El a numit acest tip de variabilitate nesigur, deoarece inițial este imposibil să se determine ce schimbări vor apărea, în plus, acestea sunt întotdeauna individuale.

În fiecare populație de indivizi suficient de lungă, apar în mod spontan și nedirecționat diverse mutații, care sunt ulterior combinate mai mult sau mai puțin aleatoriu cu diverse proprietăți ereditare deja existente în agregat.

Variabilitatea cauzată de apariția mutațiilor este numită mutațională, iar variabilitatea cauzată de recombinarea ulterioară a genelor ca urmare a încrucișării este numită combinativă.

YouTube enciclopedic

  • 1 / 5

    Variabilitatea combinată este variabilitatea care apare din cauza recombinării genelor în timpul fuziunii gameților. Principalele motive:

    • segregarea cromozomală independentă în timpul meiozei;
    • o întâlnire întâmplătoare a gameților și, ca urmare, o combinație de cromozomi în timpul fertilizării;
    • recombinarea genelor din cauza crossing over.

    Variabilitatea mutațională

    Variabilitatea mutațională este variabilitatea cauzată de acțiunea mutagenilor asupra organismului, având ca rezultat mutații (reorganizarea structurilor reproductive ale celulei). Mutagenii sunt fizici, chimici și biologici.

    Teoria mutației

    Principalele prevederi ale teoriei mutațiilor din 1901-1903 au fost dezvoltate de Hugo de Vries și a scris despre aceasta în lucrarea sa Teoria mutației. Această lucrare a respins înțelegerea actuală a moștenirii ca principal mecanism de variație în teoria lui Darwin. În schimb, el a introdus termenul „mutație”, care denotă apariția neașteptată a unor noi caracteristici în fenotip, care nu sunt cauzate de ereditate. Prevederi de bază ale teoriei:

    1. Mutațiile apar brusc, spasmodic, ca modificări discrete ale caracteristicilor.
    2. Spre deosebire de modificările neereditare, mutațiile sunt modificări calitative care se transmit din generație în generație.
    3. Mutațiile se manifestă în moduri diferite și pot fi atât benefice, cât și dăunătoare, atât dominante, cât și recesive.
    4. Probabilitatea de a detecta mutații depinde de numărul de indivizi examinați.
    5. Mutații similare pot apărea în mod repetat.
    6. Mutațiile sunt nedirecționate (spontane), adică orice parte a cromozomului poate suferi mutații, provocând modificări atât în ​​semnele minore, cât și în cele vitale.

    Aproape orice modificare a structurii sau a numărului de cromozomi, în care celula își păstrează capacitatea de a se reproduce, provoacă o modificare ereditară a caracteristicilor organismului. După natura modificării genomului, adică setul de gene conținute într-un set haploid de cromozomi, se disting mutații genice, cromozomiale și genomice.

    Rolul în evoluție

    Întreaga varietate de diferențe individuale se bazează pe variabilitatea ereditară, care include:

    • Atât diferențe calitative ascuțite care nu sunt legate între ele prin forme de tranziție, cât și diferențe pur cantitative care formează serii continue în care membrii apropiați ai seriei pot diferi unul de celălalt cât se dorește;
    • Atât modificări ale caracteristicilor și proprietăților individuale (variabilitate independentă), cât și modificări interdependente ale unui număr de caracteristici (variabilitate corelativă);
    • Atât schimbările care au semnificație adaptivă (variabilitate adaptativă), cât și schimbările care sunt „indiferente” sau chiar reduc viabilitatea purtătorilor lor (variabilitate neadaptativă).

    Toate aceste tipuri de modificări ereditare constituie materialul procesului evolutiv (vezi Microevoluția). În dezvoltarea individuală a unui organism, manifestarea trăsăturilor și proprietăților ereditare este întotdeauna determinată nu numai de principalele gene responsabile pentru aceste trăsături și proprietăți, ci și de interacțiunea lor cu multe alte gene care alcătuiesc genotipul individului, cum ar fi: precum şi de condiţiile de mediu în care are loc dezvoltarea organismului.

    Acuratețea transmiterii informațiilor genetice de-a lungul unui număr de generații este incontestabil importantă, cu toate acestea, conservarea excesivă a informațiilor genetice conținute în loci genetici individuali poate fi dăunătoare organismului și speciei în ansamblu.

