Всички мутации, свързани с промяна в броя и структурни хромозомиможе да бъде разделен на три групи:

· Хромозомни аберации поради промяна в структурата на хромозомите, \\ t

· Геномни мутации, причинени от промяна в броя на хромозомите, \\ t

· Смесидите са мутации поради наличието на различни клетки на клетки в хромозомни комплекти.

Хромозомни аберации. Хромозомни аберации (хромозомни мутации) са промени в структурата на хромозомите. Като правило са следствие от неравномерно омрежване по време на мейоза. Хромозомните аберации също оловят хромозоми, причинени от йонизиращи лъчения, някои химически мутагени, вируси и др. Мутагенни фактори. Хромозомните аберации могат да бъдат небалансирани и балансирани.

С небалансираните мутации възникват загуба или увеличаване на генетичния материал, броят на гените или тяхната дейност се променя. Това води до промяна в фенотипа.

Хромозомно преструктуриране, които не водят до промени в гените или тяхната активност и не променят фенотипа, се наричат \u200b\u200bбалансирани. Обаче, хромозомната аберация нарушава конюгирането на хромозомите и кросфорните по време на мейозата, което води до появата на игри с небалансирани хромозомни мутации. Носителите на балансираните хромозомни аберации могат да бъдат безплодие, висока честота на спонтанните аборти, висок риск от раждане на деца с хромозомни заболявания.

Разграничават се следните видове хромозомни мутации

1. Изтриване или недостиг, е загубата на сайт на хромозома.

2. Doubkation - удвояване на площта на хромозома.

3. Инверсия - въртене на хромозомната секция 180 0 (в един от участъците на хромозомните гени са разположени в последователността, обратното в сравнение с нормалното). Ако количеството хромозомен материал не се променя в резултат на инверсията и няма ефект на позиция, тогава индивидите са фенотипно здрави. Често се открива процентна инверсия на 9 хромозоми, която не води до промяна в фенотипа. С други инверси, конюгацията и омрежвателят могат да бъдат нарушени, което води до хромозомите и образуването на небалансирани игри.

4. Пръстен хромозома - настъпва със загубата на два теломерни фрагмента. "Linden" краища на хромозома са свързани, образувайки пръстен.

Тази мутация може да бъде балансирана и небалансирана (в зависимост от обема на хромозомния материал, който се губи).

5. изохромозома - загуба на една ранна хромозома и дублиране на друг. В резултат на това Metuclear хромозома има два идентични рамене. Това е по-често срещано изохромозом на дългия рамо х - хромозома. Кариотипът се записва: 46, x, i (xq). Isochromosome X се наблюдава при 15% от всички случаи на синдром на Шережевски-Търнър.

6. Трансформация - прехвърляне на хромозомната секция към нехомоложната хромозома, към друга група на съединителя. Разграничават се няколко вида транслации:

а) реципрочни трансукации - взаимен обмен на парцели между две нехомоложни хромозоми.

В популациите честотата на реципрочните трансукации е 1: 500. Чрез необясними причини реципрочното транслокация е по-често, включващо дълги рамене 11 и 22 хромозоми. Носителите на балансирани реципрочни транслации често наблюдават спонтанни аборти или раждане на деца с множество вродени дефекти. Генетичният риск сред плевелите такива транслации варира от 1 до 10%.

б) нероципрокални трансукации (транспониране) - преместване на сектора на хромозома или вътре в същата хромозома или друга хромозома без взаимен обмен.

в) специален вид транслокация - Robertson Transmocations (или центрирани сливания).

Наблюдава се между две акроцентрични хромозоми от групата D (13.14 и 15 двойки) и g (21 и 22 двойки). С центриран синтез, две хомоложни или нехомоложни хромозоми губят къси рамене и един центрумат, дълги рамене са свързани. Вместо две хромозоми се образува един, съдържащ генетичния материал на дълги рамене на две хромозоми. Така превозвачите на Robertson Transmocations са здрави, но те са увеличили честотата на спонтанните аборти и висок риск от раждане на деца с хромозомни заболявания. Честотата на търговията на Robertson в населението е 1: 1000.

Понякога един от родителите е носител на балансирана транслокация, в която се наблюдава централен сливане на две хомоложни хромозоми на групата D или G. В такива хора се образуват два вида игри. Например, за трансукации 21Q21Q, съоръжения се формират:

2) 0 - т.е. Gameta без хромозома 21

След оплождане, два вида зигот: 1) 21, 21Q21Q се образуват: 1) 21, 21q21Q - транслокална форма на синдром на Даун, 2) 21.0 - монозомия на 21 хромозоми, смъртоносна мутация. Вероятността за раждане на детето на пациента е 100%.

Р 21q21Q x 21,21

норма за здравословен носител

балансиран

Галерия 21/21; 0 21.

F 1 21,21Q21Q 21.0

синдром на Даун смъртоносен

7. Централно разделяне - феномен, сливане на обратната централи. Една хромозома е разделена на две.

Делеции и дублиране променят броя на гените в организма. Инверсия, трансукации, транспониране променят местоположението на гените в хромозомите.

