перехідні форми. Чому проміжні формичи не дають достатніх доказів еволюції?

7. Зародки птахів на ранніх стадіях ембріонального розвитку виділяють як кінцевий продукт азотистого обміну аміак, на пізніших сечовину, а на останніх стадіях розвитку – сечову кислоту. Подібним чином у пуголовків жаб кінцевим продуктом обміну є аміак, а у дорослих амфібій-

Хвостові хребці

Здатність до польоту

Спосіб життя

Розмноження

8. Вивчення ембріонального розвитку вищих, наземних хребетних показало, що в них закладаються і досягають відомого рівня розвитку деякі органи, які не мають у дорослої тварини ніякого значення, але схожі з органами, що характеризують дорослих риб. Розгляньте малюнок 4.6 і дайте відповідь,

про чим свідчить факт закладки частин зябрового апарату у зародків наземних хребетних?

9. Як можна довести об'єктивність процесу еволюції життя Землі?

Мал. 4.5. Відбитки кісток скелета та пір'я археоптерикса

10. Перед вами знаходиться кінь, миша, черепаха, метелик, сосна. Якими методами найбільш надійно можна встановити спорідненість цих форм?

Генотип - це сукупність всіх генів організму, що є його спадковою основою.

Фенотип - сукупність всіх ознак та властивостей організму, які виявляються у процесі індивідуального розвиткуу цих умовах і є результатом взаємодії генотипу з комплексом факторів внутрішнього та зовнішнього середовища.

Кожен біологічний вид має властивий лише йому фенотип. Він формується відповідно до спадкової інформації, закладеної в генах. Однак залежно від змін довкілля стан ознак варіює від організму до організму, внаслідок чого виникають індивідуальні відмінності- Мінливість.

На основі мінливості організмів утворюється генетична різноманітність форм. Розрізняють мінливість модифікаційну, або фенотипічну, та генетичну, або мутаційну.

Модифікаційна мінливість не викликає змін генотипу, вона пов'язана з реакцією даного, того самого генотипу на зміну зовнішнього середовища: в оптимальних умовах виявляється максимум можливостей, властивих даному генотипу. Модифікаційна мінливість проявляється в кількісних та якісних відхиленнях від вихідної норми, які не передаються у спадок, а носять лише пристосувальний характер, наприклад, посилення пігментації шкіри людини під дією ультрафіолетових променів або розвитку м'язової системи під дією фізичних вправ тощо.

Ступінь варіювання ознаки в організму, тобто межі модифікаційної мінливості називають нормою реакції. Таким чином, фенотип формується в результаті взаємодії генотипу та факторів середовища, фенотипові ознаки не передаються від батьків до нащадків, успадковується лише норма реакції, тобто характер реагування на зміну навколишніх умов.

Генетична мінливість буває комбінативною та мутаційною.

Комбінативна мінливість виникає в результаті обміну гомологічними ділянками гомологічних хромосом у процесі мейозу, що призводить до утворення нових об'єднань генів у генотипі. Виникає внаслідок трьох процесів: 1) незалежної розбіжності хромосом у процесі мейозу; 2) випадкового з'єднання їх при заплідненні; 3) обміну ділянками гомологічних хромосом чи кон'югації. .

Мутаційна мінливість (мутації). Мутаціями називають стрибкоподібні та стійкі зміни одиниць спадковості - генів, що тягнуть за собою зміни спадкових ознак. Вони обов'язково викликають зміни генотипу, які успадковуються потомством і пов'язані зі схрещуванням і рекомбінацією генів.

Існують хромосомні та генні мутації. Хромосомні мутації пов'язані із зміною структури хромосом. Це може бути зміна числа хромосом кратна або не кратна гаплоїдного набору (у рослин - поліплоїдія, у людини - гетероплоїдія). Прикладом гетероплоїдії в людини може бути синдром Дауна (одна зайва хромосома і каріотипі 47 хромосом), синдром Шерешевського — Тернера (відсутня одна Х-хромосома, 45). Такі відхилення в каріотипі людини супроводжуються розладом здоров'я, порушенням психіки та статури, зниженням життєздатності та ін.

Генні мутації - зачіпають структуру самого гена і спричиняють зміну властивостей організму (гемофілія, дальтонізм, альбінізм та ін.). Генні мутації виникають як у соматичних, так і у статевих клітинах.

Мутації, що виникають у статевих клітинах, передаються у спадок. Їх називають генеративними мутаціями. Зміни в соматичних клітинах викликають соматичні мутації, що поширюються на ту частину тіла, яка розвивається із клітини, що змінилася. Для видів, що розмножуються статевим шляхом, вони не мають істотного значення, вегетативного розмноженнярослини вони важливі.