Cromozomi în formă de baston. Cromozomii. Tema: Organizarea fluxului de informații genetice

Conține o capsidă.

YouTube enciclopedic

1 / 5

✪ Cromozomi, cromatide, cromatina etc.

✪ Gene, ADN și cromozomi

✪ Cel mai mult termeni importanți genetica. Loci și gene. Cromozomi omologi. Tracțiune și traversare.

✪ Boli cromozomiale. Exemple și motive. Lecție video de biologie clasa a X-a

✪ Tehnologii celulare. ADN. Cromozom. Genomul. Programul „La prima aproximare”

Subtitrări

Înainte de a te scufunda în mecanica diviziunii celulare, cred că va fi util să vorbim despre vocabularul legat de ADN. Există multe cuvinte, iar unele dintre ele seamănă între ele. Ele pot fi confuze. În primul rând, aș vrea să vorbesc despre modul în care ADN-ul generează mai mult ADN, face copii ale lui însuși sau cum produce proteine ​​în general. Am vorbit deja despre asta în videoclipul despre ADN. Permiteți-mi să desenez o mică secțiune de ADN. Am A, G, T, lasă-mă să am două T și apoi două C. O zonă atât de mică. Merge asa. Desigur, este un dublu helix. Fiecare scrisoare are propria sa. Le voi picta cu această culoare. Deci, A corespunde lui T, G corespunde lui C, (mai precis, G formează legături de hidrogen cu C), T - cu A, T - cu A, C - cu G, C - cu G. Toată această spirală se întinde, pt. exemplu, în această direcție. Deci, există câteva procese diferite pe care acest ADN trebuie să le facă. Una dintre ele are de-a face cu celulele corpului tău - trebuie să fie produse mai multe celule ale pielii. ADN-ul tău trebuie să se copieze singur. Acest proces se numește replicare. Replicați ADN-ul. Îți voi arăta replica. Cum se poate copia acest ADN? Aceasta este una dintre cele mai remarcabile caracteristici ale structurii ADN-ului. Replicare. Fac o simplificare generală, dar ideea este că cele două fire de ADN se separă și nu se întâmplă de la sine. Acest lucru este facilitat de o mulțime de proteine ​​și enzime, dar despre microbiologie voi vorbi în detaliu într-un alt videoclip. Deci aceste lanțuri sunt separate unul de celălalt. Voi muta lanțul aici. Se separă unul de altul. Voi lua un alt lanț. Acesta este prea mare. Acest lanț va arăta cam așa. Se separă unul de altul. Ce se poate întâmpla după asta? Voi elimina bucățile suplimentare aici și aici. Așadar, aici este elica noastră dublă. Toate erau conectate. Acestea sunt perechi de baze. Acum sunt separați unul de celălalt. Ce poate face fiecare dintre ei după separare? Acum pot deveni o matrice unul pentru celălalt. Uite... Dacă acest fir este singur, acum, dintr-o dată, o bază de timină se poate alătura aici, iar aceste nucleotide vor începe să se alinieze. Timină și citozină, apoi adenină, adenină, guanină, guanină. Și așa continuă. Și apoi, în această cealaltă parte, pe lanțul verde, care era atașat anterior de acesta albastru, se va întâmpla același lucru. Vor fi adenina, guanina, timina, timina, citozina, citozina. Ce sa întâmplat acum? Prin împărțirea și atragerea bazelor complementare, am creat o copie a acestei molecule. Vom intra în microbiologia acestui lucru în viitor, aceasta este doar pentru a ne face o idee generală despre cum se copiază ADN-ul. Mai ales când ne uităm la mitoză și meioză, pot spune: „Acesta este stadiul în care are loc replicarea”. Acum, un alt proces despre care veți auzi multe. Am vorbit despre asta în videoclipul despre ADN. Aceasta este o transcriere. În videoclipul ADN nu am acordat prea multă atenție modului în care ADN-ul se dublează, dar unul dintre lucrurile grozave despre designul dublu catenar este că se poate duplica cu ușurință. Pur și simplu separă 2 benzi, 2 spirale și apoi devin șablonul pentru un alt lanț, iar apoi apare o copie. Acum pentru transcriere. Aceasta este ceea ce trebuie să se întâmple cu ADN-ul pentru ca proteinele să fie făcute, dar transcripția este o etapă intermediară. Aceasta este etapa în care treceți de la ADN la ARNm. Acest ARNm părăsește apoi nucleul celulei și merge la ribozomi. Voi vorbi despre asta în câteva secunde. Deci putem face la fel. Aceste lanțuri sunt din nou separate în timpul transcripției. Unul se va separa aici, iar celălalt se va separa... și celălalt se va separa aici. Minunat. Ar putea avea sens să folosești doar o jumătate din lanț - voi elimina una. Pe aici. Vom transcrie partea verde. Iat-o. Voi șterge toate acestea. Culoare greșită. Deci șterg toate astea. Ce se întâmplă dacă în loc de nucleotidele de acid dezoxiribonucleic să se împerecheze cu această catenă de ADN, aveți împerecherea acidului ribonucleic sau ARN. Voi descrie ARN-ul în violet. ARN-ul se va împerechea cu ADN-ul. Timina găsită în ADN se va asocia cu adenina. Guanina, acum când vorbim despre ARN, în loc de timină vom avea uracil, uracil, citozină, citozină. Și asta va continua. Acesta este ARNm. ARN mesager. Acum ea se desparte. Acest ARNm separă și părăsește nucleul. Părăsește nucleul și apoi are loc translația. Difuzare. Să notăm acest termen. Difuzare. Vine din ARNm... În videoclipul despre ADN, am avut un mic ARNt. ARN-ul de transfer a fost ca un camion care transporta aminoacizi la ARNm. Toate acestea se întâmplă într-o parte a celulei numită ribozom. Translația are loc de la ARNm la proteină. Am văzut că s-a întâmplat asta. Deci, de la ARNm la proteine. Ai acest lanț - voi face o copie. Voi copia întregul lanț deodată. Șuvița respectivă se separă, părăsește nucleul și apoi ai aceste mici camioane de ARNt care chiar trag, ca să spunem așa. Deci, să presupunem că am ARNt. Sa vedem adenina, adenina, guanina si guanina. Acesta este ARN. Acesta este un codon. Un codon are 3 perechi de baze și un aminoacid atașat de el. Aveți și alte părți ale ARNt. Să spunem uracil, citozină, adenină. Și un alt aminoacid atașat de el. Apoi, aminoacizii se combină pentru a forma un lanț lung de aminoacizi, care este proteine. Proteinele formează aceste forme complexe ciudate. Pentru a fi sigur că înțelegi. Vom începe cu ADN-ul. Dacă facem copii ale ADN-ului, aceasta este replicare. Replicați ADN-ul. Deci, dacă facem copii ale ADN-ului, aceasta este replicare. Dacă începeți cu ADN și creați ARNm dintr-un șablon ADN, aceasta este transcripție. Să-l notăm. "Transcriere". Adică transcrieți informații de la o formă la alta - transcriere. Acum că ARNm părăsește nucleul celulei... Voi face o imagine a unei celule pentru a evidenția asta. Ne vom ocupa de structura celulei în viitor. Dacă este o celulă întreagă, nucleul este centrul. Aici este tot ADN-ul, toată replicarea și transcripția are loc aici. ARNm părăsește apoi nucleul, iar apoi are loc translația în ribozomi, despre care vom discuta mai detaliat în viitor, iar proteina se formează. Deci, de la ARNm la proteină este traducerea. Emiteți de la cod genetic , în așa-numitul cod al proteinelor. Deci asta este transmisiunea. Acestea sunt exact cuvintele folosite în mod obișnuit pentru a descrie aceste procese. Asigurați-vă că le utilizați corect denumind diferitele procese. Acum o altă parte a terminologiei ADN-ului. Când am cunoscut-o prima dată, am găsit-o extrem de confuză. Cuvântul este „cromozom”. Voi nota cuvintele aici - puteți vedea singur cât de confuze sunt: ​​cromozom, cromatină și cromatidă. Cromatida. Deci, cromozomul, am vorbit deja despre el. S-ar putea să aveți o catenă de ADN. Acesta este un dublu helix. Acest lanț, dacă îl măresc, este de fapt două lanțuri diferite. Au