9. Маркерската хромозома е допълнителна хромозома (или по-скоро фрагмент от всяка хромозома с центромер). Обикновено има формата на много къса акроцицентрична хромозома, по-рядко - пръстенна форма. Ако маркерът хромозома съдържа само хетерохроматин, фенотипът не се променя. Ако съдържа Eukhromatin (експресионни гени), тя се свързва с развитието на хромозомна болест (подобно на дублирането на всеки сектор на хромозома).

Стойността на хромозомните мутации в еволюцията.Хромозомните мутации играят голяма роля в еволюцията. В процеса на еволюцията активно преструктуриране на хромозомален комплект чрез инверсии, Robertson Transmocations и други. Колкото по-далеч един от друг е, че организмите са по-силният техният хромозомен комплект е различен.

Геномни мутации.Геномните мутации са промяна в броя на хромозомите. Разграничават два вида геномни мутации:

1) Полипуида,

2) хетероплоида (анеуплоидия).

Полиплоиди- увеличаване на броя на хромозомите по величина, множествен хаплоиден комплект (3N, 4N ...). Човекът описва трилоида (3N \u003d 69 хромозоми) и тетраплоиди (4N \u003d 92 хромозоми).

Възможни причини за образуване на полиплоиди.

1) Полилоидията може да бъде следствие от не-разделението на всички хромозоми по време на мейоза в един от родителите в резултат на това, се образува диплоидната секс клетка (2N). След оплождането, триплоидът (3N) се формира от нормални игри.

2) оплождане на яйцата на две сперматозоиди (разпръснати).

3) Също така, сливането на диплоид зиготи с ръководство, което води до образуването на триплоидни зиготи

4) Може да се наблюдава соматична мутация - безкраг на всички хромозоми в разделянето на ембрионите клетки (нарушение на митоза). Това води до появата на тетраплоид (4 N) - пълна или мозаечна форма.

Триплоида (фиг .___) е често срещана причина за спонтанния аборт. Новороденото е изключително рядък феномен. Повечето триплоиди умират малко след раждането.

Триплоиди, които имат две хромозомно набиране на бащата и един хромозомен набор от майка, като правило, образуват балон плъзгане. Това е ембрион, който има екстрагрейни органи (хорион, плацента, амион), а ембрионалът на практика не се развива. Балонните отклонения се абортират, възможно е да се образува злокачествен тумор на хориокарцином. В редки случаи се образува ембрионаласт и бременността завършва с раждането на нежизнеспособен трилотид с множество вродени дефекти. В такива случаи е характерно увеличение на масата на плацентата и кистозното прераждане на село Хорион.

Триплоидите, които имат два хромозомен набор от майка и един хромозомен набор от баща, се развиват главно ембрионаласт. Развитието на извънредни тела е нарушено. Следователно, такива трилоиди са ранни аборт.

При примера на Tryploid има различна функционална активност на бащински и майчински геноми в ембрионален период на развитие. Такъв феномен получи името геномен отпечатващ. Като цяло трябва да се отбележи, че човешката майка и геномът на бащата е абсолютно необходима за нормалното ембрионално развитие на човек. Партихеногенетичното човешко развитие (и други бозайници) е невъзможно.

Tetraplaidia (4N) е изключително рядък човек при хора. Основно открити в материалите от спонтанни аборти.

Хетероплоида (или анеуплоид) - увеличаване или намаляване на броя на хромозомите с 1.2 или повече. Видове хетероплоидиа: монозия, нализомия, полизомия (три-, тетра, пентасомия).

а) монозомия - без хромозома (2N-1)

б) nulisomy - липсата на една чифт хромозоми (2N-2)

в) Тризомия - една допълнителна хромозома (2N + 1)

г) тетрасомия - две допълнителни хромозома (2N + 2)

e) пентасомия - три допълнителни хромозоми (2N + 3)

Изчакване на раждането на дете е най-красивото време за родителите, но и най-лошото. Много от тях се притесняват, че бебето може да се роди с никакви увреждания, физически или умствени увреждания.

Науката не стои все още, има възможност да се провери в малко детско бременност за присъствие на отклонения в развитието. Почти всички тези анализи могат да покажат дали всичко е наред с детето.

Защо се случва, че някои от същите родители могат да имат абсолютно различни деца - здраво дете и дете с отклонения? Това се определя от гените. При раждането на слабо развито бебе или дете с физически увреждания, генните мутации се влияят, свързани с промяната в структурата на ДНК. Говорете за това повече. Помислете как това се случва, кои генни мутации са и техните причини.

Какво е мутации?

Мутациите са физиологична и биологична промяна в клетките в ДНК структурата. Причината може да бъде облъчване (по време на бременност е невъзможно да се приемат рентгенови снимки, за наранявания и фрактури), ултравиолетови лъчи (дълъг пребиваващ на слънце по време на бременност или в помещението с включените ултравиолетови светлинни лампи). Също така, такива мутации могат да бъдат наследени от предците. Всички те се разпространяват по видове.

