Kromosoomi katkemine. Muutused struktuuriorganisatsiooni kromosoomides. Kromosomaalsed mutatsioonid

Kõik mutatsioonid, mis on seotud kromosoomide arvu ja struktuuri muutustega, võib jagada kolme rühma:

· Kromosomaalsed aberratsioonid kromosoomide struktuuri muutuse tõttu, \\ t

· Muutuste tõttu genoomsed mutatsioonid numbrid kromosoomid,

· Mixopliidid on mutatsioonid rakkude erinevate rakkude olemasolu tõttu kromosomaalses komplektis.

Kromosomaalsed aberratsioonid. Kromosomaalsed aberratsioonid (kromosomaalsed mutatsioonid) on kromosoomide struktuuri muutused. On reeglina ebavõrdse ristsisalduse tagajärg meyoosi ajal. Kromosomaalsed aberratsioonid viivad ka ioniseeriva kiirguse põhjustatud kromosoomid, mõned keemilised mutageenid, viirused jne. Mutageensed tegurid. Kromosomaalsed aberratsioonid võivad olla tasakaalustamata ja tasakaalustatud.

Tasakaalustamata mutatsioonide puhul esineb geneetilise materjali kaotus või suurendamise, geenide arv või nende aktiivsuse muutused. See toob kaasa fenotüübi muutuse.

Kromosomaalsed ümberkorraldamine, mis ei põhjusta muutusi geenide või nende aktiivsuse muutusi ega muuda fenotüüpi, nimetatakse tasakaalustatud. Kuid kromosomaalse aberratsioon häirib kromosoomide konjugeerimist ja ristväljade konjugeerimist meyoosi ajal, mis toob kaasa mängude välimuse tasakaalustamata kromosomaalsete mutatsioonidega. Tasakaalustatud kromosomaalsete aberratsioonide vedajad võivad olla viljatuse, spontaansete abortide kõrge sagedusega, laste sünniriide kõrge riskiga kromosomaalsete haigustega.

Järgmised tüüpi kromosomaalmutatsioonid eristatakse

1. Väljajätmine või puudus on kromosoomi saidi kaotus.

2. Kahtlemine - kromosoomi kahekordistumine.

3. Inversioon - kromosoomi pöörlemine 180 0 (ühes kromosoomi geenide osades asuvad järjestuses, vastupidine võrreldes normaalsega). Kui kromosomaalse materjali kogus ei muutu ümberpööramise tulemusena ja puudub positsioon mõju, siis inimesed on fenotüüpiliselt terved. Sageli leitakse sageli 9 kromosoomi protsentrikas inversiooni, mis ei too kaasa fenotüübi muutust. Teiste inversioone, konjugatsiooni ja ristsildajaga võib häirida, mis toob kaasa kromosoomid ja tasakaalustamata mängude moodustumine.

4. Ringhromosoom - esineb kahe telomeerse fragmendi kadumisega. "Linden" otsad kromosoomi on ühendatud, moodustades ring.

See mutatsioon võib olla nii tasakaalustatud kui tasakaalustamata (sõltuvalt kromosomaalse materjali mahust, mis on kadunud).

5. Üks õla kromosoomi ja teise dubleerimise isokromosoma- kaotus. Selle tulemusena on metuulte kromosoomil kaks identset õlga. See on tavalisem isokromosoomi pikka õla X-kromosoomi. Karyotype salvestatakse: 46, X, I (XQ). Isokromosoomi X täheldatakse 15% kõigist Sherezhevsky-Turneri sündroomi juhtudest.

6. Translocation - kromosoomi sektsiooni ülekandmine mitte-homoloogse kromosoomile teisele siduri rühmale. Eristatakse mitut tüüpi tõlkmeetmeid:

a) Vastastikune translokatsioon - maatükkide vastastikune vahetamine kahe mitte-homoloogilise kromosoomi vahel.

Populatsioonides on vastastikuste translokatsioonide sagedus 1: 500. Sestimatute põhjuste tõttu on vastastikune translokatsioon tavalisem, kaasates pikad õlad 11 ja 22 kromosoomid. Tasakaalustatud vastastikuse translokatsioonide kandjad jälgivad sageli spontaanseid aborte või mitme kaasasündinud defektiga laste sündi. Geneetiline risk umbrohtude seas sellised translocations ulatub 1 kuni 10%.

c) spetsiaalne translokatsiooni tüüp - Robertsoni translokatsioonid (või keskmised ühinemised).

Järgitakse kahe Acroccentric kromosoomi rühma D (13.14 ja 15 paari) ja G (21 ja 22 paari). Keskkonna fusioniga kaotavad kaks homoloogilist või mitte-homoloogilist kromosoomi lühikesed õlad ja üks tsentraliseerija, pikad õlad on ühendatud. Kahe kromosoomi asemel moodustatakse üks, mis sisaldab kahe kromosoomi pikaajaliste õlgade geneetilist materjali. Seega on Robertsoni translokatsioonide kandjad terved, kuid nad on suurendanud spontaansete abortide sagedust ja laste sünniriskiga kromosomaalsete haigustega. Robertsoni translokatsioonide sagedus elanikkonnas on 1: 1000.

Mõnikord on üks vanemate vedaja tasakaalustatud translokatsiooni kandja, kus täheldatakse kahe rühma või G-rühma homoloogilise kromosoomi keskset liitumist. Sellistes inimestel on moodustatud kahte tüüpi mänge. Näiteks translocations 21Q21Q puhul moodustuvad käigud:

2) 0 - st. Gameta ilma kromosoomita 21

Pärast viljastamist on moodustatud kahte tüüpi ZYGOT: 1) 21, 21Q21Q: 1) 21, 21Q21Q - Down-sündroomi translokatsiooni vorm, 2) 21.0 - monosoomia 21 kromosoomid, surmav mutatsioon. Patsiendi lapse sündi tõenäosus on 100%.

P 21Q21Q x 21,21

tervislik kandja norm

tasakaalustatud

Gasets 21/21; 0 21.

F 1 21,21q21q 21.0

alla sündroomi surmav

7. Keskse eraldamine - nähtus, pöördkeskne ühendamine. Üks kromosoom on jagatud kaheks.

Deletsioonid ja dubleerimine muudavad keha geenide arvu. Inversioon, Translocations, Ülevõtmised muudavad geenide asukohta kromosoomides.