perechi de baze conectate. Tocmai am desenat perechi de baze conectate între ele. Vreau să precizez că am trasat această mică linie verde aici. Acesta este un dublu helix. Se înfășoară în jurul proteinelor numite histone. Histones. Lasă să iasă așa și cumva așa, și apoi cumva așa. Aici aveți substanțe numite histone, care sunt proteine. Să le desenăm așa. Ca aceasta. Aceasta este o structură, adică ADN-ul în combinație cu proteinele care îl structurează, forțându-l să se înfășoare din ce în ce mai departe. În cele din urmă, în funcție de stadiul de viață al celulei, se vor forma diferite structuri. Și când vorbești despre acid nucleic, care este ADN, și îl combini cu proteine, vorbești despre cromatină. Aceasta înseamnă că cromatina este ADN plus proteine ​​structurale care dau forma ADN-ului. Proteine ​​structurale. Ideea cromatinei a fost folosită pentru prima dată din cauza a ceea ce oamenii vedeau când se uitau la o celulă... Îți amintești? De fiecare dată am desenat nucleul celulei într-un anumit fel. Ca sa zicem asa. Acesta este nucleul celulei. Am desenat structuri foarte clar vizibile. Acesta este unul, acesta este altul. Poate este mai scurt și are un cromozom omolog. Am desenat cromozomi, nu? Și fiecare dintre acești cromozomi, așa cum am arătat în ultimul videoclip, sunt în esență structuri lungi de ADN, fire lungi de ADN înfășurate strâns unul în jurul celuilalt. Am desenat asa ceva. Dacă mărim, putem vedea un lanț și, de fapt, este înfășurat în jurul său în felul acesta. Acesta este cromozomul său omolog. Amintiți-vă, în videoclipul despre variabilitate, am vorbit despre un cromozom omolog, care codifică aceleași gene, dar o versiune diferită a acestora. Albastrul este de la tata și roșu este de la mama, dar ele codifică în esență aceleași gene. Deci aceasta este o componentă pe care am primit-o de la tatăl meu cu ADN-ul acestei structuri, noi o numim un cromozom. Deci, cromozomul. Vreau să clarific acest lucru, ADN-ul ia această formă doar în anumite etape ale vieții atunci când se reproduce singur, adică. replicat. Mai exact, nu așa... Când o celulă se divide. Înainte ca o celulă să fie capabilă să se divizeze, ADN-ul capătă această formă bine definită. Cea mai mare parte a vieții unei celule, când ADN-ul își face treaba, când produce proteine, adică proteinele sunt transcrise și traduse din ADN, nu se pliază în acest fel. Dacă ar fi pliat, ar fi dificil pentru sistemul de replicare și transcripție să ajungă la ADN, să producă proteine ​​și să facă orice altceva. De obicei ADN... Lasă-mă să desenez din nou nucleul. Cel mai adesea, nici măcar nu îl puteți vedea cu un microscop cu lumină obișnuită. Este atât de subțire încât întregul helix ADN este complet distribuit în nucleu. Desenez asta aici, poate fi altul aici. Și apoi ai un lanț mai scurt ca acesta. Nici măcar nu poți să-l vezi. Nu se află în această structură bine definită. De obicei arată așa. Să existe un lanț atât de scurt. Poți vedea doar o mizerie ca aceasta, formată dintr-un amestec de combinații de ADN și proteine. Aceasta este ceea ce oamenii numesc în general cromatina. Acest lucru trebuie notat. „Cromatina” Deci cuvintele pot fi foarte ambigue și foarte confuze, dar utilizarea generală este atunci când vorbiți despre o singură catenă bine definită de ADN, o structură bine definită ca aceasta, este un cromozom. Termenul de cromatină se poate referi fie la o structură precum un cromozom, la combinația de ADN și proteinele care o structurează, fie la tulburarea multor cromozomi care conțin ADN. Adică din mulți cromozomi și proteine ​​amestecate împreună. Vreau să fie clar. Acum următorul cuvânt. Ce este cromatida? În caz că nu am făcut asta încă... Nu-mi amintesc dacă am semnalat asta. Aceste proteine ​​care asigură structura cromatinei sau alcătuiesc cromatina și, de asemenea, oferă structură se numesc „histones”. Există diferite tipuri care oferă structură la diferite niveluri, pe care le vom analiza mai detaliat. Deci, ce este o cromatidă? Când ADN-ul se reproduce... Să spunem că a fost ADN-ul meu, este într-o stare normală. O versiune este de la tata, o versiune este de la mama. Acum este replicat. Versiunea tatălui arată astfel la început. Aceasta este o catenă mare de ADN. Se creează o altă versiune a ei însăși, care este identică dacă sistemul funcționează corect și acea parte identică arată astfel. Inițial sunt atașați unul de celălalt. Sunt atașate unul de celălalt într-un loc numit centromer. Acum, deși am 2 lanțuri aici, legate împreună. Două lanțuri identice. Un lanț aici, unul aici... Deși permiteți-mi să-l descriu altfel. În principiu, acest lucru poate fi reprezentat de mulți căi diferite . Acesta este un lanț aici și acesta este un alt lanț aici. Adică avem 2 exemplare. Ele codifică exact același ADN. Deci aici este. Sunt identice, așa că încă îi numesc un cromozom. Să scriem și asta. Întregul lucru se numește cromozom, dar acum fiecare copie individuală se numește cromatidă. Deci aceasta este o cromatidă și aceasta este cealaltă. Uneori sunt numite cromatide surori. Ele pot fi numite și cromatide gemene, deoarece împărtășesc aceeași informație genetică. Deci, acest cromozom are 2 cromatide. Acum, înainte de replicare sau înainte de duplicarea ADN-ului, puteți spune că acest cromozom de aici are o singură cromatidă. O poți numi cromatidă, dar nu trebuie să fie. Oamenii încep să vorbească despre cromatide atunci când două dintre ele sunt prezente pe un cromozom. Învățăm că în mitoză și meioză aceste 2 cromatide se separă. Când se separă, catena de ADN pe care ați numit-o cândva cromatidă va fi numită acum un cromozom separat. Deci acesta este unul dintre ele și iată un altul care s-ar fi putut despărți în această direcție. Îl voi încercui pe acesta în verde. Deci, acesta poate merge în acest sens, și acesta, pe care l-am încercuit în portocaliu, de exemplu, acesta... Acum că sunt separate și nu mai sunt conectate prin centromer, ceea ce noi am numit inițial un cromozom cu două cromatide, tu acum numiți doi cromozomi separați. Sau ați putea spune că acum aveți doi cromozomi separați, fiecare constând dintr-o singură cromatidă. Sper că acest lucru va clarifica o parte din semnificația termenilor legați de ADN. Întotdeauna le-am găsit destul de confuze, dar vor fi un instrument util atunci când începem mitoza și meioza și vorbesc despre un cromozom care devine o cromatidă. Veți întreba cum un cromozom a devenit doi cromozomi și cum o cromatidă a devenit un cromozom. Totul se învârte în jurul vocabularului. Aș fi ales altul, în loc să-i spun cromozom și fiecare dintre acești cromozomi separati, dar ei au decis să-l numească așa pentru noi. S-ar putea să vă întrebați de unde vine acest cuvânt „șchiop”. Poate știi vechiul film Kodak numit chromo color. Practic „chromo” înseamnă „culoare”. Cred că provine din cuvântul grecesc pentru culoare. Când oamenii s-au uitat pentru prima dată la nucleul unei celule, au folosit un colorant, iar ceea ce numim cromozomi au fost colorați cu colorant. Și am putut să-l vedem cu un microscop cu lumină. Partea „soma” provine de la cuvântul „soma” care înseamnă „corp”, adică obținem un corp colorat. Așa a apărut cuvântul „cromozom”. Se pătează și cromatina... Sper că asta să clarifice puțin conceptele de cromatidă, cromozom, cromatină și acum suntem pregătiți să studiem mitoza și meioza.