Генни мутации с промяна в структурата на хромозомите или тяхното количество

Това са мутации, в които се променят структурата и броят на хромозомите. Хромозомните секции могат да изпадат или удвоят, да се преместят в зоната на неходства, да се обърнат от нормата от сто осемдесет градуса.

Причините за появата на такава мутация са нарушение по време на кръстния закон.

Генните мутации са свързани с промяната в структурата на хромозомите или тяхното количество, са причината за сериозни разстройства и заболявания в детето. Такива заболявания са неизлечими.

Видове хромозомни мутации

Има два вида основни хромозомни мутации: числено и структурно. Annempoids са видове в броя на хромозомите, т.е. когато генните мутации са свързани с промяна в броя на хромозомите. Това е появата на допълнителна или няколко последна, загуба на която и да е от тях.

Генните мутации са свързани с промяна в структурата в случая, когато хромозомите са счупени и в бъдещето се събират чрез нарушаване на нормалната конфигурация.

Видове числени хромозоми

По отношение на хромозомите мутациите се разделят на анауплоиди, т.е. видове. Помислете за основното, разберете разликата.

• тризомия

Тризомията е поява в кариотипа на излишната хромозома. Най-често срещаният феномен е появата на двадесет и първи хромозома. Тя става причина за синдрома на Даун, или, тъй като те също наричат \u200b\u200bтова заболяване - тризомия двадесет и първи хромозома.

Синдромът на Патау е открит в тринадесети и на осемнадесети хромозома, се диагностицира цялата автозомна тризомия. Друга тризомия не са жизнеспособни, те умират в утробата и се губят в спонтанни аборти. Тези лица, които имат допълнителни генитални хромозоми (x, y), са жизнеспособни. Клиничното проявление на такива мутации е много леко.

Генните мутации, свързани с промяна в броя, възникват по определени причини. Тризомията най-често може да се появи при несъответствия в атратерапията (мейоза 1). Резултатът от това несъответствие е, че и двата хромозома попадат в една от двете дъщерни клетки, вторият остава празен.

По-рядко често могат да се появят хромозоми. Това явление се нарича нарушение в несъответствието между кърмещите хроматиди. Това се случва в Meiose 2. Такъв е случаят, когато две напълно идентични хромозоми ще се заселят в една гама, причинявайки трис-частица Zygot. UnChechat се среща в ранните етапи на процеса на смачкване на яйцето, което е оплодено. Така, има клонинг на мутантни клетки, който може да покрие голяма или по-малка част от тъканите. Понякога се проявява чрез клинично.

Много от тях са свързани двадесет и първите хромозоми с бременна жена, но този фактор няма едночево потвърждение преди този ден. Причините, за които хромозомите не се различават, остават неизвестни.

• моносомия

Монозомията се нарича липса на някой от предните. Ако това се случи, в повечето случаи плод не може да бъде взет, преждевременният труд в ранните срокове се случи. Изключение е монозомията заради двадесет и първи хромозома. Причината, поради която монозомията възниква може също да бъде неиздадена хромозома и загубата на хромозома по време на пътя му в атратерапията до клетката.

В общи хромозоми монозомията води до образуването на плода, който има кариотип хо. Клинична проява на такъв картотип - синдром на Търнър. В осемдесет процента от случаите от сто, появата на монозомия в х хромозома се дължи на разстройството на баба на бебето. Това се дължи на оскверняване на хромозоми X и Y. По принцип плодът с кариотип ходи в утробата на майката.

В секс хромозомите тризомията е разделена на три вида: 47 XXY, 47 ххх, 47 xyy. Това е тризомия 47 XXY. С такъв кариотип шансовете за вземане на дете са разделени петдесет и петдесет. Причината за такъв синдром може да бъде повтарящата се хромозома x или да повтаря х и y сперматогенеза. Вторият и третият кариотип могат да се появят само в една от хилядите бременни жени, те практически не се проявяват и в повечето случаи са открити напълно случайно от специалисти.

• полиплоиди

Това са генни мутации, свързани с промяната в хромозома хаплоидния комплект. Тези комплекти могат да бъдат утроирани и счетоводни. Триплоидовата е най-често диагностицирана само когато настъпи спонтанен аборт. Имаше няколко случая, когато майката успя да издържи такова бебе, но всички умряха без достигане и месечна възраст. Механизмите на генни мутации в случай на трилодии се определят чрез пълно несъответствие и не-разделяне на всички хромозомни набори или женски или мъжки генитални клетки. Също така, двойното торене на една яйчна клетка може да служи и като механизъм. В този случай плацентата се преражда. Такова прераждане се нарича балон дрифт. По правило такива промени водят до развитие на умствени и физиологични разстройства, прекъсване на бременността.