9. Markeri kromosoom on täiendav kromosoom (või pigem mis tahes kromosoomi fragment tsentromeeriga). Tavaliselt on see väga lühike akromtsentrilise kromosoomi kujul, harvemini - ringikujuline. Kui markerikromosoom sisaldab ainult heterokromatiini, siis fenotüüp ei muutu. Kui see sisaldab eukhromatiini (ekspressioongeenide), seostatakse see kromosomaalse haiguse arenguga (sarnaselt kromosoomi sektori dubleerimisega).

Kromosomaalsete mutatsioonide väärtus evolutsioonis.Kromosomaalsed mutatsioonid mängivad arengis suurt rolli. Protsessis areng, aktiivne ümberkorraldamine kromosomaalsete inversioonide, Robertsoni translocations ja teised tekib. Organismid on üksteisest kaugemal, seda tugevam nende kromosomaalne komplekt on erinev.

Genoomsete mutatsioonid.Genoomide mutatsioonid on kromosoomide arvu muutus. Eristage kahte tüüpi genoomseid mutatsioone:

1) polüploidia,

2) heteroploidia (aneuploidia).

Polüploidsus- kromosoomide arvu suurenemine suurusjärgus, mitu haploidi komplekti (3N, 4N ...). Isik kirjeldab triloidi (3N \u003d 69 kromosoomi) ja tetraploidia (4N \u003d 92 kromosoomi).

Võimalikud polüploidia moodustumise põhjused.

1) Polüploidia võib olla tagajärg kõigist kromosoomide lahususe tagajärjel meyoosi ajal ühes vanemates selle tulemusena moodustub diploidse sugurakk (2N). Pärast viljastamist moodustavad triploidne (3N) normaalsed mängud.

2) kahe spermatozoidide (hajutatud) munafunktsioon.

3) ka diploidse zygotesi ühinemine juhendiga, mis toob kaasa triploidse zygote'i moodustumise

4) Somaatilist mutatsiooni võib täheldada - kõigi kromosoomide kavalktuur embrüorakkude jagamisel (mitozi rikkumine). See toob kaasa tetraploidi (4 N) välimusele - täielik või mosaiikvorm.

Triploidia (Joon .___) on spontaanse abordi sagedane põhjus. Vastsündinu on äärmiselt haruldane nähtus. Enamik triploidid surevad varsti pärast sündi.

Triploidid, millel on kaks isa ja ühe kromosomaalse ema kromosomaalset valimist, moodustavad reeglina mulli libisemise. See on embrüo, millel on ekstragrainorganid (Chorison, Placenta, Amnion) ja embrüoblast ei ole praktiliselt arenev. Bubble Dricts katkestatakse, on võimalik moodustada pahaloomuline kasvaja chorion - choriokartsinoomi. Harvadel juhtudel moodustub embrüoblast ja rasedus lõpeb mitte-elujõulise trilotiidi sünniga mitme kaasasündinud defektiga. Sellistel juhtudel on iseloomulik massi suurenemine platsenta ja ChorIon küla tsüstilise taassünni massi suurenemine.

Triploidid, millel kaks kromosomaalset ema ja ühe kromosomaalse isa komplekti areneb peamiselt embrüoblast. Erakorraliste organite arendamine on katki. Seetõttu on sellised trilooide varajane abort.

Proovide näitel on embrüonaalsetes arenguperioodil esinevate isade ja ema genoomide erinev funktsionaalne aktiivsus. Selline nähtus sai nime genoomse trüki. Üldiselt tuleb märkida, et inimese ema ja isa genoomi on absoluutselt vajalik inimese tavalise embrüonaalse arengu jaoks. Partichenogeneetiline inimareng (ja teised imetajad) on võimatu.

TETRAPLAIDIA (4N) on äärmiselt haruldane inimene inimestel. Põhimõtteliselt avastati spontaansete abortide materjalides.

Heteroploidne (või aneuploidy) - kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine 1,2 või rohkem. Heteroploidia tüübid: monosoomia, nulisomia, polisoomia (tri-, tetra-, pentasoomia).

a) Monosoomia - kromosoomi ei ole (2N-1)

b) Nulisomia - ühe kromosoomi paari puudumine (2N-2)

c) Trisomia - üks ekstra kromosoom (2N + 1)

d) Tetrasoom - kaks ekstra kromosoomi (2N + 2)

e) Pentasoom - kolm ekstra kromosoomi (2N + 3)

Mutatsioonid on muutused raku DNA-s. Esinevad ultraviolettkiirguse, kiirguse (röntgenkiirte) toimimise all jne Päritud, serveeritud materjali jaoks looduslik valik.

Geenmutatsioonid - muutus ühe geeni struktuuri muutmine. See nukleotiidijärjestuse muutus: kaotus, sisestamine, asendamine jne Näiteks asendamine T. põhjuste - DNA kahekordistamine (replikatsioon) häired. Näited: Sickle-rakku aneemia, fenüülketonuuria.

Kromosomaalsed mutatsioonid - kromosoomide struktuuri muutmine: saidi kadumine, pindala kahekordistamine, 180 §-i pöörlemine, saidi üleandmine teisele (mitte-homoloogsele) kromosoomile jne. Põhjused - rikkumised Cross Hopera. Näide: kassi Creek sündroom.

Genoomse mutatsioonid - muutus kromosoomide arvus. Põhjused - häired kromosoomide ajal.

Polüploidsus - Mitmed muudatused (mitu korda, näiteks 12 → 24). Loomades ei toimu taimedes suuruste suurenemiseni.
Aneuploidy - muutused ühel või kahe kromosoomi. Näiteks ühe üleliigse kakskümmend esimese kromosoomi toob alla sündroomi (kokku kromosoomide koguarvuga - 47).

Tsütoplasmaatilised mutatsioonid - muudatused DNA mitokondrites ja plastiidides. Edastatakse ainult naissoost liinil, sest Mitokondrid ja spermatozoa Plastid Zygoota ei lange. Näide taimedes - pipar.