Istoria descoperirii cromozomilor

Primele descrieri ale cromozomilor au apărut în articole și cărți ale diverșilor autori în anii 70 ai secolului al XIX-lea, iar prioritate a fost dată descoperirii cromozomilor. oameni diferiti. Printre acestea se numără nume precum I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) și alții. Cel mai adesea, anul descoperirii cromozomilor se numește 1882, iar descoperitorul lor este anatomistul german W. Fleming, care în cartea sa fundamentală „Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung” a colectat și organizat informații despre acestea, completându-le cu rezultatele propriilor cercetări. Termenul „cromozom” a fost propus de histologul german G. Waldeyer în 1888. „Cromozom” înseamnă literal „corp colorat”, deoarece coloranții principali sunt bine legați de cromozomi.

După redescoperirea legilor lui Mendel în 1900, a durat doar unul sau doi ani pentru a deveni clar că cromozomii se comportă în timpul meiozei și fertilizării exact așa cum se aștepta de la „particulele de ereditate”. În 1902, T. Boveri și în 1902-1903, W. Setton ( Walter Sutton) au prezentat în mod independent o ipoteză despre rolul genetic al cromozomilor.

În 1933, pentru descoperirea rolului cromozomilor în ereditate, T. Morgan a primit Premiul Nobelîn fiziologie și medicină.

Morfologia cromozomilor metafazici

În stadiul de metafază al mitozei, cromozomii constau din două copii longitudinale numite cromatide surori, care se formează prin replicare. În cromozomii de metafază, cromatidele surori sunt unite în regiune constricție primară numit centromer. Centromerul este responsabil pentru separarea cromatidelor surori în celule fiice în timpul diviziunii. La centromer, kinetocorul este asamblat - o structură complexă de proteine ​​care determină atașarea cromozomului la microtubulii fusului - motoarele cromozomului în mitoză. Centromerul împarte cromozomii în două părți numite umerii. La majoritatea speciilor, brațul scurt al cromozomului este desemnat prin literă p, umăr lung - scrisoare q. Lungimea cromozomului și poziția centromerului sunt principalele caracteristici morfologice ale cromozomilor metafazici.

În funcție de locația centromerului, se disting trei tipuri de structuri cromozomiale:

Această clasificare a cromozomilor pe baza raportului dintre lungimile brațelor a fost propusă în 1912 de botanistul și citologul rus S. G. Navashin. Pe lângă cele trei tipuri de mai sus, S. G. Navashin a identificat și el telocentric cromozomi, adică cromozomi cu un singur braț. Cu toate acestea, conform conceptelor moderne, nu există cromozomi cu adevărat telocentrici. Al doilea braț, chiar dacă foarte scurt și invizibil într-un microscop obișnuit, este întotdeauna prezent.

O caracteristică morfologică suplimentară a unor cromozomi este așa-numita constricție secundară, care diferă ca aspect de cel primar prin absența unui unghi vizibil între segmentele cromozomiale. Constricțiile secundare au lungimi diferite și pot fi localizate în puncte diferite de-a lungul lungimii cromozomului. În constricțiile secundare, de regulă, există organizatori nucleolari care conțin multiple repetări ale genelor care codifică ARN ribozomal. La om, constricțiile secundare care conțin gene ribozomale sunt localizate în brațele scurte ale cromozomilor acrocentrici; ele separă mici segmente cromozomiale numite sateliți. Cromozomii care au un satelit se numesc de obicei cromozomi SAT (lat. SAT (Acid Sinusoidal Thymonucleinico)- fără ADN).

