Паличкоподібні хромосоми. Хромосоми. Тема: Організація потоку генетичної інформації

У складі капсида.

енциклопедичний YouTube

1 / 5

✪ Хромосоми, хроматиди, хроматин і т.п.

✪ Гени, ДНК і хромосоми

✪ Найважливіші терміни генетики. Локуси і гени. Гомологічні хромосоми. Зчеплення і кросинговер.

✪ Хромосомні хвороби. Приклади і причини. Відеоурок по біології 10 клас

✪ клітинні технології. ДНК. Хромосома. Геном. Програма "У першому наближенні"

субтитри

Перед зануренням в механізм поділу клітин, я думаю, буде корисно поговорити про лексику, пов'язаної з ДНК. Є багато слів, і деякі з них схожі за звучанням один з одним. Вони можуть збивати з пантелику. Для початку я б хотів поговорити про те, як ДНК генерує більше ДНК, створює свої копії, або про те, як вона взагалі робить білки. Ми вже говорили про це в ролику про ДНК. Давайте я намалюю невелику ділянку ДНК. У мене є A, Г, T, нехай у мене Є два Т і потім два Ц. Такий невелику ділянку. Він триває ось так. Звичайно, це подвійна спіраль. Кожній літері відповідає своя. Я намалюю їх цим кольором. Отже, A відповідає T, Г відповідає Ц, (точніше Г утворює водневі зв'язки з Ц), T - з A, T - з A, Ц - з Г, Ц - з Г. Вся ця спіраль тягнеться, припустимо, в цьому напрямку . Отже, є пара різних процесів, які ця ДНК повинна здійснити. Один з них пов'язаний з клітинами вашого тіла - необхідно виробити більше клітин вашої шкіри. Ваша ДНК повинна скопіювати себе. Цей процес називається реплікацією. Ви репліціруете ДНК. Я покажу вам реплікацію. Як ця ДНК може скопіювати себе? Це одна із самих чудових особливостей структури ДНК. Реплікація. Я роблю загальне спрощення, але ідея полягає в тому, що два ланцюги ДНК поділяються, і це відбувається не саме по собі. Цьому сприяє маса білків і ферментів, але в деталях я буду розповідати про мікробіології в іншому ролику. Отже, ці ланцюги відокремлюються один від одного. Я перенесу ланцюг сюди. Вони відокремлюються одна від одної. Я візьму іншу ланцюг. Ця занадто велика. Цей ланцюг буде виглядати якось так. Вони відокремлюються одна від одної. Що ж може статися після цього? Я видалю зайві фрагменти тут і тут. Отже, ось наша подвійна спіраль. Вони всі були пов'язані. Це пари підстав. Тепер вони відокремлюються одна від одної. Що може робити кожна з них після поділу? Вони тепер можуть стати матрицею один для одного. Дивіться ... Якщо цей ланцюг знаходиться сама по собі, зараз, несподівано може прийти тимінових підставу і приєднається тут, і ці нуклеотиди почнуть вибудовуватися в лінію. Тимін і цитозин, і потім аденін, аденін, гуанін, гуанін. І так триватиме. І тоді, в цій іншій частині, на зеленій ланцюга, яка була до цього прикріплена до цієї блакитний, буде відбуватися те ж саме. Буде аденін, гуанін, тимін, тимін, цитозин, цитозин. Що сталося тільки що? Поділом і залученням комплементарних основ, ми створили копію цієї молекули. Ми займемося мікробіологією цього в майбутньому, це тільки для загального уявлення про те, як ДНК копіює себе. Особливо, коли ми розглядаємо мітоз і мейоз, я можу сказати: «Це стадія, де відбувається реплікація». Тепер, інший процес, про який ви ще багато почуєте. Я говорив про нього в ролику про ДНК. Це транскрипція. У ролику про ДНК я не приділяв багато уваги тому, як ДНК подвоює сама себе, але одна з чудових особливостей пристрою подвійного ланцюга - це легка можливість самоудвоения. Ви просто поділяєте 2 смужки, 2 спіралі, а потім вони стають матрицею для іншої ланцюга, і тоді з'являється копія. Тепер транскрипція. Це те, що має статися з ДНК для того, щоб утворилися білки, але транскрипція - це проміжна стадія. Це стадія, коли ви переходите від ДНК до мРНК. Тоді ця мРНК залишає ядро \u200b\u200bклітини і направляється до рибосом. Я буду говорити про це через кілька секунд. Отже, ми можемо зробити те ж саме. Ці ланцюги знову в ході транскрипції поділяються. Одна відділяється сюди, а інша відокремлюється ... а інша буде відокремляться ось сюди. Прекрасно. Може бути має сенс використовувати тільки одну половину ланцюга - я видалю одну. Ось таким чином. Ми збираємося транскрибувати зелену частину. Ось вона. Все це я видалю. Не той колір. Отже, я видаляю все це. Що станеться, якщо замість нуклеотидів дезоксирибонуклеїнової кислоти, які утворюють пари з цим ланцюгом ДНК, у вас є рибонуклеїнова кислота, або РНК, що утворює пари. Зображу РНК пурпуровим кольором. РНК буде утворювати пари з ДНК. Тимін, що знаходиться в ДНК, буде утворювати пару з аденін. Гуанін, тепер, коли ми говоримо про РНК, замість тиміну у нас буде урацил, урацил, цитозин, цитозин. І це буде тривати. Це мРНК. Інформаційна РНК. Тепер вона відділяється. Ця мРНК відділяється і залишає ядро. Вона залишає ядро, і тоді відбувається трансляція. Трансляція. Запишемо цей термін. Трансляція. Це йде від мРНК ... У ролику про ДНК у мене була маленька тРНК. Транспортна РНК була як би вантажівкою, що перевозять амінокислоти до мРНК. Все це відбувається в частині клітини, званої рибосомою. Трансляція відбувається від мРНК до білка. Ми бачили, як це відбувається. Отже, від мРНК до білка. У вас є ця ланцюг - я зроблю копію. Скопіюють весь ланцюг відразу. Цей ланцюг відділяється, залишає ядро, і тоді у вас є ці маленькі вантажівки тРНК, які, власне, і, так би мовити, під'їжджають. Отже, припустимо, у мене є тРНК. Давайте подивимося, аденін, аденін, гуанін і гуанін. Це РНК. Це кодон. Кодон має 3 пари підстав і прикріплену до нього амінокислоту. У вас є деякі інші частини тРНК. Скажімо, урацил, цитозин, аденін. І прикріплена до нього інша амінокислота. Тоді амінокислоти з'єднуються і утворюють довгий ланцюг амінокислот, яка є білком. Білки утворюють ці дивні складні форми. Щоб переконатися, що ви зрозуміли. Ми почнемо з ДНК. Якщо ми виробляємо копії ДНК - це реплікація. Ви репліціруете ДНК. Отже, якщо ми виробляємо копії ДНК - це реплікація. Якщо ви починаєте з ДНК і створюєте мРНК з матриці ДНК, то це транскрипція. Запишемо. "Транскрипція". Тобто ви транскрібіруете інформацію з однієї форми на іншу - транскрипція. Тепер, коли мРНК залишає ядро \u200b\u200bклітини ... Я намалюю клітку, щоб звернути на це увагу. Ми займемося структурою клітини в майбутньому. Якщо це ціла клітина, ядро \u200b\u200b- це центр. Це місце, де знаходяться всі ДНК, все реплікації і транскрипції відбуваються тут. Потім мРНК залишає ядро, і тоді в рибосомах, які ми більш детально обговоримо в майбутньому, відбувається трансляція і формується білок. Отже, від мРНК до білка - це трансляція. Ви транслюєте з генетичного коду , В так званий білковий код. Отже, це і є трансляція. Це саме ті слова, які зазвичай використовуються для опису цих процесів. Переконайтеся, що ви правильно їх використовуєте, називаючи різні процеси. Тепер інша частина термінології ДНК. Коли я вперше зустрівся з нею, я вирішив, що вона надзвичайно збиває з пантелику. Це слово «хромосома». Запишу слова тут - ви самі можете оцінити, як вони збивають з пантелику: хромосома, хроматин і хроматида. Хроматида. Отже, хромосома, ми вже говорили про неї. У вас може бути ланцюг ДНК. Це подвійна спіраль. Цей ланцюг, якщо я збільшу