    Relațiile stabilite evolutiv între acuratețea funcționării sistemelor genetice și frecvența erorilor care apar în timpul reproducerii informațiilor genetice ale locilor genetici individuali sunt clar echilibrate între ele și s-a stabilit deja că în unele cazuri sunt reglementate. Modificările ereditare programate și aleatorii ale genomului, numite mutații, pot fi însoțite de schimbări cantitative și calitative enorme în expresia genelor.

    Variabilitate- capacitatea organismelor vii de a dobândi noi caracteristici și proprietăți. Datorită variabilității, organismele se pot adapta la condițiile de mediu în schimbare.

    Sunt două principalele forme de variabilitate: ereditare și neereditare.

    Ereditar, sau genotipic, variabilitate- modificări ale caracteristicilor organismului datorită modificărilor genotipului. La rândul său, este împărțit în combinativ și mutațional. Variabilitatea combinativă apare din cauza recombinării materialului ereditar (gene și cromozomi) în timpul gametogenezei și reproducerii sexuale. Variabilitatea mutațională apare ca urmare a modificărilor în structura materialului ereditar.

    Neereditare, sau fenotipic, sau modificare, variabilitate- modificări ale caracteristicilor organismului care nu se datorează modificărilor genotipului.

    Mutații

    Mutații- acestea sunt modificări persistente, bruște, în structura materialului ereditar la diferite niveluri ale organizării acestuia, ducând la modificări ale anumitor caracteristici ale organismului.

    Termenul „mutație” a fost introdus în știință de De Vries. Creat de el teoria mutației, ale căror principale prevederi nu și-au pierdut semnificația până în prezent.

    1. Mutațiile apar brusc, spasmodic, fără tranziții.
    2. Mutațiile sunt ereditare, adică. sunt transmise în mod persistent din generație în generație.
    3. Mutațiile nu formează serii continue, nu sunt grupate în jurul unui tip mediu (ca și în cazul variabilității modificării), sunt modificări calitative.
    4. Mutațiile sunt nedirecționale - orice locus poate suferi mutații, provocând modificări atât în ​​semnele minore, cât și în cele vitale în orice direcție.
    5. Aceleași mutații pot apărea în mod repetat.
    6. Mutațiile sunt individuale, adică apar la indivizi individuali.

    Procesul de apariție a mutației se numește mutageneza, iar factorii de mediu care cauzează mutații sunt mutageni.

    Pe baza tipului de celule în care s-au produs mutațiile, acestea se disting: mutații generative și somatice.

    Mutații generative apar în celulele germinale, nu afectează caracteristicile unui anumit organism și apar doar în generația următoare.

    Mutații somatice apar în celulele somatice, se manifestă într-un organism dat și nu sunt transmise descendenților în timpul reproducerii sexuale. Mutațiile somatice pot fi păstrate numai prin reproducere asexuată (în primul rând vegetativă).

    După valoarea lor adaptativă, ele se împart în: mutații benefice, dăunătoare (letale, semi-letale) și neutre. Util- creste vitalitatea, letal- provoca moartea semiletal- reduce vitalitatea, neutru- nu afectează viabilitatea indivizilor. Trebuie remarcat faptul că aceeași mutație poate fi benefică în unele condiții și dăunătoare în altele.

    După natura manifestării lor, mutațiile pot fi dominantŞi recesiv. Dacă o mutație dominantă este dăunătoare, atunci poate provoca moartea proprietarului său în stadiile incipiente ale ontogenezei. Mutațiile recesive nu apar la heterozigoți, prin urmare ele rămân în populație mult timp în stare „ascunsă” și formează o rezervă de variabilitate ereditară. Când condițiile de mediu se schimbă, purtătorii unor astfel de mutații pot câștiga un avantaj în lupta pentru existență.

    În funcție de faptul dacă mutagenul care a provocat această mutație a fost identificat sau nu, ei disting induseŞi spontan mutatii. De obicei, mutațiile spontane apar în mod natural, în timp ce mutațiile induse sunt cauzate artificial.

    În funcție de nivelul materialului ereditar la care s-a produs mutația, se disting mutațiile genice, cromozomiale și genomice.