Somaatiline - mutatsioonid somaatilistes rakkudes (keharakud; neli ülalmainitud liiki). Seksuaalse reprodutseerimisega ei edastata pärandit. Vegetatiivsetes reprodutseerides taimedes, kuivatamise ja killustatusega soolest (Hydrah).

Alltoodud mõisted, välja arvatud kaks, kasutatakse nukleotiidhäirete mõju kirjeldamiseks DNA sektsioonis, mis reguleerib valgu sünteesi. Määrake need kaks mõistet, "langeb" ÜldnimekiriJa kirjutage numbrid, mille all need on näidatud.
1) polüpeptiidi esmase struktuuri rikkumine
2) kromosoomi lahknevus
3) Valgu funktsioonide muutmine
4) geenimutatsioon
5) Crossinchinger

Vastus

Valige üks, kõige õigem valik. Polyploidorganismid tulenevad tulemusena
1) genoomse mutatsioonid

3) geenimutatsioonid
4) Kombinatiline varieeruvus

Vastus

Seadistage varieeruvuse iseloomuliku ja selle tüübi vahele: 1) tsütoplasmaatiline, 2) kombineeritav
A) tekib kromosoomide sõltumatu lahknevusega meyosis
B) esineb mutatsioonide tulemusena DNA mitokondrites
C) tekib crossoveri kromosoomi tulemusena
D) ilmutab DNA plastiidi mutatsioonide tulemusena
E) esineb juhuslikult mängude koosolekul

Vastus

Valige üks, kõige õigem valik. Alla sündroom on mutatsiooni tulemus
1) genoomiline
2) tsütoplasmaatiline
3) kromosomaalne
4) retsessiivne

Vastus

1. Paigaldage kirjavahetus mutatsiooni ja selle tüübi iseloomuliku vastavuse vahel: 1) geen, 2) kromosomaalne, 3) genoomiline
A) DNA molekuli nukleotiidide järjestuses muutus
B) kromosoomide struktuuri muutmine
C) numbri kromosoomide muutmine kernelis
D) polüploidia
E) muuta geeni asukoha järjestust

Vastus

2. Paigaldage omaduste ja mutatsioonitüüpide vastavus: 1) geen, 2) genoomi, 3) kromosomaalne. Kirjutage numbreid 1-3 tellimuses, mis vastab tähtedele.
A) Kromosoomide sektori kustutamine
B) muutus nukleotiidide järjestuses DNA molekulis
C) HAPLOID komplekti kromosoomide kogum
D) aneuploidy
E) muutus geenide järjestuses kromosoomis
E) ühe nukleotiidi kadumine

Vastus

Valige kolm võimalust. Mis on genoomse mutatsioon?
1) nukleotiidi DNA järjestuse muutus
2) Kaotus ühe kromosoomi diploidikomplektis
3) kromosoomide arvu mitme suurenemine
4) muutus sünteesitud valkude struktuuris
5) pindala kromosoom
6) Karyotüübi kromosoomide arvu muutmisega

Vastus

1. Allpool on loetelu varieeruvuse omaduste. Kõik need, lisaks kahele, kasutatakse genoomse varieeruvuse omaduste kirjeldamiseks. Leia kaks omadust, "kukutamine" üldisest vahemikust ja kirjutada numbrid, millele need on näidatud.
1) piiratud funktsiooni reaktsiooni kiirusega
2) kromosoomide arv suurenes ja mitu haploidi
3) Ilmub X-kromosoomi lisa
4) Kas grupi iseloomus on
5) täheldatakse Y-kromosoomi kadu

Vastus

2. Kõik järgmised omadused, välja arvatud kaks, kasutatakse genoomsete mutatsioonide kirjeldamiseks. Määrake kaks omadust, "kukkumine" üldnimekirja ja kirjutada numbreid, millele need on näidatud.
1) raku jagamisel homoloogsete kromosoomide lahknevuse rikkumine
2) spindliosakonna hävitamine
3) homoloogsete kromosoomide konjugeerimine
4) kromosoomide arvu muutmine
5) nukleotiidide arvu suurendamine geenides

Vastus

3. Kõik kirjeldatakse järgmisi omadusi, välja arvatud kaks, kasutatakse genoomsete mutatsioonide kirjeldamiseks. Määrake kaks omadust, "kukkumine" üldnimekirja ja kirjutada numbreid, millele need on näidatud.
1) muutus nukleotiidide järjestuses DNA molekulis
2) Kromosomaalse komplekti mitme suurenemine
3) kromosoomide arvu vähendamine
4) kromosoomi kahekordistamine
5) vabanenud homoloogsed kromosoomid

Vastus

Valige üks, kõige õigem valik. Recessiivse geenimutatsioonide muutmine
1) individuaalsete arengutappide järjestus
2) kolmikogu koosseisu DNA sektsioonis
3) kromosoomide komplekt somaatilistes rakkudes
4) Autosoomi ehitamine

Vastus

Valige üks, kõige õigem valik. Tsütoplasmaatiline varieeruvus on tingitud
1) Maoyotic divisjon on häiritud
2) mitochondria DNA on võimeline muteerima
3) ilmuvad uued alleelid autosoomides
4) Mängud on võimelised viljasadama

Vastus

1. Allpool on loetelu varieeruvuse omaduste. Kõik need, lisaks kahele, kasutatakse kromosomaalse varieeruvuse omaduste kirjeldamiseks. Leia kaks omadust, "kukutamine" üldisest vahemikust ja kirjutada numbrid, millele need on näidatud.
1) Kromosoomi sektori kaotus
2) Pöörake kromosoomi sektorit 180 kraadi
3) Karyotüübi kromosoomide arvu vähendamine
4) täiendava X kromosoomi välimus
5) kromosoomi sektori üleandmine mitte-homoloogse kromosoomi kohta

Vastus

2. Kõik all olevad funktsioonid, välja arvatud kaks, kasutatakse kromosomaalse mutatsiooni kirjeldamiseks. Määrake kahe termin "kukkumine" üldnimekirja ja kirjutada numbrid, millele need on näidatud.
1) kromosoomide arv kasvas 1-2
2) üks DNA nukleotiid asendatakse teisega
3) ühe kromosoomi krunt kolis teise
4) esines kromosoomide valik
5) kromosoomide sektor muutub üle 180 °