її, - насправді дві різні ланцюги. Вони мають з'єднані пари підстав. Я тільки що намалював пари підстав, з'єднані разом. Я хочу, щоб було ясно: я намалював цю невелику зелену лінію тут. Це подвійна спіраль. Вона обертається навколо білків, які називаються гистонами. Гістони. Нехай вона обертається ось так і якось так, а потім якось так. Тут у вас є речовини, які називаються гистонами, які є білками. Намалюємо їх ось таким чином. Ось так. Це структура, тобто ДНК в комбінації з білками, які її структурують, змушуючи обертатися навколо далі і далі. В кінцевому рахунку, в залежності від стадії життя клітини, будуть утворюватися різні структури. І коли ви говорите про нуклеїнової кислоти, яка є ДНК, і поєднуєте її з білками, то ви говорите про хроматині. Значить, хроматин - це ДНК плюс структурні білки, які надають ДНК форму. Структурні білки. Ідея хроматину була вперше використана через те, що люди бачили, коли дивилися на клітку ... Пам'ятаєте? Кожен раз я малював клітинне ядро \u200b\u200bпевним чином. Скажімо так. Це ядро \u200b\u200bклітини. Я малював дуже добре помітні структури. Це одна, це інша. Може бути, вона коротше, і у неї є гомологичная хромосома. Я намалював хромосоми, так? І кожна з цих хромосом, як я вже показував в минулому відео, - по суті - довгі структури ДНК, довгі ланцюги ДНК, щільно загорнуті навколо одна одної. Я малював це якось так. Якщо ми збільшимо, то побачимо одну ланцюг, і вона дійсно обгорнута навколо себе подібно до цього. Це її гомологичная хромосома. Згадайте, в ролику, присвяченому мінливості, я говорив про гомологичной хромосомі, яка кодує ті ж гени, але іншу їхню версію. Синій - від тата, а червоний - від мами, але вони по суті кодують ті ж гени. Отже, це один ланцюг, яку я отримав від тата з ДНК цієї структури, ми називаємо її хромосомою. Отже, хромосома. Я хочу, щоб це було ясно, ДНК приймає цю форму лише на певних життєвих стадіях, коли вона відтворює сама себе, тобто реплицируется. Точніше не так ... Коли клітина ділиться. Перед тим як клітина стає здатною до поділу, ДНК приймає цю добре певну форму. Більшу частину життя клітини, коли ДНК робить свою роботу, коли вона створює білки, тобто білки транскрибируются і транслюються з ДНК, вона не згортається таким чином. Якби вона була згорнута, для репликационной і транскрипционной системи було б важко проникнути до ДНК, зробити білки і робити щось ще. Зазвичай ДНК ... Давайте я ще раз намалюю ядро. Частіше за все ви навіть не можете побачити її в звичайний світловий мікроскоп. Вона настільки тонка, що вся спіраль ДНК повністю розподілена в ядрі. Я малюю це тут, інша може бути тут. А потім у вас є більш короткий ланцюг, типу цієї. Ви навіть не можете її побачити. Вона не перебуває в цій, добре певної структурі. Зазвичай це виглядає таким чином. Нехай буде ще така коротка ланцюг. Ви можете побачити тільки подібний безлад, що складається з плутанини комбінацій ДНК і білків. Це те, що люди в общем-то і називають хроматином. Це потрібно записати. "Хроматин" Таким чином, слова можуть бути дуже неоднозначні і дуже заплутані, але загальне використання, коли ви говорите про добре певної одного ланцюга ДНК, ось таким чином добре певної структури, то це хромосома. Поняття "хроматин" може ставитися або до структури типу хромосоми, комбінації ДНК і білків, структурують її, або до безладу безлічі хромосом, в яких є ДНК. Тобто з безлічі хромосом і білків, перемішаних разом. Я хочу, щоб це було зрозуміло. Тепер наступне слово. Що таке хроматида? Про всяк випадок, якщо я ще не зробив цього ... Я не пам'ятаю, позначав я це. Ці білки, які забезпечують структуру хроматину або складають хроматин, а також забезпечують структуру називаються "гистонами". Є різні типи, які забезпечують структуру на різних рівнях, ми ще розглянемо їх детально. Отже, що таке хроматида? Коли ДНК реплікується ... Скажімо, це була моя ДНК, вона знаходиться в нормальному стані. Одна версія - від тата, одна версія - від мами. Тепер вона реплікується. Версія від тата спочатку виглядає так. Це великий ланцюг ДНК. Вона створює іншу версію себе, ідентичну, якщо система працює правильно, і ця ідентична частина виглядає так. Вони спочатку прикріплені один до одного. Вони прикріплені один до одного в місці, званому центромерой. Тепер, незважаючи на те що у мене тут 2 ланцюга, скріплені разом. Дві однакові ланцюга. Одна ланцюг тут, одна тут ... Хоча давайте я покажу інакше. В принципі це можна зобразити безліччю різних способів . Це одна ланцюг тут, і ось інша ланцюг тут. Тобто у нас є 2 копії. Вони кодують абсолютно однакову ДНК. Так ось. Вони ідентичні, тому я все ще називаю це хромосомою. Запишемо це теж. Все це разом називається хромосомою, але тепер кожна окрема копія називається хроматидами. Отже, це одна хроматида і це інша. Іноді їх називають сестринськими хроматидами. Також їх можна назвати хроматидами-близнюками, бо у них одна і та ж генетична інформація. Отже, ця хромосома має 2 хроматиди. Тепер перед реплікацією або перед подвоєнням ДНК ви можете сказати, що ця хромосома ось тут має одну хроматиду. Ви можете називати це хроматидами, але це не обов'язково. Люди починають говорити про хроматидами тоді, коли дві з них присутні в хромосомі. Ми дізнаємося, що в мітозі і мейозі ці 2 хроматиди розділяються. Коли вони поділяються, тут же ланцюг ДНК, яку ви одного разу називали хроматидами, тепер ви будете називати окремою хромосомою. Отже, це одна з них, і ось інша, яка могла відокремитися в цьому напрямку. Обведу цю зеленим. Отже, ця може відійти в цю сторону, а ця, яку я обвів помаранчевим, наприклад, в цю ... Тепер, коли вони відокремлені і більше не пов'язані центромерой, то, що ми спочатку називали однією хромосомою з двома хроматидами, тепер ви називаєте двома окремими хромосомами. Або можна сказати, що тепер у вас є дві окремі хромосоми, кожна з яких складається з однієї хроматиди. Я сподіваюся, що це трохи прояснює значення термінів, пов'язаних з ДНК. Я завжди знаходив їх досить заплутаними, але вони будуть корисним інструментом, коли ми почнемо мітоз і мейоз і я буду говорити про те, що хромосома стає хроматидами. Ви будете питати, як одна хромосома стала двома хромосомами, і як хроматида стала хромосомою. Все це обертається навколо лексики. Я б вибрав іншу, замість того щоб називати це хромосомою і кожну з цих окремими хромосомами, але так вирішили називати за нас. Можливо, вам цікаво дізнатися, звідки це слово - «хромо». Може бути, ви знаєте стару плівку «Кодак», яка називалася «хромо колір». В принципі «хромо» означає «колір». Я думаю, воно походить від грецького слова «колір». Коли люди вперше стали розглядати ядро \u200b\u200bклітини, вони використовували барвник, і те, що ми називаємо хромосомами, забарвлювалося барвником. І ми могли бачити це в світловий мікроскоп. Частина «сома» походить від слова «сома», що означає «тіло», тобто ми отримуємо забарвлене тіло. Так з'явилося слово «хромосома». Хроматин також забарвлюється ... Сподіваюся, це трохи прояснює поняття «хроматида», «хромосома», «хроматин», і тепер ми підготовлені до вивчення мітозу і мейозу.