Colorarea diferențială a cromozomilor metafazici

Cu colorația monocromă a cromozomilor (aceto-carmin, aceto-orceină, colorație Feulgen sau Romanovsky-Giemsa), se pot identifica numărul și dimensiunea cromozomilor; forma lor, determinată în primul rând de poziția centromerilor, prezența constricțiilor secundare și a sateliților. În marea majoritate a cazurilor, aceste caracteristici nu sunt suficiente pentru a identifica cromozomii individuali din setul de cromozomi. În plus, cromozomii colorați monocromatic sunt adesea foarte asemănători între diferite specii. Colorarea diferențială a cromozomilor, dintre care diferite tehnici au fost dezvoltate la începutul anilor 70 ai secolului al XX-lea, le-a oferit citogeneticienilor un instrument puternic pentru identificarea atât a cromozomilor individuali în ansamblu, cât și a părților lor, facilitând astfel procedura de analiză a genomului.

Metodele de colorare diferențială sunt împărțite în două grupuri principale:

Nivelurile de compactare a ADN-ului cromozomial

Baza unui cromozom este o macromoleculă de ADN liniară de lungime considerabilă. Moleculele de ADN ale cromozomilor umani conțin între 50 și 245 de milioane de perechi de baze azotate. Lungimea totală a ADN-ului dintr-o celulă umană este de aproximativ doi metri. În același timp, un nucleu tipic de celule umane, care poate fi văzut doar cu un microscop, ocupă un volum de aproximativ 110 µm³, iar un cromozom mitotic uman nu depășește, în medie, 5-6 µm. O astfel de compactare a materialului genetic este posibilă datorită prezenței în eucariote a unui sistem foarte organizat pentru depunerea moleculelor de ADN atât în ​​nucleul de interfază, cât și în cromozomul mitotic. Trebuie remarcat faptul că la eucariote din celulele în proliferare există o schimbare constantă, regulată, a gradului de compactare a cromozomilor. Înainte de mitoză, ADN-ul cromozomial este compactat de 10 5 ori față de lungimea liniară a ADN-ului, ceea ce este necesar pentru segregarea cu succes a cromozomilor în celule fiice, în timp ce în nucleul de interfază, pentru procesele de succes de transcripție și replicare, cromozomul trebuie decompactat. . În același timp, ADN-ul din nucleu nu este niciodată complet alungit și este întotdeauna împachetat într-un grad sau altul. Astfel, reducerea estimată a dimensiunii între un cromozom în interfază și un cromozom în mitoză este de doar de aproximativ 2 ori la drojdie și de 4-50 de ori la om.

Unii cercetători consideră nivelul așa-numitului cromoneme, a cărui grosime este de aproximativ 0,1-0,3 microni. Ca urmare a compactării ulterioare, diametrul cromatidei ajunge la 700 nm până în momentul metafazei. Grosimea semnificativă a cromozomului (diametrul 1400 nm) în stadiul de metafază îi permite în final să fie văzut la microscop cu lumină. Un cromozom condensat are forma literei X (adesea cu brațe inegale), deoarece cele două cromatide rezultate din replicare sunt conectate între ele la centromer (pentru mai multe informații despre soarta cromozomilor în timpul diviziunii celulare, vezi articolele mitoză și meioză).

Anomalii cromozomiale

aneuploidie

Cu aneuploidie, are loc o modificare a numărului de cromozomi din cariotip, în care numărul total de cromozomi nu este un multiplu al setului de cromozomi haploizi. n. În cazul pierderii unui cromozom dintr-o pereche de cromozomi omologi, mutanții se numesc monosomice, în cazul unui cromozom suplimentar, se numesc mutanți cu trei cromozomi omologi trisomic, în cazul pierderii unei perechi de omologi - nulisomice. Aneuploidia pe cromozomi autozomici provoacă întotdeauna tulburări semnificative de dezvoltare, fiind principala cauză a avorturilor spontane la om. Una dintre cele mai cunoscute aneuploidii la om este trisomia 21, care duce la dezvoltarea sindromului Down. Aneuploidia este tipică pentru celulele tumorale, în special pentru celulele tumorilor solide.

Poliploidie

Modificarea numărului de cromozomi, un multiplu al setului haploid de cromozomi ( n), numită poliploidie. Poliploidia este distribuită pe scară largă și neuniform în natură. Sunt cunoscute microorganisme eucariote poliploide - ciuperci și alge; poliploidele se găsesc adesea printre plantele cu flori, dar nu printre gimnosperme. Poliploidia celulelor întregului organism la animalele multicelulare este rară, deși apare adesea la acestea endopoliploidie unele țesuturi diferențiate, de exemplu, ficatul la mamifere, precum și țesuturile intestinale, glandele salivare și vasele malpighiene ale unui număr de insecte.

Rearanjamente cromozomiale

Rearanjamentele cromozomiale (aberațiile cromozomiale) sunt mutații care perturbă structura cromozomilor. Ele pot apărea în celulele somatice și germinale spontan sau ca urmare a influente externe(radiații ionizante, mutageni chimici, infecție virală etc.). Ca urmare a rearanjarii cromozomiale, un fragment de cromozom poate fi pierdut sau, dimpotriva, dublat (deletie si, respectiv, duplicare); o secțiune a unui cromozom poate fi transferată la un alt cromozom (translocare) sau își poate schimba orientarea în interiorul cromozomului cu 180° (inversare). Există și alte rearanjamente cromozomiale.

Tipuri neobișnuite de cromozomi

Microcromozomi

cromozomii B

Cromozomii B sunt cromozomi suplimentari care sunt prezenți în cariotip numai la indivizii individuali dintr-o populație. Ele se găsesc adesea în plante și au fost descrise la ciuperci, insecte și animale. Unii cromozomi B conțin gene, adesea gene ARNr, dar nu este clar cât de funcționale sunt aceste gene. Prezența cromozomilor B poate influența caracteristicile biologice ale organismelor, în special la plante, unde prezența lor este asociată cu o viabilitate redusă. Se presupune că cromozomii B se pierd treptat în celulele somatice ca urmare a neregularității moștenirii lor.

Cromozomi holocentrici

Cromozomii holocentrici nu au o constricție primară; au așa-numitul cinetocor difuz, astfel încât în ​​timpul mitozei, microtubulii fusului sunt atașați pe toată lungimea cromozomului. În timpul divergenței cromatidelor către polii de diviziune în cromozomii holocentrici, ele merg la poli paraleli unul cu celălalt, în timp ce într-un cromozom monocentric cinetocorul este înaintea restului cromozomului, ceea ce duce la forma de V caracteristică a cromatidelor divergente. în stadiul anafazic. Când cromozomii se fragmentează, de exemplu, ca urmare a expunerii la radiații ionizante, fragmentele de cromozomi holocentrici diverg către poli într-o manieră ordonată, iar fragmentele de cromozomi monocentrici care nu conțin centromeri sunt distribuite aleatoriu între celulele fiice și pot fi pierdute.

Cromozomii holocentrici se găsesc în protisti, plante și animale. Nematodul are cromozomi holocentrici C. elegans .