Vastus

3. Kõik all olevad funktsioonid, välja arvatud kaks, kasutatakse kromosomaalse varieeruvuse kirjeldamiseks. Leia kaks omadust, "kukutamine" üldisest vahemikust ja kirjutada numbrid, millele need on näidatud.
1) Kromosoomi saidi korrutamine mitu korda
2) täiendavate autosoomide ilmumine
3) nukleotiidide järjestuses muutus
4) kromosoomi terminali ala kadumine
5) Pöörake geeni kromosoomis 180 kraadi

Vastus

Moodustumine
1) sama piirkonna kahekordistamine kromosoomi
2) seksurakkude kromosoomide arvu vähendamine
3) kromosoomide arvu suurenemine somaatilistes rakkudes

Valige üks, kõige õigem valik. Milliseid mutatsioone sisaldavad DNA struktuuri muutust mitokondrites
1) genoomiline
2) kromosoom
3) tsütoplasmaatiline
4) Kombinative

Vastus

Valige üks, kõige õigem valik. Pidevus öösel ilu ja Lionic tsoonis määratakse varieeruvuse tõttu
1) Kombinative
2) kromosoom
3) tsütoplasmaatiline
4) geneetiline

Vastus

1. Allpool on loetelu varieeruvuse omaduste. Kõik need, välja arvatud kaks, kasutatakse geeni varieeruvuse omaduste kirjeldamiseks. Leia kaks omadust, "kukutamine" üldisest vahemikust ja kirjutada numbrid, millele need on näidatud.
1) väetamiseks kasutatavate kiirreagerite kombinatsiooni tõttu
2) tripli nukleotiidjärjestuse muutuse tõttu
3) moodustub geenide rekombinatsiooni ajal ristuva ratturi ajal
4) iseloomustab geeni muutused
5) moodustub nukleotiidjärjestuse muutmisega

Vastus

2. Kõik allpool olevad funktsioonid, välja arvatud kaks, on geenimutatsiooni põhjused. Määrake need kaks mõistet, "langevad" üldnimekirjast ja kirjutage numbrid, mille alusel need on näidatud.
1) homoloogsete kromosoomide konjugeerimine ja nende vaheliste geenide vahetamine
2) asendamine ühe nukleotiidi DNA teise
3) muutus nukleotiidiühenduse järjestuses
4) välimus täiendava kromosoomi genotüübis
5) ühe tripleti kadumine DNA sektsioonis, mis kodeerib primaarse valgu struktuuri

Vastus

3. Kõik kirjeldavad järgmisi omadusi, välja arvatud kaks, kasutatakse geenimutatsioonide kirjeldamiseks. Määrake kaks omadust, "kukkumine" üldnimekirja ja kirjutada numbreid, millele need on näidatud.
1) nukleotiidide asendamine
2) stop-koodoni tekkimine geeni sees
3) kahekordistades üksikute nukleotiidide arvu DNA-s
4) kromosoomide arvu suurenemine
5) kromosoomi sektori kaotus

Vastus

4. Kõik all olevad funktsioonid, välja arvatud kaks, kasutatakse geenimutatsioonide kirjeldamiseks. Määrake kaks omadust, "kukkumine" üldnimekirja ja kirjutada numbreid, millele need on näidatud.
1) ühe tripleti lisamine DNA-le
2) outosoomide arvu suurenemine
3) muutus nukleotiidide järjestuses DNA-s
4) üksikute nukleotiidide kadumine DNA-s
5) kromosoomide arvu mitme suurenemine

Vastus

5. Kõik järgmised funktsioonid, välja arvatud kaks, on geenimutatsioonide tüüpilised. Määrake kaks omadust, "kukkumine" üldnimekirja ja kirjutada numbreid, millele need on näidatud.
1) polüploidvormide tekkimine
2) nukleotiidide juhuslik kahekordistamine geenis
3) ühe tripleti kadumine replikatsiooniprotsessis
4) ühe geeni uute alleelide moodustumine
5) homoloogsete kromosoomide lahknevuse rikkumine meises

Vastus

Me moodustame 6:
1) ühe kromosoomi saidi ülekandmine teisele
2) tekib DNA replikatsiooniprotsessis
3) tekib kromosoomi valik

Valige üks, kõige õigem valik. Polüploidse nisu sordid on varieeruvuse tulemus
1) kromosoom
2) Muudatused
3) geen
4) genoomi

Vastus

Valige üks, kõige õigem valik. Polyploidse nisu sortide külvikute saamine on võimalik mutatsiooni tõttu võimalik
1) tsütoplasmaatiline
2) geen
3) kromosomaalne
4) genoomi

Vastus

Määrake omaduste ja mutatsioonide vaheline kirjavahetus: 1) genoomi, 2) kromosomaal. Kirjutage numbreid 1 ja 2 õiges järjekorras.
A) Kromosoomide arvu mitme suurenemine
B) kromosoomi sektori pöörlemine 180 kraadi
C) mitte-homoloogsete kromosoomide piirkondade vahetamine
D) kahju kesk-maatükk. kromosoomid
E) kahekordistamise pindala kromosoom
E) Chromosoomi mitte-defekt

Vastus

Valige üks, kõige õigem valik. Ühe geeni erinevate alleelide ilmumine toimub tulemusena
1) Kaudne rakkude osakond
2) muutmise varieeruvus
3) Mutatsiooniprotsess
4) Kombinatiline varieeruvus

Vastus

Kõik allpool loetletud terminid, välja arvatud kaks, kasutatakse geneetilise materjali muutuste mutatsioonide klassifitseerimisel. Määrake kahe termin "kukkumine" üldnimekirja ja kirjutada numbrid, millele need on näidatud.
1) genoomiline
2) Üldine
3) kromosomaalne
4) spontaanne
5) geen

Vastus

Paigaldage kirjavahetus mutatsioonide ja nende omaduste ja näidete vahel: 1) genoomi, 2) kromosomaal. Registreerige numbreid 1 ja 2 tähtedele vastava järjekorras.
A) Meioosi katkemise tulemusena mittevajalike kromosoomide kaotus või välimus
B) toob kaasa geeni toimimise rikkumise
C) Näide on polüploidsus kõige lihtsamates ja taimedes
D) kromosoomi saidi kahekordistamine või kaotus
E) helge näide on sündroom