Какви генни мутации са свързани с промяна в структурата на хромозомите

Структурните промени в хромозомите са следствие от разкъсването (унищожаване) на хромозомата. В резултат на това тези хромозоми са свързани чрез нарушаване на собствения си вид. Тези модификации могат да бъдат небалансирани и балансирани. Балансиран няма излишък или липса на материал, така че не се проявяват. Те могат да се появят само в случаите, когато генът, който е функционално важен в мястото на унищожаването на хромозомата. Балансиран комплект може да има небалансирани игри. В резултат на това торенето на яйцата такава игра може да предизвика появата на плод с небалансиран хромозомен комплект. При такъв комплект плодът възниква няколко малформации, се появяват тежки видове патология.

Видове структурни модификации

На нивото на образуване на мачка се случва генни мутации. Невъзможно е да се предотврати този процес, тъй като не можете да знаете дали можете да знаете, може да се случи. Има няколко вида структурни модулати.

• делеция

Тази промяна е свързана със загубата на част от хромозомата. След такава почивка хромозомата става по-къса и разкъсаната му част се губи с по-нататъшно разделение на клетката. Интерстициалните делеции са случаят, когато една хромозома се счупи веднага на няколко места. Такива хромозоми обикновено създават невизуален плод. Но има случаи, в които децата са оцелели, но са били заради такъв комплект хромозома е синдром на вълк Хиршхорна, "Cat Creek".

• дублиране

Тези генни мутации се срещат на нивото на организацията на двойните ДНК секции. По принцип дублирането не може да причини такива патологии, които предизвикват делеции.

• преводи

Преводът се случва поради прехвърлянето на генетичен материал с една хромозома към другите. Ако прекъсването възникне едновременно в няколко хромозоми и те обменят сегменти, тогава това води до появата на рецепта транслокация. Кариотипът на такова транслокация има само четиридесет и шест хромозоми. Самият транслокация се открива само с подробен анализ и изследване на хромозомата.

Промяна на последователността на нуклеотид

Генните мутации са свързани с промяна в последователността на нуклеотидите, когато се изразяват в модификацията на структурите на някои ДНК секции. Последствия, такива мутации са разделени на два вида - без да се преместват рамката за четене и с промяна. За да знаете точно причините за промяна на ДНК секциите, трябва да разгледате всеки тип поотделно.

Мутация без рамка за смяна

Тези генни мутации са свързани с промяната и подмяната на нуклеотидни двойки в ДНК структурата. При такива заместители дължината на ДНК не се губи, но е възможно да се загуби и заместват аминокиселините. Има вероятност протеиновата структура да бъде запазена, това ще бъде кредитирано в детайли и двата варианта на развитие: със замяна и без подмяна на аминокиселини.

Мутация с подмяната на аминокиселини

Замяната на остатъка от аминокиселини в състава на полипептидите се наричат \u200b\u200bснизходителни мутации. В молекулата на хемоглобин има четири вериги - две "а" (тя се поставя в шестнадесетата хромозома) и две "B" (кодиране в единадесети хромозома). Ако "В" е нормална верига, и в състава му има сто четиридесет и шест аминокиселинни остатъка, а шестият е глутамията, след това хемоглобинът ще бъде нормален. В този случай, глутамивата киселина трябва да бъде кодирана от GAA Triplet. Ако се дължи на мутацията GAA се заменя с GTA, вместо глутаминова киселина в хемоглобиновата молекула, се образува вливане. Така ще се появи друг HBS хемоглобин вместо нормалния хемоглобин HBA. По този начин подмяната на една аминокиселина и един нуклеотид ще причини сериозни тежко заболяване - Сърповидно-клетъчна анемия.

Това заболяване се проявява от факта, че еритроцитите стават във форма като сърп. В тази форма те не могат да доставят кислород. Ако хомозиготите имат HBS / HBS формула на клетъчното ниво, то води до смъртта на дете в самия ранна детска възраст. Ако формулата е HBA / HBS, тогава червените кръвни клетки имат слаба форма на промяна. Такава слаба промяна има полезно качество - стабилността на тялото към малария. В тези страни, където има опасност да се получи една и съща малария, както в Сибир е студ, тази промяна носи полезно качество.

Мутация без замяна на аминокиселини

Подмяна на нуклеотиди без споделяне на аминокиселини се нарича memissenis мутации. Ако в ДНК секцията, кодираща "B" - веригата ще бъде заменена от GAA към GAG, след това поради факта, че тя ще бъде в изобилие, заместването на глутаминова киселина не може да се случи. Структурата на веригата няма да бъде променена, няма да има модификации в червените кръвни клетки.

Мутации на рамката

Такива генни мутации са свързани с промяна в дължината на ДНК. Дължината може да бъде по-малка или повече, в зависимост от загубата или добавянето на нуклеотидни двойки. Така цялата структура на протеина ще бъде променена.

Може да се появи интрашетно потискане. Това явление се случва, когато има място на две мутации, компенсиращи един за друг. Това е моментът на присъединяване към нуклеотидната двойка, след като се загуби, и обратно.

Безсмислена мутация

Това е специална група мутации. Това рядко се случва, в случая й, появата на стоп кодони. Това може да се случи в загубата на нуклеотидни двойки и когато са свързани. Когато се появят стоп кодони, синтезът на полипептидите е напълно спрян. Така че нулевите алели могат да се образуват. Това няма да съответства на нито един от протеините.