Forme de cromozomi gigantice

Cromozomi politenici

Cromozomii politene sunt grupuri gigantice de cromatide unite care apar în anumite tipuri de celule specializate. Descris pentru prima dată de E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) în 1881 în celulele glandelor salivare ale viermilor de sânge ( Chironomus), cercetările lor au fost continuate deja în anii 30 ai secolului XX de Kostov, T. Painter, E. Heitz și G. Bauer ( Hans Bauer). Cromozomi politenici au fost găsiți și în celulele glandelor salivare, intestine, trahee, corpul adipos și vasele malpighiene ale larvelor de diptere.

Cromozomi perie a lămpii

Cromozomii perie de lampă sunt o formă gigantică de cromozom care apare în celulele meiotice feminine în timpul etapei diplotenei din profaza I la unele animale, în special la unele amfibieni și păsări. Acești cromozomi sunt extrem de activi din punct de vedere transcripțional și sunt observați în ovocite în creștere atunci când procesele de sinteză a ARN-ului care duc la formarea gălbenușului sunt cele mai intense. În prezent, sunt cunoscute 45 de specii de animale în ale căror ovocite în curs de dezvoltare se pot observa astfel de cromozomi. Cromozomii lampbrush nu sunt produși în ovocitele de mamifere.

Cromozomii Lampbrush au fost descriși pentru prima dată de W. Flemming în 1882. Denumirea „cromozomi perie de lampă” a fost propusă de embriologul german I. Rückert ( J. Röckert) în 1892.

Cromozomii lampbrush sunt mai lungi decât cromozomii politenici. De exemplu, lungime totală Cromozomul stabilit în ovocitele unor amfibieni cu coadă atinge 5900 µm.

Cromozomi bacterieni

Există dovezi că bacteriile au proteine ​​asociate cu ADN-ul nucleoid, dar histonele nu au fost găsite în ele.

Cromozomi umani

Cariotipul uman normal este reprezentat de 46 de cromozomi. Acestea sunt 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali (XY la cariotipul masculin și XX la feminin). Tabelul de mai jos arată numărul de gene și baze din cromozomii umani.

Vezi si

Note

1. Tarantula V.Z. Dicționar biotehnologic explicativ. - M.: Limbi culturilor slave, 2009. - 936 p. - 400 de exemplare. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

Ereditatea și variabilitatea în natura vie există datorită cromozomilor, genelor (ADN). Este stocat și transmis ca un lanț de nucleotide ca parte a ADN-ului. Ce rol joacă genele în acest fenomen? Ce este un cromozom din punctul de vedere al transmiterii caracteristicilor ereditare? Răspunsurile la întrebări ca acestea oferă o perspectivă asupra principiilor de codificare și a diversității genetice de pe planeta noastră. Depinde în mare măsură de câți cromozomi sunt incluși în set și de recombinarea acestor structuri.

Din istoria descoperirii „particulelor de ereditate”

Studiind celulele vegetale și animale la microscop, mulți botanisti și zoologi la mijlocul secolului al XIX-lea au atras atenția asupra celor mai subțiri fire și a celor mai mici structuri în formă de inel din nucleu. Mai des decât alții, anatomistul german Walter Flemming este numit descoperitorul cromozomilor. El a fost cel care a folosit coloranți cu anilină pentru a trata structurile nucleare. Flemming a numit substanța descoperită „cromatina” pentru capacitatea sa de a colora. Termenul „cromozomi” a fost introdus în uz științific în 1888 de către Heinrich Waldeyer.

În același timp cu Flemming, belgianul Eduard van Beneden căuta un răspuns la întrebarea ce este un cromozom. Puțin mai devreme, biologii germani Theodor Boveri și Eduard Strassburger au efectuat o serie de experimente care dovedesc individualitatea cromozomilor și constanța numărului lor la diferite specii de organisme vii.

Condiții preliminare pentru teoria cromozomială a eredității

Cercetatorul american Walter Sutton a descoperit cati cromozomi sunt continuti in nucleul celular. Omul de știință a considerat aceste structuri purtătoare de unități de ereditate, caracteristici ale organismului. Sutton a descoperit că cromozomii constau din gene prin care proprietățile și funcțiile sunt transmise descendenților de la părinți. Geneticianul în publicațiile sale a oferit descrieri ale perechilor de cromozomi și ale mișcării acestora în timpul diviziunii nucleului celular.

Indiferent de colegul său american, munca în aceeași direcție a fost realizată de Theodore Boveri. Ambii cercetători în lucrările lor au studiat problemele transmiterii caracteristicilor ereditare și au formulat principalele prevederi privind rolul cromozomilor (1902-1903). Dezvoltarea ulterioară a teoriei Boveri-Sutton a avut loc în laborator laureat Nobel Thomas Morgan. Remarcabilul biolog american și asistenții săi au stabilit o serie de modele de plasare a genelor pe cromozom și au dezvoltat o bază citologică care explică mecanismul legilor lui Gregor Mendel, părintele fondator al geneticii.

Cromozomii dintr-o celulă

Studiul structurii cromozomilor a început după descoperirea și descrierea lor în secolul al XIX-lea. Aceste corpuri și filamente se găsesc în organismele procariote (nenucleare) și în celulele eucariote (în nuclee). Studiul la microscop a făcut posibil să se stabilească ce este un cromozom din punct de vedere morfologic. Este un corp filamentos mobil care este vizibil în anumite faze ale ciclului celular. In interfaza, intregul volum al nucleului este ocupat de cromatina. În alte perioade, cromozomii se disting sub formă de una sau două cromatide.

Aceste formațiuni sunt mai bine vizibile în timpul diviziunii celulare - mitoză sau meioză. Mai des, pot fi observați cromozomi mari ai unei structuri liniare. La procariote sunt mai mici, deși există și excepții. Celulele conțin adesea mai mult de un tip de cromozom, de exemplu mitocondriile și cloroplastele au propriile lor mici „particule de moștenire”.

Forme cromozomiale

Fiecare cromozom are o structură individuală și diferă de alții prin caracteristicile sale de colorare. Când se studiază morfologia, este important să se determine poziția centromerului, lungimea și plasarea brațelor în raport cu constricția. Setul de cromozomi include de obicei următoarele forme:

• brațe metacentrice sau egale, care sunt caracterizate de o locație mediană a centromerului;
• brațe submetacentrice, sau inegale (constricția este deplasată spre unul dintre telomeri);
• acrocentric, sau în formă de tijă, în care centromerul este situat aproape la capătul cromozomului;
• punctat cu o formă greu de definit.