Vastus

Määrake päriliku haiguste ja nende näidete kategooriate kirjavahetus: 1) geen, 2) kromosomaal. Registreerige numbreid 1 ja 2 tähtedele vastava järjekorras.
A) hemofiilia
B) albiinism
C) Daltonism
D) "kasside oja" sündroom
E) fenüülketonuuria

Vastus

Leia kolm vigu tekstis antud ja määrata abi numbrid vigadega. (1) Mutatsioonid on juhuslikult reageerivad resistentsed muutused genotüübis. (2) Geenimutatsioonid on tingitud DNA molekulide kahekordistamisel tekkivate vigade tulemus. (3) Genoomi nimetatakse mutatsioonideks, mis viivad kromosoomide struktuuri muutuseni. (4) Paljud kultuuriasutused on polploidid. (5) Polüploidsed rakud sisaldavad ühte või kolme ekstra kromosoomi. (6) Polüploidseid taimi iseloomustab võimsam kasv ja suured suurused. (7) Polüploidiat kasutatakse laialdaselt nii taimevalikus kui ka loomade valikus.

Vastus

Analüüsige tabelit "varieeruvuse tüübid". Iga tähega tähistatud lahtri puhul valige kavandatava loendi asjakohane mõiste või sobiv näide.
1) somaatiline
2) geen
3) asendamine ühe nukleotiidi teise
4) Geeni kahekordistamine kromosoomi kohapeal
5) nukleotiidide lisamine või kaotus
6) Hemofiilia
7) Daltonism
8) Trisomia kromosomaalses komplektis

Vastus

Mutatsioonide mutatsioonide mutatsioonide puhul esineb mutatsioonide puhul - genotüübi püsivad muutused (s.o DNA molekulid), mis võivad mõjutada terveid kromosoome, nende osasid või individuaalseid geene.

Mutatsioonid võivad olla kasulikud, kahjulikud või neutraalsed. Kaasaegse klassifikatsiooni kohaselt on mutatsioon tavaline jagada järgmistesse rühmadesse.

1. Genoomse mutatsioonid - seotud kromosoomide arvu muutusega. Eriti huvipakkuv on polüploidsus - kromosoomide arvu mitme suurenemine, st 2N-kromosomaalse komplekti asemel tekib 3N, 4N, 5N ja rohkem. Polüploidia esinemine on seotud rakkude jagunemismehhanismi rikkumisega. Eelkõige põhjustab meioosi esimesel jaotamisel vabanenud homoloogsed kromosoomid 2N-kromosoomide komplektide välimusele.

Polyploidia on taimede laialt levinud ja loomadel oluliselt harvemini (Ascaris, silkworm, mõned kahepaiksed). Polüploidorganisme iseloomustavad tavaliselt suuremad suurused, suurenenud orgaaniline süntees, mis muudab need aretustööde jaoks eriti väärtuslik.

Üksikute kromosoomide lisamisega seotud arvu kromosoomide muutmist nimetatakse aneuploidiale. Aneuploidy mutatsiooni võib kirjutada 2N-1, 2N + 1, 2N-2 jne. Aneuploidy on iseloomulik kõigile loomadele ja taimedele. Inimestel on aneuploidiaga ühendatud mitmed haigused. Näiteks haigus seostatakse üleliigse kromosoomi juuresolekul 21. paari juuresolekul.

2. Kromosomaalsed mutatsioonid - See on perestroika kromosoomid, nende struktuuri muutus. Eraldi osad kromosoomide võib kaduda, dodging, muuta oma positsiooni.

Skemaatiliselt saab seda näidata järgmiselt:

ABCDE normaalne geenikorraldus

ABBCDE kahekordistamise piirkond kromosoomi

Abde kadu ühe krundi

ABEDC Pöörake osa 180 kraadi

ABCFG sektsioonide vahetamine mitte-homoloogse kromosoomiga

Nagu genoomse mutatsioonid, kromosomaalmutatsioonid mängivad tohutut rolli evolutsioonilistes protsessides.

3. Geenmutatsioonid seotud DNA nukleotiidide koostise või järjestuse muutusega geenis. Geenimutatsioonid on kõige olulisemad kõigi mutatsioonikategooriate hulgas.

Valgu süntees põhineb nukleotiidide paigutusel geenis ja aminohapete järjekord valgumolekulis. Geenmuatsioonide esinemine (nukleotiidide koostise ja järjestuse muutus) muudab vastavate valkude-ensüümi koostise ja selle tulemusena fenotüüpiliste muutustega. Mutatsioonid võivad mõjutada organismide morfoloogia, füsioloogia ja biokeemia omadusi. Paljud pärilikud inimese haigused on tingitud ka geenimutatsioonidest.

Looduslike tingimuste mutatsioonid toimuvad harva - teatud geeni ühe mutatsiooni 1000-100000 raku kohta. Kuid mutatsiooniline protsess toimub pidevalt genotüüpide mutatsioonide pidev kogunemine. Ja kui arvate, et keha geenide arv on suur, võib öelda, et kõigi elusorganismide genotüüpides on märkimisväärne hulk geenimutatsioone.

Mutatsioonid on suurim bioloogiline tegur, mis põhjustab organismide tohutu päriliku varieeruvuse, mis annab materjali evolutsiooni jaoks.

Mutatsioonide põhjused võivad olla looduslikud häired raku metabolismi (spontaansed mutatsioonid) ja tegevuse erinevad tegurid väliskeskkond (indutseeritud mutatsioonid). Mutatsiooni tegurid nimetatakse mutageeniks. Mutageenid võivad olla füüsilised tegurid - kiirgus, temperatuur .... Bioloogiline mutageen sisaldab viirusi, mis on võimelised teostama geene organismide vahel mitte ainult lähedal, vaid kaugete süstemaatiliste rühmade vahel.

Inimmajanduslik tegevus tõi biosfääris tohutu hulga mutageeni.

Enamik mutatsioone on üksikisikute jaoks ebasoodsad, kuid mõnikord on sellised mutatsioonid, mis võivad aretajateadlastele huvi pakkuda. Praegu loodud meetodid suunatud mutageneesi.