Има такава концепция като потискаща интервенция. Това е феномен, когато мутацията на някои гена потиска мутациите в други.

Са промени в бременността?

Може да се определят генни мутации, свързани с промяна в броя на хромозомите в повечето случаи. За да разберете дали феталът има дефекти в развитието и патологията, през първите седмици на бременността (от десет до тринадесет седмици) предписват скрининг. Това е редица прости проучвания: ограда върху кръвните тестове от пръст и вени, ултразвук. При ултразвук, плодовете се разглеждат в съответствие с параметрите на всички крайници, нос и главата. Тези параметри, със силна несъответствие, нормите показват, че бебето има малформации в развитието. Тази диагноза се потвърждава или опровергава въз основа на резултатите от теста на кръвта.

Също така, при по-тесния надзор на лекарите, има бъдещи майки, чиито деца могат да възникнат мутации в Генханг, предадени от наследство. Това означава, че това са тези жени в роднините си, които са били раждането на дете с умствени или физически отклонения, идентифицирани от синдроми на Даун, Патау и други генетични заболявания.

Промени в структурната организация хромозоми. Хромозомни мутации

Въпреки еволюционния отработен механизъм, който позволява да се поддържа постоянна физико-химична и морфологична организация на хромозомите в редица клетъчни поколения, под влияние на различни влияния, тази организация може да се промени. Основата на промените в структурата на хромозомата, като правило, е първоначалното нарушаване на неговата почтеност - пропуски, които са придружени от различни преструктуриране, наречени хромозомни мутации или аберации.

Хромозомни почивки се срещат естествено по време на омрежвателя, когато са придружени от обмена на съответните области между хомолозите (вж. Раздел 3.6.2.3). Разстройството на омреждите, при което хромозомите се обменят от неравномерния генетичен материал, води до появата на нови групи съединители, където отделните участъци падат - дивизия - или двойно - дублиране(Фиг. 3.57). При такива преструктури броят на гените в групата на съединителя се променя.

Хромозомите могат също да се появят под влияние на различни мутагенни фактори, главно физически (йонизиращи и други видове радиация), на някои химични съединения, вируси.

Фиг. 3.57. Видове хромозомно възстановяване

Разстройството на целостта на хромозомата може да бъде придружено от завой на мястото му, което е между две сълзи, 180 ° - инверсия. В зависимост от това дали регионът включва центъра на центромерите или не, разграничават процент и парацентрична инверсия (Фиг. 3.57).

Хромозомният фрагмент, отделен от него по време на почивката, може да бъде загубен от клетката при следващата митоза, ако няма центромени. По-често такъв фрагмент е прикрепен към един от хромозомите - транслокация. Често два повредени нехоморски хромозоми се обменят взаимно от частични области - ре-ципрокално транслокация (Фиг. 3.57). Възможно е да се прикрепи фрагмент към собствената си хромозома, но на ново място - транспониране (Фиг. 3.57). По този начин, различни видове Инверсията и транзациите се характеризират с промяна на локализацията на гените.

Хромозомно преструктуриране, като правило, се появява в промяната в морфологичните хромозоми, които могат да бъдат наблюдавани в светлинния микроскоп. Метканичните хромозоми се превръщат в подлепен и акроцентричен и обратно (Фиг. 3.58), появяват се пръстен и полицентрични хромозоми (Фиг. 3.59). Специална категория хромозомни мутации представляват аберации, свързани с централно сливане или хромозомно разделяне, когато две нехомоложни структури са обединени в едно - robertson Transmocal,или една хромозома образува две независими хромозоми (фиг. 3.60). При такива мутации не само хромозома се появяват с нова морфология, но и променят броя им в кариотипа.

Фиг. 3.58. Промяна на хромозомите на формата

в резултат на процентните инверсии

Фиг. 3.59. Пръстеново образуване ( I.) и полицентрик ( II.) Хромозоми

Фиг. 3.60. Хромозомно преструктуриране, свързано с централните сливания

или хромозомното разделяне причинява промяна в броя на хромозомите

в кариотип

Фиг. 3.61. Контур, образуван от конюгирането на хомоложни хромозоми, които носят неравномерно наследствен материал в съответните области в резултат на хромозомно преструктуриране

Описано структурни промени Хромозома, като правило, са придружени от промяна в генетичната програма, получена от клетките на новото поколение след разделяне на майчината клетка, тъй като количествената връзка на гените (в делене и дублиране) се променя, естеството на тяхното функциониране се променя Поради промяната взаимно местоположение в хромозома (с инверсия и транспониране) или с прехода към друга група на съединителя (по време на транслокация). Най-често такива структурни промени в хромозомите влияят неблагоприятно върху жизнеспособността на отделните соматични клетки на тялото, но особено сериозните последици имат хромозомно преструктуриране, което се случва в прекурсорите на гамата.