Історія відкриття хромосом

Перші описи хромосом з'явилися в статтях і книгах різних авторів в 70-х роках XIX століття, і пріоритет відкриття хромосом віддають різним людям. Серед них такі імена, як І. Д. Чистяков (1873), А. Шнейдер (1873), Е. Страсбургер (1875), О. Бючлі (1876) та інші. Найчастіше роком відкриття хромосом називають 1882 рік, а їх першовідкривачем - німецького анатома В. Флемінга, який у своїй фундаментальній книзі «Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung» зібрав і впорядкував відомості про них, доповнивши результатами власних досліджень. Термін «хромосома» був запропонований німецьким гистологом Г. Вальдейером в 1888 році. «Хромосома» в буквальному перекладі означає «забарвлене тіло», оскільки оснóвние барвники добре зв'язуються хромосомами.

Після перевідкриття в 1900 році законів Менделя було потрібно всього один-два роки для того, щоб стало ясно, що хромосоми при мейозі і заплідненні поводяться саме так, як це очікувалося від «частинок спадковості». У 1902 році Т. Бовери і в 1902-1903 роках У. Сеттон ( Walter Sutton) Незалежно один від одного висунули гіпотезу про генетичну роль хромосом.

У 1933 році за відкриття ролі хромосом у спадковості Т. Морган отримав Нобелівську премію по фізіології і медицині.

Морфологія метафазних хромосом

На стадії метафази мітозу хромосоми складаються з двох поздовжніх копій, які називаються сестринськими хроматидами і які утворюються при реплікації. У метафазних хромосом сестринські хроматиди з'єднані в районі первинної перетяжки, Званої центромерой. Центромера відповідає за розбіжність сестринських хроматид в дочірні клітини при розподілі. На центромере відбувається збірка кінетохора - складної білкової структури, яка визначає прикріплення хромосоми до микротрубочкам веретена поділу - рушіїв хромосоми в мітозі. Центромера ділить хромосоми на дві частини, звані плечима. У більшості видів коротке плече хромосоми позначають буквою p, Довге плече - буквою q. Довжина хромосоми і положення центромери є основними морфологічними ознаками метафазних хромосом.

Залежно від розташування центромери розрізняють три типи будови хромосом:

Цю класифікацію хромосом на основі співвідношення довжин плечей запропонував в 1912 році російський ботанік і цитолог С. Г. Навашин. Крім вищевказаних трьох типів С. Г. Навашин виділяв ще й телоцентріческіе хромосоми, тобто хромосоми тільки з одним плечем. Однак за сучасними уявленнями істинно телоцентріческіх хромосом не буває. Друге плече, нехай навіть дуже короткий і невидиме в звичайний мікроскоп, завжди присутній.

Додатковим морфологічним ознакою деяких хромосом є так звана вторинна перетяжка, Яка зовні відрізняється від первинної відсутністю помітного кута між сегментами хромосоми. Вторинні перетяжки бувають різної довжини і можуть розташовуватися в різних точках по довжині хромосоми. У вторинних перетяжках знаходяться, як правило, ядерцеві організатори, містять багаторазові повтори генів, що кодують Хвороби. У людини вторинні перетяжки, що містять рибосомні гени, перебувають в коротких плечах акроцентріческіх хромосом, вони відокремлюють від основного тіла хромосоми невеликі хромосомні сегменти, звані супутниками . Хромосоми, що володіють супутником, прийнято називати SAT-хромосомами (лат. SAT (Sine Acid Thymonucleinico) - без ДНК).