    Mutații genetice

    Mutații genetice- modificări ale structurii genelor. Deoarece o genă este o secțiune a unei molecule de ADN, o mutație a genei reprezintă modificări în compoziția nucleotidelor din această secțiune. Mutațiile genelor pot apărea ca urmare a: 1) înlocuirii uneia sau mai multor nucleotide cu altele; 2) inserții de nucleotide; 3) pierderea de nucleotide; 4) dublarea nucleotidelor; 5) modificări în ordinea alternanței nucleotidelor. Aceste mutații conduc la modificări ale compoziției de aminoacizi a lanțului polipeptidic și, în consecință, la modificări ale activității funcționale a moleculei proteice. Mutațiile genelor au ca rezultat mai multe alele ale aceleiași gene.

    Bolile cauzate de mutații genetice se numesc boli genetice (fenilcetonurie, anemia falciforme, hemofilie etc.). Moștenirea bolilor genetice respectă legile lui Mendel.

    Mutații cromozomiale

    Acestea sunt modificări ale structurii cromozomilor. Rearanjamentele pot apărea atât în ​​interiorul unui cromozom - mutații intracromozomiale (deleție, inversare, duplicare, inserție), cât și între cromozomi - mutații intercromozomiale (translocare).

    Ștergere— pierderea unei secțiuni de cromozom (2); inversiune— rotația unei secțiuni de cromozom cu 180° (4, 5); duplicare- dublarea aceleiași secțiuni de cromozom (3); inserare— reamenajarea zonei (6).

    Mutații cromozomiale: 1 - paracromozomi; 2 - ștergere; 3 - duplicare; 4, 5 — inversare; 6 - inserare.

    Translocarea- transferul unei secțiuni dintr-un cromozom sau al unui cromozom întreg la alt cromozom.

    Bolile cauzate de mutații cromozomiale sunt clasificate ca boli cromozomiale. Astfel de boli includ sindromul „strigătul pisicii” (46, 5p -), varianta de translocare a sindromului Down (46, 21 t21 21), etc.

    Mutația genomică numită modificare a numărului de cromozomi. Mutațiile genomice apar ca urmare a perturbării cursului normal al mitozei sau meiozei.

    Haploidie- reducerea numărului de seturi haploide complete de cromozomi.

    Poliploidie- creșterea numărului de seturi haploide complete de cromozomi: triploizi (3 n), tetraploizi (4 n), etc.

    Heteroploidie (aneuploidie) - o creștere sau scădere multiplă a numărului de cromozomi. Cel mai adesea, există o scădere sau o creștere a numărului de cromozomi cu unul (mai rar doi sau mai mulți).

    Cea mai probabilă cauză a heteroploidiei este nedisjuncția oricărei perechi de cromozomi omologi în timpul meiozei la unul dintre părinți. În acest caz, unul dintre gameții rezultați conține un cromozom mai puțin, iar celălalt conține unul în plus. Fuziunea unor astfel de gameți cu un gamet haploid normal în timpul fertilizării duce la formarea unui zigot cu un număr mai mic sau mai mare de cromozomi în comparație cu setul diploid caracteristic unei specii date: nulozomie (2n - 2), monosomie (2n - 1), trisomie (2n + 1), tetrasomie (2n+ 2) etc.

    Diagramele genetice de mai jos arată că nașterea unui copil cu sindrom Klinefelter sau sindrom Turner-Shereshevsky poate fi explicată prin nedisjuncția cromozomilor sexuali în timpul anafazei 1 a meiozei la mamă sau la tată.

    1) Nedisjuncția cromozomilor sexuali în timpul meiozei la mamă

    R ♀46,XX × ♂46,XY
    Tipuri de gameți 24, XX 24, 0 23, X 23, Y
    F 47, XXX
    trisomie
    pe cromozomul X         		47, XXY
    sindrom
    Klinefelter         		45, X0
    Sindromul Turner-
    Shereshevsky         		45,Y0
    moarte
    zigoti

    2) Nedisjuncția cromozomilor sexuali în timpul meiozei la tată

    R ♀46,XX × ♂46,XY
    Tipuri de gameți 23, X 24, XY 22, 0
    F 47, XXY
    sindrom
    Klinefelter         		45, X0
    Sindromul Turner-
    Shereshevsky

    Bolile cauzate de mutații genomice intră și ele în categoria cromozomiale. Moștenirea lor nu respectă legile lui Mendel. Pe lângă sindroamele Klinefelter sau Turner-Shereshevsky menționate mai sus, astfel de boli includ sindromul Down (47, +21), sindromul Edwards (+18), sindromul Patau (47, +15).