Промените в структурата на хромозомите в прекурсорите на игрите са придружени от нарушение на процеса на конюгиране на хомолозите в мейз и последващите им несъответствия. По този начин, разделението или дублирането на част от една от хромозомите се придружава от конюгиране чрез образуването на шарнир с хомолог с излишен материал (Фиг. 3.61). Реципрочно транслокацията между две нехомоложни хромозоми води до образуване в конюгиране, а не двувалентен, но четиривалентен, в който хромозомите образуват кръстосана форма, дължаща се на атракцията на хомоложни места, разположени в различни хромозоми (Фиг. 3.62). Участие в реципрочни транслокации | Повече ▼ Хромозомите с образуването на поливалент е придружено от образуването на още по-сложни структури в конюгирането (Фиг. 3.63).

В случай на инверсия, двувалентната, възникнала в месиоза, която проникна образува линия, включваща взаимно обърнато място (фиг. 3.64).

Конюгацията и последващото несъответствие на структури, образувани от променените хромозоми, води до появата на нови хромозомни пренареждания. В резултат на това Gameta, получаване на интелигентен наследствен материал, не са в състояние да осигурят образуването на нормален организъм на новото поколение. Причината за това е нарушение на съотношението на гените, които са част от индивидуалните хромозоми и тяхното взаимно местоположение.

Въпреки това, въпреки неблагоприятното, като правило, последствията от хромозомни мутации, понякога те са съвместими с живота на клетките и тялото и осигуряват възможността за еволюцията на структурата на хромозомите, основни биологична еволюция. Така че, малкото разделение може да се поддържа в хетерозиготно състояние в редица поколения. По-малко вредни от разделянето са дублиранията, въпреки че големият обем материал в повишена доза (повече от 10% от генома) води до смъртта на тялото.

Фиг. 3.64. Конюгация чрез хромозома в инверси:

I. - парацентрична инверсия в един от хомолозите, II. - Персикторска инверсия в един от хомолозите

Robertson Transmocations често са жизнеспособни, често не са свързани с промените в обема наследствен материал. Това може да обясни варианта на броя на хромозомите в клетките на организмите на близките видове. Например, в различни типове drosophila, количеството хромозоми в хаплоидния комплект варира от 3 до 6, което се обяснява с процеса на сливане и разделяне на хромозомите. Може би значителен момент в появата на типа Homo sapiens. Имаше структурни промени в хромозомите в неговия маймунски предшественик. Установено е, че двете рамене на голямото второ хромозом на човек съответстват на две различни хромозоми на съвременни mAN MONKEYS. (12-ти и 13-ти сашпор, 13 и 14-ти -горил и орангутан). Вероятно тази човешка хромозома е била оформена в резултат на центрично сливане върху вида на робертсън транслокация на две маймунски хромозоми.

За съществено изменение на морфологичните хромозоми, разположени на базата на тяхната еволюция, транслокация, транспониране и инверсия. Анализът на мъж хромозом показва, че нейните 4, 5, 12 и 17-та хромозоми се различават от съответните хромозоми на процентната инверсия на шимпанзета.

Така промените в хромозомната организация, които най-често имат неблагоприятен ефект върху жизнеспособността на клетката и тялото, с определена вероятност могат да бъдат обещаващи, наследени в редица поколения клетки и организми и да създават предпоставки за еволюцията на хромозомна организация на наследствен материал.

Промените в структурата на хромозомите включват делеции, транслации, инверсии, дублирания, вмъквания.

Делеция Това са промени в структурата на хромозомите под формата на отсъствието на неговия сайт. Възможно е да се разработи просто заличаване или изтриване с дублирането на мястото на друга хромозома.

В последния случай причината за промяната в структурата на хромозомата, като правило, служи като омръзнач в мейоза в превозвача с транслокация, което води до появата на небалансиран реципрочна хромозомална транслокация. Делециите могат да бъдат локализирани в края или във вътрешните участъци на хромозомите и обикновено са свързани с умствена изостаналост и дефекти на развитието. Малките делеции в областта на теломерите са сравнително често срещани в неспецифична умствена изостаналост в комбинация с микроаном за развитие. Делеции могат да бъдат разкрити по време на рутинните хромозоми, но се получават микрос, като се идентифицира само когато микроскопското изследване в проспектира. В случаи на подчинени делеции, липсващата част може да бъде открита само с молекулярни сонди или ДНК анализ.

Микроделец Дефинирани като малки хромозомни делеции, различаващи се само във висококачествени препарати в метафазата. Тези делеции са по-често срещани в няколко гена, диагнозата на пациента се приема на базата на необичайни фенотипни прояви, които привидно свързани с единствената мутация. Синдроми на Уилямс, Лангер-Гидионе, Прадер-Уили, Рубина-Тейби, Смит-Маленис, Милър Дикле, Алагила, ди Георги поради микроида. Подходящите делеции са невидими в микроскопичното изследване и се намират само при прилагане на специфични методи за изследване на ДНК. Делеции се признават в отсъствието на оцветяване или флуоресценция.

Преводи Това е промяна в структурата на хромозомите под формата на трансфер на хромозомен материал от един към друг. Разграничават се Robertson и реципрочни транзакции. Честота 1: 500 новородени. Transmocations могат да бъдат наследени от родители или да възникнат де Ново в отсъствието на патология от други членове на семейството.