Диференціальна забарвлення метафазних хромосом

При монохромному фарбуванні хромосом (ацето-карміном, ацето-орсеїном, фарбуванням по Фельгену або Романовським-Гімзою) можна ідентифікувати число і розміри хромосом; їх форму, яка визначається насамперед положенням центромер, наявністю вторинних перетяжок, супутників. У переважній кількості випадків для ідентифікації індивідуальних хромосом в хромосомному наборі цих ознак недостатньо. Крім того, монохромно пофарбовані хромосоми часто дуже схожі у представників різних видів. Диференціальне фарбування хромосом, різні методики якого були розроблені на початку 70-х років XX століття, забезпечило цитогенетиків найпотужнішим інструментом для ідентифікації як індивідуальних хромосом в цілому, так і їх частин, полегшивши тим самим процедуру аналізу генома.

Методи диференціального фарбування діляться на дві основні групи:

Рівні компактизации хромосомної ДНК

Основу хромосоми становить лінійна макромолекула ДНК значної довжини. У молекулах ДНК хромосом людини налічується від 50 до 245 мільйонів пар азотистих основ. Сумарна довжина ДНК з однієї клітини людини становить величину близько двох метрів. При цьому типове ядро \u200b\u200bклітини людини, яке можна побачити тільки за допомогою мікроскопа, займає обсяг близько 110 мкм³, а митотическая хромосома людини в середньому не перевищує 5-6 мкм. Подібна компактизація генетичного матеріалу можлива завдяки наявності у еукаріот високоорганізованої системи укладання молекул ДНК як в інтерфазних ядрі, так і в митотической хромосомі. Треба відзначити, що у еукаріот в проліферуючих клітинах здійснюється постійне закономірна зміна ступеня компактизації хромосом. Перед митозом хромосомная ДНК Компактізующее в 10 5 разів у порівнянні з лінійною довжиною ДНК, що необхідно для успішної сегрегації хромосом в дочірні клітини, в той час як в інтерфазних ядрі для успішного протікання процесів транскрипції і реплікації хромосомі необхідно декомпактізованной. При цьому ДНК в ядрі ніколи не буває повністю витягнутої і завжди в тій чи іншій мірі упакована. Так, розрахункове зменшення розміру між хромосомою в інтерфазі і хромосомою в мітозі становить всього приблизно 2 рази у дріжджів і 4-50 разів у людини.

Одним з найостанніших рівнів упаковки в митотическую хромосому деякі дослідники вважають рівень так званої хромонеми, Товщина якої становить близько 0,1-0,3 мкм. В результаті подальшої компактизації діаметр хроматиди досягає до часу метафази 700 нм. Значна товщина хромосоми (діаметр 1400 нм,) на стадії метафази дозволяє, нарешті, побачити її в світловий мікроскоп. Конденсована хромосома має вид букви X (часто з нерівними плечима), оскільки дві хроматиди, що виникли в результаті реплікації, з'єднані між собою в районі центромери (докладніше про долю хромосом при клітинному розподілі див. Статті мітоз і мейоз).

хромосомні аномалії

анеуплоїдія

При анеуплоїдії відбувається зміна числа хромосом в каріотипі, при якому загальне число хромосом не кратне гаплоидному хромосомному набору n. У разі втрати однієї хромосоми з пари гомологічних хромосом мутантів називають моносоміком, В разі однієї додаткової хромосоми мутантів з трьома гомологічними хромосомами називають трисоміками, В разі втрати однієї пари гомологів - нуллісомікамі . Анеуплоїдія по аутосомним хромосом завжди викликає значні порушення розвитку, будучи основною причиною спонтанних абортів у людини. Однією з найвідоміших анеуплоїдій у людини є трисомія по хромосомі 21, яка призводить до розвитку синдрому Дауна. Анеуплоїдія характерна для пухлинних клітин, особливо для клітин сóлідних пухлин.

Полиплоидия

Зміна числа хромосом, кратне гаплоїдному набору хромосом ( n), Називається полиплоидией. Полиплоидия широко і нерівномірно поширена в природі. Відомі полиплоидние еукаріотичні мікроорганізми - гриби і водорості, часто зустрічаються поліплоїди серед квіткових, але не серед голонасінних рослин. Полиплоидия клітин всього організму у багатоклітинних тварин рідкісна, хоча у них часто зустрічається ендополіплоідія деяких диференційованих тканин, наприклад, печінки у ссавців, а також тканин кишечника, слинних залоз, мальпігієвих судин ряду комах.

хромосомні перебудови

Хромосомні перебудови (хромосомні аберації) - це мутації, що порушують структуру хромосом. Вони можуть виникнути в соматичних і зародкових клітинах спонтанно або в результаті зовнішніх впливів (Іонізуюче випромінювання, хімічні мутагени, вірусна інфекція та ін.). В результаті хромосомної перебудови може бути втрачений або, навпаки, подвоєний фрагмент хромосоми (делеция і Дуплікація, відповідно); ділянкухромосоми може бути перенесений на іншу хромосому (транслокація) або він може змінити свою орієнтацію в складі хромосоми на 180 ° (інверсія). Існують і інші хромосомні перебудови.

Незвичайні типи хромосом

мікрохромосоми

B-хромосоми

B-хромосоми - це додаткові хромосоми, які є в каріотипі тільки у окремих особин в популяції. Вони часто зустрічаються у рослин, описані у грибів, комах і тварин. Деякі По-хромосоми містять гени, часто це гени рРНК, проте не ясно, наскільки ці гени функціональні. Наявність В-хромосом може впливати на біологічні властивості організмів, особливо у рослин, де їх наявність асоціюється зі зниженою життєздатністю. Передбачається, що В-хромосоми поступово втрачаються в соматичних клітинах в результаті нерегулярності їх успадкування.

Голоцентріческіе хромосоми

Голоцентріческіе хромосоми не мають первинної перетяжки, вони мають так званий дифузний кінетохор, тому під час мітозу мікротрубочки веретена поділу прикріплюються по всій довжині хромосоми. Під час розбіжності хроматид до полюсів ділення у голоцентріческіх хромосом вони йдуть до полюсів паралельно один одному, в той час як у моноцентрической хромосоми кінетохор випереджає інші частини хромосоми, що призводить до характерної V-образній формі розходяться хроматид на стадії анафази. При фрагментації хромосом, наприклад, в результаті впливу іонізуючого випромінювання, фрагменти голоцентріческіх хромосом розходяться до полюсів впорядковано, а не містять центромери фрагменти моноцентричні хромосом розподіляються між дочірніми клітинами випадковим чином і можуть бути втрачені.