1. Fenotüübi muutus olemuse kohaselt võib mutatsiooniks olla biokeemiline, füsioloogiline, anatoomia-morfoloogiline.

2. Kohandamistaseme kohaselt jagatakse mutatsioonid kasulikud ja kahjulikud. Kahjulik - võib olla surmav ja põhjustada keha surma embrüonaalsetes arengus.

Kõige sagedamini on mutatsioonid kahjulikud, kuna märgid on normaalsed, on valiku tulemus ja keha elupaiga kohandamine. Mutatsioon muudab kohandamist alati kohanemise. Selle kasulikkuse või kasutusetuse aste määrab aja järgi. Kui mutatsioon võimaldab keha kohaneda, annab uue võimaluse ellu jääda, siis ta "valib" elanikkonna valiku ja paranduste abil.

3. Mutatsioonid on otsesed ja pöördvõrdelised. Viimane on palju vähem levinud. Tavaliselt on otsene mutatsioon seotud geeni defekti funktsiooniga. Teisese mutatsiooni tõenäosus vastupidises suunas samas punktis on väga väike, sagedamini muteeritud muud geenid.

Mutatsioonid on sagedamini retsessiivne, sest valiku valitsev domineeriv ilmneb valikuga kohe ja kergesti ära visatud ".

4. Muutuste laadi genotüübi muutustega jagatakse geeniks, kromosomaalseks ja genoomiks.

Geen või laigud, mutatsioonid - muutus nukleotiidi ühes geenis DNA molekulis, mis toob kaasa ebanormaalse geeni moodustumise ja seega valgu ebanormaalse struktuuri ja ebanormaalse märgi väljatöötamisele. Genellaarne mutatsioon - See on "vigade" tulemus, kui DNA replikatsioon.

Inimeste geenimutatsiooni tulemus on haigused nagu väävliga-täpp-täpne aneemia, fenüülketonuuria, daltonimus, hemofiilia. Geenimutatsiooni tõttu tekkivad uued geenide alleelid, mis on seotud evolutsioonilise protsessi jaoks.

Kromosomaalsed mutatsioonid - muutused kromosoomide struktuuri, kromosomaalsete ümberkorraldamise struktuuris. Kromosomaalsete mutatsioonide peamisi tüüpe:

a) kustutamine - kromosoomi sektori kaotus;

b) Translocation - kromosoomi osa ülekandmine teisele mitte-homoloogilisele kromosoomile - muutuse geenide adhesiooni rühma muutus;

c) inversioon - kromosoomi pöörlemine 180 °;

d) dubleerimist - geenide kahekordistamise teatud kromosoomi piirkonnas.

Kromosomaalsed mutatsioonid põhjustavad geenide toimimise muutust liikide arengis.

Genoomide mutatsioonid - muutused arv kromosoomi rakus, välimus tarbetu või kadumise kromosoomi tulemusena rikkumise meyoosi. Kromosoomide arvu mitme suurenemise nimetatakse polüpostiks (ZP, 4 / G jne). Seda tüüpi mutatsiooni leidub sageli taimedes. Paljud kultuurijaamad on polüploidid seoses metsikute esivanemate suhtes. Kromosoomide suurenemine ühe või kahe loomade jaoks toob kaasa keha arengu või surma kõrvalekallete. Näide: Down sündroom inimestel - Trisomia 21. paari puhul kokku puuri 47 kromosoomi. Mutatsioone võib saada kunstlikult kiirguse, röntgenkiirte, ultraviolettide, keemiliste ainete, termilise toimega.

Seadus homoloogsete ridade N.i. Vavilov. Vene teadlane bioloog N.i. VAVILOV asutas mutatsioonide esinemise olemuse lähedastes liikides: "sünnitus- ja liikide geneetiliselt lähedased liigid iseloomustavad sarnased read pärilikku varieeruvusega sellise korrektsusega, et teades mitmeid vorme ühe liigi sees, võib ette näha paralleelsed vormid teistes tüüpides ja sünnil. "

Seaduse avamine hõlbustas päriliku kõrvalekaldete otsimist. Üks liikide varieeruvuse ja mutatsiooni tundmine võib ette näha nende välimuse ja sellega seotud liikide võimalust, mis valiku küsimusi.

Kromosomaalsed mutatsioonid (neid nimetatakse ka ümberkorraldamiseks, aberratsiooniks) on põhjustatud vale rakkude jagunemisest ja muutke kromosoomi struktuuri. Kõige sagedamini on see spontaanselt ja ettearvamatu väliste tegurite mõju all. Räägime kromosomaalsete mutatsioonide liigist geenidest ja põhjustasid nende põhjused. Me ütleme, mida kromosomaalne mutatsioon on ja millised tagajärjed tekivad keha selliste muutuste tõttu.

Kromosomaalne mutatsioon - See on spontaanselt esinev anomaalia eraldi kromosoomiga või mitmete osalemisega. Muutused toimuvad:

Üksusliku kromosoomi sees nimetatakse neid intrahromosoome;
inforromosomaalne kui individuaalsed kromosoomid vahetavad teatud fragmente ise.

Mis võib juhtuda teabe kandjaga esimesel juhul? Kromosomaalse saidi kadumise tulemusena on embrüogeneesi rikkumine ja mitmesugused kõrvalekalded, mis viib lapse vaimse vähenemiseni või füüsikaliste põhjuste (südame defektid, kõri ja teiste organite struktuuri rikkumine). Kui kromosoomi rebend toimubPärast seda, millest põgenenud fragment on selle kohale kinnitatud, kuid juba keerdunud 180 ° - nad räägivad inversioonist. Geneeride paigutuse kord muutub. Teine intraktromosomaalne mutatsioon on dubleerimine. Protsessis kahtles kromosoomi sektsiooni kahekordistamine või see dubleeritakse mitu korda, mis toob kaasa vaimse ja füüsilise arengu mitme defekti.