    Poliploidie caracteristic plantelor. Producția de poliploide este utilizată pe scară largă în ameliorarea plantelor.

    Legea seriei omologice a variabilitatii ereditare N.I. Vavilova

    „Speciile și genurile care sunt apropiate genetic sunt caracterizate de serii similare de variabilitate ereditară cu o asemenea regularitate încât, cunoscând seria de forme din cadrul unei specii, se poate prezice prezența formelor paralele în alte specii și genuri. Cu cât genurile și speciile sunt localizate genetic mai aproape în sistemul general, cu atât este mai completă asemănarea în serie a variabilității lor. Familii întregi de plante se caracterizează în general printr-un anumit ciclu de variație care trece prin toate genurile și speciile care alcătuiesc familia.”

    Această lege poate fi ilustrată prin exemplul familiei Poa, care include grâu, secară, orz, ovăz, mei etc. Astfel, culoarea neagră a cariopsei a fost găsită la secară, grâu, orz, porumb și alte plante, iar forma alungită a cariopsei a fost găsită la toate speciile studiate ale familiei. Legea seriei omologice în variabilitatea ereditară a permis lui N.I. Vavilov să găsească o serie de forme de secară, necunoscute anterior, pe baza prezenței acestor caracteristici în grâu. Printre acestea se numără: urechile înțepate și fără urechi, boabe de culoare roșie, albă, neagră și violetă, boabe făinoase și sticloase etc.

    Variația ereditară a trăsăturilor * Secară Grâu Orz Ovăz Mei sorg Porumb Orez iarba de grau
    Porumb Colorare Negru + + + — — + + + +
    Violet + + + — — + + + —
    Formă Rundă + + + + + + + + +
    Extins + + + + + + + + +
    Biol. semne Stil de viață Culturi de iarnă + + + + +
    Primăvară + + + + + + + +

    * Nota. Semnul „+” înseamnă prezența formelor ereditare care au trăsătura specificată.

    Deschideți N.I. Legea lui Vavilov este valabilă nu numai pentru plante, ci și pentru animale. Astfel, albinismul apare nu numai la diferite grupuri de mamifere, ci și la păsări și alte animale. Degetele scurte se observă la oameni, bovine, oi, câini, păsări, absența penelor la păsări, solzi la pești, lână la mamifere etc.

    Legea seriei omologice a variabilității ereditare este de mare importanță pentru selecție, deoarece ne permite să prezicem prezența unor forme care nu se găsesc la o specie dată, dar caracteristice speciilor strâns înrudite. Mai mult, forma dorită poate fi găsită în sălbăticie sau obținută prin mutageneză artificială.

    Mutații artificiale

    Mutageneza spontană apare în mod constant în natură, dar mutațiile spontane sunt o apariție destul de rară, de exemplu, la Drosophila, mutația ochiului alb se formează cu o frecvență de 1:100.000 de gameți.

    Factorii al căror impact asupra organismului duce la apariția mutațiilor sunt numiți mutageni. Mutagenii sunt de obicei împărțiți în trei grupuri. Mutagenii fizici și chimici sunt utilizați pentru a produce în mod artificial mutații.

    Mutageneza indusă este de mare importanță deoarece face posibilă crearea materialului de pornire valoros pentru reproducere și, de asemenea, dezvăluie modalități de a crea mijloace de protejare a oamenilor de acțiunea factorilor mutageni.

    Variabilitatea modificării

    Variabilitatea modificării- acestea sunt modificări ale caracteristicilor organismelor care nu sunt cauzate de modificări ale genotipului și apar sub influența factorilor de mediu. Habitatul joacă un rol important în formarea caracteristicilor organismelor. Fiecare organism se dezvoltă și trăiește într-un anumit mediu, experimentând acțiunea factorilor săi care pot modifica proprietățile morfologice și fiziologice ale organismelor, i.e. fenotipul acestora.

    Un exemplu de variabilitate a caracteristicilor sub influența factorilor de mediu este forma diferită a frunzelor vârfului de săgeată: frunzele scufundate în apă au o formă de panglică, frunzele care plutesc la suprafața apei sunt rotunde, iar cele din aerul sunt în formă de săgeată. Sub influența razelor ultraviolete, oamenii (dacă nu sunt albinos) dezvoltă un bronz ca urmare a acumulării de melanină în piele, iar intensitatea culorii pielii variază de la persoană la persoană.