Голоцентріческіе хромосоми зустрічаються у Найпростіші, рослин і тварин. Голоцентріческімі хромосомами володіє нематода C. elegans .

Гігантські форми хромосом

політенія

Політенія - це гігантські скупчення об'єднаних хроматид, що виникають в деяких типах спеціалізованих клітин. Вперше описані Е. Бальбіані ( Edouard-Gerard Balbiani) В 1881 році в клітинах слинних залоз мотиля ( Chironomus), Їх дослідження було продовжено вже в 30-х роках XX століття Костовим, Т. Пейнтер, Е. Хайц і Г. Бауером ( Hans Bauer). Політенія виявлені також в клітинах слинних залоз, кишечника, трахей, жирового тіла і мальпігієвих судин личинок двокрилих.

Хромосоми типу лампових щіток

Хромосоми типу лампових щіток - це гігантська форма хромосом, яка виникає в мейотіческіх жіночих клітинах на стадії діплотени профази I у деяких тварин, зокрема, у деяких земноводних і птахів. Ці хромосоми є вкрай транскрипційно активними і спостерігаються в зростаючих ооцитах тоді, коли процеси синтезу РНК, що призводять до утворення жовтка, найбільш інтенсивні. В даний час відомо 45 видів тварин, в країнах, що розвиваються ооцитах яких можна спостерігати такі хромосоми. Хромосоми типу лампових щіток не утворюються в ооцитах ссавців.

Вперше хромосоми типу лампових щіток були описані В. Флеммінгом в 1882 році. Назва «хромосоми типу лампових щіток» було запропоновано німецьким ембріологів І. Рюккерта ( J. Rϋckert) В 1892 році.

По довжині хромосоми типу лампових щіток перевищують політенія. наприклад, загальна довжина хромосомного набору в ооцитах деяких хвостатих амфібій досягає 5900 мкм.

бактеріальні хромосоми

Є дані про наявність у бактерій білків, пов'язаних з ДНК нуклеоида, але гістонів у них не виявлено.

хромосоми людини

Нормальний каріотип людини представлений 46 хромосомами. Це 22 пари аутосом і одна пара статевих хромосом (XY в чоловічому каріотипі і XX - в жіночому). У нижчеприведений таблиці показано число генів і підстав в хромосомах людини.

Див. також

Примітки

1. Тарантул В. З. Тлумачний біотехнологічний словник. - М.: Мови слов'янських культур, 2009. - 936 с. - 400 екз. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

Спадковість і мінливість в живій природі існують завдяки хромосомами, генам, (ДНК). Зберігається і передається у вигляді ланцюжка нуклеотидів у складі ДНК. Яка роль в цьому явищі належить генам? Що таке хромосома з точки зору передачі спадкових ознак? Відповіді на подібні запитання дозволяють розібратися в принципах кодування і генетичному різноманітності на нашій планеті. Багато в чому воно залежить від того, скільки хромосом входить в набір, від рекомбінації цих структур.

З історії відкриття «частинок спадковості»

Вивчаючи під мікроскопом клітини рослин і тварин, багато ботаніки і зоологи ще в середині XIX століття звернули увагу на найтонші нитки і дрібні кільцеподібні структури в ядрі. Частіше за інших першовідкривачем хромосом називають німецького анатома Вальтера Флеммінга. Саме він застосував анілінові барвники для обробки ядерних структур. Виявлена \u200b\u200bречовина Флеммінг назвав "хроматином" за його здатність до фарбування. Термін «хромосоми» в 1888 році ввів в науковий обіг Генріх Вальдейер.

Одночасно з Флеммінгом шукав відповідь на питання про те, що таке хромосома, бельгієць Едуард ван Бенеден. Трохи раніше німецькі біологи Теодор Бовери і Едуард Страсбургер провели серію експериментів, які доводять індивідуальність хромосом, сталість їх числа у різних видів живих організмів.

Передумови хромосомної теорії спадковості

Американський дослідник Уолтер Саттон з'ясував, скільки хромосом міститься в клітинному ядрі. Вчений вважав ці структури носіями одиниць спадковості, ознак організму. Саттон виявив, що хромосоми складаються з генів, за допомогою яких нащадкам від батьків передаються властивості і функції. Генетик в своїх публікаціях дав опису хромосомних пар, їх руху в процесі ділення клітинного ядра.

Незалежно від американського колеги, роботи в тому ж напрямку вів Теодор Бовери. Обидва дослідника в своїх працях вивчали питання передачі спадкових ознак, сформулювали основні положення про роль хромосом (1902-1903). Подальша розробка теорії Бовери-Саттона відбувалася в лабораторії нобелівського лауреата Томаса Моргана. Видатний американський біолог і його помічники встановили ряд закономірностей розміщення генів в хромосомі, розробили цитологічну базу, яка пояснює механізм законів Грегора Менделя - батька-засновника генетики.

Хромосоми в клітині

Дослідження будови хромосом почалося після їх відкриття і опису в XIX столітті. Ці тільця і \u200b\u200bнитки містяться в прокариотических організмах (без'ядерних) і клітині (в ядрах). Вивчення під мікроскопом дозволило встановити, що таке хромосома з морфологічної точки зору. Це рухоме нитевидное тільце, яке помітно в певні фази клітинного циклу. В інтерфазі весь обсяг ядра займає хроматин. В інші періоди помітні хромосоми у вигляді однієї або двох хроматид.

Краще видно ці освіти під час клітинних поділів - мітозу або мейозу. В частіше можна спостерігати великі хромосоми лінійної будови. У прокаріотів вони менше, хоча є винятки. Клітини часто включають бiльш як один тип хромосом, наприклад свої власні невеликі «частки спадковості» є в мітохондріях і хлоропластах.

форми хромосом

Кожна хромосома має індивідуальний будовою, відрізняється від інших особливостями фарбування. При вивченні морфології важливо визначити положення центромери, довжину і розміщення плечей щодо перетяжки. У набір хромосом зазвичай входять такі форми:

• метацентріческая, або равноплечіе, для яких характерне серединне розташування центромери;
• субметацентріческіе, або неравноплечіе (перетяжка зміщена в бік одного з теломерів);
• акроцентріческіе, або паличкоподібні, в них центромера знаходиться практично на кінці хромосоми;
• точкові з важко піддається визначенню формою.