Kui kaks kromosoomi vahetusfragmente nimetatakse nähtust "vastastikuse translokatsioonina". Kui ühe kromosoomi fragment on teisele sisseehitatud, nimetatakse seda "mittetöötav translokatsiooniks". "Keskne ühinemine" nimetatakse ühendiks kromosoomide paari ühendiks nende tsentromeeri piirkonnas naaberpiirkondade kadumisega. Mutatsiooniga ristlõike kujul Naabri kromosoome nimetatakse isokromosoomideks. Sellistel muutustel ei ole sündinud järglaste väliseid ilminguid, kuid muudab selle kandja anomaalseks kromosoomi, mis võib mõjutada kõrvalekaldete esinemist järgmistest põlvkondadest. Kõik kromosomaalsed mutatsioonid on fikseeritud geenides ja pärivad.

Mutatsioone kromosoomi peamised põhjused

Kromosomaalsete mutatsioonide täpsed põhjused Igal juhul on võimatu kutsuda kindlasti. Üldiselt on DNA mutatsioonid loodusliku valiku ja hädavajaliku seisundi tööriista. Neil võib olla positiivne neutraalne või negatiivne tähendus ja pärinevad. Kõik mutageenid, mis on võimelised juhtima kromosoomide muutusi muutusi, mis on jagatud 3 tüüpi jagamiseks:

bioloogilised (bakterid, viirused);
keemiline (Sololi. raskemetallid, fenoolid, alkoholid ja teised keemilised ained);
füüsiline (radioaktiivne ja ultraviolettkiirgus, liiga madal ja kõrge temperatuur, elektromagnetvälja).

Spontaanne kromosomaalne ümberkorraldamine võib tekkida ilma halvenevate tegurite mõjuta, kuid sellised juhtumid on äärmiselt haruldased. See juhtub sisemiste ja väliste tingimuste mõju all (keskmise nn mutatsiooni rõhk). Selline õnnetus põhjustab geenide muutusi ja nende uut jaotust genoomis. Edasine elujõulisus organismide tekib muutusi määratakse võimalusega kohaneda ellujäämise, mis on osa loomuliku valiku. Näiteks isiku jaoks mutatiivsed protsessid Sageli muutuvad allikaks erinevate pärilike haiguste, mõnikord vastuolus eluga.

Mis on erinevus geenis, genoomides ja kromosomaalmutatsioonides

Kromosoomide, geenide ja genoomi mutatsioonid on üksteisega sageli ühendatud. Geeni nimetatakse mutatsiooniksgeeni sees, kromosoom - kromosoomi sees. Mutatsioone, mis viivad kromosoomide arvu muutuseni, nimetatakse genoomseks.

Need muutused ühendatakse "kromosomaalsete anomaaliate" üldisesse kontseptsiooni, neil on üldine klassifikatsioon, mis jagab need aneuploidsusele ja polüploidiale.

Kokku teadus on teada tuhandete kromosomaalsete ja genoomsete anomaaliate, sealhulgas erinevate sündroomide (umbes 300 liiki). Need on kromosomaalsed haigused (Helge näites - alla sündroom) ja emakasiseste patoloogiate, mis põhjustavad sarvikuid ja somaatilisi haigusi.

Kromosomaalsed haigused

Nende ilminguid räägitakse raskete kaasasündinud geneetiliselt määratletud haiguste avastamisega, millel on kaasasündinud arengu defektid. Sellised haigused näitavad suurimaid muudatusi DNA-s.

Rike võib esineda mis tahes etapisIsegi kontseptsiooni ajal normaalsete vanemate rakkude ühinemisega. Teadlased ei ole ikka veel võimalik seda mehhanismi mõjutada ja seda vältida. Seda küsimust ei ole täielikult uuritud.

Isiku puhul on kromosomaalsed mutatsioonid tõenäolisemalt negatiivsed, mis väljendub nurisünnituse, surnuliirte, deformatsioonide ja luure kõrvalekallete ilmnemisel, geneetiliselt määratletud kasvajate ilmumisel. Kõik sarnased haigused tingimuslikult jagada 2 rühma:

Kas ma saan krahvigeerida või vältida kromosoomide anomaaliaid

Tulevikus on teadusele ülesandeks õppida, kuidas sekkuda rakkude struktuuri ja vajadusel muuta inimese DNA-d, kuid praegu on see praegu võimatu. Kuna sellisena kromosomaalsete haiguste ravi ei ole olemas, on välja töötatud ainult perinataalse diagnostika meetodid (sünnieelsed puuviljauuringud). Selle meetodi abil on võimalik tuvastada sündroomid ja edwards, samuti mitte veel sündinud lapse organite kaasasündinud väärarengud.

Eksami kohaselt otsustab arst koos vanematega laiendada või praeguse raseduse katkestamine. Kui patoloogia eeldab sekkumise võimalust, võib loote rehabilitatsiooni läbi viia emakasisese arengu etapis, sealhulgas kõrvaldades aseese.

Tulevased vanemad on endiselt raseduse planeerimisetapis võib külastada peaaegu igas linnas esinev geneetiline nõuanne. See on eriti vajalik, kui ühe või mõlema perekonnas on sugulased raskete pärilikehaigustega. Geneetika on nende sugupuu ja soovitab uuringut - täielik kromosoomide komplekt.

Arstid usuvad, et iga geenide analüüs vajab iga paari, mis plaanib lapse välimust. See on väike-aeg universaalne ja kiire meetod, mis võimaldab teil määrata enamiku kromosomaalsete haiguste olemasolu mis tahes tüüpi. Tulevased vanemad Lihtsalt vaja verd läbida. Neil, kellel on perekonnas geneetilise haigusega juba laps, muudab selle vajalikuks enne raseduseta.

Kromosoomide struktuuri muutused hõlmavad deletsioone, translocations, inversioone, dubleerimist, sisestusi.

Kustutamine Need on muutused kromosoomide struktuuris selle saidi puudumise vormis. Teise kromosoomi koha dubleerimisega on võimalik välja töötada lihtne kustutamine või kustutamine.

Viimasel juhul põhjustab kromosoomi struktuuri muutuse põhjus reeglina ristsildajaks meioses translokatsioonikandjal, mis viib tasakaalustamata vastastikuse kromosomaalse translokatsiooni välimuseni. Kustutused võivad olla lokaliseeritud kromosoomide sisemises osades ning need on tavaliselt seotud vaimse aeglustamise ja arengu defektidega. Väikesed deletsioonid telomeeride valdkonnas on suhteliselt sageli leitud mitte-spetsiifilise vaimse alaarenguga koos arengu mikroanoroomitega. Deletsioonid saab ilmneda rutiinse kromosoomide saamise ajal, kuid mikroskoopilisel uurimisel identifitseeritakse mikroskoopiline uurimine. Subsmimeroskoopiliste deletsioonide korral võib puuduvat osa tuvastada ainult molekulaarsete sondide või DNA analüüsiga.