Robertson Transmocations включват две акроцентрични хромозоми, чието битка се наблюдава в близост до полето на центромерите, последвано от загуба на нефункционални и много съкратени кратки рамене. След транслокацията на хромозома се състои от дълги рамене, които са сгънати от две хромозоми. Така кариотипът има само 45 хромозоми. Отрицателни последици. Загубите на къси рамене са неизвестни. Въпреки че носителите на Robertson Transmocal, като правило имат нормален фенотип, те имат повишен риск от спонтанен аборт и раждане на потомство с аномалии.

Реципрочните транслации възникват в резултат на повреда с не-хоморхин хромозоми в комбинация с реципрочния обмен на изгубени сегменти. Реципрочно транслокационните среди обикновено имат нормален фенотип, но те също имат увеличение на риска от раждане на потомство с хромозомни аномалии и спонтанни аборти, дължащи се на аномалиите на сегрегационните хромозоми в сежните клетки.

Инверсия - промени в структурата на хромозомите, възникнали, когато е разкъсан в две точки. Счупената част се обръща и се присъединява към разбивката. Инверсията се намира в 1: 100 новородени и може да бъде peri- или paracentric. С проценти в инверсията, пропуските се появяват на два противоположни рамене, настъпва обрат на част от хромозома, съдържаща центрулан. Такива инверсии обикновено се откриват във връзка с промяната в положението на центромерата. Напротив, само парцел, разположен на едно рамо, участва в парацентрични инверсии. Инверсионните носители обикновено имат нормален фенотип, но те могат да увеличат риска от спонтанна аборт и раждане на потомство с хромозомни аномалии.

Пръстен хромозоми Това е рядко, обаче, тяхното образование е възможно от всяка човешка хромозома. Образуването на пръстените се предшества чрез заличаване на всеки край. След това краищата са "залепени" с образуването на пръстена. Фенотипните прояви в пръстенните хромозоми варират от умствена изостаналост и множество аномалии за развитие към нормални или минимално изразени промени в зависимост от броя на "загубения" хромозомен материал. Ако пръстенът заменя нормалната хромозома, това води до развитие на частична монозия. Фенотипните прояви в тези случаи често са подобни на промените, наблюдавани в отношенията. Ако пръстенът се добавя към нормални хромозоми, се появяват фенотипни прояви на частична тризомия.

Дублиране Нарече излишък от генетичен материал, принадлежащ на една хромозома. Дублирането може да възникне в резултат на патологична сегрегация в превозвачите на трансукации или инверсии.

Вмъкване (Вмъкни) са промени в структурата на хромозомите, които се появяват по време на счупване в две точки, докато счупената част е вградена в зоната на разрушаване на друга част на хромозомата. За формирането на вмъкването са необходими три пропуски. В този процес могат да участват една или две хромозоми.

Теломерни, изтънчени делеции. Тъй като хромозомите са тясно преплетени в процеса на Мейос, малките делеции и дублиранията в зоната, разположени близо до краищата, са сравнително често. Хромозомни пермутации на фините членове по-често (5-10%) се намират при деца с умерено или тежко умствено изоставане на неясно етиологията, без да се произнасят донорфните знаци.

Субмоскопски субтепланични делеции (по-малко от 2-3 MB) - второто по честотата на възникване е причина за умствена изостаналост след тризомия 21. Клинични проявления Тази промяна в структурата на хромозомите в някои от тези деца включва пренатално забавяне на растежа (около 40% от случаите) и умствена изостаналост в семейна история (50% от случаите). Други симптоми се откриват при около 30% от пациентите и включват микроцефал, хипертелоризъм, дефекти на носа, уши или ръце, крипторхизъм и кратък ръст. След елиминирането на други причини за забавянето на развитието, методът на риба се препоръчва с използване на множество телемерни сонди в метафазата.

Статията е подготвила и редактирана: хирург лекар

Хромозомни мутации (те също се наричат \u200b\u200bпреструктуриране, аберации) са причинени от неправилно клетъчно разделение и променят структурата на самата хромозома. Най-често това е спонтанно и непредсказуемо под влиянието на външните фактори. Нека поговорим за видовете хромозомни мутации в гените и причинихме причините им. Ще разберем каква е хромозомната мутация и какви последици възникват за тялото поради такива промени.

Хромозомна мутация - Това е спонтанно срещаща се аномалия с отделна хромозома или с участието на няколко от тях. Възникналите промени:

• вътре в уреда хромозома те се наричат \u200b\u200bинтраромозоми;
• междухромозомален, когато индивидуалните хромозоми обменят определени фрагменти помежду си.