функції хромосом

Хромосоми складаються з генів - функціональних одиниць спадковості. Теломери - кінці плечей хромосоми. Ці спеціалізовані елементи служать для захисту від пошкодження, перешкоджають злипанню фрагментів. Центромера виконує свої завдання при подвоєнні хромосом. На ній є кінетохор, саме до нього кріпляться структури веретена поділу. Кожна пара хромосом індивідуальна за місцем розташування центромери. Нитки веретена поділу працюють таким чином, що в дочірні клітини відходить по одній хромосомі, а не обидві. Рівномірний подвоєння в процесі ділення забезпечують точки початку реплікації. Дуплікація кожної хромосоми починається одночасно в декількох таких точках, що помітно прискорює весь процес ділення.

Роль ДНК і РНК

З'ясувати, що таке хромосома, яку функцію виконує ця ядерна структура, вдалося після вивчення її біохімічного складу і властивостей. У клітині ядерні хромосоми утворені конденсованими речовиною - хроматином. За даними аналізу, в його склад входять високомолекулярні органічні речовини:

Нуклеїнові кислоти беруть безпосередню участь в біосинтезі амінокислот і білків, забезпечують передачу спадкових ознак з покоління в покоління. ДНК міститься в ядрі еукаріотичної клітини, РНК зосереджена в цитоплазмі.

гени

Рентгеноструктурний аналіз показав, що ДНК утворює подвійну спіраль, ланцюги якої складаються з нуклеотидів. Вони являють собою вуглевод дезоксирибозу, фосфатну групу і одне з чотирьох азотистих основ:

Ділянки спіралеподібних дезоксирібонуклеопротєїдних ниток - це гени, що несуть закодовану інформацію про послідовність амінокислот в білках або РНК. При розмноженні спадкові ознаки від батьків потомству передаються у вигляді алелей генів. Вони визначають функціонування, зростання і розвиток конкретного організму. На думку ряду дослідників, ті ділянки ДНК, що не кодують поліпептиди, виконують регулюючі функції. Геном людини може налічувати до 30 тис. Генів.

набір хромосом

Загальна кількість хромосом, їх особливості - характерна ознака виду. У мухи-дрозофіли їх кількість - 8, у приматів - 48, у людини - 46. Це число є постійним для клітин організмів, які належать до одного виду. Для всіх еукаріотів існує поняття «диплоїдні хромосоми». Це повний набір, або 2n, на відміну від гаплоїдного - половинного кількості (n).

Хромосоми в складі однієї пари гомологічних, однакові за формою, будовою, розташуванням центромер і інших елементів. Гомологи мають свої характерні особливості, Які їх відрізняють від інших хромосом в наборі. Фарбування основними барвниками дозволяє розглянути, вивчити відмінні риси кожної пари. присутній в соматичних ж - в статевих (так званих гаметах). У ссавців і інших живих організмів з гетерогаметним чоловічою статтю формуються два види статевих хромосом: Х-хромосома і Y. Самці мають набір XY, самки - XX.

Хромосомний набір людини

Клітини організму людини містять 46 хромосом. Всі вони об'єднуються в 23 пари, що становлять набір. Є два типи хромосом: аутосоми і статеві. Перші утворюють 22 пари - загальні для жінок і чоловіків. Від них відрізняється 23-тя пара - статеві хромосоми, які в клітинах чоловічого організму є негомологічних.

Генетичні риси пов'язані зі статевою приналежністю. Для їх передачі служать Y і Х-хромосома у чоловіків, дві X у жінок. Аутосоми містять решту інформації про спадкові ознаки. Існують методики, що дозволяють індивідуалізувати всі 23 пари. Вони добре помітні на малюнках, коли пофарбовані в певний колір. Помітно, що 22-я хромосома в геномі людини - найменша. Її ДНК в розтягнутому стані має довжину 1,5 см і налічує 48 млн пар азотистих основ. Спеціальні білки гістони зі складу хроматину виконують стиснення, після чого нитка займає в тисячі разів менше місця в ядрі клітини. Під електронним мікроскопом гістони в інтерфазних ядрі нагадують намиста, нанизані на нитку ДНК.

генетичні захворювання

Існує більше 3 тис. Спадкових хвороб різного типу, обумовлених ушкодженнями і порушеннями в хромосомах. До їх числа відноситься синдром Дауна. Для дитини з таким генетичним захворюванням характерно відставання в розумовому і фізичному розвитку. При муковісцидозі відбувається збій у функціях залоз зовнішньої секреції. Порушення веде до проблем з потовиділенням, виділенню і накопичення слизу в організмі. Вона ускладнює роботу легенів, може привести до задухи і летального результату.

Порушення колірного зору - дальтонізм - несприйнятливість до деяких частин колірного спектра. Гемофілія призводить до ослаблення згортання крові. Непереносимість лактози не дозволяє організму людини засвоювати молочний цукор. У кабінетах планування сім'ї можна дізнатися про схильність до того чи іншого генетичного захворювання. У великих медичних центрах є можливість пройти відповідне обстеження і лікування.

Генотерапія - напрямок сучасної медицини, з'ясування генетичної причини спадкових захворювань і її усунення. За допомогою новітніх методів в патологічні клітини замість порушених вводять нормальні гени. У такому випадку лікарі рятують хворого не від симптомів, а від причин, що викликали захворювання. Проводиться тільки корекція соматичних клітин, методи генної терапії поки не застосовуються масово по відношенню до статевих клітин.

Історія відкриття хромосом

Малюнок з книги В. Флеммінга, який зображає різні стадії поділу клітин епітелію саламандри (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882 г.)

У різних статтях і книгах пріоритет відкриття хромосом віддають різним людям, але частіше за все роком відкриття хромосом називають 1882 рік, а їх першовідкривачем - німецького анатома В. Флемінга. Однак справедливіше було б сказати, що він не відкрив хромосоми, а в своїй фундаментальній книзі "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (нім.) Зібрав і впорядкував відомості про них, доповнивши результатами власних досліджень. Термін «хромосома» був запропонований німецьким гистологом Генріхом Вальдейером в 1888 році, «хромосома» в буквальному перекладі означає «забарвлене тіло», оскільки оснóвние барвники добре зв'язуються хромосомами.