Funcțiile cromozomilor

Cromozomii constau din gene - unități funcționale ale eredității. Telomerii sunt capetele brațelor cromozomilor. Aceste elemente specializate servesc pentru a proteja împotriva daunelor și pentru a preveni lipirea fragmentelor. Centromerul își îndeplinește sarcinile în timpul dublării cromozomilor. Are un cinetocor și de acesta sunt atașate structurile fusului. Fiecare pereche de cromozomi este individuală în locația centromerului. Firele fusului funcționează în așa fel încât câte un cromozom ajunge la celulele fiice, și nu la ambele. Dublarea uniformă în timpul diviziunii este asigurată de originile replicării. Dublarea fiecărui cromozom începe simultan în mai multe astfel de puncte, ceea ce accelerează semnificativ întregul proces de divizare.

Rolul ADN-ului și ARN-ului

S-a putut afla ce este un cromozom și ce funcție îndeplinește această structură nucleară după ce i-am studiat compoziția și proprietățile biochimice. În celulele eucariote, cromozomii nucleari sunt formați dintr-o substanță condensată - cromatina. Conform analizei, conține substanțe organice cu molecul mare:

Acizii nucleici sunt direct implicați în biosinteza aminoacizilor și proteinelor și asigură transmiterea caracteristicilor ereditare din generație în generație. ADN-ul este conținut în nucleul unei celule eucariote, ARN-ul este concentrat în citoplasmă.

Genele

Analiza de difracție cu raze X a arătat că ADN-ul formează o dublă helix, ale cărei lanțuri constau din nucleotide. Ele reprezintă carbohidratul dezoxiriboză, o grupare fosfat și una dintre cele patru baze azotate:

Regiunile catenelor de deoxiribonucleoproteine ​​elicoidale sunt gene care poartă informații codificate despre secvența de aminoacizi din proteine ​​sau ARN. În timpul reproducerii, caracteristicile ereditare sunt transmise de la părinți la urmași sub formă de alele genice. Ele determină funcționarea, creșterea și dezvoltarea unui anumit organism. Potrivit unui număr de cercetători, acele secțiuni de ADN care nu codifică polipeptide îndeplinesc funcții de reglare. Genomul uman poate conține până la 30 de mii de gene.

Set de cromozomi

Numărul total de cromozomi, caracteristicile lor - trăsătură caracteristică drăguț. La zbura Drosophila numărul lor este de 8, la primate - 48, la om - 46. Acest număr este constant pentru celulele organismelor care aparțin aceleiași specii. Pentru toate eucariotele există conceptul de „cromozomi diploizi”. Acesta este un set complet, sau 2n, spre deosebire de haploid - jumătate din numărul (n).

Cromozomii dintr-o pereche sunt omologi, identici ca formă, structură, localizarea centromerilor și a altor elemente. Omologii au propriile lor caracteristici, care îi deosebesc de alți cromozomi din set. Colorarea cu coloranți de bază vă permite să examinați și să studiați trăsăturile distinctive ale fiecărei perechi. este prezent la cele somatice – la cele reproductive (aşa-numiţii gameţi). La mamifere și alte organisme vii cu sex masculin heterogametic se formează două tipuri de cromozomi sexuali: cromozomul X și cromozomul Y. Masculii au un set de XY, femelele au un set de XX.

Set de cromozomi umani

Celulele corpului uman conțin 46 de cromozomi. Toate sunt combinate în 23 de perechi care alcătuiesc setul. Există două tipuri de cromozomi: autozomi și cromozomi sexuali. Prima formează 22 de perechi - comune pentru femei și bărbați. Ceea ce diferă de ei este a 23-a pereche - cromozomi sexuali, care nu sunt omologi în celulele corpului masculin.

Trăsăturile genetice sunt asociate cu genul. Ele sunt transmise de un cromozom Y și X la bărbați și de doi cromozomi X la femei. Autozomii conțin restul informațiilor despre trăsăturile ereditare. Există tehnici care vă permit să individualizați toate cele 23 de perechi. Ele se disting clar în desene atunci când sunt pictate culoare specifică. Se observă că al 22-lea cromozom din genomul uman este cel mai mic. ADN-ul său, atunci când este întins, are 1,5 cm lungime și are 48 de milioane de perechi de baze azotate. Proteinele histonice speciale din compoziția cromatinei efectuează compresie, după care firul ocupă de mii de ori mai puțin spațiu în nucleul celular. Sub un microscop electronic, histonele din miezul interfazei seamănă cu margele înșirate pe un fir de ADN.

Boli genetice

Există mai mult de 3 mii de boli ereditare de diferite tipuri cauzate de deteriorarea și anomaliile cromozomilor. Acestea includ sindromul Down. Un copil cu o astfel de boală genetică se caracterizează prin întârzieri în dezvoltarea mentală și fizică. Cu fibroza chistică, apare o defecțiune în funcțiile glandelor exocrine. Încălcarea duce la probleme cu transpirația, secreția și acumularea de mucus în organism. Îngreunează funcționarea plămânilor și poate duce la sufocare și moarte.

Deficiență de vedere a culorilor - daltonism - insensibilitate la anumite părți ale spectrului de culori. Hemofilia duce la slăbirea coagulării sângelui. Intoleranța la lactoză împiedică organismul uman să digere zahărul din lapte. În cabinetele de planificare familială puteți afla despre predispoziția dumneavoastră la o anumită boală genetică. Pe larg centre medicale există posibilitatea de a fi supus examinării și tratamentului adecvat.

Terapia genică este o direcție a medicinei moderne, identificând cauza genetică a bolilor ereditare și eliminând-o. Prin utilizarea cele mai recente metode Genele normale sunt introduse în celulele patologice în loc de cele deteriorate. În acest caz, medicii scutesc pacientul nu de simptome, ci de cauzele care au cauzat boala. Se efectuează numai corecția celulelor somatice; metodele de terapie genetică nu sunt încă aplicate în masă celulelor germinale.

Istoria descoperirii cromozomilor

Desen din cartea lui W. Flemming care descrie diferite etape ale diviziunii celulelor epiteliale de salamandre (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)

În diferite articole și cărți, prioritate pentru descoperirea cromozomilor este acordată diferitelor persoane, dar cel mai adesea anul descoperirii cromozomilor se numește 1882, iar descoperitorul lor este anatomistul german W. Fleming. Cu toate acestea, ar fi mai corect să spunem că nu a descoperit cromozomi, dar în cartea sa fundamentală „Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung” (germană) a adunat și organizat informații despre aceștia, completându-le cu rezultatele propriilor cercetări. Termenul „cromozom” a fost propus de histologul german Heinrich Waldeyer în 1888; „cromozom” înseamnă literal „corp colorat”, deoarece coloranții de bază sunt bine legați de cromozomi.