    Variabilitatea modificării se caracterizează prin următoarele proprietăți principale: 1) neheritabilitate; 2) natura grupală a modificărilor (indivizii aceleiași specii plasați în aceleași condiții dobândesc caracteristici similare); 3) corespondența modificărilor la influența factorilor de mediu; 4) dependenţa limitelor de variabilitate de genotip.

    În ciuda faptului că semnele se pot schimba sub influența condițiilor de mediu, această variabilitate nu este nelimitată. Acest lucru se explică prin faptul că genotipul determină limite specifice în care pot apărea modificări ale unei trăsături. Se numește gradul de variație a unei trăsături sau limitele variabilității modificării norma de reactie. Norma de reacție se exprimă în totalitatea fenotipurilor organismelor formate pe baza unui anumit genotip sub influența diferiților factori de mediu. De regulă, trăsăturile cantitative (înălțimea plantei, randamentul, dimensiunea frunzelor, producția de lapte a vacilor, producția de ouă a găinilor) au o rată de reacție mai mare, adică pot varia mult decât trăsăturile calitative (culoarea blanii, conținutul de grăsime din lapte, florile). structura, grupa sanguină). Cunoașterea normelor de reacție este de mare importanță pentru practica agricolă.

    Variabilitatea modificării multor caracteristici ale plantelor, animalelor și oamenilor se supune legilor generale. Aceste modele sunt identificate pe baza analizei manifestării trăsăturii la un grup de indivizi ( n). Gradul de exprimare al caracteristicii studiate variază între membrii populației eșantionului. Fiecare valoare specifică a caracteristicii studiate este numită opţiuneși notat cu scrisoarea v. Frecvența de apariție a variantelor individuale este indicată de literă p. Când se studiază variabilitatea unei trăsături într-o populație eșantion, se alcătuiește o serie de variații în care indivizii sunt aranjați în ordinea crescătoare a indicatorului trăsăturii studiate.

    De exemplu, dacă luați 100 de spice de grâu ( n= 100), numărați numărul de spiculete dintr-o ureche ( v) și numărul de urechi cu un număr dat de spiculete, atunci seria de variații va arăta după cum urmează.

    Varianta ( v) 14 15 16 17 18 19 20
    Frecvența apariției ( p) 2 7 22 32 24 8 5

    Pe baza seriei de variații, este construit curba de variatie— afișarea grafică a frecvenței de apariție a fiecărei opțiuni.

    Valoarea medie a unei caracteristici este mai frecventă, iar variațiile semnificativ diferite de aceasta sunt mai puțin frecvente. Se numește "distributie normala". Curba de pe grafic este de obicei simetrică.

    Valoarea medie a caracteristicii se calculează folosind formula:

    Unde M— valoarea medie a caracteristicii; ∑( v

    Variabilitatea ereditară

    Variabilitatea ereditară sau genotipică - variabilitate datorată modificărilor genotipului; se intampla: combinativ- apar ca urmare a recombinării materialului ereditar în timpul procesului de meioză și fuziune a gameților; mutațională conducând la modificări ale materialului genetic.

    Ca urmare a încrucișării în profaza-1 a meiozei, în anafaza-1 a meiozei - ca urmare a divergenței la polii seturi de cromozomi haploizi, în fiecare dintre care numărul celor paterni și materni poate fi diferit, și în anafaza-2, când cromatidele care diferă ca urmare a încrucișării diverg. Și atunci când gameții unici se îmbină, în fiecare genotip se formează combinații unice de alele genice, care intră sub controlul selecției.