Зараз складно сказати, хто зробив перший опис і малюнок хромосом. У 1872 році швейцарський ботанік Карл фон Негілі опублікував роботу, в якій зобразив якісь тільця, що виникають на місці ядра під час поділу клітини при утворенні пилку у лілії ( Lilium tigrinum) І традесканції ( Tradescantia). Однак його малюнки не дозволяють однозначно стверджувати, що К. Негілі бачив саме хромосоми. У тому ж таки 1872 році ботанік Е. Русів привів свої зображення ділення клітин при утворенні спор у папороті із роду вужачка ( Ophioglossum) І пилку лілії ( Lilium bulbiferum). На його ілюстраціях легко дізнатися окремі хромосоми і стадії поділу. Деякі ж дослідники вважають, що першими побачив хромосоми німецький ботанік Вільгельм Гофмайстер задовго до К. Негілі і Е. Руссова, ще в 1848-1849 роках. При цьому ні К. Негілі, ні Е. Русів, ні тим більше В. Гофмейстер не усвідомлювали значення того, що бачили.

Після перевідкриття в 1900 році законів Менделя було потрібно всього один-два роки для того, щоб стало ясно, що хромосоми поводяться саме так, як це очікувалося від «частинок спадковості». У 1902 році Т. Бовери і в 1902-1903 роках У. Сеттон ( Walter Sutton) Незалежно один від одного першими висунули гіпотезу про генетичну роль хромосом. Т. Бовери виявив, що зародок морського їжака Paracentrotus lividus може нормально розвиватися тільки при наявності хоча б одного, але повного набору хромосом. Також він встановив, що різні хромосоми не ідентичні за своїм складом. У. Сеттон вивчав гаметогенезу у саранового Brachystola magna і зрозумів, що поведінка хромосом в мейозі і при заплідненні повністю пояснює закономірності розбіжності чинників Менделя і освіти їх нових комбінацій.

Експериментальне підтвердження цих ідей і остаточне формулювання хромосомної теорії було зроблено в першій чверті XX століття засновниками класичної генетики, які працювали в США з плодовою мушкою ( D.melanogaster): Т. Морганом, К. Бріджес ( C.B.Bridges), А. Стертевантом ( A.H.Sturtevant) І Г. Меллером. На основі своїх даних вони сформулювали «хромосомну теорію спадковості», згідно з якою передача спадкової інформації пов'язана з хромосомами, в яких лінійно, в певній послідовності, локалізовані гени. Ці висновки були опубліковані в 1915 році в книзі «The mechanisms of mendelian heredity» (англ.).

У 1933 році за відкриття ролі хромосом у спадковості Т. Морган отримав Нобелівську премію з фізіології і медицині.

хромосоми еукаріот

Основу хромосоми становить лінійна (не замкнута в кільце) макромолекула дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) значної довжини (наприклад, в молекулах ДНК хромосом людини налічується від 50 до 245 мільйонів пар азотистих основ). У розтягнутому вигляді довжина хромосоми людини може досягати 5 см. Крім неї, до складу хромосоми входять п'ять спеціалізованих білків - H1, H2A, H2B, H3 і H4 (так звані гістони) та ряд негістонових білків. Послідовність амінокислот гістонів висококонсерватівна і практично не відрізняється в різних групах організмів.

первинна перетяжка

Хромосомна перетяжка (X. п.), В якій локалізується центромера і яка ділить хромосому на плечі.

вторинні перетяжки

Морфологічний ознака, що дозволяє ідентифікувати окремі хромосоми в наборі. Від первинної перетяжки відрізняються відсутністю помітного кута між сегментами хромосоми. Вторинні перетяжки бувають короткими і довгими і локалізуються в різних точках по довжині хромосоми. У людини це 9, 13, 14, 15, 21 і 22 хромосоми.

Типи будови хромосом

Розрізняють чотири типи будови хромосом:

• телоцентріческіе (Паличкоподібні хромосоми з центромерой, розташованої на проксимальному кінці);
• акроцентріческіе (Паличкоподібні хромосоми з дуже коротким, майже непомітним другим плечем);
• субметацентріческіе (З плечима нерівної довжини, що нагадують за формою букву L);
• метацентріческая (V-подібні хромосоми, що володіють плечима рівної довжини).

Тип хромосом є постійним для кожної гомологічною хромосоми і може бути постійним у всіх представників одного виду або роду.

Супутники (сателіти)

сателіт - це округле або подовжене тільце, відокремлене від основної частини хромосоми тонкою хроматиновой ниткою, по діаметру рівний або трохи менший хромосомі. Хромосоми, що володіють супутником прийнято позначати SAT-хромосомами. Форма, величина супутника і зв'язує його нитки постійні для кожної хромосоми.

зона ядерця

Зони ядерця ( організатори ядерця) - спеціальні ділянки, з якими пов'язана поява деяких вторинних перетяжок.

хромонеми

Хромонеми - це спіральна структура, яку вдається побачити в декомпактізованной хромосомах через електронний мікроскоп. Вперше спостерігалася Баранецька в 1880 році в хромосомах клітин пиляків традесканції, термін ввів Вейдовський. Хромонеми може складатися з двох, чотирьох і більше ниток, в залежності від досліджуваного об'єкта. Ці нитки утворюють спіралі двох типів:

• паранеміческую (Елементи спіралі легко роз'єднати);
• плектонеміческую (Нитки щільно переплітаються).

хромосомні перебудови

Порушення структури хромосом відбувається в результаті спонтанних або спровокованих змін (наприклад, після опромінення).

• Генні (точкові) мутації (зміни на молекулярному рівні);
• Аберації (мікроскопічні зміни, помітні за допомогою світлового мікроскопа):

гігантські хромосоми

Такі хромосоми, для яких характерні величезні розміри, можна спостерігати в деяких клітинах на певних стадіях клітинного циклу. Наприклад, вони виявляються в клітинах деяких тканин личинок двокрилих комах (політенія) і в ооцитах різних хребетних і безхребетних (хромосоми типу лампових щіток). Саме на препаратах гігантських хромосом вдалося виявити ознаки активності генів.

політенія

Вперше виявлені Бальбіані в -го, проте їх цитогенетична роль була виявлена \u200b\u200bКостовим, Пайнтер, Гейтц і Бауером. Містяться в клітинах слинних залоз, кишечника, трахей, жирового тіла і мальпігієвих судин личинок двокрилих.

Хромосоми типу лампових щіток

Є дані про наявність у бактерій білків, пов'язаних з ДНК нуклеоида, але гістонів у них не виявлено.