Acum este greu de spus cine a făcut prima descriere și desenul cromozomilor. În 1872, botanistul elvețian Carl von Negili a publicat o lucrare în care a descris anumite corpuri care apar în locul nucleului în timpul diviziunii celulare în timpul formării polenului într-un crin ( Lilium tigrinum) și Tradescantia ( Tradescantia). Cu toate acestea, desenele sale nu ne permit să afirmăm fără echivoc că K. Negili a văzut exact cromozomi. În același 1872, botanistul E. Russov și-a prezentat imaginile despre diviziunea celulară în timpul formării sporilor într-o ferigă din genul Zhovnik ( Ophioglossum) și polen de crin ( Lilium bulbiferum). În ilustrațiile sale, este ușor să recunoaștem cromozomii individuali și etapele de diviziune. Unii cercetători cred că botanistul german Wilhelm Hofmeister a fost primul care a văzut cromozomi cu mult înaintea lui K. Negili și E. Russow, în anii 1848-1849. În același timp, nici K. Negili, nici E. Russov, nici cu atât mai mult V. Hofmeister nu și-au dat seama de semnificația a ceea ce au văzut.

După redescoperirea legilor lui Mendel în 1900, a durat doar unul sau doi ani pentru a deveni clar că cromozomii s-au comportat exact așa cum se aștepta de la „particulele de ereditate”. În 1902 T. Boveri și în 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) independent unul de celălalt au fost primii care au formulat o ipoteză despre rolul genetic al cromozomilor. T. Boveri a descoperit că embrionul arici de mare Paracentrotus lividus se poate dezvolta normal numai dacă există cel puțin un set complet de cromozomi. De asemenea, a descoperit că diferiți cromozomi nu sunt identici ca compoziție. W. Setton a studiat gametogeneza la lăcustă Brachystola magnași a realizat că comportamentul cromozomilor în meioză și în timpul fecundației explică pe deplin modelele de divergență ale factorilor mendeliani și formarea noilor lor combinații.

Confirmarea experimentală a acestor idei și formularea finală a teoriei cromozomilor a fost făcută în primul sfert al secolului al XX-lea de către fondatorii geneticii clasice, care au lucrat în SUA cu musca fructelor ( D. melanogaster): T. Morgan, K. Bridges ( C.B.Poduri), A. Sturtevant ( A.H. Sturtevant) și G. Möller. Pe baza datelor lor, ei au formulat „teoria cromozomială a eredității”, conform căreia transmiterea informațiilor ereditare este asociată cu cromozomi, în care genele sunt localizate liniar, într-o anumită secvență. Aceste descoperiri au fost publicate în 1915 în cartea The Mechanisms of Mendelian Heredity.

În 1933, T. Morgan a primit Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină pentru descoperirea rolului cromozomilor în ereditate.

Cromozomi eucarioti

Baza cromozomului este o macromoleculă liniară (neînchisă într-un inel) de acid dezoxiribonucleic (ADN) de lungime considerabilă (de exemplu, în moleculele de ADN ale cromozomilor umani există de la 50 la 245 de milioane de perechi de baze azotate). Când este întins, lungimea unui cromozom uman poate ajunge la 5 cm. În plus, cromozomul include cinci proteine ​​specializate - H1, H2A, H2B, H3 și H4 (așa-numitele histone) și o serie de proteine ​​non-histone. . Secvența de aminoacizi a histonelor este foarte conservată și practic nu diferă cel mai mult grupuri diferite organisme.

Constricție primară

Constricția cromozomilor (X. n.), în care centromerul este localizat și care împarte cromozomul în brațe.

Constricții secundare

O caracteristică morfologică care permite identificarea cromozomilor individuali dintr-un set. Ele diferă de constricția primară prin absența unui unghi vizibil între segmentele cromozomiale. Constricțiile secundare sunt scurte și lungi și sunt localizate în diferite puncte de-a lungul lungimii cromozomului. La oameni, aceștia sunt cromozomii 9, 13, 14, 15, 21 și 22.

Tipuri de structuri cromozomiale

Există patru tipuri de structuri cromozomiale:

• telocentric(cromozomi în formă de baston cu un centromer situat la capătul proximal);
• acrocentric(cromozomi în formă de tijă cu un al doilea braț foarte scurt, aproape invizibil);
• submetacentric(cu umeri de lungime inegală, asemănătoare cu litera L în formă);
• metacentric(Cromozomi în formă de V cu brațe de lungime egală).

Tipul de cromozom este constant pentru fiecare cromozom omolog și poate fi constant în toți membrii aceleiași specii sau gen.

Sateliți

Satelit- acesta este un corp rotund sau alungit, separat de partea principala a cromozomului printr-un fir subtire de cromatina, cu un diametru egal sau putin mai mic decat cromozomul. Cromozomii cu un satelit sunt de obicei denumiți cromozomi SAT. Forma, dimensiunea satelitului și firul care îl conectează sunt constante pentru fiecare cromozom.

Zona nucleolară

Zonele nucleolului ( organizatori nucleolari) - zone speciale cu care se asociaza aparitia unor constrictii secundare.

Cromonemul

Cromonemul este o structură elicoidală care poate fi văzută în cromozomii decompactate printr-un microscop electronic. A fost observat pentru prima dată de Baranetsky în 1880 în cromozomii celulelor anterei Tradescantia, termenul a fost introdus de Veidovsky. Un cromonem poate consta din două, patru sau mai multe fire, în funcție de obiectul studiat. Aceste fire formează două tipuri de spirale:

• paranemic(elementele spirale sunt ușor de separat);
• plectonemic(firele sunt strâns împletite).

Rearanjamente cromozomiale

Încălcarea structurii cromozomilor are loc ca urmare a unor modificări spontane sau provocate (de exemplu, după iradiere).

• Mutații (punctuale) ale genelor (modificări la nivel molecular);
• Aberații (modificări microscopice vizibile cu ajutorul unui microscop cu lumină):

Cromozomi gigantici

Astfel de cromozomi, care se caracterizează prin dimensiunea lor enormă, pot fi observați în unele celule în anumite etape ale ciclului celular. De exemplu, ele se găsesc în celulele unor țesuturi ale larvelor de insecte diptere (cromozomi politene) și în ovocitele diferitelor vertebrate și nevertebrate (cromozomi lampibrush). Pe preparatele de cromozomi giganți au fost dezvăluite semnele activității genelor.

Cromozomi politenici

Balbiani au fost descoperiți pentru prima dată în 2010, dar rolul lor citogenetic a fost dezvăluit de Kostov, Paynter, Geitz și Bauer. Conținut în celulele glandelor salivare, intestinelor, traheei, grăsimii corpului și vaselor malpighiene ale larvelor de diptere.

Cromozomi perie a lămpii

Există dovezi că bacteriile au proteine ​​asociate cu ADN-ul nucleoid, dar histonele nu au fost găsite în ele.