Mikrodeleetsev Defineeritud väikeste kromosomaalsete deletsioonidena, eristatavad ainult metafaasi kõrge kvaliteediga preparaatides. Need deletsioonid on mitmel geenis tavalisemad, patsiendi diagnoosimine eeldatakse ebatavaliste fenotüüpiliste ilmingute põhjal, mis näiliselt seotud ainsa mutatsiooniga. Williams sündroomid, Langer-Gidione, Prader-Willie, Rubyna-Teyby, Smith-Majenis, Miller Dickle, Alagilla, Di Georgi tõttu mikromeeter. Submicroskoopilised deletsioonid on mikroskoopilises uurimisel nähtamatud ja leiduvad ainult konkreetsete DNA uurimismeetodite rakendamisel. Deletsioonid kajastatakse värvimise või fluorestsentsi puudumisel.

Translokatsioonid See on muutus kromosoomide struktuuris kromosomaalse materjali ülekandmise vormis ühelt teisele. Robertson ja vastastikused translokatsioonid eristatakse. Sagedus 1: 500 vastsündinu. Translocations võib pärida vanematelt või tekivad de novo, teiste pereliikmete patoloogia puudumisel.

Robertson Translocations hõlmab kahte akrotentrilist kromosoomi, mille lahingut täheldatakse tsentraalsete piirkondade läheduses, millele järgneb mittefunktsionaalsete ja väga kärbitud lühikeste õlgade kadu. Pärast kromosoomi translokatsiooni koosneb pikaajalistest õlgadest, mis on volditud kahest kromosoomi. Seega on Karyotüübi ainult 45 kromosoomi. Negatiivsed tagajärjed Lühikeste õlgade kahjum ei ole teada. Kuigi Robertsoni translokatsiooni kandjatel on reeglina normaalne fenotüüp, on neil suurenenud riski hävisünnituse ja järglaste sündi anomaaliaga.

Vastastikune translations tekkivad kõrvalekalded mitte-koduta kromosoomide jaotuste tõttu kombineerituna kadunud segmentide vastastikuse vahetamisega. Vastastikune translokatsiooni kandjatel on tavaliselt normaalne fenotüüp, kuid neil on ka järglaste sündi suurenemine kromosomaalsete kõrvalekaldete ja segregatsiooni kromosoomide anomaalide anomaalide tõttu seksrakkudes.

Inversioon - muutused kromosoomide struktuuris, mis tulenevad kahes punktis purunenud. Katkestatud osa muutub üle ja liitub jaotusega. Inversioon leitakse 1: 100 vastsündinu ja võib olla peri- või paratsentriline. Proportsionaalsete intergistega esinevad lüngad kahel vastupidisel õlalistel, mis on tsentrullija sisaldava kromosoomi kord. Sellised inversioonid avastatakse tavaliselt seoses Centromere positsiooni muutusega. Vastupidi, ainult ühe õla juures asuv krunt osaleb paratsentrilistes inversioonides. Inversioonikandjatel on tavaliselt tavaline fenotüüp, kuid nad võivad suurendada spontaanse raseduse katkemise riski ja järglaste sündi kromosomaalsete anomaaliaga.

Ringhromosoomid On haruldane, aga nende haridus on võimalik iga inimese kromosoomi. Rõnga moodustumist eelneb kustutamisega igal otsal. Siis otsad on "liimitud" tsükli moodustumisega. Fenotüüpsed ilmingud ringhromosoomides varieeruvad vaimse alandamise ja mitmekordse arengu kõrvalekaldeid normaalsetele või minimaalselt väljendunud muutusteni sõltuvalt "kadunud" kromosomaalse materjali arvust. Kui tsükkel asendab normaalset kromosoomi, toob see kaasa osalise monosoomia arendamisele. Nendel juhtudel fenotüüpsed ilmingud on sageli sarnased deleratsioonides täheldatud muutustega. Kui rõngas lisatakse normaalsetele kromosoomidele, esinevad osalise trisemia fenotüüpsed ilmingud.

Dubleerimine Nimetatakse ühe kromosoomi kuuluva geneetilise materjali liigseks kogus. Duplications võib tekkida transmissioonide või inversioonide vedajate patoloogilise segregatsiooni tulemusena.

Lisamine (Lisab lisab) on kahe punkti purunemise ajal tekkivate kromosoomide struktuuri muutused, samas kui purunenud osa on pausiooni sisseehitatud kromosoomi teise osaga. Lisamise moodustamiseks on vaja kolme lüngad. Selles protsessis võivad osaleda üks või kaks kromosoomi.

Telomeersed, peened liige deletsioonid. Kuna kromosoomid on tihedalt seotud Meios protsessis, vähesed deletsioonid ja dubleerimine otste lähedastes piirkonnas on suhteliselt sageli. Peeneliikmelised kromosomaalsed permutatsioonid sagedamini (5-10%) leitakse lastel, kellel on mõõdukas või raske vaimse aeglustamine ebaselge etioloogiata ilma doonorfsete märkideta.

Submimeroskoopilised Subelomemourous deletsioonid (alla 2-3 MB) - teise esinemise sageduse põhjuseks on vaimse alaarengu põhjus pärast trisomiat 21. Kliinilised ilmingud See muutus kromosoomide struktuuri struktuuris mõnes neist lastest hõlmab sünnieelset kasvu viivitusi (umbes 40% juhtudest) ja vaimne mahajäämus perekonna ajaloos (50% juhtudest). Teised sümptomid tuvastatakse umbes 30% patsientidest ja sisaldavad mikrokephala, hüperetoorismi, nina defekte, kõrvu või käed, krüptorchism ja lühike kasv. Pärast muude arengu viivituse põhjuste kõrvaldamist soovitatakse kalameetodit metafaasil paljude telomeersete sondide abil.

Artikkel on valmistanud ja redigeeritud: kirurgi arst