    Variabilitatea mutațională. Termenul „mutație” a fost introdus pentru prima dată în știință de geneticianul olandez G. de Vries. În timp ce efectua experimente cu primula (o plantă ornamentală), el a descoperit accidental exemplare care diferă într-un număr de caracteristici de restul (creștere mare, frunze netede, înguste și lungi, vene roșii ale frunzelor și o dungă roșie largă pe caliciu). a florii etc.). Mai mult, în timpul înmulțirii semințelor, plantele și-au păstrat în mod persistent aceste caracteristici din generație în generație. Ca urmare a generalizării observațiilor sale, de Vries a creat o teorie a mutațiilor, ale cărei prevederi principale nu și-au pierdut sensul până în prezent: Mutațiile apar brusc, spasmodic, fără nicio tranziție; mutațiile sunt ereditare, adică transmis persistent din generație în generație; mutațiile nu formează serii continue, nu sunt grupate în jurul unui tip mediu (ca și în cazul variabilității modificării), sunt modificări calitative. Mutațiile nu sunt direcționate - orice locus poate suferi mutații, provocând modificări atât în ​​semnele minore, cât și în cele vitale în orice direcție; aceleași mutații pot apărea în mod repetat; mutațiile sunt individuale, adică apar la indivizi individuali.

    Procesul de apariție a mutațiilor se numește mutageneză, organismele în care au avut loc mutații sunt numite mutanți, iar factorii de mediu care provoacă apariția mutațiilor sunt numiți mutageni. Există mai multe clasificări ale mutațiilor:

    Mutații în funcție de locul apariției lor: generative - apar în celulele germinale. Ele nu afectează caracteristicile unui organism dat, ci apar doar în generația următoare. Somatic - apar în celulele somatice. Aceste mutații apar în acest organism și nu sunt transmise descendenților în timpul reproducerii sexuale (o pată neagră pe fundalul blanii maro la oile astrahan). Mutațiile somatice pot fi păstrate numai prin reproducere asexuată (în primul rând vegetativă).

    Mutații în funcție de valoarea adaptativă: benefice - creșterea viabilității indivizilor, mai des dăunătoare - în scădere, și neutre - neafectând viabilitatea indivizilor. Această clasificare este foarte condiționată, deoarece aceeași mutație poate fi benefică în unele condiții și dăunătoare în altele.

    Mutații după natura manifestării lor: dominante - apar în prima generație și intră sub controlul selecției și recesive (mutații care nu apar la heterozigoți, de aceea persistă mult timp în populație și formează o rezervă de; variabilitate ereditară). Majoritatea mutațiilor sunt recesive.

    Mutații care schimbă starea unei gene: direct - o tranziție a unei gene de la un tip sălbatic la o stare nouă, invers - o tranziție a unei gene de la o stare mutantă la un tip sălbatic. Mutații după natura apariției lor: spontane - mutații care au apărut în mod natural sub influența factorilor de mediu, induse - mutații cauzate artificial de acțiunea factorilor mutageni.

    Mutațiile după natura genotipului se modifică: gene, cromozomiale, genomice. Mutațiile pot provoca diverse modificări ale genotipului, afectând gene individuale, cromozomi întregi sau întreg genom.

    genomic mutațiile se numesc mutații care au ca rezultat o modificare a numărului de cromozomi dintr-o celulă. Mutațiile genomice apar ca urmare a tulburărilor în mitoză sau meioză, ducând fie la divergența neuniformă a cromozomilor către polii celulei, fie la dublarea cromozomilor, dar fără diviziunea citoplasmei. În funcție de natura modificării numărului de cromozomi, ei disting: poliploidie - o creștere a numărului de cromozomi, un multiplu al genomului. Poliploidia este observată mai des la protozoare și plante. În funcție de numărul de seturi haploide de cromozomi conținute în celule, se disting: triploizi (3n), tetraploizi (4n) etc. Pot fi: autopoliploide - poliploide rezultate din multiplicarea genomurilor unei specii, alopoliploide - poliploide rezultate din multiplicarea genomurilor diferitelor specii (tipice hibrizilor interspecifici).

    Heteroploidie (aneuploidie)- o creștere sau scădere a numărului de cromozomi care nu este multiplă genomului. Cel mai adesea, există o scădere sau o creștere a numărului de cromozomi cu unul (mai rar doi sau mai mulți). Datorită nedisjuncției oricărei perechi de cromozomi omologi în meioză, unul dintre gameții rezultați conține un cromozom mai puțin, iar celălalt mai mult. Fuziunea unor astfel de gameți cu un gamet haploid normal în timpul fecundației duce la formarea unui zigot cu un număr mai mic sau mai mare de cromozomi în comparație cu setul diploid caracteristic unei specii date. Printre aneuploizi se numără: trisomici - organisme cu un set de cromozomi 2n + 1, monosomici - organisme cu un set de cromozomi 2n -1. De exemplu, sindromul Down la om apare ca urmare a trisomiei pe a 21-a pereche de cromozomi.