Какво може да се случи с носителя на информацията в първия случай? В резултат на загубата на хромозомно място има нарушение на ембриогенезата и има различни аномалии, водещи до умственото изолително развитие на дете или физически причини (сърдечни дефекти, нарушаване на структурата на ларинкса и други органи). Ако разкъсването на хромозома се случиСлед което избягваният фрагмент е вграден на мястото си, но вече се извива 180 ° - те говорят за инверсия. Процедурата за подреждане на гените се променя. Друга интрахимозомна мутация е дублирането. В своя процес, удвояването на секцията на хромозомата се съмнява или се дублира няколко пъти, което води до множество дефекти на умственото и физическото развитие.

Ако две хромозоми обменят фрагменти, явлението се нарича "реципрочна транслокация". Ако фрагмент от една хромозома е вграден в друг, той се нарича "непреработваема транслокация". "Центрираното сливане" се нарича съединение от чифт хромозоми в областта на техния центромер със загубата на съседните места. С мутация под формата на кръстосана разлика Съседните хромозоми се наричат \u200b\u200bизохромозоми. Такива промени нямат външни прояви в роденото потомство, но го прави аномален хромозома, който може да повлияе на появата на отклонения от следните поколения. Всички видове хромозомна мутация са фиксирани в гените и са наследени.

Основните причини за мутациите хромозома

Точни причини за хромозомни мутации Във всеки случай е невъзможно да се нарече определено. Като цяло, ДНК мутации са инструмент естествен подбор и незаменим условие за еволюцията. Те могат да имат положителен неутрален или отрицателен смисъл и са наследени. Всички мутагени, способни на водещи промени в хромозомите, се правят да се разделят на 3 вида:

• биологични (бактерии, вируси);
• химикал (Сололи. тежки метали, феноли, алкохоли и други химически вещества);
• физическо (радиоактивно и ултравиолетово лъчение, твърде ниски и високи температури, електромагнитно поле).

Може да възникне спонтанно хромозомно преструктуриране, без въздействието на влошаващите се фактори, но такива случаи са изключително редки. Това се случва под влиянието на вътрешни и външни условия (така нареченото мутационно налягане на средата). Такъв инцидент води до промени в гените и новото им разпространение в генома. Допълнителна жизнеспособност на организмите с възникване на промени се определя от възможността за адаптиране към оцеляването, което е част от естествения подбор. За човек, например, мутационни процеси Често се превръщат в източник на различни наследствени заболявания, понякога несъвместими с живота.

Каква е разликата в генните, геномните и хромозомните мутации

Мутациите в хромозомите, гените и генома често са свързани помежду си. Генът се нарича мутацияНастъпи вътре в ген, хромозомален - вътре в хромозомата. Мутации, водещи до промяна в броя на хромозомите, се наричат \u200b\u200bгеномни.

Тези промени са комбинирани в общата концепция за "хромозомни аномалии", те имат обща класификация, която ги разделя на анеуплоид и полиплоида.

Общата наука е известна с хиляда хромозомни и геномни аномалии, включително различни синдроми (около 300 вида). Това са хромозомни заболявания (Ярък пример - синдром на Даун) и вътрематочни патологии, водещи до спонтанни аборти и соматични заболявания.

Хромозомни заболявания

Техните прояви се говорят чрез откриване на тежки вродени генетично определени заболявания, които имат вродени дефекти за развитие. Такива заболявания показват най-големите промени в ДНК.

Може да възникне неуспех на всеки етапДори по време на зачеването, със сливането на нормални родителски клетки. Учените все още не са възможни да повлияят на този механизъм и да го предотвратят. Този въпрос не е напълно изучен.

За дадено лице, хромозомни мутации са по-склонни да бъдат отрицателни, което се проявява в появата на спонтанен аборт, мъртво раждане, проявление на деформации и отклонения в интелигентността, появата на генетично определени тумори. Всички подобни заболявания условно разделяне на 2 групи:

Мога да лекувам или да предотвратя хромозомни аномалии

В бъдеще науката се дава задачи да се научат как да се намесват в клетъчната структура и да променят човешката ДНК, ако е необходимо, но в момента е невъзможно. Тъй като това лечение на хромозомни заболявания не съществуват, са разработени само методи за перинатална диагностика (пренатални проучвания на плодове). С помощта на този метод е възможно да се идентифицират синдромите и Едуардс, както и вродени малформации на органите на едно все още родено бебе.

Според разглеждането лекарят заедно с родителите решава да се разширят или прекъсване на текущата бременност. Ако патологията поема възможността за намеса, рехабилитацията на плода може да се извърши на етапа на развитие на вътрематочките, включително премахването на заместник-операцията.

Бъдещите родители все още са на етапа на планиране на бременността, може да посети генетичния съвет, който съществува в почти всеки град. Това е особено необходимо, ако в семейството на едно или и двете има роднини с тежки наследствени заболявания. Генетиката ще бъде родословието им и ще препоръча проучване - пълен набор от хромозоми.

Лекарите смятат, че такъв анализ на гените е необходим от всяка двойка, която планира появата на бебе. Това е малък универсален и бърз метод, който ви позволява да определите наличието на повечето хромозомни заболявания от всякакъв вид. Бъдещи родители Просто трябва да преминат кръв. Тези, които вече имат дете с генетично заболяване в семейството, правят необходимото задължително преди преобразинията.