хромосоми людини

У кожній ядерні соматичної клітці людини міститься 23 пари лінійних хромосом, а також численні копії мітохондріальної ДНК. У нижчеприведений таблиці показано число генів і підстав в хромосомах людини.

Хромосоми - самовідтворюються структури клітинного ядра. Як у прокариотических, так і у еукаріотичних організмів гени розташовуються групами на окремих молекулах ДНК, які за участю білків і інших макромолекул клітин організовуються в хромосоми. Зрілі клітини зародкової лінії (гамети - яйцеклітини, спермії) багатоклітинних організмів містять по одному (гаплоидному) набору хромосом організму.

Після того як до полюсів відійдуть повні набори хроматид, їх називають хромосомами (chromosomes). Хромосоми - це структури в ядрі клітин еукаріот, які просторово і функціонально організовують ДНК в геномі індивідуумів.

Кожна молекула ДНК упакована в окрему хромосому, а вся генетична інформація, що зберігається в хромосомах одного організму, становить його геном. Слід зазначити, що хромосоми в клітці змінюють свою структуру і активність відповідно до стадії клітинного циклу: в мітозі вони більш конденсованих і транскрипційно інактивовані; в інтерфазі, навпаки, вони активні щодо синтезу РНК і менш конденсованих.

Для формування функціональної хромосоми молекула ДНК повинна бути здатна не тільки направляти синтез РНК, а й, розмножуючись, передаватися від одного покоління клітин до наступного. Для цього необхідно три типи спеціалізованих нуклеотиднихпослідовностей (вони були ідентифіковані на хромосомах дріжджів Saccharomyces cerevisiae).

1. Для нормальної реплікації молекулі ДНК необхідна специфічна послідовність, яка є точки початку реплікації (DNA replication origin).

2. Другий необхідний елемент - центромера - утримує дві копії дупліціроваться хромосоми разом і прикріплює будь-яку молекулу ДНК, що містить дану послідовність, через білковий комплекс - кінетохор до мітотичного веретену (в процесі клітинного ділення так, що кожна дочірня клітина отримує одну копію.

3. Третій необхідний елемент, якого потребує кожна лінійна хромосома, - це теломера. Теломера являє собою спеціальну послідовність на кінці кожної хромосоми. Ця проста актуальна послідовність періодично продовжується спеціальним ферментом, теломеразой, і таким чином компенсується втрата кількох нуклеотидів ДНК теломер, що відбувається в кожному циклі реплікації. В результаті лінійна хромосома виявляється повністю реплікованих. Всі описані вище елементи відносно короткі (зазвичай менше 1 000 пар підстав кожен). Мабуть, аналогічні три типи послідовностей повинні працювати і в людських хромосомах, Але до теперішнього часу добре охарактеризовані тільки теломерні послідовності хромосом людини.

У диплоїдних (полиплоидних) організмів, клітини яких містять по одному (кілька) набору хромосом кожного з батьків, однакові хромосоми отримали назву гомологічниххромосом, або гомологів. Гомологічними є і однакові хромосоми різних організмів одного біологічного виду.

Гени і некодуючі послідовності нуклеотидів, укладені в хромосомах ядер клітин, становлять велику частину геному організму.

Крім того, геном організму формують і позахромосомних генетичні елементи, які під час мітотичного циклу відтворюються незалежно від хромосом ядер. Так, в мітохондріях грибів і ссавців міститься близько 1% всієї ДНК, у брунькуються дріжджів Sacharomyces cerevisiae - до 20% ДНК клітини. ДНК пластид рослин (хлоропластів і мітохондрій) становить від 1 до 10% сумарної кількості ДНК.

Гени, що входять до складу окремих хромосом, перебувають в одній молекулі ДНК і утворюють групу зчеплення, за відсутності рекомбінації разом передаються від батьківських клітин до дочірніх.

Залишаються до кінця не понятими фізіологічне значення розподілу генів по окремим хромосомами і природа факторів, що визначають число хромосом в геномі еукаріотів. Наприклад, неможливо пояснити еволюційні механізми появи великого числа хромосом у конкретних організмів тільки обмеженнями, що накладаються на максимальний розмір молекул ДНК, що входять до складу цих хромосом. Так, геном американської амфібії Amphiuma містить в ~ 30 разів більше ДНК, ніж геном людини, і вся ДНК укладена тільки в 28 хромосомах, що цілком можна порівняти з каріотипом людини (46 хромосом). Однак навіть найменша з цих хромосом більше найбільших хромосом людини. Залишаються невідомими фактори, що обмежують верхню межу числа хромосом у еукаріотів. Наприклад, у метелика Lysandra nivescens диплоїдний набір становить 380-382 хромосоми, і немає підстави вважати, що це значення є максимально можливим.

У нормі число хромосом у людини одно 46. Приклади: 46, XX, здорова жінка; 46, XY, здоровий чоловік.

За що відповідає кожна хромосома людини, Ви дізнаєтеся з цієї статті.

хромосоми - це генетичний матеріал, який знаходиться в клітині організму. У кожній з них міститься молекула ДНК в скрученому вигляді спіралі. Повний набір хромосом називається каріотипом. Він складається з 46 одиниць, які базують 23 пари.

За що відповідає 1 хромосома?

Кожна хромосома в собі містить гени, які відповідають за індивідуальність людини з самого народження - за зовнішній вигляд, Темперамент, схильність до якихось недуг тощо.

За що відповідає перша пара хромосом?

Перша пара хромосомного набору визначає майбутній стать людини. Справа в тому, що у жінок міститься набір з двох однакових одиниць - ХХ, а у чоловіків з різних - Х і У. В інших клітинах організму хромосом в два рази більше, ніж в яйцеклітині і сперматозоїді. Після злиття останніх утворюється нова клітина, яка містить вже повний генетичний комплект з 46 хромосом.

Так як же одна пара хромосом може визначити стать дитини? Кожна яйцеклітина містить набір з 22 звичайних та 1 статевої (Х) хромосом. А ось сперматозоїд має той же набір, тільки статева хромосома може бути і Х і У.

Висновок напрошується сам собою - стать дитини залежить тільки від чоловічого фактора, а точніше від тієї хромосоми, яку приніс сперматозоїд. Яйцеклітина в цьому процесі відіграє нейтральну роль - в однаковій мірі вона дає початок життя як дівчинці, так і хлопчикові. Зміст хромосом Х і У в сперматозоїді становить рівний відсоток: 50% на 50%.