    Mutații cromozomiale - mutații care provoacă modificări ale structurii cromozomilor. Rearanjamentele pot apărea atât în ​​interiorul unui cromozom - mutații intracromozomiale, cât și între cromozomi neomologi - mutații intercromozomiale.

    Mutații intracromozomiale: ştergere - pierderea unei părți a unui cromozom (АВСD ® AB); inversiune - rotația unei secțiuni de cromozom cu 180˚ (ABCD ® ACBD); duplicare - dublarea aceleiași secțiuni de cromozom; (ABCD® ABCBCD);

    Mutații intercromozomiale: translocare - transferul unei secțiuni a unui cromozom pe altul, neomologul acestuia (ABCD ® ABCD1234). Este posibil să combinați doi cromozomi neomologi într-un singur cromozom.

    Mutații genetice sunt modificări ale structurii unei molecule de ADN într-o secțiune a unei anumite gene care codifică structura unei anumite molecule de proteine. Aceste mutații implică o modificare a structurii proteinelor, adică apare o nouă secvență de aminoacizi în lanțul polipeptidic, rezultând o modificare a activității funcționale a moleculei proteice.

    Datorită mutațiilor genelor, apar o serie de alele multiple ale aceleiași gene. Cel mai adesea, mutațiile genice apar ca urmare a înlocuirii uneia sau mai multor nucleotide cu altele, inserției de nucleotide, pierderii de nucleotide sau modificări în ordinea alternanței nucleotidelor.

    Mutageneza spontană apare constant în natură. Cu toate acestea, mutațiile spontane sunt rare. De exemplu, la oameni și alte organisme multicelulare este, de asemenea, 10 -5 per genă per gamet pe generație. Cu alte cuvinte, doar într-unul din 100 de mii de gameți gena este schimbată. Dar există o mulțime de gene în fiecare gamet. Conform estimărilor moderne, genomul uman conține aproximativ 30 de mii de gene. În consecință, în fiecare generație, aproximativ o treime din gameții umani poartă noi mutații în anumite gene.

    1. Ce este ereditatea?

    Răspuns. Ereditatea este proprietatea organismelor de a repeta tipuri similare de metabolism și de dezvoltare individuală în general de-a lungul unui număr de generații. Este asigurată prin auto-reproducerea unităților materiale ale eredității - gene localizate în structuri specifice nucleului celular (cromozomii) și citoplasmei. Împreună cu variabilitatea, ereditatea asigură constanța și diversitatea formelor de viață și stă la baza evoluției naturii vii.

    2. Ce este variabilitatea?

    Răspuns. Variabilitatea este o varietate de caractere și proprietăți la indivizi și grupuri de indivizi de orice grad de rudenie. Variabilitatea este inerentă tuturor organismelor vii. Se distinge variabilitatea: ereditară. și neereditare. ;individual si de grup. Variabilitatea ereditară este cauzată de apariția mutațiilor, variabilitatea neereditară este cauzată de influența factorilor de mediu. Fenomenele de ereditate și variabilitate stau la baza evoluției.

    Întrebări după § 46

    1. Ce tipuri de variabilitate cunoașteți?

    Răspuns. Există două tipuri de variabilitate: modificare (fenotipică) și ereditară (genotipică).

    Modificările în caracteristicile unui organism care nu îi afectează genele și nu pot fi transmise generațiilor ulterioare se numesc modificare, iar acest tip de variabilitate se numește modificare.

    Pot fi enumerate următoarele caracteristici principale ale variabilității modificării:

    – modificările modificărilor nu sunt transmise descendenților;

    – modificările de modificare apar la mulți indivizi ai speciei și depind de influențele mediului;

    – modificările de modificare sunt posibile numai în limitele normei de reacție, adică sunt determinate în cele din urmă de genotip

    Variabilitatea ereditară este cauzată de modificări ale materialului genetic și stă la baza diversității organismelor vii, precum și motivul principal al procesului evolutiv, deoarece furnizează material pentru selecția naturală.

    Apariția modificărilor în materialul ereditar, adică în moleculele de ADN, se numește variabilitate mutațională. Mai mult, pot apărea modificări atât în ​​moleculele individuale (cromozomi), cât și în numărul acestor molecule. Mutațiile apar sub influența diverșilor factori de mediu externi și interni.