Cromozomi umani

Fiecare celulă somatică umană nucleată conține 23 de perechi de cromozomi liniari, precum și numeroase copii ale ADN-ului mitocondrial. Tabelul de mai jos arată numărul de gene și baze din cromozomii umani.

Cromozomii sunt structuri autoreplicabile ale nucleului celular. Atât în ​​organismele procariote, cât și în cele eucariote, genele sunt situate în grupuri pe molecule individuale de ADN, care, cu participarea proteinelor și a altor macromolecule celulare, sunt organizate în cromozomi. Celulele germinale mature (gameți - ouă, spermatozoizi) ale organismelor multicelulare conțin un set (haploid) de cromozomi ai organismului.

După ce seturile complete de cromatide se deplasează la poli, ele se numesc cromozomi (cromozomi). Cromozomii sunt structuri din nucleul celulelor eucariote care organizează spațial și funcțional ADN-ul din genomul indivizilor.

Fiecare moleculă de ADN este ambalată într-un cromozom separat, iar toată informația genetică stocată în cromozomii unui organism constituie genomul acestuia. Trebuie remarcat faptul că cromozomii dintr-o celulă își schimbă structura și activitatea în funcție de stadiul ciclului celular: în mitoză sunt mai condensați și inactivați transcripțional; in interfaza, dimpotriva, sunt active in raport cu sinteza ARN si sunt mai putin condensate.

Pentru a forma un cromozom funcțional, o moleculă de ADN trebuie să fie capabilă nu numai să direcționeze sinteza ARN, ci și, prin multiplicare, să fie transmisă de la o generație de celule la alta. Acest lucru necesită trei tipuri de secvențe de nucleotide specializate (au fost identificate pe cromozomii drojdiei Saccharomyces cerevisiae).

1. Pentru replicarea normală, molecula de ADN necesită o secvență specifică care acționează ca origine de replicare.

2. Al doilea element esențial - centromerul - ține împreună două copii ale cromozomului duplicat și atașează orice moleculă de ADN care conține această secvență printr-un complex proteic - un cinetocor - de fusul mitotic (în timpul diviziunii celulare, astfel încât fiecare celulă fiică să primească o copie). .

3. Al treilea element esențial de care are nevoie fiecare cromozom liniar este un telomer. Un telomer este o secvență specială la sfârșitul fiecărui cromozom. Această secvență simplă care se repetă este extinsă periodic de o enzimă specială, telomeraza, și astfel compensează pierderea mai multor nucleotide de ADN telomer care are loc în fiecare ciclu de replicare. Ca rezultat, cromozomul liniar este complet replicat. Toate elementele descrise mai sus sunt relativ scurte (de obicei mai puțin de 1.000 de perechi de baze fiecare). Aparent, trei tipuri similare de secvențe ar trebui să funcționeze cromozomi umani, dar până în prezent doar secvențele telomerice ale cromozomilor umani au fost bine caracterizate.

În organismele diploide (poliploide), ale căror celule conțin câte un (mai multe) set de cromozomi de la fiecare părinte, cromozomii identici se numesc cromozomi omologi sau omologi. Cromozomii identici sunt, de asemenea, omologi diferite organisme o specie biologică.

Genele și secvențele de nucleotide necodante conținute în cromozomii nucleilor celulari reprezintă majoritatea genomului unui organism.

În plus, genomul organismului este format și din elemente genetice extracromozomiale, care în timpul ciclului mitotic sunt reproduse independent de cromozomii nucleari. Astfel, mitocondriile ciupercilor și mamiferelor conțin aproximativ 1% din ADN-ul total, iar drojdia în devenire Sacharomyces cerevisiae conține până la 20% din ADN-ul celulei. ADN-ul plastidelor vegetale (cloroplaste și mitocondrii) reprezintă de la 1 până la 10% din cantitatea totală de ADN.

Genele care fac parte din cromozomii individuali sunt situate într-o moleculă de ADN și formează un grup de legătură; în absența recombinării, ele sunt transmise împreună de la celulele părinte la cele fiice.

Semnificația fiziologică a distribuției genelor pe cromozomi individuali și natura factorilor care determină numărul de cromozomi din genomul eucariotic rămân neînțelese pe deplin. De exemplu, este imposibil de explicat mecanismele evolutive ale apariției un numar mare cromozomii din anumite organisme sunt limitați doar de restricții impuse mărimii maxime a moleculelor de ADN care alcătuiesc acești cromozomi. Astfel, genomul amfibiului american Amphiuma conține de aproximativ 30 de ori mai mult ADN decât genomul uman, iar tot ADN-ul este conținut în doar 28 de cromozomi, ceea ce este destul de comparabil cu cariotipul uman (46 de cromozomi). Cu toate acestea, chiar și cel mai mic dintre acești cromozomi este mai mare decât cei mai mari cromozomi umani. Factorii care limitează limita superioară a numărului de cromozomi la eucariote rămân necunoscuți. De exemplu, fluturele Lysandra nivescens are un set diploid de 380-382 de cromozomi și nu există niciun motiv să credem că această valoare este maxima posibilă.

Numărul normal de cromozomi la o persoană este 46. Exemple: 46, XX, femeie sănătoasă; 46, XY, om sănătos.

De ce este responsabil fiecare cromozom uman, veți afla din acest articol.

Cromozomii- Acesta este materialul genetic care se găsește în celula corpului. Fiecare dintre ele conține o moleculă de ADN într-o spirală răsucită. Setul complet de cromozomi se numește cariotip. Este format din 46 de unități formând 23 de perechi.

De ce este responsabil cromozomul 1?

Fiecare cromozom conține gene care sunt responsabile de individualitatea unei persoane de la naștere - pentru aspect, temperament, tendință la anumite afecțiuni și altele asemenea.

De ce este responsabilă prima pereche de cromozomi?

Prima pereche a setului de cromozomi determină viitorul sex al unei persoane. Faptul este că femeile conțin un set de două unități identice- XX, iar la bărbați din diferite - X și Y. În celulele rămase ale corpului, există de două ori mai mulți cromozomi decât în ​​ovul și sperma. După fuziunea acestora din urmă, se formează o nouă celulă, care conține deja un set genetic complet de 46 de cromozomi.

Deci, cum poate o pereche de cromozomi să determine sexul unui copil? Fiecare ou conține un set de 22 de cromozomi obișnuiți și 1 sex (X). Dar sperma are același set, doar cromozomul sexual poate fi atât X, cât și Y.

Concluzia sugerează de la sine - sexul bebelușului depinde doar de factorul masculin, sau mai precis de cromozomul pe care l-a adus spermatozoizii. Oul joacă un rol neutru în acest proces - dă naștere la viață atât unei fete, cât și unui băiat în mod egal. Conținutul de cromozomi X și Y din spermatozoizi este egal: 50% până la 50%.