    2. Care sunt principalele semne ale variabilității modificării?

    Răspuns. Cel mai adesea, trăsăturile cantitative sunt supuse modificării - înălțimea, greutatea, fertilitatea etc. Un exemplu clasic de variabilitate a modificării este variabilitatea formei frunzelor la planta cu vârf de săgeată, care prinde rădăcini sub apă. Un vârf de săgeată individual are trei tipuri de frunze, în funcție de locul în care se dezvoltă frunza: sub apă, la suprafață sau în aer. Aceste diferențe de formă a frunzei sunt determinate de gradul de iluminare, iar setul de gene din celulele fiecărei frunze este același.

    Diverse semne și proprietăți ale unui organism sunt caracterizate printr-o dependență mai mare sau mai mică de condițiile de mediu. De exemplu, la om, culoarea irisului și a grupului de sânge sunt determinate doar de genele corespunzătoare, iar condițiile de viață nu pot influența aceste caracteristici. Dar înălțimea, greutatea, rezistența fizică depind puternic de condițiile externe, de exemplu, de calitatea nutriției, activitatea fizică etc.

    3. Care este norma de reacție?

    Răspuns. Limitele variabilității modificării oricărei trăsături se numesc normă de reacție. Viteza de reacție este determinată genetic și este moștenită.

    Variabilitatea unui semn este uneori foarte mare, dar nu poate depăși limitele normei de reacție. Pentru unele trăsături, norma de reacție este foarte largă (de exemplu, tunderea lânii de la oi, producția de lapte de vacă), în timp ce alte trăsături se caracterizează printr-o normă de reacție îngustă (culoarea blanii la iepuri).

    Din cele de mai sus rezultă o concluzie foarte importantă. Nu trăsătura în sine este moștenită, ci capacitatea de a manifesta această trăsătură în anumite condiții, cu alte cuvinte, se moștenește norma de reacție a corpului la condițiile externe.

    4. Ce forme de variabilitate ereditară cunoașteți?

    Răspuns. Variabilitatea ereditară se manifestă sub două forme - combinativă și mutațională.

    Variabilitatea mutațională reprezintă modificări ale ADN-ului unei celule (modificări ale structurii și numărului de cromozomi). Apar sub influența radiațiilor ultraviolete, radiațiilor (raze X), etc. Ele sunt moștenite și servesc ca material pentru selecția naturală (procesul de mutație este una dintre forțele motrice ale evoluției).

    Variabilitatea combinativă apare atunci când genele tatălui și ale mamei sunt recombinate (amestecate). Surse:

    1) Încrucișarea în timpul meiozei (cromozomii omologi se apropie și schimbă secțiuni).

    2) Segregarea cromozomală independentă în timpul meiozei.

    3) Fuziunea aleatorie a gameților în timpul fecundației.

    5. Care sunt cauzele variabilității combinaționale?

    Răspuns. Baza variabilității combinative este procesul sexual, în urma căruia ia naștere un set imens de genotipuri diverse.

    Să ne uităm la exemplul unei persoane. Celulele fiecărei persoane conțin 23 de cromozomi materni și 23 de cromozomi paterni. Când se formează gameți, în fiecare dintre ei vor ajunge doar 23 de cromozomi, iar câți dintre ei vor fi de la tată și câți de la mamă este o chestiune de întâmplare. Aici se află prima sursă de variabilitate combinativă.

    Al doilea motiv este trecerea. Nu numai că fiecare dintre celulele noastre poartă cromozomii bunicilor noștri, dar o anumită parte a acestor cromozomi a primit, ca urmare a încrucișării, o parte din genele lor de la cromozomi omologi care au aparținut anterior unei alte linii de strămoși. Astfel de cromozomi sunt numiți recombinanți. Participând la formarea unui organism de nouă generație, ele duc la combinații neașteptate de caracteristici care nu erau prezente nici în organismul patern, nici în cel matern.

    În cele din urmă, al treilea motiv pentru variabilitatea combinativă este natura aleatorie a întâlnirilor anumitor gameți în timpul procesului de fertilizare.

    Toate cele trei procese care stau la baza variabilității combinative acționează independent unul de celălalt, creând o mare varietate de toate genotipurile posibile.